UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101767943G= | CA2058956913 | GNPTAB | c.1408+94C= (n.1408+94C=) c.*29C= (n.*29C=) n.67+94C= c.1327+94C= (n.1327+94C=) c.1192+94C= (n.1192+94C=) c.181+94C= (n.181+94C=) | |
| 12 | g.101767943G>T | CA951152202 | GNPTAB | c.1408+94C>A (n.1408+94C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.67+94C>A c.1327+94C>A (n.1327+94C>A) c.1192+94C>A (n.1192+94C>A) c.181+94C>A (n.181+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767946T>A | CA2620450147 | GNPTAB | c.1408+91A>T (n.1408+91A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.67+91A>T c.1327+91A>T (n.1327+91A>T) c.1192+91A>T (n.1192+91A>T) c.181+91A>T (n.181+91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767948_101767951del | CA2620450148 | GNPTAB | c.1408+88_1408+91del (n.1408+88_1408+91del) c.*23_*26del (n.*23_*26del) n.67+88_67+91del c.1327+88_1327+91del (n.1327+88_1327+91del) c.1192+88_1192+91del (n.1192+88_1192+91del) c.181+88_181+91del (n.181+88_181+91del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767947G>A | CA6746627 | GNPTAB | c.1408+90C>T (n.1408+90C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) n.67+90C>T c.1327+90C>T (n.1327+90C>T) c.1192+90C>T (n.1192+90C>T) c.181+90C>T (n.181+90C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767947G= | CA2058956914 | GNPTAB | c.1408+90C= (n.1408+90C=) c.*25C= (n.*25C=) n.67+90C= c.1327+90C= (n.1327+90C=) c.1192+90C= (n.1192+90C=) c.181+90C= (n.181+90C=) | |
| 12 | g.101767947G>T | CA2620450152 | GNPTAB | c.1408+90C>A (n.1408+90C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.67+90C>A c.1327+90C>A (n.1327+90C>A) c.1192+90C>A (n.1192+90C>A) c.181+90C>A (n.181+90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767948T>C | CA2620450156 | GNPTAB | c.1408+89A>G (n.1408+89A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.67+89A>G c.1327+89A>G (n.1327+89A>G) c.1192+89A>G (n.1192+89A>G) c.181+89A>G (n.181+89A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767950del | CA2620450155 | GNPTAB | c.1408+89del (n.1408+89del) c.*24del (n.*24del) n.67+89del c.1327+89del (n.1327+89del) c.1192+89del (n.1192+89del) c.181+89del (n.181+89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767949T>C | CA6746628 | GNPTAB | c.1408+88A>G (n.1408+88A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.67+88A>G c.1327+88A>G (n.1327+88A>G) c.1192+88A>G (n.1192+88A>G) c.181+88A>G (n.181+88A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767949T= | CA2058956915 | GNPTAB | c.1408+88A= (n.1408+88A=) c.*23A= (n.*23A=) n.67+88A= c.1327+88A= (n.1327+88A=) c.1192+88A= (n.1192+88A=) c.181+88A= (n.181+88A=) | |
| 12 | g.101767950T>C | CA607597950 | GNPTAB | c.1408+87A>G (n.1408+87A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.67+87A>G c.1327+87A>G (n.1327+87A>G) c.1192+87A>G (n.1192+87A>G) c.181+87A>G (n.181+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767950T>G | CA2620450159 | GNPTAB | c.1408+87A>C (n.1408+87A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.67+87A>C c.1327+87A>C (n.1327+87A>C) c.1192+87A>C (n.1192+87A>C) c.181+87A>C (n.181+87A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767950T= | CA2058956916 | GNPTAB | c.1408+87A= (n.1408+87A=) c.*22A= (n.*22A=) n.67+87A= c.1327+87A= (n.1327+87A=) c.1192+87A= (n.1192+87A=) c.181+87A= (n.181+87A=) | |
| 12 | g.101767951G>A | CA2620450160 | GNPTAB | c.1408+86C>T (n.1408+86C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.67+86C>T c.1327+86C>T (n.1327+86C>T) c.1192+86C>T (n.1192+86C>T) c.181+86C>T (n.181+86C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767951G>T | CA2575265031 | GNPTAB | c.1408+86C>A (n.1408+86C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.67+86C>A c.1327+86C>A (n.1327+86C>A) c.1192+86C>A (n.1192+86C>A) c.181+86C>A (n.181+86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767952G>A | CA6746629 | GNPTAB | c.1408+85C>T (n.1408+85C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.67+85C>T c.1327+85C>T (n.1327+85C>T) c.1192+85C>T (n.1192+85C>T) c.181+85C>T (n.181+85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767952G= | CA2058956917 | GNPTAB | c.1408+85C= (n.1408+85C=) c.*20C= (n.*20C=) n.67+85C= c.1327+85C= (n.1327+85C=) c.1192+85C= (n.1192+85C=) c.181+85C= (n.181+85C=) | |
| 12 | g.101767952G>T | CA2620450164 | GNPTAB | c.1408+85C>A (n.1408+85C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.67+85C>A c.1327+85C>A (n.1327+85C>A) c.1192+85C>A (n.1192+85C>A) c.181+85C>A (n.181+85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767953T>C | CA2058956919 | GNPTAB | c.1408+84A>G (n.1408+84A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.67+84A>G c.1327+84A>G (n.1327+84A>G) c.1192+84A>G (n.1192+84A>G) c.181+84A>G (n.181+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101767953T= | CA2058956918 | GNPTAB | c.1408+84A= (n.1408+84A=) c.*19A= (n.*19A=) n.67+84A= c.1327+84A= (n.1327+84A=) c.1192+84A= (n.1192+84A=) c.181+84A= (n.181+84A=) | |
| 12 | g.101767955A>T | CA2575265032 | GNPTAB | c.1408+82T>A (n.1408+82T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.67+82T>A c.1327+82T>A (n.1327+82T>A) c.1192+82T>A (n.1192+82T>A) c.181+82T>A (n.181+82T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767956A= | CA2058956920 | GNPTAB | c.1408+81T= (n.1408+81T=) c.*16T= (n.*16T=) n.67+81T= c.1327+81T= (n.1327+81T=) c.1192+81T= (n.1192+81T=) c.181+81T= (n.181+81T=) | |
| 12 | g.101767956A>C | CA6746630 | GNPTAB | c.1408+81T>G (n.1408+81T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.67+81T>G c.1327+81T>G (n.1327+81T>G) c.1192+81T>G (n.1192+81T>G) c.181+81T>G (n.181+81T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767956A>T | CA2620450171 | GNPTAB | c.1408+81T>A (n.1408+81T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.67+81T>A c.1327+81T>A (n.1327+81T>A) c.1192+81T>A (n.1192+81T>A) c.181+81T>A (n.181+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767957G>T | CA2620450176 | GNPTAB | c.1408+80C>A (n.1408+80C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.67+80C>A c.1327+80C>A (n.1327+80C>A) c.1192+80C>A (n.1192+80C>A) c.181+80C>A (n.181+80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767958T>A | CA2058956922 | GNPTAB | c.1408+79A>T (n.1408+79A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.67+79A>T c.1327+79A>T (n.1327+79A>T) c.1192+79A>T (n.1192+79A>T) c.181+79A>T (n.181+79A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101767958T= | CA2058956921 | GNPTAB | c.1408+79A= (n.1408+79A=) c.*14A= (n.*14A=) n.67+79A= c.1327+79A= (n.1327+79A=) c.1192+79A= (n.1192+79A=) c.181+79A= (n.181+79A=) | |
| 12 | g.101767959C= | CA2058956923 | GNPTAB | c.1408+78G= (n.1408+78G=) c.*13G= (n.*13G=) n.67+78G= c.1327+78G= (n.1327+78G=) c.1192+78G= (n.1192+78G=) c.181+78G= (n.181+78G=) | |
| 12 | g.101767959C>T | CA607597951 | GNPTAB | c.1408+78G>A (n.1408+78G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.67+78G>A c.1327+78G>A (n.1327+78G>A) c.1192+78G>A (n.1192+78G>A) c.181+78G>A (n.181+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767960T>C | CA654946730 | GNPTAB | c.1408+77A>G (n.1408+77A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.67+77A>G c.1327+77A>G (n.1327+77A>G) c.1192+77A>G (n.1192+77A>G) c.181+77A>G (n.181+77A>G) | COSMIC |
| 12 | g.101767962_101767963dup | CA6746631 | GNPTAB | c.1408+76_1408+77dup (n.1408+76_1408+77dup) c.*11_*12dup (n.*11_*12dup) n.67+76_67+77dup c.1327+76_1327+77dup (n.1327+76_1327+77dup) c.1192+76_1192+77dup (n.1192+76_1192+77dup) c.181+76_181+77dup (n.181+76_181+77dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767962T>C | CA6746632 | GNPTAB | c.1408+75A>G (n.1408+75A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.67+75A>G c.1327+75A>G (n.1327+75A>G) c.1192+75A>G (n.1192+75A>G) c.181+75A>G (n.181+75A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767962T>G | CA2575265033 | GNPTAB | c.1408+75A>C (n.1408+75A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.67+75A>C c.1327+75A>C (n.1327+75A>C) c.1192+75A>C (n.1192+75A>C) c.181+75A>C (n.181+75A>C) | |
| 12 | g.101767962T= | CA2058956924 | GNPTAB | c.1408+75A= (n.1408+75A=) c.*10A= (n.*10A=) n.67+75A= c.1327+75A= (n.1327+75A=) c.1192+75A= (n.1192+75A=) c.181+75A= (n.181+75A=) | |
| 12 | g.101767963A= | CA2058956925 | GNPTAB | c.1408+74T= (n.1408+74T=) c.*9T= (n.*9T=) n.67+74T= c.1327+74T= (n.1327+74T=) c.1192+74T= (n.1192+74T=) c.181+74T= (n.181+74T=) | |
| 12 | g.101767963A>T | CA242461135 | GNPTAB | c.1408+74T>A (n.1408+74T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.67+74T>A c.1327+74T>A (n.1327+74T>A) c.1192+74T>A (n.1192+74T>A) c.181+74T>A (n.181+74T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101767964G>A | CA2058956927 | GNPTAB | c.1408+73C>T (n.1408+73C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.67+73C>T c.1327+73C>T (n.1327+73C>T) c.1192+73C>T (n.1192+73C>T) c.181+73C>T (n.181+73C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101767964G= | CA2058956926 | GNPTAB | c.1408+73C= (n.1408+73C=) c.*8C= (n.*8C=) n.67+73C= c.1327+73C= (n.1327+73C=) c.1192+73C= (n.1192+73C=) c.181+73C= (n.181+73C=) | |
| 12 | g.101767964G>T | CA2058956928 | GNPTAB | c.1408+73C>A (n.1408+73C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.67+73C>A c.1327+73C>A (n.1327+73C>A) c.1192+73C>A (n.1192+73C>A) c.181+73C>A (n.181+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101767968A= | CA2058956929 | GNPTAB | c.1408+69T= (n.1408+69T=) c.*4T= (n.*4T=) n.67+69T= c.1327+69T= (n.1327+69T=) c.1192+69T= (n.1192+69T=) c.181+69T= (n.181+69T=) | |
| 12 | g.101767968A>G | CA2058956930 | GNPTAB | c.1408+69T>C (n.1408+69T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.67+69T>C c.1327+69T>C (n.1327+69T>C) c.1192+69T>C (n.1192+69T>C) c.181+69T>C (n.181+69T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101767969T>C | CA6746633 | GNPTAB | c.1408+68A>G (n.1408+68A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.67+68A>G c.1327+68A>G (n.1327+68A>G) c.1192+68A>G (n.1192+68A>G) c.181+68A>G (n.181+68A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767969T= | CA2058956931 | GNPTAB | c.1408+68A= (n.1408+68A=) c.*3A= (n.*3A=) n.67+68A= c.1327+68A= (n.1327+68A=) c.1192+68A= (n.1192+68A=) c.181+68A= (n.181+68A=) | |
| 12 | g.101767970G>A | CA682729590 | GNPTAB | c.1408+67C>T (n.1408+67C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.67+67C>T c.1327+67C>T (n.1327+67C>T) c.1192+67C>T (n.1192+67C>T) c.181+67C>T (n.181+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101767970G= | CA2058956932 | GNPTAB | c.1408+67C= (n.1408+67C=) c.*2C= (n.*2C=) n.67+67C= c.1327+67C= (n.1327+67C=) c.1192+67C= (n.1192+67C=) c.181+67C= (n.181+67C=) | |
| 12 | g.101767970G>T | CA2620450188 | GNPTAB | c.1408+67C>A (n.1408+67C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.67+67C>A c.1327+67C>A (n.1327+67C>A) c.1192+67C>A (n.1192+67C>A) c.181+67C>A (n.181+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767971T>A | CA2620450189 | GNPTAB | c.1408+66A>T (n.1408+66A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.67+66A>T c.1327+66A>T (n.1327+66A>T) c.1192+66A>T (n.1192+66A>T) c.181+66A>T (n.181+66A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101767972T>A | CA386301471 | GNPTAB | c.1408+65A>T (n.1408+65A>T) c.1473A>T (p.Ter491Cys) n.67+65A>T c.1327+65A>T (n.1327+65A>T) c.1192+65A>T (n.1192+65A>T) c.181+65A>T (n.181+65A>T) | |
| 12 | g.101767972T>C | CA386301472 | GNPTAB | c.1408+65A>G (n.1408+65A>G) c.1473A>G (p.Ter491Trp) n.67+65A>G c.1327+65A>G (n.1327+65A>G) c.1192+65A>G (n.1192+65A>G) c.181+65A>G (n.181+65A>G) | gnomAD v4 |