Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770380_101770381delinsCT | CA2058957959 | GNPTAB | c.1113+25_1113+26delinsAG (n.1113+25_1113+26delinsAG) c.1032+25_1032+26delinsAG (n.1032+25_1032+26delinsAG) c.897+25_897+26delinsAG (n.897+25_897+26delinsAG) c.-115+25_-115+26delinsAG (n.-115+25_-115+26delinsAG) | |
12 | g.101770381T>C | CA6746712 | GNPTAB | c.1113+25A>G (n.1113+25A>G) c.1032+25A>G (n.1032+25A>G) c.897+25A>G (n.897+25A>G) c.-115+25A>G (n.-115+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770381T>G | CA6746713 | GNPTAB | c.1113+25A>C (n.1113+25A>C) c.1032+25A>C (n.1032+25A>C) c.897+25A>C (n.897+25A>C) c.-115+25A>C (n.-115+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770381T= | CA2058957960 | GNPTAB | c.1113+25A= (n.1113+25A=) c.1032+25A= (n.1032+25A=) c.897+25A= (n.897+25A=) c.-115+25A= (n.-115+25A=) | |
12 | g.101770382del | CA6746711 | GNPTAB | c.1113+25del (n.1113+25del) c.1032+25del (n.1032+25del) c.897+25del (n.897+25del) c.-115+25del (n.-115+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770382T>C | CA2727001742 | GNPTAB | c.1113+24A>G (n.1113+24A>G) c.1032+24A>G (n.1032+24A>G) c.897+24A>G (n.897+24A>G) c.-115+24A>G (n.-115+24A>G) | dbSNP |
12 | g.101770383G>T | CA2620451898 | GNPTAB | c.1113+23C>A (n.1113+23C>A) c.1032+23C>A (n.1032+23C>A) c.897+23C>A (n.897+23C>A) c.-115+23C>A (n.-115+23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770385A>G | CA2620451899 | GNPTAB | c.1113+21T>C (n.1113+21T>C) c.1032+21T>C (n.1032+21T>C) c.897+21T>C (n.897+21T>C) c.-115+21T>C (n.-115+21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770386A= | CA2058957961 | GNPTAB | c.1113+20T= (n.1113+20T=) c.1032+20T= (n.1032+20T=) c.897+20T= (n.897+20T=) c.-115+20T= (n.-115+20T=) | |
12 | g.101770386A>G | CA6746714 | GNPTAB | c.1113+20T>C (n.1113+20T>C) c.1032+20T>C (n.1032+20T>C) c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.-115+20T>C (n.-115+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770386_101770387delinsAT | CA2058957962 | GNPTAB | c.1113+19_1113+20delinsAT (n.1113+19_1113+20delinsAT) c.1032+19_1032+20delinsAT (n.1032+19_1032+20delinsAT) c.897+19_897+20delinsAT (n.897+19_897+20delinsAT) c.-115+19_-115+20delinsAT (n.-115+19_-115+20delinsAT) | |
12 | g.101770387T>C | CA654946752 | GNPTAB | c.1113+19A>G (n.1113+19A>G) c.1032+19A>G (n.1032+19A>G) c.897+19A>G (n.897+19A>G) c.-115+19A>G (n.-115+19A>G) | COSMIC |
12 | g.101770391del | CA6746715 | GNPTAB | c.1113+19del (n.1113+19del) c.1032+19del (n.1032+19del) c.897+19del (n.897+19del) c.-115+19del (n.-115+19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770388T>C | CA2620451906 | GNPTAB | c.1113+18A>G (n.1113+18A>G) c.1032+18A>G (n.1032+18A>G) c.897+18A>G (n.897+18A>G) c.-115+18A>G (n.-115+18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770393G>T | CA2620451908 | GNPTAB | c.1113+13C>A (n.1113+13C>A) c.1032+13C>A (n.1032+13C>A) c.897+13C>A (n.897+13C>A) c.-115+13C>A (n.-115+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770394A= | CA2058957963 | GNPTAB | c.1113+12T= (n.1113+12T=) c.1032+12T= (n.1032+12T=) c.897+12T= (n.897+12T=) c.-115+12T= (n.-115+12T=) | |
12 | g.101770394A>C | CA6746716 | GNPTAB | c.1113+12T>G (n.1113+12T>G) c.1032+12T>G (n.1032+12T>G) c.897+12T>G (n.897+12T>G) c.-115+12T>G (n.-115+12T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770397G>A | CA682731288 | GNPTAB | c.1113+9C>T (n.1113+9C>T) c.1032+9C>T (n.1032+9C>T) c.897+9C>T (n.897+9C>T) c.-115+9C>T (n.-115+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770397G= | CA2058957964 | GNPTAB | c.1113+9C= (n.1113+9C=) c.1032+9C= (n.1032+9C=) c.897+9C= (n.897+9C=) c.-115+9C= (n.-115+9C=) | |
12 | g.101770397G>T | CA2620451916 | GNPTAB | c.1113+9C>A (n.1113+9C>A) c.1032+9C>A (n.1032+9C>A) c.897+9C>A (n.897+9C>A) c.-115+9C>A (n.-115+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770398T>C | CA2620451919 | GNPTAB | c.1113+8A>G (n.1113+8A>G) c.1032+8A>G (n.1032+8A>G) c.897+8A>G (n.897+8A>G) c.-115+8A>G (n.-115+8A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770399C>A | CA951153104 | GNPTAB | c.1113+7G>T (n.1113+7G>T) c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.897+7G>T (n.897+7G>T) c.-115+7G>T (n.-115+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770399C= | CA2058957965 | GNPTAB | c.1113+7G= (n.1113+7G=) c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.897+7G= (n.897+7G=) c.-115+7G= (n.-115+7G=) | |
12 | g.101770399C>T | CA682731290 | GNPTAB | c.1113+7G>A (n.1113+7G>A) c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.897+7G>A (n.897+7G>A) c.-115+7G>A (n.-115+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770400C= | CA2058957966 | GNPTAB | c.1113+6G= (n.1113+6G=) c.1032+6G= (n.1032+6G=) c.897+6G= (n.897+6G=) c.-115+6G= (n.-115+6G=) | |
12 | g.101770400C>T | CA242462465 | GNPTAB | c.1113+6G>A (n.1113+6G>A) c.1032+6G>A (n.1032+6G>A) c.897+6G>A (n.897+6G>A) c.-115+6G>A (n.-115+6G>A) | dbSNP |
12 | g.101770401T>A | CA2620451921 | GNPTAB | c.1113+5A>T (n.1113+5A>T) c.1032+5A>T (n.1032+5A>T) c.897+5A>T (n.897+5A>T) c.-115+5A>T (n.-115+5A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770401T>C | CA2620451922 | GNPTAB | c.1113+5A>G (n.1113+5A>G) c.1032+5A>G (n.1032+5A>G) c.897+5A>G (n.897+5A>G) c.-115+5A>G (n.-115+5A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770401T>G | CA2741283239 | GNPTAB | c.1113+5A>C (n.1113+5A>C) c.1032+5A>C (n.1032+5A>C) c.897+5A>C (n.897+5A>C) c.-115+5A>C (n.-115+5A>C) | |
12 | g.101770402G>A | CA2058957968 | GNPTAB | c.1113+4C>T (n.1113+4C>T) c.1032+4C>T (n.1032+4C>T) c.897+4C>T (n.897+4C>T) c.-115+4C>T (n.-115+4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770402G= | CA2058957967 | GNPTAB | c.1113+4C= (n.1113+4C=) c.1032+4C= (n.1032+4C=) c.897+4C= (n.897+4C=) c.-115+4C= (n.-115+4C=) | |
12 | g.101770402G>T | CA2580085722 | GNPTAB | c.1113+4C>A (n.1113+4C>A) c.1032+4C>A (n.1032+4C>A) c.897+4C>A (n.897+4C>A) c.-115+4C>A (n.-115+4C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101770403T>A | CA2620451928 | GNPTAB | c.1113+3A>T (n.1113+3A>T) c.1032+3A>T (n.1032+3A>T) c.897+3A>T (n.897+3A>T) c.-115+3A>T (n.-115+3A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770403T>C | CA607597854 | GNPTAB | c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.897+3A>G (n.897+3A>G) c.-115+3A>G (n.-115+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101770403T= | CA2058957969 | GNPTAB | c.1113+3A= (n.1113+3A=) c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.897+3A= (n.897+3A=) c.-115+3A= (n.-115+3A=) | |
12 | g.101770404A>C | CA386302903 | GNPTAB | c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) | |
12 | g.101770404A>G | CA386302904 | GNPTAB | c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) | |
12 | g.101770404A>T | CA386302905 | GNPTAB | c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) | |
12 | g.101770405C>A | CA386302907 | GNPTAB | c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) | ClinVar |
12 | g.101770405C>G | CA386302908 | GNPTAB | c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) | |
12 | g.101770405C>T | CA386302906 | GNPTAB | c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770406C>A | CA386302909 | GNPTAB | c.1113G>T (p.Gln371His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.897G>T (p.Gln299His) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
12 | g.101770406C>G | CA386302910 | GNPTAB | c.1113G>C (p.Gln371His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.897G>C (p.Gln299His) c.-115G>C (n.-115G>C) | |
12 | g.101770406C>T | CA481577240 | GNPTAB | c.1113G>A (p.Gln371=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.897G>A (p.Gln299=) c.-115G>A (n.-115G>A) | |
12 | g.101770407T>A | CA386302911 | GNPTAB | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
12 | g.101770407T>C | CA386302912 | GNPTAB | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.-116A>G (n.-116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770407T>G | CA386302913 | GNPTAB | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
12 | g.101770407T= | CA2058957970 | GNPTAB | c.1112A= (p.Gln371=) c.1031A= (p.Gln344=) c.896A= (p.Gln299=) c.-116A= (n.-116A=) | |
12 | g.101770408G>A | CA386302914 | GNPTAB | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.-117C>T (n.-117C>T) | |
12 | g.101770408G>C | CA386302916 | GNPTAB | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.-117C>G (n.-117C>G) |