Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101753540C>A | CA386292855 | GNPTAB | c.3435-1G>T (n.3435-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T) c.3354-1G>T (n.3354-1G>T) c.3219-1G>T (n.3219-1G>T) c.2208-1G>T (n.2208-1G>T) | |
12 | g.101753540C= | CA2058950607 | GNPTAB | c.3435-1G= (n.3435-1G=) c.333-1G= (n.333-1G=) c.3354-1G= (n.3354-1G=) c.3219-1G= (n.3219-1G=) c.2208-1G= (n.2208-1G=) | |
12 | g.101753540C>G | CA386292857 | GNPTAB | c.3435-1G>C (n.3435-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C) c.3354-1G>C (n.3354-1G>C) c.3219-1G>C (n.3219-1G>C) c.2208-1G>C (n.2208-1G>C) | |
12 | g.101753540C>T | CA343079 | GNPTAB | c.3435-1G>A (n.3435-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A) c.3354-1G>A (n.3354-1G>A) c.3219-1G>A (n.3219-1G>A) c.2208-1G>A (n.2208-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101753541T>A | CA386292859 | GNPTAB | c.3435-2A>T (n.3435-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) c.3354-2A>T (n.3354-2A>T) c.3219-2A>T (n.3219-2A>T) c.2208-2A>T (n.2208-2A>T) | |
12 | g.101753541T>C | CA386292861 | GNPTAB | c.3435-2A>G (n.3435-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) c.3354-2A>G (n.3354-2A>G) c.3219-2A>G (n.3219-2A>G) c.2208-2A>G (n.2208-2A>G) | |
12 | g.101753541T>G | CA386292863 | GNPTAB | c.3435-2A>C (n.3435-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C) c.3354-2A>C (n.3354-2A>C) c.3219-2A>C (n.3219-2A>C) c.2208-2A>C (n.2208-2A>C) | |
12 | g.101753541T= | CA2058950608 | GNPTAB | c.3435-2A= (n.3435-2A=) c.333-2A= (n.333-2A=) c.3354-2A= (n.3354-2A=) c.3219-2A= (n.3219-2A=) c.2208-2A= (n.2208-2A=) | |
12 | g.101753541_101753542insTT | CA2562959506 | GNPTAB | c.3435-2_3435-1insAA (n.3435-2_3435-1insAA) c.333-2_333-1insAA (n.333-2_333-1insAA) c.3354-2_3354-1insAA (n.3354-2_3354-1insAA) c.3219-2_3219-1insAA (n.3219-2_3219-1insAA) c.2208-2_2208-1insAA (n.2208-2_2208-1insAA) | |
12 | g.101753541_101753542insA | CA2517096806 | GNPTAB | c.3435-3_3435-2insT (n.3435-3_3435-2insT) c.333-3_333-2insT (n.333-3_333-2insT) c.3354-3_3354-2insT (n.3354-3_3354-2insT) c.3219-3_3219-2insT (n.3219-3_3219-2insT) c.2208-3_2208-2insT (n.2208-3_2208-2insT) | |
12 | g.101753541_101753542insAGGGTTTTTTCTTATGTCATCCAACTGGCCAACCACATGA | CA6746139 | GNPTAB | c.3435-3_3435-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3435-3_3435-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.333-3_333-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.333-3_333-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.3354-3_3354-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3354-3_3354-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.3219-3_3219-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3219-3_3219-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.2208-3_2208-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.2208-3_2208-2insTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753541_101753542insAGGGTTTTTTCTTATGTCATCCAACTGGCCAACCACATGAGAAACGTTGGTAC | CA912973310 | GNPTAB | c.3435-3_3435-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3435-3_3435-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.333-3_333-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.333-3_333-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.3354-3_3354-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3354-3_3354-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.3219-3_3219-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.3219-3_3219-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) c.2208-3_2208-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT (n.2208-3_2208-2insGTACCAACGTTTCTCATGTGGTTGGCCAGTTGGATGACATAAGAAAAAACCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753542G>A | CA6746140 | GNPTAB | c.3435-3C>T (n.3435-3C>T) c.333-3C>T (n.333-3C>T) c.3354-3C>T (n.3354-3C>T) c.3219-3C>T (n.3219-3C>T) c.2208-3C>T (n.2208-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753542G>C | CA2575264833 | GNPTAB | c.3435-3C>G (n.3435-3C>G) c.333-3C>G (n.333-3C>G) c.3354-3C>G (n.3354-3C>G) c.3219-3C>G (n.3219-3C>G) c.2208-3C>G (n.2208-3C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753542G= | CA2058950609 | GNPTAB | c.3435-3C= (n.3435-3C=) c.333-3C= (n.333-3C=) c.3354-3C= (n.3354-3C=) c.3219-3C= (n.3219-3C=) c.2208-3C= (n.2208-3C=) | |
12 | g.101753545A= | CA2058950610 | GNPTAB | c.3435-6T= (n.3435-6T=) c.333-6T= (n.333-6T=) c.3354-6T= (n.3354-6T=) c.3219-6T= (n.3219-6T=) c.2208-6T= (n.2208-6T=) | |
12 | g.101753545A>G | CA607597899 | GNPTAB | c.3435-6T>C (n.3435-6T>C) c.333-6T>C (n.333-6T>C) c.3354-6T>C (n.3354-6T>C) c.3219-6T>C (n.3219-6T>C) c.2208-6T>C (n.2208-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753546T>C | CA2556542940 | GNPTAB | c.3435-7A>G (n.3435-7A>G) c.333-7A>G (n.333-7A>G) c.3354-7A>G (n.3354-7A>G) c.3219-7A>G (n.3219-7A>G) c.2208-7A>G (n.2208-7A>G) | |
12 | g.101753547A>T | CA2620426135 | GNPTAB | c.3435-8T>A (n.3435-8T>A) c.333-8T>A (n.333-8T>A) c.3354-8T>A (n.3354-8T>A) c.3219-8T>A (n.3219-8T>A) c.2208-8T>A (n.2208-8T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753548_101753556delinsACAGAGAGC | CA2058950611 | GNPTAB | c.3435-17_3435-9delinsGCTCTCTGT (n.3435-17_3435-9delinsGCTCTCTGT) c.333-17_333-9delinsGCTCTCTGT (n.333-17_333-9delinsGCTCTCTGT) c.3354-17_3354-9delinsGCTCTCTGT (n.3354-17_3354-9delinsGCTCTCTGT) c.3219-17_3219-9delinsGCTCTCTGT (n.3219-17_3219-9delinsGCTCTCTGT) c.2208-17_2208-9delinsGCTCTCTGT (n.2208-17_2208-9delinsGCTCTCTGT) | |
12 | g.101753549C= | CA2058950612 | GNPTAB | c.3435-10G= (n.3435-10G=) c.333-10G= (n.333-10G=) c.3354-10G= (n.3354-10G=) c.3219-10G= (n.3219-10G=) c.2208-10G= (n.2208-10G=) | |
12 | g.101753549C>G | CA6746141 | GNPTAB | c.3435-10G>C (n.3435-10G>C) c.333-10G>C (n.333-10G>C) c.3354-10G>C (n.3354-10G>C) c.3219-10G>C (n.3219-10G>C) c.2208-10G>C (n.2208-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753552_101753559del | CA951171224 | GNPTAB | c.3435-17_3435-10del (n.3435-17_3435-10del) c.333-17_333-10del (n.333-17_333-10del) c.3354-17_3354-10del (n.3354-17_3354-10del) c.3219-17_3219-10del (n.3219-17_3219-10del) c.2208-17_2208-10del (n.2208-17_2208-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753550A>G | CA2575264834 | GNPTAB | c.3435-11T>C (n.3435-11T>C) c.333-11T>C (n.333-11T>C) c.3354-11T>C (n.3354-11T>C) c.3219-11T>C (n.3219-11T>C) c.2208-11T>C (n.2208-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101753554_101753555dup | CA2620426137 | GNPTAB | c.3435-12_3435-11dup (n.3435-12_3435-11dup) c.333-12_333-11dup (n.333-12_333-11dup) c.3354-12_3354-11dup (n.3354-12_3354-11dup) c.3219-12_3219-11dup (n.3219-12_3219-11dup) c.2208-12_2208-11dup (n.2208-12_2208-11dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101753551G>A | CA607597900 | GNPTAB | c.3435-12C>T (n.3435-12C>T) c.333-12C>T (n.333-12C>T) c.3354-12C>T (n.3354-12C>T) c.3219-12C>T (n.3219-12C>T) c.2208-12C>T (n.2208-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753551G>C | CA682777561 | GNPTAB | c.3435-12C>G (n.3435-12C>G) c.333-12C>G (n.333-12C>G) c.3354-12C>G (n.3354-12C>G) c.3219-12C>G (n.3219-12C>G) c.2208-12C>G (n.2208-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753551G= | CA2058950613 | GNPTAB | c.3435-12C= (n.3435-12C=) c.333-12C= (n.333-12C=) c.3354-12C= (n.3354-12C=) c.3219-12C= (n.3219-12C=) c.2208-12C= (n.2208-12C=) | |
12 | g.101753553G>A | CA2620426138 | GNPTAB | c.3435-14C>T (n.3435-14C>T) c.333-14C>T (n.333-14C>T) c.3354-14C>T (n.3354-14C>T) c.3219-14C>T (n.3219-14C>T) c.2208-14C>T (n.2208-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101753553G>C | CA6746142 | GNPTAB | c.3435-14C>G (n.3435-14C>G) c.333-14C>G (n.333-14C>G) c.3354-14C>G (n.3354-14C>G) c.3219-14C>G (n.3219-14C>G) c.2208-14C>G (n.2208-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753553G= | CA2058950614 | GNPTAB | c.3435-14C= (n.3435-14C=) c.333-14C= (n.333-14C=) c.3354-14C= (n.3354-14C=) c.3219-14C= (n.3219-14C=) c.2208-14C= (n.2208-14C=) | |
12 | g.101753554A>C | CA2620426139 | GNPTAB | c.3435-15T>G (n.3435-15T>G) c.333-15T>G (n.333-15T>G) c.3354-15T>G (n.3354-15T>G) c.3219-15T>G (n.3219-15T>G) c.2208-15T>G (n.2208-15T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753555G>C | CA2520331634 | GNPTAB | c.3435-16C>G (n.3435-16C>G) c.333-16C>G (n.333-16C>G) c.3354-16C>G (n.3354-16C>G) c.3219-16C>G (n.3219-16C>G) c.2208-16C>G (n.2208-16C>G) | |
12 | g.101753556C= | CA2058950615 | GNPTAB | c.3435-17G= (n.3435-17G=) c.333-17G= (n.333-17G=) c.3354-17G= (n.3354-17G=) c.3219-17G= (n.3219-17G=) c.2208-17G= (n.2208-17G=) | |
12 | g.101753556C>T | CA2058950616 | GNPTAB | c.3435-17G>A (n.3435-17G>A) c.333-17G>A (n.333-17G>A) c.3354-17G>A (n.3354-17G>A) c.3219-17G>A (n.3219-17G>A) c.2208-17G>A (n.2208-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753557del | CA2620426140 | GNPTAB | c.3435-17del (n.3435-17del) c.333-17del (n.333-17del) c.3354-17del (n.3354-17del) c.3219-17del (n.3219-17del) c.2208-17del (n.2208-17del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753558A= | CA2058950617 | GNPTAB | c.3435-19T= (n.3435-19T=) c.333-19T= (n.333-19T=) c.3354-19T= (n.3354-19T=) c.3219-19T= (n.3219-19T=) c.2208-19T= (n.2208-19T=) | |
12 | g.101753558A>C | CA6746143 | GNPTAB | c.3435-19T>G (n.3435-19T>G) c.333-19T>G (n.333-19T>G) c.3354-19T>G (n.3354-19T>G) c.3219-19T>G (n.3219-19T>G) c.2208-19T>G (n.2208-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753559G>C | CA2620426141 | GNPTAB | c.3435-20C>G (n.3435-20C>G) c.333-20C>G (n.333-20C>G) c.3354-20C>G (n.3354-20C>G) c.3219-20C>G (n.3219-20C>G) c.2208-20C>G (n.2208-20C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753560G>C | CA6746144 | GNPTAB | c.3435-21C>G (n.3435-21C>G) c.333-21C>G (n.333-21C>G) c.3354-21C>G (n.3354-21C>G) c.3219-21C>G (n.3219-21C>G) c.2208-21C>G (n.2208-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753560G= | CA2058950618 | GNPTAB | c.3435-21C= (n.3435-21C=) c.333-21C= (n.333-21C=) c.3354-21C= (n.3354-21C=) c.3219-21C= (n.3219-21C=) c.2208-21C= (n.2208-21C=) | |
12 | g.101753561G>C | CA6746145 | GNPTAB | c.3435-22C>G (n.3435-22C>G) c.333-22C>G (n.333-22C>G) c.3354-22C>G (n.3354-22C>G) c.3219-22C>G (n.3219-22C>G) c.2208-22C>G (n.2208-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753561G= | CA2058950619 | GNPTAB | c.3435-22C= (n.3435-22C=) c.333-22C= (n.333-22C=) c.3354-22C= (n.3354-22C=) c.3219-22C= (n.3219-22C=) c.2208-22C= (n.2208-22C=) | |
12 | g.101753565T>C | CA2536186215 | GNPTAB | c.3435-26A>G (n.3435-26A>G) c.333-26A>G (n.333-26A>G) c.3354-26A>G (n.3354-26A>G) c.3219-26A>G (n.3219-26A>G) c.2208-26A>G (n.2208-26A>G) | |
12 | g.101753566T>A | CA682777566 | GNPTAB | c.3435-27A>T (n.3435-27A>T) c.333-27A>T (n.333-27A>T) c.3354-27A>T (n.3354-27A>T) c.3219-27A>T (n.3219-27A>T) c.2208-27A>T (n.2208-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753566T= | CA2058950620 | GNPTAB | c.3435-27A= (n.3435-27A=) c.333-27A= (n.333-27A=) c.3354-27A= (n.3354-27A=) c.3219-27A= (n.3219-27A=) c.2208-27A= (n.2208-27A=) | |
12 | g.101753567A= | CA2058950621 | GNPTAB | c.3435-28T= (n.3435-28T=) c.333-28T= (n.333-28T=) c.3354-28T= (n.3354-28T=) c.3219-28T= (n.3219-28T=) c.2208-28T= (n.2208-28T=) | |
12 | g.101753567A>G | CA607597901 | GNPTAB | c.3435-28T>C (n.3435-28T>C) c.333-28T>C (n.333-28T>C) c.3354-28T>C (n.3354-28T>C) c.3219-28T>C (n.3219-28T>C) c.2208-28T>C (n.2208-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101753568G>T | CA2620426142 | GNPTAB | c.3435-29C>A (n.3435-29C>A) c.333-29C>A (n.333-29C>A) c.3354-29C>A (n.3354-29C>A) c.3219-29C>A (n.3219-29C>A) c.2208-29C>A (n.2208-29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753569T>C | CA2575264835 | GNPTAB | c.3435-30A>G (n.3435-30A>G) c.333-30A>G (n.333-30A>G) c.3354-30A>G (n.3354-30A>G) c.3219-30A>G (n.3219-30A>G) c.2208-30A>G (n.2208-30A>G) |