Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101757146_101757150dup | CA607153041 | GNPTAB | c.3434+64_3434+68dup (n.3434+64_3434+68dup) n.364_368dup c.185+64_185+68dup (n.185+64_185+68dup) c.246+64_246+68dup c.3353+64_3353+68dup (n.3353+64_3353+68dup) c.3218+64_3218+68dup (n.3218+64_3218+68dup) c.2207+64_2207+68dup (n.2207+64_2207+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757145C>A | CA2575264861 | GNPTAB | c.3434+67G>T (n.3434+67G>T) n.367G>T c.185+67G>T (n.185+67G>T) c.246+67G>T c.3353+67G>T (n.3353+67G>T) c.3218+67G>T (n.3218+67G>T) c.2207+67G>T (n.2207+67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757145C= | CA2058952145 | GNPTAB | c.3434+67G= (n.3434+67G=) n.367G= c.185+67G= (n.185+67G=) c.246+67G= c.3353+67G= (n.3353+67G=) c.3218+67G= (n.3218+67G=) c.2207+67G= (n.2207+67G=) | |
12 | g.101757145C>G | CA682779617 | GNPTAB | c.3434+67G>C (n.3434+67G>C) n.367G>C c.185+67G>C (n.185+67G>C) c.246+67G>C c.3353+67G>C (n.3353+67G>C) c.3218+67G>C (n.3218+67G>C) c.2207+67G>C (n.2207+67G>C) | dbSNP |
12 | g.101757145C>T | CA2058952146 | GNPTAB | c.3434+67G>A (n.3434+67G>A) n.367G>A c.185+67G>A (n.185+67G>A) c.246+67G>A c.3353+67G>A (n.3353+67G>A) c.3218+67G>A (n.3218+67G>A) c.2207+67G>A (n.2207+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101757146C>T | CA2620427162 | GNPTAB | c.3434+66G>A (n.3434+66G>A) n.366G>A c.185+66G>A (n.185+66G>A) c.246+66G>A c.3353+66G>A (n.3353+66G>A) c.3218+66G>A (n.3218+66G>A) c.2207+66G>A (n.2207+66G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101757147C>A | CA2620427163 | GNPTAB | c.3434+65G>T (n.3434+65G>T) n.365G>T c.185+65G>T (n.185+65G>T) c.246+65G>T c.3353+65G>T (n.3353+65G>T) c.3218+65G>T (n.3218+65G>T) c.2207+65G>T (n.2207+65G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757147C= | CA2058952147 | GNPTAB | c.3434+65G= (n.3434+65G=) n.365G= c.185+65G= (n.185+65G=) c.246+65G= c.3353+65G= (n.3353+65G=) c.3218+65G= (n.3218+65G=) c.2207+65G= (n.2207+65G=) | |
12 | g.101757147C>T | CA242450519 | GNPTAB | c.3434+65G>A (n.3434+65G>A) n.365G>A c.185+65G>A (n.185+65G>A) c.246+65G>A c.3353+65G>A (n.3353+65G>A) c.3218+65G>A (n.3218+65G>A) c.2207+65G>A (n.2207+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757149T>C | CA2620427164 | GNPTAB | c.3434+63A>G (n.3434+63A>G) n.363A>G c.185+63A>G (n.185+63A>G) c.246+63A>G c.3353+63A>G (n.3353+63A>G) c.3218+63A>G (n.3218+63A>G) c.2207+63A>G (n.2207+63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101757150C>A | CA2620427165 | GNPTAB | c.3434+62G>T (n.3434+62G>T) n.362G>T c.185+62G>T (n.185+62G>T) c.246+62G>T c.3353+62G>T (n.3353+62G>T) c.3218+62G>T (n.3218+62G>T) c.2207+62G>T (n.2207+62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757150C>T | CA2620427166 | GNPTAB | c.3434+62G>A (n.3434+62G>A) n.362G>A c.185+62G>A (n.185+62G>A) c.246+62G>A c.3353+62G>A (n.3353+62G>A) c.3218+62G>A (n.3218+62G>A) c.2207+62G>A (n.2207+62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101757151T>C | CA242450537 | GNPTAB | c.3434+61A>G (n.3434+61A>G) n.361A>G c.185+61A>G (n.185+61A>G) c.246+61A>G c.3353+61A>G (n.3353+61A>G) c.3218+61A>G (n.3218+61A>G) c.2207+61A>G (n.2207+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101757151T= | CA2058952148 | GNPTAB | c.3434+61A= (n.3434+61A=) n.361A= c.185+61A= (n.185+61A=) c.246+61A= c.3353+61A= (n.3353+61A=) c.3218+61A= (n.3218+61A=) c.2207+61A= (n.2207+61A=) | |
12 | g.101757152T>C | CA2620427167 | GNPTAB | c.3434+60A>G (n.3434+60A>G) n.360A>G c.185+60A>G (n.185+60A>G) c.246+60A>G c.3353+60A>G (n.3353+60A>G) c.3218+60A>G (n.3218+60A>G) c.2207+60A>G (n.2207+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101757153T>C | CA682779623 | GNPTAB | c.3434+59A>G (n.3434+59A>G) n.359A>G c.185+59A>G (n.185+59A>G) c.246+59A>G c.3353+59A>G (n.3353+59A>G) c.3218+59A>G (n.3218+59A>G) c.2207+59A>G (n.2207+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757153T= | CA2058952149 | GNPTAB | c.3434+59A= (n.3434+59A=) n.359A= c.185+59A= (n.185+59A=) c.246+59A= c.3353+59A= (n.3353+59A=) c.3218+59A= (n.3218+59A=) c.2207+59A= (n.2207+59A=) | |
12 | g.101757154C>A | CA2620427168 | GNPTAB | c.3434+58G>T (n.3434+58G>T) n.358G>T c.185+58G>T (n.185+58G>T) c.246+58G>T c.3353+58G>T (n.3353+58G>T) c.3218+58G>T (n.3218+58G>T) c.2207+58G>T (n.2207+58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757155C>A | CA2620427169 | GNPTAB | c.3434+57G>T (n.3434+57G>T) n.357G>T c.185+57G>T (n.185+57G>T) c.246+57G>T c.3353+57G>T (n.3353+57G>T) c.3218+57G>T (n.3218+57G>T) c.2207+57G>T (n.2207+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757155C= | CA2058952150 | GNPTAB | c.3434+57G= (n.3434+57G=) n.357G= c.185+57G= (n.185+57G=) c.246+57G= c.3353+57G= (n.3353+57G=) c.3218+57G= (n.3218+57G=) c.2207+57G= (n.2207+57G=) | |
12 | g.101757155C>T | CA242450550 | GNPTAB | c.3434+57G>A (n.3434+57G>A) n.357G>A c.185+57G>A (n.185+57G>A) c.246+57G>A c.3353+57G>A (n.3353+57G>A) c.3218+57G>A (n.3218+57G>A) c.2207+57G>A (n.2207+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757157G>A | CA2620427170 | GNPTAB | c.3434+55C>T (n.3434+55C>T) n.355C>T c.185+55C>T (n.185+55C>T) c.246+55C>T c.3353+55C>T (n.3353+55C>T) c.3218+55C>T (n.3218+55C>T) c.2207+55C>T (n.2207+55C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757157G>T | CA2620427171 | GNPTAB | c.3434+55C>A (n.3434+55C>A) n.355C>A c.185+55C>A (n.185+55C>A) c.246+55C>A c.3353+55C>A (n.3353+55C>A) c.3218+55C>A (n.3218+55C>A) c.2207+55C>A (n.2207+55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101757158T>C | CA607153042 | GNPTAB | c.3434+54A>G (n.3434+54A>G) n.354A>G c.185+54A>G (n.185+54A>G) c.246+54A>G c.3353+54A>G (n.3353+54A>G) c.3218+54A>G (n.3218+54A>G) c.2207+54A>G (n.2207+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757158T= | CA2058952151 | GNPTAB | c.3434+54A= (n.3434+54A=) n.354A= c.185+54A= (n.185+54A=) c.246+54A= c.3353+54A= (n.3353+54A=) c.3218+54A= (n.3218+54A=) c.2207+54A= (n.2207+54A=) | |
12 | g.101757159C>A | CA2620427172 | GNPTAB | c.3434+53G>T (n.3434+53G>T) n.353G>T c.185+53G>T (n.185+53G>T) c.246+53G>T c.3353+53G>T (n.3353+53G>T) c.3218+53G>T (n.3218+53G>T) c.2207+53G>T (n.2207+53G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757160C>A | CA2620427173 | GNPTAB | c.3434+52G>T (n.3434+52G>T) n.352G>T c.185+52G>T (n.185+52G>T) c.246+52G>T c.3353+52G>T (n.3353+52G>T) c.3218+52G>T (n.3218+52G>T) c.2207+52G>T (n.2207+52G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757160C= | CA2058952152 | GNPTAB | c.3434+52G= (n.3434+52G=) n.352G= c.185+52G= (n.185+52G=) c.246+52G= c.3353+52G= (n.3353+52G=) c.3218+52G= (n.3218+52G=) c.2207+52G= (n.2207+52G=) | |
12 | g.101757160C>G | CA242450554 | GNPTAB | c.3434+52G>C (n.3434+52G>C) n.352G>C c.185+52G>C (n.185+52G>C) c.246+52G>C c.3353+52G>C (n.3353+52G>C) c.3218+52G>C (n.3218+52G>C) c.2207+52G>C (n.2207+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101757161T>C | CA607153043 | GNPTAB | c.3434+51A>G (n.3434+51A>G) n.351A>G c.185+51A>G (n.185+51A>G) c.246+51A>G c.3353+51A>G (n.3353+51A>G) c.3218+51A>G (n.3218+51A>G) c.2207+51A>G (n.2207+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101757161T= | CA2058952153 | GNPTAB | c.3434+51A= (n.3434+51A=) n.351A= c.185+51A= (n.185+51A=) c.246+51A= c.3353+51A= (n.3353+51A=) c.3218+51A= (n.3218+51A=) c.2207+51A= (n.2207+51A=) | |
12 | g.101757164del | CA2575264866 | GNPTAB | c.3434+51del (n.3434+51del) n.351del c.185+51del (n.185+51del) c.246+51del c.3353+51del (n.3353+51del) c.3218+51del (n.3218+51del) c.2207+51del (n.2207+51del) | gnomAD v4 |
12 | g.101757162T>G | CA2620427174 | GNPTAB | c.3434+50A>C (n.3434+50A>C) n.350A>C c.185+50A>C (n.185+50A>C) c.246+50A>C c.3353+50A>C (n.3353+50A>C) c.3218+50A>C (n.3218+50A>C) c.2207+50A>C (n.2207+50A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101757163_101757181delinsTTATTCAGGTTTATTTGCA | CA2058952154 | GNPTAB | c.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3434+31_3434+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA) n.331_349delinsTGCAAATAAACCTGAATAA c.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.185+31_185+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA) c.246+31_246+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA c.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3353+31_3353+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA) c.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.3218+31_3218+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA) c.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA (n.2207+31_2207+49delinsTGCAAATAAACCTGAATAA) | |
12 | g.101757164T>C | CA2601831703 | GNPTAB | c.3434+48A>G (n.3434+48A>G) n.348A>G c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.246+48A>G c.3353+48A>G (n.3353+48A>G) c.3218+48A>G (n.3218+48A>G) c.2207+48A>G (n.2207+48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757166_101757183del | CA607153044 | GNPTAB | c.3434+31_3434+48del (n.3434+31_3434+48del) n.331_348del c.185+31_185+48del (n.185+31_185+48del) c.246+31_246+48del c.3353+31_3353+48del (n.3353+31_3353+48del) c.3218+31_3218+48del (n.3218+31_3218+48del) c.2207+31_2207+48del (n.2207+31_2207+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101757165A>T | CA2797209664 | GNPTAB | c.3434+47T>A (n.3434+47T>A) n.347T>A c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.246+47T>A c.3353+47T>A (n.3353+47T>A) c.3218+47T>A (n.3218+47T>A) c.2207+47T>A (n.2207+47T>A) | |
12 | g.101757166T>G | CA2727001709 | GNPTAB | c.3434+46A>C (n.3434+46A>C) n.346A>C c.185+46A>C (n.185+46A>C) c.246+46A>C c.3353+46A>C (n.3353+46A>C) c.3218+46A>C (n.3218+46A>C) c.2207+46A>C (n.2207+46A>C) | dbSNP |
12 | g.101757168C>A | CA2797209665 | GNPTAB | c.3434+44G>T (n.3434+44G>T) n.344G>T c.185+44G>T (n.185+44G>T) c.246+44G>T c.3353+44G>T (n.3353+44G>T) c.3218+44G>T (n.3218+44G>T) c.2207+44G>T (n.2207+44G>T) | |
12 | g.101757168C= | CA2058952155 | GNPTAB | c.3434+44G= (n.3434+44G=) n.344G= c.185+44G= (n.185+44G=) c.246+44G= c.3353+44G= (n.3353+44G=) c.3218+44G= (n.3218+44G=) c.2207+44G= (n.2207+44G=) | |
12 | g.101757168C>T | CA6746152 | GNPTAB | c.3434+44G>A (n.3434+44G>A) n.344G>A c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.246+44G>A c.3353+44G>A (n.3353+44G>A) c.3218+44G>A (n.3218+44G>A) c.2207+44G>A (n.2207+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101757169A>G | CA2620427175 | GNPTAB | c.3434+43T>C (n.3434+43T>C) n.343T>C c.185+43T>C (n.185+43T>C) c.246+43T>C c.3353+43T>C (n.3353+43T>C) c.3218+43T>C (n.3218+43T>C) c.2207+43T>C (n.2207+43T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101757170G>A | CA2620427176 | GNPTAB | c.3434+42C>T (n.3434+42C>T) n.342C>T c.185+42C>T (n.185+42C>T) c.246+42C>T c.3353+42C>T (n.3353+42C>T) c.3218+42C>T (n.3218+42C>T) c.2207+42C>T (n.2207+42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757170G>T | CA2575264868 | GNPTAB | c.3434+42C>A (n.3434+42C>A) n.342C>A c.185+42C>A (n.185+42C>A) c.246+42C>A c.3353+42C>A (n.3353+42C>A) c.3218+42C>A (n.3218+42C>A) c.2207+42C>A (n.2207+42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101757171G>A | CA2620427177 | GNPTAB | c.3434+41C>T (n.3434+41C>T) n.341C>T c.185+41C>T (n.185+41C>T) c.246+41C>T c.3353+41C>T (n.3353+41C>T) c.3218+41C>T (n.3218+41C>T) c.2207+41C>T (n.2207+41C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101757171G>T | CA2575264869 | GNPTAB | c.3434+41C>A (n.3434+41C>A) n.341C>A c.185+41C>A (n.185+41C>A) c.246+41C>A c.3353+41C>A (n.3353+41C>A) c.3218+41C>A (n.3218+41C>A) c.2207+41C>A (n.2207+41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101757172_101757179del | CA2797209666 | GNPTAB | c.3434+34_3434+41del (n.3434+34_3434+41del) n.334_341del c.185+34_185+41del (n.185+34_185+41del) c.246+34_246+41del c.3353+34_3353+41del (n.3353+34_3353+41del) c.3218+34_3218+41del (n.3218+34_3218+41del) c.2207+34_2207+41del (n.2207+34_2207+41del) | |
12 | g.101757172T>G | CA654946547 | GNPTAB | c.3434+40A>C (n.3434+40A>C) n.340A>C c.185+40A>C (n.185+40A>C) c.246+40A>C c.3353+40A>C (n.3353+40A>C) c.3218+40A>C (n.3218+40A>C) c.2207+40A>C (n.2207+40A>C) | COSMIC |
12 | g.101757174T>C | CA607597906 | GNPTAB | c.3434+38A>G (n.3434+38A>G) n.338A>G c.185+38A>G (n.185+38A>G) c.246+38A>G c.3353+38A>G (n.3353+38A>G) c.3218+38A>G (n.3218+38A>G) c.2207+38A>G (n.2207+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101757174T= | CA2058952156 | GNPTAB | c.3434+38A= (n.3434+38A=) n.338A= c.185+38A= (n.185+38A=) c.246+38A= c.3353+38A= (n.3353+38A=) c.3218+38A= (n.3218+38A=) c.2207+38A= (n.2207+38A=) |