Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101757146_101757150dupCA607153041GNPTABc.3434+64_3434+68dup (n.3434+64_3434+68dup)
n.364_368dup
c.185+64_185+68dup (n.185+64_185+68dup)
c.246+64_246+68dup
c.3353+64_3353+68dup (n.3353+64_3353+68dup)
c.3218+64_3218+68dup (n.3218+64_3218+68dup)
c.2207+64_2207+68dup (n.2207+64_2207+68dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757145C>ACA2575264861GNPTABc.3434+67G>T (n.3434+67G>T)
n.367G>T
c.185+67G>T (n.185+67G>T)
c.246+67G>T
c.3353+67G>T (n.3353+67G>T)
c.3218+67G>T (n.3218+67G>T)
c.2207+67G>T (n.2207+67G>T)
gnomAD v4
12g.101757145C=CA2058952145GNPTABc.3434+67G= (n.3434+67G=)
n.367G=
c.185+67G= (n.185+67G=)
c.246+67G=
c.3353+67G= (n.3353+67G=)
c.3218+67G= (n.3218+67G=)
c.2207+67G= (n.2207+67G=)
12g.101757145C>GCA682779617GNPTABc.3434+67G>C (n.3434+67G>C)
n.367G>C
c.185+67G>C (n.185+67G>C)
c.246+67G>C
c.3353+67G>C (n.3353+67G>C)
c.3218+67G>C (n.3218+67G>C)
c.2207+67G>C (n.2207+67G>C)
dbSNP
12g.101757145C>TCA2058952146GNPTABc.3434+67G>A (n.3434+67G>A)
n.367G>A
c.185+67G>A (n.185+67G>A)
c.246+67G>A
c.3353+67G>A (n.3353+67G>A)
c.3218+67G>A (n.3218+67G>A)
c.2207+67G>A (n.2207+67G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.101757146C>TCA2620427162GNPTABc.3434+66G>A (n.3434+66G>A)
n.366G>A
c.185+66G>A (n.185+66G>A)
c.246+66G>A
c.3353+66G>A (n.3353+66G>A)
c.3218+66G>A (n.3218+66G>A)
c.2207+66G>A (n.2207+66G>A)
gnomAD v4
12g.101757147C>ACA2620427163GNPTABc.3434+65G>T (n.3434+65G>T)
n.365G>T
c.185+65G>T (n.185+65G>T)
c.246+65G>T
c.3353+65G>T (n.3353+65G>T)
c.3218+65G>T (n.3218+65G>T)
c.2207+65G>T (n.2207+65G>T)
gnomAD v4
12g.101757147C=CA2058952147GNPTABc.3434+65G= (n.3434+65G=)
n.365G=
c.185+65G= (n.185+65G=)
c.246+65G=
c.3353+65G= (n.3353+65G=)
c.3218+65G= (n.3218+65G=)
c.2207+65G= (n.2207+65G=)
12g.101757147C>TCA242450519GNPTABc.3434+65G>A (n.3434+65G>A)
n.365G>A
c.185+65G>A (n.185+65G>A)
c.246+65G>A
c.3353+65G>A (n.3353+65G>A)
c.3218+65G>A (n.3218+65G>A)
c.2207+65G>A (n.2207+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757149T>CCA2620427164GNPTABc.3434+63A>G (n.3434+63A>G)
n.363A>G
c.185+63A>G (n.185+63A>G)
c.246+63A>G
c.3353+63A>G (n.3353+63A>G)
c.3218+63A>G (n.3218+63A>G)
c.2207+63A>G (n.2207+63A>G)
gnomAD v4
12g.101757150C>ACA2620427165GNPTABc.3434+62G>T (n.3434+62G>T)
n.362G>T
c.185+62G>T (n.185+62G>T)
c.246+62G>T
c.3353+62G>T (n.3353+62G>T)
c.3218+62G>T (n.3218+62G>T)
c.2207+62G>T (n.2207+62G>T)
gnomAD v4
12g.101757150C>TCA2620427166GNPTABc.3434+62G>A (n.3434+62G>A)
n.362G>A
c.185+62G>A (n.185+62G>A)
c.246+62G>A
c.3353+62G>A (n.3353+62G>A)
c.3218+62G>A (n.3218+62G>A)
c.2207+62G>A (n.2207+62G>A)
gnomAD v4
12g.101757151T>CCA242450537GNPTABc.3434+61A>G (n.3434+61A>G)
n.361A>G
c.185+61A>G (n.185+61A>G)
c.246+61A>G
c.3353+61A>G (n.3353+61A>G)
c.3218+61A>G (n.3218+61A>G)
c.2207+61A>G (n.2207+61A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101757151T=CA2058952148GNPTABc.3434+61A= (n.3434+61A=)
n.361A=
c.185+61A= (n.185+61A=)
c.246+61A=
c.3353+61A= (n.3353+61A=)
c.3218+61A= (n.3218+61A=)
c.2207+61A= (n.2207+61A=)
12g.101757152T>CCA2620427167GNPTABc.3434+60A>G (n.3434+60A>G)
n.360A>G
c.185+60A>G (n.185+60A>G)
c.246+60A>G
c.3353+60A>G (n.3353+60A>G)
c.3218+60A>G (n.3218+60A>G)
c.2207+60A>G (n.2207+60A>G)
gnomAD v4
12g.101757153T>CCA682779623GNPTABc.3434+59A>G (n.3434+59A>G)
n.359A>G
c.185+59A>G (n.185+59A>G)
c.246+59A>G
c.3353+59A>G (n.3353+59A>G)
c.3218+59A>G (n.3218+59A>G)
c.2207+59A>G (n.2207+59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757153T=CA2058952149GNPTABc.3434+59A= (n.3434+59A=)
n.359A=
c.185+59A= (n.185+59A=)
c.246+59A=
c.3353+59A= (n.3353+59A=)
c.3218+59A= (n.3218+59A=)
c.2207+59A= (n.2207+59A=)
12g.101757154C>ACA2620427168GNPTABc.3434+58G>T (n.3434+58G>T)
n.358G>T
c.185+58G>T (n.185+58G>T)
c.246+58G>T
c.3353+58G>T (n.3353+58G>T)
c.3218+58G>T (n.3218+58G>T)
c.2207+58G>T (n.2207+58G>T)
gnomAD v4
12g.101757155C>ACA2620427169GNPTABc.3434+57G>T (n.3434+57G>T)
n.357G>T
c.185+57G>T (n.185+57G>T)
c.246+57G>T
c.3353+57G>T (n.3353+57G>T)
c.3218+57G>T (n.3218+57G>T)
c.2207+57G>T (n.2207+57G>T)
gnomAD v4
12g.101757155C=CA2058952150GNPTABc.3434+57G= (n.3434+57G=)
n.357G=
c.185+57G= (n.185+57G=)
c.246+57G=
c.3353+57G= (n.3353+57G=)
c.3218+57G= (n.3218+57G=)
c.2207+57G= (n.2207+57G=)
12g.101757155C>TCA242450550GNPTABc.3434+57G>A (n.3434+57G>A)
n.357G>A
c.185+57G>A (n.185+57G>A)
c.246+57G>A
c.3353+57G>A (n.3353+57G>A)
c.3218+57G>A (n.3218+57G>A)
c.2207+57G>A (n.2207+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757157G>ACA2620427170GNPTABc.3434+55C>T (n.3434+55C>T)
n.355C>T
c.185+55C>T (n.185+55C>T)
c.246+55C>T
c.3353+55C>T (n.3353+55C>T)
c.3218+55C>T (n.3218+55C>T)
c.2207+55C>T (n.2207+55C>T)
gnomAD v4
12g.101757157G>TCA2620427171GNPTABc.3434+55C>A (n.3434+55C>A)
n.355C>A
c.185+55C>A (n.185+55C>A)
c.246+55C>A
c.3353+55C>A (n.3353+55C>A)
c.3218+55C>A (n.3218+55C>A)
c.2207+55C>A (n.2207+55C>A)
gnomAD v4
12g.101757158T>CCA607153042GNPTABc.3434+54A>G (n.3434+54A>G)
n.354A>G
c.185+54A>G (n.185+54A>G)
c.246+54A>G
c.3353+54A>G (n.3353+54A>G)
c.3218+54A>G (n.3218+54A>G)
c.2207+54A>G (n.2207+54A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757158T=CA2058952151GNPTABc.3434+54A= (n.3434+54A=)
n.354A=
c.185+54A= (n.185+54A=)
c.246+54A=
c.3353+54A= (n.3353+54A=)
c.3218+54A= (n.3218+54A=)
c.2207+54A= (n.2207+54A=)
12g.101757159C>ACA2620427172GNPTABc.3434+53G>T (n.3434+53G>T)
n.353G>T
c.185+53G>T (n.185+53G>T)
c.246+53G>T
c.3353+53G>T (n.3353+53G>T)
c.3218+53G>T (n.3218+53G>T)
c.2207+53G>T (n.2207+53G>T)
gnomAD v4
12g.101757160C>ACA2620427173GNPTABc.3434+52G>T (n.3434+52G>T)
n.352G>T
c.185+52G>T (n.185+52G>T)
c.246+52G>T
c.3353+52G>T (n.3353+52G>T)
c.3218+52G>T (n.3218+52G>T)
c.2207+52G>T (n.2207+52G>T)
gnomAD v4
12g.101757160C=CA2058952152GNPTABc.3434+52G= (n.3434+52G=)
n.352G=
c.185+52G= (n.185+52G=)
c.246+52G=
c.3353+52G= (n.3353+52G=)
c.3218+52G= (n.3218+52G=)
c.2207+52G= (n.2207+52G=)
12g.101757160C>GCA242450554GNPTABc.3434+52G>C (n.3434+52G>C)
n.352G>C
c.185+52G>C (n.185+52G>C)
c.246+52G>C
c.3353+52G>C (n.3353+52G>C)
c.3218+52G>C (n.3218+52G>C)
c.2207+52G>C (n.2207+52G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101757161T>CCA607153043GNPTABc.3434+51A>G (n.3434+51A>G)
n.351A>G
c.185+51A>G (n.185+51A>G)
c.246+51A>G
c.3353+51A>G (n.3353+51A>G)
c.3218+51A>G (n.3218+51A>G)
c.2207+51A>G (n.2207+51A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757161T=CA2058952153GNPTABc.3434+51A= (n.3434+51A=)
n.351A=
c.185+51A= (n.185+51A=)
c.246+51A=
c.3353+51A= (n.3353+51A=)
c.3218+51A= (n.3218+51A=)
c.2207+51A= (n.2207+51A=)
12g.101757164delCA2575264866GNPTABc.3434+51del (n.3434+51del)
n.351del
c.185+51del (n.185+51del)
c.246+51del
c.3353+51del (n.3353+51del)
c.3218+51del (n.3218+51del)
c.2207+51del (n.2207+51del)
gnomAD v4
12g.101757162T>GCA2620427174GNPTABc.3434+50A>C (n.3434+50A>C)
n.350A>C
c.185+50A>C (n.185+50A>C)
c.246+50A>C
c.3353+50A>C (n.3353+50A>C)
c.3218+50A>C (n.3218+50A>C)
c.2207+50A>C (n.2207+50A>C)
gnomAD v4
12g.101757163_101757181delinsTTATTCAGGTTTATTTGCACA2058952154GNPTABc.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
n.331_349delinsTGCAAATAAACCTGAATAA
c.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.246+31_246+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA
c.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
c.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA)
12g.101757164T>CCA2601831703GNPTABc.3434+48A>G (n.3434+48A>G)
n.348A>G
c.185+48A>G (n.185+48A>G)
c.246+48A>G
c.3353+48A>G (n.3353+48A>G)
c.3218+48A>G (n.3218+48A>G)
c.2207+48A>G (n.2207+48A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757166_101757183delCA607153044GNPTABc.3434+31_3434+48del (n.3434+31_3434+48del)
n.331_348del
c.185+31_185+48del (n.185+31_185+48del)
c.246+31_246+48del
c.3353+31_3353+48del (n.3353+31_3353+48del)
c.3218+31_3218+48del (n.3218+31_3218+48del)
c.2207+31_2207+48del (n.2207+31_2207+48del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757165A>TCA2797209664GNPTABc.3434+47T>A (n.3434+47T>A)
n.347T>A
c.185+47T>A (n.185+47T>A)
c.246+47T>A
c.3353+47T>A (n.3353+47T>A)
c.3218+47T>A (n.3218+47T>A)
c.2207+47T>A (n.2207+47T>A)
12g.101757166T>GCA2727001709GNPTABc.3434+46A>C (n.3434+46A>C)
n.346A>C
c.185+46A>C (n.185+46A>C)
c.246+46A>C
c.3353+46A>C (n.3353+46A>C)
c.3218+46A>C (n.3218+46A>C)
c.2207+46A>C (n.2207+46A>C)
dbSNP
12g.101757168C>ACA2797209665GNPTABc.3434+44G>T (n.3434+44G>T)
n.344G>T
c.185+44G>T (n.185+44G>T)
c.246+44G>T
c.3353+44G>T (n.3353+44G>T)
c.3218+44G>T (n.3218+44G>T)
c.2207+44G>T (n.2207+44G>T)
12g.101757168C=CA2058952155GNPTABc.3434+44G= (n.3434+44G=)
n.344G=
c.185+44G= (n.185+44G=)
c.246+44G=
c.3353+44G= (n.3353+44G=)
c.3218+44G= (n.3218+44G=)
c.2207+44G= (n.2207+44G=)
12g.101757168C>TCA6746152GNPTABc.3434+44G>A (n.3434+44G>A)
n.344G>A
c.185+44G>A (n.185+44G>A)
c.246+44G>A
c.3353+44G>A (n.3353+44G>A)
c.3218+44G>A (n.3218+44G>A)
c.2207+44G>A (n.2207+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757169A>GCA2620427175GNPTABc.3434+43T>C (n.3434+43T>C)
n.343T>C
c.185+43T>C (n.185+43T>C)
c.246+43T>C
c.3353+43T>C (n.3353+43T>C)
c.3218+43T>C (n.3218+43T>C)
c.2207+43T>C (n.2207+43T>C)
gnomAD v4
12g.101757170G>ACA2620427176GNPTABc.3434+42C>T (n.3434+42C>T)
n.342C>T
c.185+42C>T (n.185+42C>T)
c.246+42C>T
c.3353+42C>T (n.3353+42C>T)
c.3218+42C>T (n.3218+42C>T)
c.2207+42C>T (n.2207+42C>T)
gnomAD v4
12g.101757170G>TCA2575264868GNPTABc.3434+42C>A (n.3434+42C>A)
n.342C>A
c.185+42C>A (n.185+42C>A)
c.246+42C>A
c.3353+42C>A (n.3353+42C>A)
c.3218+42C>A (n.3218+42C>A)
c.2207+42C>A (n.2207+42C>A)
gnomAD v4
12g.101757171G>ACA2620427177GNPTABc.3434+41C>T (n.3434+41C>T)
n.341C>T
c.185+41C>T (n.185+41C>T)
c.246+41C>T
c.3353+41C>T (n.3353+41C>T)
c.3218+41C>T (n.3218+41C>T)
c.2207+41C>T (n.2207+41C>T)
gnomAD v4
12g.101757171G>TCA2575264869GNPTABc.3434+41C>A (n.3434+41C>A)
n.341C>A
c.185+41C>A (n.185+41C>A)
c.246+41C>A
c.3353+41C>A (n.3353+41C>A)
c.3218+41C>A (n.3218+41C>A)
c.2207+41C>A (n.2207+41C>A)
gnomAD v4
12g.101757172_101757179delCA2797209666GNPTABc.3434+34_3434+41del (n.3434+34_3434+41del)
n.334_341del
c.185+34_185+41del (n.185+34_185+41del)
c.246+34_246+41del
c.3353+34_3353+41del (n.3353+34_3353+41del)
c.3218+34_3218+41del (n.3218+34_3218+41del)
c.2207+34_2207+41del (n.2207+34_2207+41del)
12g.101757172T>GCA654946547GNPTABc.3434+40A>C (n.3434+40A>C)
n.340A>C
c.185+40A>C (n.185+40A>C)
c.246+40A>C
c.3353+40A>C (n.3353+40A>C)
c.3218+40A>C (n.3218+40A>C)
c.2207+40A>C (n.2207+40A>C)
COSMIC
12g.101757174T>CCA607597906GNPTABc.3434+38A>G (n.3434+38A>G)
n.338A>G
c.185+38A>G (n.185+38A>G)
c.246+38A>G
c.3353+38A>G (n.3353+38A>G)
c.3218+38A>G (n.3218+38A>G)
c.2207+38A>G (n.2207+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757174T=CA2058952156GNPTABc.3434+38A= (n.3434+38A=)
n.338A=
c.185+38A= (n.185+38A=)
c.246+38A=
c.3353+38A= (n.3353+38A=)
c.3218+38A= (n.3218+38A=)
c.2207+38A= (n.2207+38A=)

Number of alleles fetched