Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753335A>TCA2620425930GNPTABc.3602+37T>A (n.3602+37T>A)
c.500+37T>A (n.500+37T>A)
c.3521+37T>A (n.3521+37T>A)
c.3386+37T>A (n.3386+37T>A)
c.2375+37T>A (n.2375+37T>A)
 gnomAD v4
12g.101753335_101753336delinsACCA2058950514GNPTABc.3602+36_3602+37delinsGT (n.3602+36_3602+37delinsGT)
c.500+36_500+37delinsGT (n.500+36_500+37delinsGT)
c.3521+36_3521+37delinsGT (n.3521+36_3521+37delinsGT)
c.3386+36_3386+37delinsGT (n.3386+36_3386+37delinsGT)
c.2375+36_2375+37delinsGT (n.2375+36_2375+37delinsGT)
12g.101753336C=CA2058950515GNPTABc.3602+36G= (n.3602+36G=)
c.500+36G= (n.500+36G=)
c.3521+36G= (n.3521+36G=)
c.3386+36G= (n.3386+36G=)
c.2375+36G= (n.2375+36G=)
12g.101753336C>TCA6746106GNPTABc.3602+36G>A (n.3602+36G>A)
c.500+36G>A (n.500+36G>A)
c.3521+36G>A (n.3521+36G>A)
c.3386+36G>A (n.3386+36G>A)
c.2375+36G>A (n.2375+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753338delCA6746105GNPTABc.3602+36del (n.3602+36del)
c.500+36del (n.500+36del)
c.3521+36del (n.3521+36del)
c.3386+36del (n.3386+36del)
c.2375+36del (n.2375+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753337C=CA2058950516GNPTABc.3602+35G= (n.3602+35G=)
c.500+35G= (n.500+35G=)
c.3521+35G= (n.3521+35G=)
c.3386+35G= (n.3386+35G=)
c.2375+35G= (n.2375+35G=)
12g.101753337C>TCA607597895GNPTABc.3602+35G>A (n.3602+35G>A)
c.500+35G>A (n.500+35G>A)
c.3521+35G>A (n.3521+35G>A)
c.3386+35G>A (n.3386+35G>A)
c.2375+35G>A (n.2375+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753338C>TCA2620425936GNPTABc.3602+34G>A (n.3602+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
c.3521+34G>A (n.3521+34G>A)
c.3386+34G>A (n.3386+34G>A)
c.2375+34G>A (n.2375+34G>A)
 gnomAD v4
12g.101753344_101753345dupCA2620425935GNPTABc.3602+33_3602+34dup (n.3602+33_3602+34dup)
c.500+33_500+34dup (n.500+33_500+34dup)
c.3521+33_3521+34dup (n.3521+33_3521+34dup)
c.3386+33_3386+34dup (n.3386+33_3386+34dup)
c.2375+33_2375+34dup (n.2375+33_2375+34dup)
 gnomAD v4
12g.101753339A=CA2058950517GNPTABc.3602+33T= (n.3602+33T=)
c.500+33T= (n.500+33T=)
c.3521+33T= (n.3521+33T=)
c.3386+33T= (n.3386+33T=)
c.2375+33T= (n.2375+33T=)
12g.101753339A>GCA6746107GNPTABc.3602+33T>C (n.3602+33T>C)
c.500+33T>C (n.500+33T>C)
c.3521+33T>C (n.3521+33T>C)
c.3386+33T>C (n.3386+33T>C)
c.2375+33T>C (n.2375+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753340C=CA2058950518GNPTABc.3602+32G= (n.3602+32G=)
c.500+32G= (n.500+32G=)
c.3521+32G= (n.3521+32G=)
c.3386+32G= (n.3386+32G=)
c.2375+32G= (n.2375+32G=)
12g.101753340C>TCA6746108GNPTABc.3602+32G>A (n.3602+32G>A)
c.500+32G>A (n.500+32G>A)
c.3521+32G>A (n.3521+32G>A)
c.3386+32G>A (n.3386+32G>A)
c.2375+32G>A (n.2375+32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753342C>TCA2620425942GNPTABc.3602+30G>A (n.3602+30G>A)
c.500+30G>A (n.500+30G>A)
c.3521+30G>A (n.3521+30G>A)
c.3386+30G>A (n.3386+30G>A)
c.2375+30G>A (n.2375+30G>A)
 gnomAD v4
12g.101753346T>CCA2058950520GNPTABc.3602+26A>G (n.3602+26A>G)
c.500+26A>G (n.500+26A>G)
c.3521+26A>G (n.3521+26A>G)
c.3386+26A>G (n.3386+26A>G)
c.2375+26A>G (n.2375+26A>G)
 dbSNP
12g.101753346T=CA2058950519GNPTABc.3602+26A= (n.3602+26A=)
c.500+26A= (n.500+26A=)
c.3521+26A= (n.3521+26A=)
c.3386+26A= (n.3386+26A=)
c.2375+26A= (n.2375+26A=)
12g.101753347G>ACA2620425944GNPTABc.3602+25C>T (n.3602+25C>T)
c.500+25C>T (n.500+25C>T)
c.3521+25C>T (n.3521+25C>T)
c.3386+25C>T (n.3386+25C>T)
c.2375+25C>T (n.2375+25C>T)
 gnomAD v4
12g.101753347G>TCA2620425945GNPTABc.3602+25C>A (n.3602+25C>A)
c.500+25C>A (n.500+25C>A)
c.3521+25C>A (n.3521+25C>A)
c.3386+25C>A (n.3386+25C>A)
c.2375+25C>A (n.2375+25C>A)
 gnomAD v4
12g.101753348C>ACA6746109GNPTABc.3602+24G>T (n.3602+24G>T)
c.500+24G>T (n.500+24G>T)
c.3521+24G>T (n.3521+24G>T)
c.3386+24G>T (n.3386+24G>T)
c.2375+24G>T (n.2375+24G>T)
 dbSNP ExAC
12g.101753348C=CA2058950521GNPTABc.3602+24G= (n.3602+24G=)
c.500+24G= (n.500+24G=)
c.3521+24G= (n.3521+24G=)
c.3386+24G= (n.3386+24G=)
c.2375+24G= (n.2375+24G=)
12g.101753349A=CA2058950522GNPTABc.3602+23T= (n.3602+23T=)
c.500+23T= (n.500+23T=)
c.3521+23T= (n.3521+23T=)
c.3386+23T= (n.3386+23T=)
c.2375+23T= (n.2375+23T=)
12g.101753349A>GCA682777098GNPTABc.3602+23T>C (n.3602+23T>C)
c.500+23T>C (n.500+23T>C)
c.3521+23T>C (n.3521+23T>C)
c.3386+23T>C (n.3386+23T>C)
c.2375+23T>C (n.2375+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101753354_101753355delCA2575264807GNPTABc.3602+22_3602+23del (n.3602+22_3602+23del)
c.500+22_500+23del (n.500+22_500+23del)
c.3521+22_3521+23del (n.3521+22_3521+23del)
c.3386+22_3386+23del (n.3386+22_3386+23del)
c.2375+22_2375+23del (n.2375+22_2375+23del)
12g.101753351A>GCA2620425946GNPTABc.3602+21T>C (n.3602+21T>C)
c.500+21T>C (n.500+21T>C)
c.3521+21T>C (n.3521+21T>C)
c.3386+21T>C (n.3386+21T>C)
c.2375+21T>C (n.2375+21T>C)
 gnomAD v4
12g.101753352T>CCA607597896GNPTABc.3602+20A>G (n.3602+20A>G)
c.500+20A>G (n.500+20A>G)
c.3521+20A>G (n.3521+20A>G)
c.3386+20A>G (n.3386+20A>G)
c.2375+20A>G (n.2375+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753352T=CA2058950523GNPTABc.3602+20A= (n.3602+20A=)
c.500+20A= (n.500+20A=)
c.3521+20A= (n.3521+20A=)
c.3386+20A= (n.3386+20A=)
c.2375+20A= (n.2375+20A=)
12g.101753353A>GCA2620425947GNPTABc.3602+19T>C (n.3602+19T>C)
c.500+19T>C (n.500+19T>C)
c.3521+19T>C (n.3521+19T>C)
c.3386+19T>C (n.3386+19T>C)
c.2375+19T>C (n.2375+19T>C)
 gnomAD v4
12g.101753354T>CCA607597897GNPTABc.3602+18A>G (n.3602+18A>G)
c.500+18A>G (n.500+18A>G)
c.3521+18A>G (n.3521+18A>G)
c.3386+18A>G (n.3386+18A>G)
c.2375+18A>G (n.2375+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753354T=CA2058950524GNPTABc.3602+18A= (n.3602+18A=)
c.500+18A= (n.500+18A=)
c.3521+18A= (n.3521+18A=)
c.3386+18A= (n.3386+18A=)
c.2375+18A= (n.2375+18A=)
12g.101753356A>GCA2575264808GNPTABc.3602+16T>C (n.3602+16T>C)
c.500+16T>C (n.500+16T>C)
c.3521+16T>C (n.3521+16T>C)
c.3386+16T>C (n.3386+16T>C)
c.2375+16T>C (n.2375+16T>C)
12g.101753357A=CA2058950525GNPTABc.3602+15T= (n.3602+15T=)
c.500+15T= (n.500+15T=)
c.3521+15T= (n.3521+15T=)
c.3386+15T= (n.3386+15T=)
c.2375+15T= (n.2375+15T=)
12g.101753357A>CCA6746110GNPTABc.3602+15T>G (n.3602+15T>G)
c.500+15T>G (n.500+15T>G)
c.3521+15T>G (n.3521+15T>G)
c.3386+15T>G (n.3386+15T>G)
c.2375+15T>G (n.2375+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753357A>GCA6746111GNPTABc.3602+15T>C (n.3602+15T>C)
c.500+15T>C (n.500+15T>C)
c.3521+15T>C (n.3521+15T>C)
c.3386+15T>C (n.3386+15T>C)
c.2375+15T>C (n.2375+15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753357A>TCA2740092542GNPTABc.3602+15T>A (n.3602+15T>A)
c.500+15T>A (n.500+15T>A)
c.3521+15T>A (n.3521+15T>A)
c.3386+15T>A (n.3386+15T>A)
c.2375+15T>A (n.2375+15T>A)
 ClinVar
12g.101753360A>CCA2575264809GNPTABc.3602+12T>G (n.3602+12T>G)
c.500+12T>G (n.500+12T>G)
c.3521+12T>G (n.3521+12T>G)
c.3386+12T>G (n.3386+12T>G)
c.2375+12T>G (n.2375+12T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101753361T>GCA607597898GNPTABc.3602+11A>C (n.3602+11A>C)
c.500+11A>C (n.500+11A>C)
c.3521+11A>C (n.3521+11A>C)
c.3386+11A>C (n.3386+11A>C)
c.2375+11A>C (n.2375+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753361T=CA2058950526GNPTABc.3602+11A= (n.3602+11A=)
c.500+11A= (n.500+11A=)
c.3521+11A= (n.3521+11A=)
c.3386+11A= (n.3386+11A=)
c.2375+11A= (n.2375+11A=)
12g.101753362G>ACA6746112GNPTABc.3602+10C>T (n.3602+10C>T)
c.500+10C>T (n.500+10C>T)
c.3521+10C>T (n.3521+10C>T)
c.3386+10C>T (n.3386+10C>T)
c.2375+10C>T (n.2375+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753362G=CA2058950527GNPTABc.3602+10C= (n.3602+10C=)
c.500+10C= (n.500+10C=)
c.3521+10C= (n.3521+10C=)
c.3386+10C= (n.3386+10C=)
c.2375+10C= (n.2375+10C=)
12g.101753363A>GCA2620425957GNPTABc.3602+9T>C (n.3602+9T>C)
c.500+9T>C (n.500+9T>C)
c.3521+9T>C (n.3521+9T>C)
c.3386+9T>C (n.3386+9T>C)
c.2375+9T>C (n.2375+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101753364G>ACA2581100832GNPTABc.3602+8C>T (n.3602+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.3521+8C>T (n.3521+8C>T)
c.3386+8C>T (n.3386+8C>T)
c.2375+8C>T (n.2375+8C>T)
12g.101753364G>CCA2581100831GNPTABc.3602+8C>G (n.3602+8C>G)
c.500+8C>G (n.500+8C>G)
c.3521+8C>G (n.3521+8C>G)
c.3386+8C>G (n.3386+8C>G)
c.2375+8C>G (n.2375+8C>G)
12g.101753364G=CA2058950528GNPTABc.3602+8C= (n.3602+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.3521+8C= (n.3521+8C=)
c.3386+8C= (n.3386+8C=)
c.2375+8C= (n.2375+8C=)
12g.101753364G>TCA149259GNPTABc.3602+8C>A (n.3602+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.3521+8C>A (n.3521+8C>A)
c.3386+8C>A (n.3386+8C>A)
c.2375+8C>A (n.2375+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753365A>TCA2620425961GNPTABc.3602+7T>A (n.3602+7T>A)
c.500+7T>A (n.500+7T>A)
c.3521+7T>A (n.3521+7T>A)
c.3386+7T>A (n.3386+7T>A)
c.2375+7T>A (n.2375+7T>A)
 gnomAD v4
12g.101753367T>ACA2575264811GNPTABc.3602+5A>T (n.3602+5A>T)
c.500+5A>T (n.500+5A>T)
c.3521+5A>T (n.3521+5A>T)
c.3386+5A>T (n.3386+5A>T)
c.2375+5A>T (n.2375+5A>T)
12g.101753368T>CCA682777129GNPTABc.3602+4A>G (n.3602+4A>G)
c.500+4A>G (n.500+4A>G)
c.3521+4A>G (n.3521+4A>G)
c.3386+4A>G (n.3386+4A>G)
c.2375+4A>G (n.2375+4A>G)
 dbSNP
12g.101753368T=CA2058950529GNPTABc.3602+4A= (n.3602+4A=)
c.500+4A= (n.500+4A=)
c.3521+4A= (n.3521+4A=)
c.3386+4A= (n.3386+4A=)
c.2375+4A= (n.2375+4A=)
12g.101753370A=CA2058950530GNPTABc.3602+2T= (n.3602+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.3521+2T= (n.3521+2T=)
c.3386+2T= (n.3386+2T=)
c.2375+2T= (n.2375+2T=)
12g.101753370A>CCA386292101GNPTABc.3602+2T>G (n.3602+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.3521+2T>G (n.3521+2T>G)
c.3386+2T>G (n.3386+2T>G)
c.2375+2T>G (n.2375+2T>G)

Number of alleles fetched