Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101757466_101757673dupCA16609425GNPTABc.3250-10_3335+112dup
n.116-10_201+112dup
c.62-10_147+112dup
c.3169-10_3254+112dup
c.3034-10_3119+112dup
c.2023-10_2108+112dup
 ClinVar dbSNP
12g.101757468_101757673dupCA1139662822GNPTABc.3250-16_3335+104dup
n.116-16_201+104dup
c.62-16_147+104dup
c.3169-16_3254+104dup
c.3034-16_3119+104dup
c.2023-16_2108+104dup
 ClinVar dbSNP
12g.101757558_101757565delCA2620427342GNPTABc.3335+7_3335+14del (n.3335+7_3335+14del)
n.201+7_201+14del
c.86+7_86+14del (n.86+7_86+14del)
c.147+7_147+14del
c.3254+7_3254+14del (n.3254+7_3254+14del)
c.3119+7_3119+14del (n.3119+7_3119+14del)
c.2108+7_2108+14del (n.2108+7_2108+14del)
 gnomAD v4
12g.101757561G>ACA2575264907GNPTABc.3335+11C>T (n.3335+11C>T)
n.201+11C>T
c.86+11C>T (n.86+11C>T)
c.147+11C>T
c.3254+11C>T (n.3254+11C>T)
c.3119+11C>T (n.3119+11C>T)
c.2108+11C>T (n.2108+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757561G>CCA6746196GNPTABc.3335+11C>G (n.3335+11C>G)
n.201+11C>G
c.86+11C>G (n.86+11C>G)
c.147+11C>G
c.3254+11C>G (n.3254+11C>G)
c.3119+11C>G (n.3119+11C>G)
c.2108+11C>G (n.2108+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757561G=CA2058952331GNPTABc.3335+11C= (n.3335+11C=)
n.201+11C=
c.86+11C= (n.86+11C=)
c.147+11C=
c.3254+11C= (n.3254+11C=)
c.3119+11C= (n.3119+11C=)
c.2108+11C= (n.2108+11C=)
12g.101757561G>TCA2620427344GNPTABc.3335+11C>A (n.3335+11C>A)
n.201+11C>A
c.86+11C>A (n.86+11C>A)
c.147+11C>A
c.3254+11C>A (n.3254+11C>A)
c.3119+11C>A (n.3119+11C>A)
c.2108+11C>A (n.2108+11C>A)
 gnomAD v4
12g.101757562T>CCA2580085645GNPTABc.3335+10A>G (n.3335+10A>G)
n.201+10A>G
c.86+10A>G (n.86+10A>G)
c.147+10A>G
c.3254+10A>G (n.3254+10A>G)
c.3119+10A>G (n.3119+10A>G)
c.2108+10A>G (n.2108+10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757563A>GCA645594557GNPTABc.3335+9T>C (n.3335+9T>C)
n.201+9T>C
c.86+9T>C (n.86+9T>C)
c.147+9T>C
c.3254+9T>C (n.3254+9T>C)
c.3119+9T>C (n.3119+9T>C)
c.2108+9T>C (n.2108+9T>C)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.101757563A>TCA2620427345GNPTABc.3335+9T>A (n.3335+9T>A)
n.201+9T>A
c.86+9T>A (n.86+9T>A)
c.147+9T>A
c.3254+9T>A (n.3254+9T>A)
c.3119+9T>A (n.3119+9T>A)
c.2108+9T>A (n.2108+9T>A)
 gnomAD v4
12g.101757564C>TCA2620427346GNPTABc.3335+8G>A (n.3335+8G>A)
n.201+8G>A
c.86+8G>A (n.86+8G>A)
c.147+8G>A
c.3254+8G>A (n.3254+8G>A)
c.3119+8G>A (n.3119+8G>A)
c.2108+8G>A (n.2108+8G>A)
 gnomAD v4
12g.101757565T>CCA2620427347GNPTABc.3335+7A>G (n.3335+7A>G)
n.201+7A>G
c.86+7A>G (n.86+7A>G)
c.147+7A>G
c.3254+7A>G (n.3254+7A>G)
c.3119+7A>G (n.3119+7A>G)
c.2108+7A>G (n.2108+7A>G)
 gnomAD v4
12g.101757566A=CA2058952332GNPTABc.3335+6T= (n.3335+6T=)
n.201+6T=
c.86+6T= (n.86+6T=)
c.147+6T=
c.3254+6T= (n.3254+6T=)
c.3119+6T= (n.3119+6T=)
c.2108+6T= (n.2108+6T=)
12g.101757566A>CCA252413GNPTABc.3335+6T>G (n.3335+6T>G)
n.201+6T>G
c.86+6T>G (n.86+6T>G)
c.147+6T>G
c.3254+6T>G (n.3254+6T>G)
c.3119+6T>G (n.3119+6T>G)
c.2108+6T>G (n.2108+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757566A>GCA2620427348GNPTABc.3335+6T>C (n.3335+6T>C)
n.201+6T>C
c.86+6T>C (n.86+6T>C)
c.147+6T>C
c.3254+6T>C (n.3254+6T>C)
c.3119+6T>C (n.3119+6T>C)
c.2108+6T>C (n.2108+6T>C)
 gnomAD v4
12g.101757566A>TCA2620427349GNPTABc.3335+6T>A (n.3335+6T>A)
n.201+6T>A
c.86+6T>A (n.86+6T>A)
c.147+6T>A
c.3254+6T>A (n.3254+6T>A)
c.3119+6T>A (n.3119+6T>A)
c.2108+6T>A (n.2108+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101757567C=CA2058952333GNPTABc.3335+5G= (n.3335+5G=)
n.201+5G=
c.86+5G= (n.86+5G=)
c.147+5G=
c.3254+5G= (n.3254+5G=)
c.3119+5G= (n.3119+5G=)
c.2108+5G= (n.2108+5G=)
12g.101757567C>GCA607597935GNPTABc.3335+5G>C (n.3335+5G>C)
n.201+5G>C
c.86+5G>C (n.86+5G>C)
c.147+5G>C
c.3254+5G>C (n.3254+5G>C)
c.3119+5G>C (n.3119+5G>C)
c.2108+5G>C (n.2108+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757567C>TCA2620427350GNPTABc.3335+5G>A (n.3335+5G>A)
n.201+5G>A
c.86+5G>A (n.86+5G>A)
c.147+5G>A
c.3254+5G>A (n.3254+5G>A)
c.3119+5G>A (n.3119+5G>A)
c.2108+5G>A (n.2108+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757568T>CCA2620427352GNPTABc.3335+4A>G (n.3335+4A>G)
n.201+4A>G
c.86+4A>G (n.86+4A>G)
c.147+4A>G
c.3254+4A>G (n.3254+4A>G)
c.3119+4A>G (n.3119+4A>G)
c.2108+4A>G (n.2108+4A>G)
 gnomAD v4
12g.101757569delCA2620427351GNPTABc.3335+4del (n.3335+4del)
n.201+4del
c.86+4del (n.86+4del)
c.147+4del
c.3254+4del (n.3254+4del)
c.3119+4del (n.3119+4del)
c.2108+4del (n.2108+4del)
 gnomAD v4
12g.101757569T>CCA2620427353GNPTABc.3335+3A>G (n.3335+3A>G)
n.201+3A>G
c.86+3A>G (n.86+3A>G)
c.147+3A>G
c.3254+3A>G (n.3254+3A>G)
c.3119+3A>G (n.3119+3A>G)
c.2108+3A>G (n.2108+3A>G)
 gnomAD v4
12g.101757569_101757570insCAACA2620427354GNPTABc.3335+2_3335+3insTTG (n.3335+2_3335+3insTTG)
n.201+2_201+3insTTG
c.86+2_86+3insTTG (n.86+2_86+3insTTG)
c.147+2_147+3insTTG
c.3254+2_3254+3insTTG (n.3254+2_3254+3insTTG)
c.3119+2_3119+3insTTG (n.3119+2_3119+3insTTG)
c.2108+2_2108+3insTTG (n.2108+2_2108+3insTTG)
 gnomAD v4
12g.101757570A>CCA386293427GNPTABc.3335+2T>G (n.3335+2T>G)
n.201+2T>G
c.86+2T>G (n.86+2T>G)
c.147+2T>G
c.3254+2T>G (n.3254+2T>G)
c.3119+2T>G (n.3119+2T>G)
c.2108+2T>G (n.2108+2T>G)
12g.101757570A>GCA386293430GNPTABc.3335+2T>C (n.3335+2T>C)
n.201+2T>C
c.86+2T>C (n.86+2T>C)
c.147+2T>C
c.3254+2T>C (n.3254+2T>C)
c.3119+2T>C (n.3119+2T>C)
c.2108+2T>C (n.2108+2T>C)
 gnomAD v4
12g.101757570A>TCA386293431GNPTABc.3335+2T>A (n.3335+2T>A)
n.201+2T>A
c.86+2T>A (n.86+2T>A)
c.147+2T>A
c.3254+2T>A (n.3254+2T>A)
c.3119+2T>A (n.3119+2T>A)
c.2108+2T>A (n.2108+2T>A)
 gnomAD v4
12g.101757571C>ACA386293438GNPTABc.3335+1G>T (n.3335+1G>T)
n.201+1G>T
c.86+1G>T (n.86+1G>T)
c.147+1G>T
c.3254+1G>T (n.3254+1G>T)
c.3119+1G>T (n.3119+1G>T)
c.2108+1G>T (n.2108+1G>T)
 dbSNP
12g.101757571C=CA2058952334GNPTABc.3335+1G= (n.3335+1G=)
n.201+1G=
c.86+1G= (n.86+1G=)
c.147+1G=
c.3254+1G= (n.3254+1G=)
c.3119+1G= (n.3119+1G=)
c.2108+1G= (n.2108+1G=)
12g.101757571C>GCA386293441GNPTABc.3335+1G>C (n.3335+1G>C)
n.201+1G>C
c.86+1G>C (n.86+1G>C)
c.147+1G>C
c.3254+1G>C (n.3254+1G>C)
c.3119+1G>C (n.3119+1G>C)
c.2108+1G>C (n.2108+1G>C)
12g.101757571C>TCA340017GNPTABc.3335+1G>A (n.3335+1G>A)
n.201+1G>A
c.86+1G>A (n.86+1G>A)
c.147+1G>A
c.3254+1G>A (n.3254+1G>A)
c.3119+1G>A (n.3119+1G>A)
c.2108+1G>A (n.2108+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757572C>ACA386293444GNPTABc.3335G>T (p.Arg1112Met)
n.201G>T
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.147G>T
c.3254G>T (p.Arg1085Met)
c.3119G>T (p.Arg1040Met)
c.2108G>T (p.Arg703Met)
 gnomAD v4
12g.101757572C=CA2058952335GNPTABc.3335G= (p.Arg1112=)
n.201G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.147G=
c.3254G= (p.Arg1085=)
c.3119G= (p.Arg1040=)
c.2108G= (p.Arg703=)
12g.101757572C>GCA386293447GNPTABc.3335G>C (p.Arg1112Thr)
n.201G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.147G>C
c.3254G>C (p.Arg1085Thr)
c.3119G>C (p.Arg1040Thr)
c.2108G>C (p.Arg703Thr)
12g.101757572C>TCA386293450GNPTABc.3335G>A (p.Arg1112Lys)
n.201G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.147G>A
c.3254G>A (p.Arg1085Lys)
c.3119G>A (p.Arg1040Lys)
c.2108G>A (p.Arg703Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757573T>ACA386293453GNPTABc.3334A>T (p.Arg1112Trp)
n.200A>T
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.146A>T
c.3253A>T (p.Arg1085Trp)
c.3118A>T (p.Arg1040Trp)
c.2107A>T (p.Arg703Trp)
12g.101757573T>CCA386293455GNPTABc.3334A>G (p.Arg1112Gly)
n.200A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.146A>G
c.3253A>G (p.Arg1085Gly)
c.3118A>G (p.Arg1040Gly)
c.2107A>G (p.Arg703Gly)
 gnomAD v4
12g.101757573T>GCA481318080GNPTABc.3334A>C (p.Arg1112=)
n.200A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
c.146A>C
c.3253A>C (p.Arg1085=)
c.3118A>C (p.Arg1040=)
c.2107A>C (p.Arg703=)
12g.101757574A=CA2058952336GNPTABc.3333T= (p.Tyr1111=)
n.199T=
c.84T= (p.Tyr28=)
c.145T=
c.3252T= (p.Tyr1084=)
c.3117T= (p.Tyr1039=)
c.2106T= (p.Tyr702=)
12g.101757574A>CCA386293462GNPTABc.3333T>G (p.Tyr1111Ter)
n.199T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.145T>G
c.3252T>G (p.Tyr1084Ter)
c.3117T>G (p.Tyr1039Ter)
c.2106T>G (p.Tyr702Ter)
12g.101757574A>GCA242451118GNPTABc.3333T>C (p.Tyr1111=)
n.199T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.145T>C
c.3252T>C (p.Tyr1084=)
c.3117T>C (p.Tyr1039=)
c.2106T>C (p.Tyr702=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757574A>TCA386293460GNPTABc.3333T>A (p.Tyr1111Ter)
n.199T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.145T>A
c.3252T>A (p.Tyr1084Ter)
c.3117T>A (p.Tyr1039Ter)
c.2106T>A (p.Tyr702Ter)
12g.101757575T>ACA386293465GNPTABc.3332A>T (p.Tyr1111Phe)
n.198A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.144A>T
c.3251A>T (p.Tyr1084Phe)
c.3116A>T (p.Tyr1039Phe)
c.2105A>T (p.Tyr702Phe)
12g.101757575T>CCA386293469GNPTABc.3332A>G (p.Tyr1111Cys)
n.198A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.144A>G
c.3251A>G (p.Tyr1084Cys)
c.3116A>G (p.Tyr1039Cys)
c.2105A>G (p.Tyr702Cys)
 gnomAD v4
12g.101757575T>GCA386293471GNPTABc.3332A>C (p.Tyr1111Ser)
n.198A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.144A>C
c.3251A>C (p.Tyr1084Ser)
c.3116A>C (p.Tyr1039Ser)
c.2105A>C (p.Tyr702Ser)
12g.101757576A=CA2058952337GNPTABc.3331T= (p.Tyr1111=)
n.197T=
c.82T= (p.Tyr28=)
c.143T=
c.3250T= (p.Tyr1084=)
c.3115T= (p.Tyr1039=)
c.2104T= (p.Tyr702=)
12g.101757576A>CCA386293474GNPTABc.3331T>G (p.Tyr1111Asp)
n.197T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.143T>G
c.3250T>G (p.Tyr1084Asp)
c.3115T>G (p.Tyr1039Asp)
c.2104T>G (p.Tyr702Asp)
12g.101757576A>GCA386293476GNPTABc.3331T>C (p.Tyr1111His)
n.197T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.143T>C
c.3250T>C (p.Tyr1084His)
c.3115T>C (p.Tyr1039His)
c.2104T>C (p.Tyr702His)
 gnomAD v4
12g.101757576A>TCA386293479GNPTABc.3331T>A (p.Tyr1111Asn)
n.197T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.143T>A
c.3250T>A (p.Tyr1084Asn)
c.3115T>A (p.Tyr1039Asn)
c.2104T>A (p.Tyr702Asn)
12g.101757577T>ACA386293482GNPTABc.3330A>T (p.Lys1110Asn)
n.196A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.142A>T
c.3249A>T (p.Lys1083Asn)
c.3114A>T (p.Lys1038Asn)
c.2103A>T (p.Lys701Asn)
12g.101757577T>CCA481318086GNPTABc.3330A>G (p.Lys1110=)
n.196A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.142A>G
c.3249A>G (p.Lys1083=)
c.3114A>G (p.Lys1038=)
c.2103A>G (p.Lys701=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched