Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101761515G>C | CA2058952851 | GNPTAB | c.2915+49C>G (n.2915+49C>G) c.2834+49C>G (n.2834+49C>G) c.2699+49C>G (n.2699+49C>G) c.1688+49C>G (n.1688+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761515G= | CA2058952849 | GNPTAB | c.2915+49C= (n.2915+49C=) c.2834+49C= (n.2834+49C=) c.2699+49C= (n.2699+49C=) c.1688+49C= (n.1688+49C=) | |
12 | g.101761515G>T | CA2575264935 | GNPTAB | c.2915+49C>A (n.2915+49C>A) c.2834+49C>A (n.2834+49C>A) c.2699+49C>A (n.2699+49C>A) c.1688+49C>A (n.1688+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761516C>A | CA2058952854 | GNPTAB | c.2915+48G>T (n.2915+48G>T) c.2834+48G>T (n.2834+48G>T) c.2699+48G>T (n.2699+48G>T) c.1688+48G>T (n.1688+48G>T) | dbSNP |
12 | g.101761516C= | CA2058952853 | GNPTAB | c.2915+48G= (n.2915+48G=) c.2834+48G= (n.2834+48G=) c.2699+48G= (n.2699+48G=) c.1688+48G= (n.1688+48G=) | |
12 | g.101761516C>G | CA2575264936 | GNPTAB | c.2915+48G>C (n.2915+48G>C) c.2834+48G>C (n.2834+48G>C) c.2699+48G>C (n.2699+48G>C) c.1688+48G>C (n.1688+48G>C) | |
12 | g.101761516C>T | CA2058952856 | GNPTAB | c.2915+48G>A (n.2915+48G>A) c.2834+48G>A (n.2834+48G>A) c.2699+48G>A (n.2699+48G>A) c.1688+48G>A (n.1688+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761517C>A | CA242454225 | GNPTAB | c.2915+47G>T (n.2915+47G>T) c.2834+47G>T (n.2834+47G>T) c.2699+47G>T (n.2699+47G>T) c.1688+47G>T (n.1688+47G>T) | dbSNP |
12 | g.101761517C= | CA2058952859 | GNPTAB | c.2915+47G= (n.2915+47G=) c.2834+47G= (n.2834+47G=) c.2699+47G= (n.2699+47G=) c.1688+47G= (n.1688+47G=) | |
12 | g.101761517C>G | CA654946630 | GNPTAB | c.2915+47G>C (n.2915+47G>C) c.2834+47G>C (n.2834+47G>C) c.2699+47G>C (n.2699+47G>C) c.1688+47G>C (n.1688+47G>C) | COSMIC |
12 | g.101761518T>A | CA2620428744 | GNPTAB | c.2915+46A>T (n.2915+46A>T) c.2834+46A>T (n.2834+46A>T) c.2699+46A>T (n.2699+46A>T) c.1688+46A>T (n.1688+46A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761519T>C | CA2575264937 | GNPTAB | c.2915+45A>G (n.2915+45A>G) c.2834+45A>G (n.2834+45A>G) c.2699+45A>G (n.2699+45A>G) c.1688+45A>G (n.1688+45A>G) | |
12 | g.101761520A>C | CA654946642 | GNPTAB | c.2915+44T>G (n.2915+44T>G) c.2834+44T>G (n.2834+44T>G) c.2699+44T>G (n.2699+44T>G) c.1688+44T>G (n.1688+44T>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101761522T>G | CA6746317 | GNPTAB | c.2915+42A>C (n.2915+42A>C) c.2834+42A>C (n.2834+42A>C) c.2699+42A>C (n.2699+42A>C) c.1688+42A>C (n.1688+42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761522T= | CA2058952863 | GNPTAB | c.2915+42A= (n.2915+42A=) c.2834+42A= (n.2834+42A=) c.2699+42A= (n.2699+42A=) c.1688+42A= (n.1688+42A=) | |
12 | g.101761524C= | CA2058952865 | GNPTAB | c.2915+40G= (n.2915+40G=) c.2834+40G= (n.2834+40G=) c.2699+40G= (n.2699+40G=) c.1688+40G= (n.1688+40G=) | |
12 | g.101761524C>G | CA2575264938 | GNPTAB | c.2915+40G>C (n.2915+40G>C) c.2834+40G>C (n.2834+40G>C) c.2699+40G>C (n.2699+40G>C) c.1688+40G>C (n.1688+40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761524C>T | CA607597783 | GNPTAB | c.2915+40G>A (n.2915+40G>A) c.2834+40G>A (n.2834+40G>A) c.2699+40G>A (n.2699+40G>A) c.1688+40G>A (n.1688+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761526G>T | CA2575264939 | GNPTAB | c.2915+38C>A (n.2915+38C>A) c.2834+38C>A (n.2834+38C>A) c.2699+38C>A (n.2699+38C>A) c.1688+38C>A (n.1688+38C>A) | |
12 | g.101761527A= | CA2058952867 | GNPTAB | c.2915+37T= (n.2915+37T=) c.2834+37T= (n.2834+37T=) c.2699+37T= (n.2699+37T=) c.1688+37T= (n.1688+37T=) | |
12 | g.101761527A>G | CA682783803 | GNPTAB | c.2915+37T>C (n.2915+37T>C) c.2834+37T>C (n.2834+37T>C) c.2699+37T>C (n.2699+37T>C) c.1688+37T>C (n.1688+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761529C>A | CA2620428745 | GNPTAB | c.2915+35G>T (n.2915+35G>T) c.2834+35G>T (n.2834+35G>T) c.2699+35G>T (n.2699+35G>T) c.1688+35G>T (n.1688+35G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761530A>G | CA2620428746 | GNPTAB | c.2915+34T>C (n.2915+34T>C) c.2834+34T>C (n.2834+34T>C) c.2699+34T>C (n.2699+34T>C) c.1688+34T>C (n.1688+34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761532A>C | CA2620428747 | GNPTAB | c.2915+32T>G (n.2915+32T>G) c.2834+32T>G (n.2834+32T>G) c.2699+32T>G (n.2699+32T>G) c.1688+32T>G (n.1688+32T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761534G>C | CA2620428748 | GNPTAB | c.2915+30C>G (n.2915+30C>G) c.2834+30C>G (n.2834+30C>G) c.2699+30C>G (n.2699+30C>G) c.1688+30C>G (n.1688+30C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761534G>T | CA2620428749 | GNPTAB | c.2915+30C>A (n.2915+30C>A) c.2834+30C>A (n.2834+30C>A) c.2699+30C>A (n.2699+30C>A) c.1688+30C>A (n.1688+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761536A>G | CA2620428750 | GNPTAB | c.2915+28T>C (n.2915+28T>C) c.2834+28T>C (n.2834+28T>C) c.2699+28T>C (n.2699+28T>C) c.1688+28T>C (n.1688+28T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761538A>C | CA2620428751 | GNPTAB | c.2915+26T>G (n.2915+26T>G) c.2834+26T>G (n.2834+26T>G) c.2699+26T>G (n.2699+26T>G) c.1688+26T>G (n.1688+26T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761539C= | CA2058952870 | GNPTAB | c.2915+25G= (n.2915+25G=) c.2834+25G= (n.2834+25G=) c.2699+25G= (n.2699+25G=) c.1688+25G= (n.1688+25G=) | |
12 | g.101761539C>G | CA2058952871 | GNPTAB | c.2915+25G>C (n.2915+25G>C) c.2834+25G>C (n.2834+25G>C) c.2699+25G>C (n.2699+25G>C) c.1688+25G>C (n.1688+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761539_101761540delinsCA | CA2058952869 | GNPTAB | c.2915+24_2915+25delinsTG (n.2915+24_2915+25delinsTG) c.2834+24_2834+25delinsTG (n.2834+24_2834+25delinsTG) c.2699+24_2699+25delinsTG (n.2699+24_2699+25delinsTG) c.1688+24_1688+25delinsTG (n.1688+24_1688+25delinsTG) | |
12 | g.101761540A>G | CA2620428752 | GNPTAB | c.2915+24T>C (n.2915+24T>C) c.2834+24T>C (n.2834+24T>C) c.2699+24T>C (n.2699+24T>C) c.1688+24T>C (n.1688+24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761541del | CA682783815 | GNPTAB | c.2915+24del (n.2915+24del) c.2834+24del (n.2834+24del) c.2699+24del (n.2699+24del) c.1688+24del (n.1688+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761541A>C | CA2620428753 | GNPTAB | c.2915+23T>G (n.2915+23T>G) c.2834+23T>G (n.2834+23T>G) c.2699+23T>G (n.2699+23T>G) c.1688+23T>G (n.1688+23T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761541A>T | CA2620428754 | GNPTAB | c.2915+23T>A (n.2915+23T>A) c.2834+23T>A (n.2834+23T>A) c.2699+23T>A (n.2699+23T>A) c.1688+23T>A (n.1688+23T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761542C>T | CA2727003125 | GNPTAB | c.2915+22G>A (n.2915+22G>A) c.2834+22G>A (n.2834+22G>A) c.2699+22G>A (n.2699+22G>A) c.1688+22G>A (n.1688+22G>A) | dbSNP |
12 | g.101761544C= | CA2058952875 | GNPTAB | c.2915+20G= (n.2915+20G=) c.2834+20G= (n.2834+20G=) c.2699+20G= (n.2699+20G=) c.1688+20G= (n.1688+20G=) | |
12 | g.101761544C>T | CA607597784 | GNPTAB | c.2915+20G>A (n.2915+20G>A) c.2834+20G>A (n.2834+20G>A) c.2699+20G>A (n.2699+20G>A) c.1688+20G>A (n.1688+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761544_101761545delinsCA | CA2058952873 | GNPTAB | c.2915+19_2915+20delinsTG (n.2915+19_2915+20delinsTG) c.2834+19_2834+20delinsTG (n.2834+19_2834+20delinsTG) c.2699+19_2699+20delinsTG (n.2699+19_2699+20delinsTG) c.1688+19_1688+20delinsTG (n.1688+19_1688+20delinsTG) | |
12 | g.101761547del | CA607597785 | GNPTAB | c.2915+19del (n.2915+19del) c.2834+19del (n.2834+19del) c.2699+19del (n.2699+19del) c.1688+19del (n.1688+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761548C>A | CA2058952878 | GNPTAB | c.2915+16G>T (n.2915+16G>T) c.2834+16G>T (n.2834+16G>T) c.2699+16G>T (n.2699+16G>T) c.1688+16G>T (n.1688+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761548C= | CA2058952877 | GNPTAB | c.2915+16G= (n.2915+16G=) c.2834+16G= (n.2834+16G=) c.2699+16G= (n.2699+16G=) c.1688+16G= (n.1688+16G=) | |
12 | g.101761549A= | CA2058952880 | GNPTAB | c.2915+15T= (n.2915+15T=) c.2834+15T= (n.2834+15T=) c.2699+15T= (n.2699+15T=) c.1688+15T= (n.1688+15T=) | |
12 | g.101761549A>G | CA6746318 | GNPTAB | c.2915+15T>C (n.2915+15T>C) c.2834+15T>C (n.2834+15T>C) c.2699+15T>C (n.2699+15T>C) c.1688+15T>C (n.1688+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761550C= | CA2058952882 | GNPTAB | c.2915+14G= (n.2915+14G=) c.2834+14G= (n.2834+14G=) c.2699+14G= (n.2699+14G=) c.1688+14G= (n.1688+14G=) | |
12 | g.101761550C>G | CA2580085674 | GNPTAB | c.2915+14G>C (n.2915+14G>C) c.2834+14G>C (n.2834+14G>C) c.2699+14G>C (n.2699+14G>C) c.1688+14G>C (n.1688+14G>C) | ClinVar |
12 | g.101761550C>T | CA6746319 | GNPTAB | c.2915+14G>A (n.2915+14G>A) c.2834+14G>A (n.2834+14G>A) c.2699+14G>A (n.2699+14G>A) c.1688+14G>A (n.1688+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761551G>A | CA6746320 | GNPTAB | c.2915+13C>T (n.2915+13C>T) c.2834+13C>T (n.2834+13C>T) c.2699+13C>T (n.2699+13C>T) c.1688+13C>T (n.1688+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761551G= | CA2058952885 | GNPTAB | c.2915+13C= (n.2915+13C=) c.2834+13C= (n.2834+13C=) c.2699+13C= (n.2699+13C=) c.1688+13C= (n.1688+13C=) | |
12 | g.101761553G>A | CA2058952890 | GNPTAB | c.2915+11C>T (n.2915+11C>T) c.2834+11C>T (n.2834+11C>T) c.2699+11C>T (n.2699+11C>T) c.1688+11C>T (n.1688+11C>T) | dbSNP |