Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770190_101770203del | CA2573147962 | GNPTAB | c.1114-8_1119del c.1033-8_1038del c.898-8_903del c.-114-8_-109del | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770193T>A | CA386302900 | GNPTAB | c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.-114-2A>T (n.-114-2A>T) | |
12 | g.101770193T>C | CA386302901 | GNPTAB | c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.-114-2A>G (n.-114-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770193T>G | CA386302902 | GNPTAB | c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.-114-2A>C (n.-114-2A>C) | |
12 | g.101770196_101770199delinsTAAC | CA2058957898 | GNPTAB | c.1114-8_1114-5delinsGTTA (n.1114-8_1114-5delinsGTTA) c.1033-8_1033-5delinsGTTA (n.1033-8_1033-5delinsGTTA) c.898-8_898-5delinsGTTA (n.898-8_898-5delinsGTTA) c.-114-8_-114-5delinsGTTA (n.-114-8_-114-5delinsGTTA) | |
12 | g.101770205_101770207del | CA6746695 | GNPTAB | c.1114-8_1114-6del (n.1114-8_1114-6del) c.1033-8_1033-6del (n.1033-8_1033-6del) c.898-8_898-6del (n.898-8_898-6del) c.-114-8_-114-6del (n.-114-8_-114-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770198A>T | CA2620451684 | GNPTAB | c.1114-7T>A (n.1114-7T>A) c.1033-7T>A (n.1033-7T>A) c.898-7T>A (n.898-7T>A) c.-114-7T>A (n.-114-7T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199_101770200del | CA2620451682 | GNPTAB | c.1114-8_1114-7del (n.1114-8_1114-7del) c.1033-8_1033-7del (n.1033-8_1033-7del) c.898-8_898-7del (n.898-8_898-7del) c.-114-8_-114-7del (n.-114-8_-114-7del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199C>A | CA2620451685 | GNPTAB | c.1114-8G>T (n.1114-8G>T) c.1033-8G>T (n.1033-8G>T) c.898-8G>T (n.898-8G>T) c.-114-8G>T (n.-114-8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770199C>T | CA2573147963 | GNPTAB | c.1114-8G>A (n.1114-8G>A) c.1033-8G>A (n.1033-8G>A) c.898-8G>A (n.898-8G>A) c.-114-8G>A (n.-114-8G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101770202C>A | CA607597856 | GNPTAB | c.1114-11G>T (n.1114-11G>T) c.1033-11G>T (n.1033-11G>T) c.898-11G>T (n.898-11G>T) c.-114-11G>T (n.-114-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770202C= | CA2058957899 | GNPTAB | c.1114-11G= (n.1114-11G=) c.1033-11G= (n.1033-11G=) c.898-11G= (n.898-11G=) c.-114-11G= (n.-114-11G=) | |
12 | g.101770202C>T | CA6746696 | GNPTAB | c.1114-11G>A (n.1114-11G>A) c.1033-11G>A (n.1033-11G>A) c.898-11G>A (n.898-11G>A) c.-114-11G>A (n.-114-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770204A= | CA2058957900 | GNPTAB | c.1114-13T= (n.1114-13T=) c.1033-13T= (n.1033-13T=) c.898-13T= (n.898-13T=) c.-114-13T= (n.-114-13T=) | |
12 | g.101770204A>G | CA6746697 | GNPTAB | c.1114-13T>C (n.1114-13T>C) c.1033-13T>C (n.1033-13T>C) c.898-13T>C (n.898-13T>C) c.-114-13T>C (n.-114-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C>A | CA607597857 | GNPTAB | c.1114-14G>T (n.1114-14G>T) c.1033-14G>T (n.1033-14G>T) c.898-14G>T (n.898-14G>T) c.-114-14G>T (n.-114-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C= | CA2058957901 | GNPTAB | c.1114-14G= (n.1114-14G=) c.1033-14G= (n.1033-14G=) c.898-14G= (n.898-14G=) c.-114-14G= (n.-114-14G=) | |
12 | g.101770205C>G | CA6746699 | GNPTAB | c.1114-14G>C (n.1114-14G>C) c.1033-14G>C (n.1033-14G>C) c.898-14G>C (n.898-14G>C) c.-114-14G>C (n.-114-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770205C>T | CA6746698 | GNPTAB | c.1114-14G>A (n.1114-14G>A) c.1033-14G>A (n.1033-14G>A) c.898-14G>A (n.898-14G>A) c.-114-14G>A (n.-114-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770207A>C | CA2740092564 | GNPTAB | c.1114-16T>G (n.1114-16T>G) c.1033-16T>G (n.1033-16T>G) c.898-16T>G (n.898-16T>G) c.-114-16T>G (n.-114-16T>G) | ClinVar |
12 | g.101770208A= | CA2058957902 | GNPTAB | c.1114-17T= (n.1114-17T=) c.1033-17T= (n.1033-17T=) c.898-17T= (n.898-17T=) c.-114-17T= (n.-114-17T=) | |
12 | g.101770208A>C | CA2581121438 | GNPTAB | c.1114-17T>G (n.1114-17T>G) c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.898-17T>G (n.898-17T>G) c.-114-17T>G (n.-114-17T>G) | |
12 | g.101770208A>G | CA6746700 | GNPTAB | c.1114-17T>C (n.1114-17T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.898-17T>C (n.898-17T>C) c.-114-17T>C (n.-114-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770208A>T | CA2581121437 | GNPTAB | c.1114-17T>A (n.1114-17T>A) c.1033-17T>A (n.1033-17T>A) c.898-17T>A (n.898-17T>A) c.-114-17T>A (n.-114-17T>A) | |
12 | g.101770209C>A | CA607597858 | GNPTAB | c.1114-18G>T (n.1114-18G>T) c.1033-18G>T (n.1033-18G>T) c.898-18G>T (n.898-18G>T) c.-114-18G>T (n.-114-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770209C= | CA2058957904 | GNPTAB | c.1114-18G= (n.1114-18G=) c.1033-18G= (n.1033-18G=) c.898-18G= (n.898-18G=) c.-114-18G= (n.-114-18G=) | |
12 | g.101770209C>T | CA2058957903 | GNPTAB | c.1114-18G>A (n.1114-18G>A) c.1033-18G>A (n.1033-18G>A) c.898-18G>A (n.898-18G>A) c.-114-18G>A (n.-114-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770209_101770211delinsCAA | CA2058957905 | GNPTAB | c.1114-20_1114-18delinsTTG (n.1114-20_1114-18delinsTTG) c.1033-20_1033-18delinsTTG (n.1033-20_1033-18delinsTTG) c.898-20_898-18delinsTTG (n.898-20_898-18delinsTTG) c.-114-20_-114-18delinsTTG (n.-114-20_-114-18delinsTTG) | |
12 | g.101770216dup | CA607597859 | GNPTAB | c.1114-19dup (n.1114-19dup) c.1033-19dup (n.1033-19dup) c.898-19dup (n.898-19dup) c.-114-19dup (n.-114-19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770216del | CA481577924 | GNPTAB | c.1114-19del (n.1114-19del) c.1033-19del (n.1033-19del) c.898-19del (n.898-19del) c.-114-19del (n.-114-19del) | dbSNP |
12 | g.101770215_101770216del | CA6746701 | GNPTAB | c.1114-20_1114-19del (n.1114-20_1114-19del) c.1033-20_1033-19del (n.1033-20_1033-19del) c.898-20_898-19del (n.898-20_898-19del) c.-114-20_-114-19del (n.-114-20_-114-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770216del | CA2580085720 | GNPTAB | c.1114-22_1114-19del (n.1114-22_1114-19del) c.1033-22_1033-19del (n.1033-22_1033-19del) c.898-22_898-19del (n.898-22_898-19del) c.-114-22_-114-19del (n.-114-22_-114-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101770213A= | CA2058957907 | GNPTAB | c.1114-22T= (n.1114-22T=) c.1033-22T= (n.1033-22T=) c.898-22T= (n.898-22T=) c.-114-22T= (n.-114-22T=) | |
12 | g.101770213A>G | CA682731225 | GNPTAB | c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.1033-22T>C (n.1033-22T>C) c.898-22T>C (n.898-22T>C) c.-114-22T>C (n.-114-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770217delinsAAAAG | CA2058957906 | GNPTAB | c.1114-26_1114-22delinsCTTTT (n.1114-26_1114-22delinsCTTTT) c.1033-26_1033-22delinsCTTTT (n.1033-26_1033-22delinsCTTTT) c.898-26_898-22delinsCTTTT (n.898-26_898-22delinsCTTTT) c.-114-26_-114-22delinsCTTTT (n.-114-26_-114-22delinsCTTTT) | |
12 | g.101770214A= | CA2058957908 | GNPTAB | c.1114-23T= (n.1114-23T=) c.1033-23T= (n.1033-23T=) c.898-23T= (n.898-23T=) c.-114-23T= (n.-114-23T=) | |
12 | g.101770214A>C | CA6746703 | GNPTAB | c.1114-23T>G (n.1114-23T>G) c.1033-23T>G (n.1033-23T>G) c.898-23T>G (n.898-23T>G) c.-114-23T>G (n.-114-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770215_101770218del | CA6746702 | GNPTAB | c.1114-26_1114-23del (n.1114-26_1114-23del) c.1033-26_1033-23del (n.1033-26_1033-23del) c.898-26_898-23del (n.898-26_898-23del) c.-114-26_-114-23del (n.-114-26_-114-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770215A= | CA2058957909 | GNPTAB | c.1114-24T= (n.1114-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.898-24T= (n.898-24T=) c.-114-24T= (n.-114-24T=) | |
12 | g.101770215A>G | CA2620451728 | GNPTAB | c.1114-24T>C (n.1114-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.898-24T>C (n.898-24T>C) c.-114-24T>C (n.-114-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770215A>T | CA6746704 | GNPTAB | c.1114-24T>A (n.1114-24T>A) c.1033-24T>A (n.1033-24T>A) c.898-24T>A (n.898-24T>A) c.-114-24T>A (n.-114-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770215_101770217delinsAAG | CA2058957910 | GNPTAB | c.1114-26_1114-24delinsCTT (n.1114-26_1114-24delinsCTT) c.1033-26_1033-24delinsCTT (n.1033-26_1033-24delinsCTT) c.898-26_898-24delinsCTT (n.898-26_898-24delinsCTT) c.-114-26_-114-24delinsCTT (n.-114-26_-114-24delinsCTT) | |
12 | g.101770220_101770221del | CA682731232 | GNPTAB | c.1114-26_1114-25del (n.1114-26_1114-25del) c.1033-26_1033-25del (n.1033-26_1033-25del) c.898-26_898-25del (n.898-26_898-25del) c.-114-26_-114-25del (n.-114-26_-114-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770217G>C | CA2058957912 | GNPTAB | c.1114-26C>G (n.1114-26C>G) c.1033-26C>G (n.1033-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) c.-114-26C>G (n.-114-26C>G) | dbSNP |
12 | g.101770217G= | CA2058957911 | GNPTAB | c.1114-26C= (n.1114-26C=) c.1033-26C= (n.1033-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) c.-114-26C= (n.-114-26C=) | |
12 | g.101770217G>T | CA242462412 | GNPTAB | c.1114-26C>A (n.1114-26C>A) c.1033-26C>A (n.1033-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) c.-114-26C>A (n.-114-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770218A= | CA2058957913 | GNPTAB | c.1114-27T= (n.1114-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.898-27T= (n.898-27T=) c.-114-27T= (n.-114-27T=) | |
12 | g.101770218A>G | CA6746705 | GNPTAB | c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.898-27T>C (n.898-27T>C) c.-114-27T>C (n.-114-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770219G= | CA2058957914 | GNPTAB | c.1114-28C= (n.1114-28C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.898-28C= (n.898-28C=) c.-114-28C= (n.-114-28C=) | |
12 | g.101770219G>T | CA607597860 | GNPTAB | c.1114-28C>A (n.1114-28C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.898-28C>A (n.898-28C>A) c.-114-28C>A (n.-114-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |