Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101760019dupCA951173871GNPTABc.3249+11dup (n.3249+11dup)
n.115+11dup
c.61+11dup
c.3168+11dup (n.3168+11dup)
c.3033+11dup (n.3033+11dup)
c.2022+11dup (n.2022+11dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101760020T>CCA2620427914GNPTABc.3249+10A>G (n.3249+10A>G)
n.115+10A>G
c.61+10A>G
c.3168+10A>G (n.3168+10A>G)
c.3033+10A>G (n.3033+10A>G)
c.2022+10A>G (n.2022+10A>G)
 gnomAD v4
12g.101760020T>GCA2620427913GNPTABc.3249+10A>C (n.3249+10A>C)
n.115+10A>C
c.61+10A>C
c.3168+10A>C (n.3168+10A>C)
c.3033+10A>C (n.3033+10A>C)
c.2022+10A>C (n.2022+10A>C)
 gnomAD v4
12g.101760020_101760022delinsTTCCA2058954181GNPTABc.3249+8_3249+10delinsGAA (n.3249+8_3249+10delinsGAA)
n.115+8_115+10delinsGAA
c.61+8_61+10delinsGAA
c.3168+8_3168+10delinsGAA (n.3168+8_3168+10delinsGAA)
c.3033+8_3033+10delinsGAA (n.3033+8_3033+10delinsGAA)
c.2022+8_2022+10delinsGAA (n.2022+8_2022+10delinsGAA)
12g.101760021T>CCA2499221383GNPTABc.3249+9A>G (n.3249+9A>G)
n.115+9A>G
c.61+9A>G
c.3168+9A>G (n.3168+9A>G)
c.3033+9A>G (n.3033+9A>G)
c.2022+9A>G (n.2022+9A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101760021_101760022delCA607153317GNPTABc.3249+8_3249+9del (n.3249+8_3249+9del)
n.115+8_115+9del
c.61+8_61+9del
c.3168+8_3168+9del (n.3168+8_3168+9del)
c.3033+8_3033+9del (n.3033+8_3033+9del)
c.2022+8_2022+9del (n.2022+8_2022+9del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101760023C>ACA2575264830GNPTABc.3249+7G>T (n.3249+7G>T)
n.115+7G>T
c.61+7G>T
c.3168+7G>T (n.3168+7G>T)
c.3033+7G>T (n.3033+7G>T)
c.2022+7G>T (n.2022+7G>T)
12g.101760024A>GCA2620427915GNPTABc.3249+6T>C (n.3249+6T>C)
n.115+6T>C
c.61+6T>C
c.3168+6T>C (n.3168+6T>C)
c.3033+6T>C (n.3033+6T>C)
c.2022+6T>C (n.2022+6T>C)
 gnomAD v4
12g.101760024A>TCA2575264831GNPTABc.3249+6T>A (n.3249+6T>A)
n.115+6T>A
c.61+6T>A
c.3168+6T>A (n.3168+6T>A)
c.3033+6T>A (n.3033+6T>A)
c.2022+6T>A (n.2022+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101760025C>TCA2620427916GNPTABc.3249+5G>A (n.3249+5G>A)
n.115+5G>A
c.61+5G>A
c.3168+5G>A (n.3168+5G>A)
c.3033+5G>A (n.3033+5G>A)
c.2022+5G>A (n.2022+5G>A)
 gnomAD v4
12g.101760028A>CCA386294572GNPTABc.3249+2T>G (n.3249+2T>G)
n.115+2T>G
c.61+2T>G
c.3168+2T>G (n.3168+2T>G)
c.3033+2T>G (n.3033+2T>G)
c.2022+2T>G (n.2022+2T>G)
12g.101760028A>GCA386294574GNPTABc.3249+2T>C (n.3249+2T>C)
n.115+2T>C
c.61+2T>C
c.3168+2T>C (n.3168+2T>C)
c.3033+2T>C (n.3033+2T>C)
c.2022+2T>C (n.2022+2T>C)
12g.101760028A>TCA386294573GNPTABc.3249+2T>A (n.3249+2T>A)
n.115+2T>A
c.61+2T>A
c.3168+2T>A (n.3168+2T>A)
c.3033+2T>A (n.3033+2T>A)
c.2022+2T>A (n.2022+2T>A)
12g.101760029C>ACA386294575GNPTABc.3249+1G>T (n.3249+1G>T)
n.115+1G>T
c.61+1G>T
c.3168+1G>T (n.3168+1G>T)
c.3033+1G>T (n.3033+1G>T)
c.2022+1G>T (n.2022+1G>T)
12g.101760029C=CA2058954186GNPTABc.3249+1G= (n.3249+1G=)
n.115+1G=
c.61+1G=
c.3168+1G= (n.3168+1G=)
c.3033+1G= (n.3033+1G=)
c.2022+1G= (n.2022+1G=)
12g.101760029C>GCA343394GNPTABc.3249+1G>C (n.3249+1G>C)
n.115+1G>C
c.61+1G>C
c.3168+1G>C (n.3168+1G>C)
c.3033+1G>C (n.3033+1G>C)
c.2022+1G>C (n.2022+1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.101760029C>TCA343076GNPTABc.3249+1G>A (n.3249+1G>A)
n.115+1G>A
c.61+1G>A
c.3168+1G>A (n.3168+1G>A)
c.3033+1G>A (n.3033+1G>A)
c.2022+1G>A (n.2022+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101760030delCA2620427918GNPTABc.3249+1del
n.115+1del
c.61+1del
c.3168+1del
c.3033+1del
c.2022+1del
 gnomAD v4
12g.101760030C>ACA481318421GNPTABc.3249G>T (p.Leu1083=)
n.115G>T
c.61G>T
c.3168G>T (p.Leu1056=)
c.3033G>T (p.Leu1011=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
12g.101760030C=CA2058954187GNPTABc.3249G= (p.Leu1083=)
n.115G=
c.61G=
c.3168G= (p.Leu1056=)
c.3033G= (p.Leu1011=)
c.2022G= (p.Leu674=)
12g.101760030C>GCA481318423GNPTABc.3249G>C (p.Leu1083=)
n.115G>C
c.61G>C
c.3168G>C (p.Leu1056=)
c.3033G>C (p.Leu1011=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
12g.101760030C>TCA6746228GNPTABc.3249G>A (p.Leu1083=)
n.115G>A
c.61G>A
c.3168G>A (p.Leu1056=)
c.3033G>A (p.Leu1011=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101760031A>CCA386294576GNPTABc.3248T>G (p.Leu1083Arg)
n.114T>G
c.60T>G
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
12g.101760031A>GCA386294577GNPTABc.3248T>C (p.Leu1083Pro)
n.114T>C
c.60T>C
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
 gnomAD v4
12g.101760031A>TCA386294578GNPTABc.3248T>A (p.Leu1083Gln)
n.114T>A
c.60T>A
c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
c.3032T>A (p.Leu1011Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
12g.101760032G>ACA481318424GNPTABc.3247C>T (p.Leu1083=)
n.113C>T
c.59C>T
c.3166C>T (p.Leu1056=)
c.3031C>T (p.Leu1011=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
 ClinVar dbSNP
12g.101760032G>CCA386294579GNPTABc.3247C>G (p.Leu1083Val)
n.113C>G
c.59C>G
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
12g.101760032G>TCA386294580GNPTABc.3247C>A (p.Leu1083Met)
n.113C>A
c.59C>A
c.3166C>A (p.Leu1056Met)
c.3031C>A (p.Leu1011Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
 gnomAD v4
12g.101760033G>ACA481318427GNPTABc.3246C>T (p.Asn1082=)
n.112C>T
c.58C>T
c.3165C>T (p.Asn1055=)
c.3030C>T (p.Asn1010=)
c.2019C>T (p.Asn673=)
 gnomAD v4
12g.101760033G>CCA386294581GNPTABc.3246C>G (p.Asn1082Lys)
n.112C>G
c.58C>G
c.3165C>G (p.Asn1055Lys)
c.3030C>G (p.Asn1010Lys)
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
 gnomAD v4
12g.101760033G>TCA386294582GNPTABc.3246C>A (p.Asn1082Lys)
n.112C>A
c.58C>A
c.3165C>A (p.Asn1055Lys)
c.3030C>A (p.Asn1010Lys)
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
 gnomAD v4
12g.101760034T>ACA386294584GNPTABc.3245A>T (p.Asn1082Ile)
n.111A>T
c.57A>T
c.3164A>T (p.Asn1055Ile)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
12g.101760034T>CCA386294585GNPTABc.3245A>G (p.Asn1082Ser)
n.111A>G
c.57A>G
c.3164A>G (p.Asn1055Ser)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101760034T>GCA386294583GNPTABc.3245A>C (p.Asn1082Thr)
n.111A>C
c.57A>C
c.3164A>C (p.Asn1055Thr)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
12g.101760034T=CA2058954188GNPTABc.3245A= (p.Asn1082=)
n.111A=
c.57A=
c.3164A= (p.Asn1055=)
c.3029A= (p.Asn1010=)
c.2018A= (p.Asn673=)
12g.101760035T>ACA386294586GNPTABc.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
n.110A>T
c.56A>T
c.3163A>T (p.Asn1055Tyr)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
12g.101760035T>CCA386294587GNPTABc.3244A>G (p.Asn1082Asp)
n.110A>G
c.56A>G
c.3163A>G (p.Asn1055Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101760035T>GCA386294588GNPTABc.3244A>C (p.Asn1082His)
n.110A>C
c.56A>C
c.3163A>C (p.Asn1055His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
12g.101760035T=CA2058954189GNPTABc.3244A= (p.Asn1082=)
n.110A=
c.56A=
c.3163A= (p.Asn1055=)
c.3028A= (p.Asn1010=)
c.2017A= (p.Asn673=)
12g.101760036G>ACA481318429GNPTABc.3243C>T (p.Pro1081=)
n.109C>T
c.55C>T
c.3162C>T (p.Pro1054=)
c.3027C>T (p.Pro1009=)
c.2016C>T (p.Pro672=)
 gnomAD v4
12g.101760036G>CCA481318432GNPTABc.3243C>G (p.Pro1081=)
n.109C>G
c.55C>G
c.3162C>G (p.Pro1054=)
c.3027C>G (p.Pro1009=)
c.2016C>G (p.Pro672=)
12g.101760036G>TCA481318434GNPTABc.3243C>A (p.Pro1081=)
n.109C>A
c.55C>A
c.3162C>A (p.Pro1054=)
c.3027C>A (p.Pro1009=)
c.2016C>A (p.Pro672=)
 gnomAD v4
12g.101760038delCA2620427919GNPTABc.3243del (p.Asn1082ThrfsTer9)
n.109del
c.55del
c.3162del (p.Asn1055ThrfsTer9)
c.3027del (p.Asn1010ThrfsTer9)
c.2016del (p.Asn673ThrfsTer9)
 gnomAD v4
12g.101760037G>ACA386294589GNPTABc.3242C>T (p.Pro1081Leu)
n.108C>T
c.54C>T
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
c.2015C>T (p.Pro672Leu)
12g.101760037G>CCA386294590GNPTABc.3242C>G (p.Pro1081Arg)
n.108C>G
c.54C>G
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
c.2015C>G (p.Pro672Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101760037G=CA2058954190GNPTABc.3242C= (p.Pro1081=)
n.108C=
c.54C=
c.3161C= (p.Pro1054=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
c.2015C= (p.Pro672=)
12g.101760037G>TCA386294591GNPTABc.3242C>A (p.Pro1081His)
n.108C>A
c.54C>A
c.3161C>A (p.Pro1054His)
c.3026C>A (p.Pro1009His)
c.2015C>A (p.Pro672His)
 gnomAD v4
12g.101760038G>ACA6746229GNPTABc.3241C>T (p.Pro1081Ser)
n.107C>T
c.53C>T
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
c.2014C>T (p.Pro672Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101760038G>CCA386294592GNPTABc.3241C>G (p.Pro1081Ala)
n.107C>G
c.53C>G
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
c.2014C>G (p.Pro672Ala)
12g.101760038G=CA2058954191GNPTABc.3241C= (p.Pro1081=)
n.107C=
c.53C=
c.3160C= (p.Pro1054=)
c.3025C= (p.Pro1009=)
c.2014C= (p.Pro672=)

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