Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101753310_101753311delCA2620425903GNPTABc.3602+64_3602+65del (n.3602+64_3602+65del)
c.500+64_500+65del (n.500+64_500+65del)
c.3521+64_3521+65del (n.3521+64_3521+65del)
c.3386+64_3386+65del (n.3386+64_3386+65del)
c.2375+64_2375+65del (n.2375+64_2375+65del)
 gnomAD v4
12g.101753308T>CCA2620425905GNPTABc.3602+64A>G (n.3602+64A>G)
c.500+64A>G (n.500+64A>G)
c.3521+64A>G (n.3521+64A>G)
c.3386+64A>G (n.3386+64A>G)
c.2375+64A>G (n.2375+64A>G)
 gnomAD v4
12g.101753309A>GCA2620425906GNPTABc.3602+63T>C (n.3602+63T>C)
c.500+63T>C (n.500+63T>C)
c.3521+63T>C (n.3521+63T>C)
c.3386+63T>C (n.3386+63T>C)
c.2375+63T>C (n.2375+63T>C)
 gnomAD v4
12g.101753310T>ACA2581100830GNPTABc.3602+62A>T (n.3602+62A>T)
c.500+62A>T (n.500+62A>T)
c.3521+62A>T (n.3521+62A>T)
c.3386+62A>T (n.3386+62A>T)
c.2375+62A>T (n.2375+62A>T)
12g.101753310T>CCA15728336GNPTABc.3602+62A>G (n.3602+62A>G)
c.500+62A>G (n.500+62A>G)
c.3521+62A>G (n.3521+62A>G)
c.3386+62A>G (n.3386+62A>G)
c.2375+62A>G (n.2375+62A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753310T>GCA2581100829GNPTABc.3602+62A>C (n.3602+62A>C)
c.500+62A>C (n.500+62A>C)
c.3521+62A>C (n.3521+62A>C)
c.3386+62A>C (n.3386+62A>C)
c.2375+62A>C (n.2375+62A>C)
12g.101753310T=CA2058950503GNPTABc.3602+62A= (n.3602+62A=)
c.500+62A= (n.500+62A=)
c.3521+62A= (n.3521+62A=)
c.3386+62A= (n.3386+62A=)
c.2375+62A= (n.2375+62A=)
12g.101753311A>TCA2620425912GNPTABc.3602+61T>A (n.3602+61T>A)
c.500+61T>A (n.500+61T>A)
c.3521+61T>A (n.3521+61T>A)
c.3386+61T>A (n.3386+61T>A)
c.2375+61T>A (n.2375+61T>A)
 gnomAD v4
12g.101753312G>CCA242447447GNPTABc.3602+60C>G (n.3602+60C>G)
c.500+60C>G (n.500+60C>G)
c.3521+60C>G (n.3521+60C>G)
c.3386+60C>G (n.3386+60C>G)
c.2375+60C>G (n.2375+60C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753312G=CA2058950504GNPTABc.3602+60C= (n.3602+60C=)
c.500+60C= (n.500+60C=)
c.3521+60C= (n.3521+60C=)
c.3386+60C= (n.3386+60C=)
c.2375+60C= (n.2375+60C=)
12g.101753312G>TCA2620425914GNPTABc.3602+60C>A (n.3602+60C>A)
c.500+60C>A (n.500+60C>A)
c.3521+60C>A (n.3521+60C>A)
c.3386+60C>A (n.3386+60C>A)
c.2375+60C>A (n.2375+60C>A)
 gnomAD v4
12g.101753314T>CCA2620425917GNPTABc.3602+58A>G (n.3602+58A>G)
c.500+58A>G (n.500+58A>G)
c.3521+58A>G (n.3521+58A>G)
c.3386+58A>G (n.3386+58A>G)
c.2375+58A>G (n.2375+58A>G)
 gnomAD v4
12g.101753316C>TCA2620425918GNPTABc.3602+56G>A (n.3602+56G>A)
c.500+56G>A (n.500+56G>A)
c.3521+56G>A (n.3521+56G>A)
c.3386+56G>A (n.3386+56G>A)
c.2375+56G>A (n.2375+56G>A)
 gnomAD v4
12g.101753317A=CA2058950505GNPTABc.3602+55T= (n.3602+55T=)
c.500+55T= (n.500+55T=)
c.3521+55T= (n.3521+55T=)
c.3386+55T= (n.3386+55T=)
c.2375+55T= (n.2375+55T=)
12g.101753317A>GCA951171146GNPTABc.3602+55T>C (n.3602+55T>C)
c.500+55T>C (n.500+55T>C)
c.3521+55T>C (n.3521+55T>C)
c.3386+55T>C (n.3386+55T>C)
c.2375+55T>C (n.2375+55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753319_101753320delCA2620425919GNPTABc.3602+54_3602+55del (n.3602+54_3602+55del)
c.500+54_500+55del (n.500+54_500+55del)
c.3521+54_3521+55del (n.3521+54_3521+55del)
c.3386+54_3386+55del (n.3386+54_3386+55del)
c.2375+54_2375+55del (n.2375+54_2375+55del)
 gnomAD v4
12g.101753318T>CCA2620425920GNPTABc.3602+54A>G (n.3602+54A>G)
c.500+54A>G (n.500+54A>G)
c.3521+54A>G (n.3521+54A>G)
c.3386+54A>G (n.3386+54A>G)
c.2375+54A>G (n.2375+54A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320delCA2620425921GNPTABc.3602+52del (n.3602+52del)
c.500+52del (n.500+52del)
c.3521+52del (n.3521+52del)
c.3386+52del (n.3386+52del)
c.2375+52del (n.2375+52del)
 gnomAD v4
12g.101753320T>CCA2575264805GNPTABc.3602+52A>G (n.3602+52A>G)
c.500+52A>G (n.500+52A>G)
c.3521+52A>G (n.3521+52A>G)
c.3386+52A>G (n.3386+52A>G)
c.2375+52A>G (n.2375+52A>G)
 gnomAD v4
12g.101753320T>GCA2620425922GNPTABc.3602+52A>C (n.3602+52A>C)
c.500+52A>C (n.500+52A>C)
c.3521+52A>C (n.3521+52A>C)
c.3386+52A>C (n.3386+52A>C)
c.2375+52A>C (n.2375+52A>C)
 gnomAD v4
12g.101753321G>TCA2620425923GNPTABc.3602+51C>A (n.3602+51C>A)
c.500+51C>A (n.500+51C>A)
c.3521+51C>A (n.3521+51C>A)
c.3386+51C>A (n.3386+51C>A)
c.2375+51C>A (n.2375+51C>A)
 gnomAD v4
12g.101753322C>TCA2620425924GNPTABc.3602+50G>A (n.3602+50G>A)
c.500+50G>A (n.500+50G>A)
c.3521+50G>A (n.3521+50G>A)
c.3386+50G>A (n.3386+50G>A)
c.2375+50G>A (n.2375+50G>A)
 gnomAD v4
12g.101753323delCA2620425925GNPTABc.3602+49del (n.3602+49del)
c.500+49del (n.500+49del)
c.3521+49del (n.3521+49del)
c.3386+49del (n.3386+49del)
c.2375+49del (n.2375+49del)
 gnomAD v4
12g.101753323A=CA2058950506GNPTABc.3602+49T= (n.3602+49T=)
c.500+49T= (n.500+49T=)
c.3521+49T= (n.3521+49T=)
c.3386+49T= (n.3386+49T=)
c.2375+49T= (n.2375+49T=)
12g.101753323A>GCA682777066GNPTABc.3602+49T>C (n.3602+49T>C)
c.500+49T>C (n.500+49T>C)
c.3521+49T>C (n.3521+49T>C)
c.3386+49T>C (n.3386+49T>C)
c.2375+49T>C (n.2375+49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T>ACA2620425926GNPTABc.3602+48A>T (n.3602+48A>T)
c.500+48A>T (n.500+48A>T)
c.3521+48A>T (n.3521+48A>T)
c.3386+48A>T (n.3386+48A>T)
c.2375+48A>T (n.2375+48A>T)
 gnomAD v4
12g.101753324T>GCA6746104GNPTABc.3602+48A>C (n.3602+48A>C)
c.500+48A>C (n.500+48A>C)
c.3521+48A>C (n.3521+48A>C)
c.3386+48A>C (n.3386+48A>C)
c.2375+48A>C (n.2375+48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753324T=CA2058950507GNPTABc.3602+48A= (n.3602+48A=)
c.500+48A= (n.500+48A=)
c.3521+48A= (n.3521+48A=)
c.3386+48A= (n.3386+48A=)
c.2375+48A= (n.2375+48A=)
12g.101753325G>ACA242447457GNPTABc.3602+47C>T (n.3602+47C>T)
c.500+47C>T (n.500+47C>T)
c.3521+47C>T (n.3521+47C>T)
c.3386+47C>T (n.3386+47C>T)
c.2375+47C>T (n.2375+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753325G=CA2058950508GNPTABc.3602+47C= (n.3602+47C=)
c.500+47C= (n.500+47C=)
c.3521+47C= (n.3521+47C=)
c.3386+47C= (n.3386+47C=)
c.2375+47C= (n.2375+47C=)
12g.101753325G>TCA2575264806GNPTABc.3602+47C>A (n.3602+47C>A)
c.500+47C>A (n.500+47C>A)
c.3521+47C>A (n.3521+47C>A)
c.3386+47C>A (n.3386+47C>A)
c.2375+47C>A (n.2375+47C>A)
 gnomAD v4
12g.101753327A>CCA2620425927GNPTABc.3602+45T>G (n.3602+45T>G)
c.500+45T>G (n.500+45T>G)
c.3521+45T>G (n.3521+45T>G)
c.3386+45T>G (n.3386+45T>G)
c.2375+45T>G (n.2375+45T>G)
 gnomAD v4
12g.101753328T>CCA2058950510GNPTABc.3602+44A>G (n.3602+44A>G)
c.500+44A>G (n.500+44A>G)
c.3521+44A>G (n.3521+44A>G)
c.3386+44A>G (n.3386+44A>G)
c.2375+44A>G (n.2375+44A>G)
 dbSNP
12g.101753328T=CA2058950509GNPTABc.3602+44A= (n.3602+44A=)
c.500+44A= (n.500+44A=)
c.3521+44A= (n.3521+44A=)
c.3386+44A= (n.3386+44A=)
c.2375+44A= (n.2375+44A=)
12g.101753329A>TCA2620425928GNPTABc.3602+43T>A (n.3602+43T>A)
c.500+43T>A (n.500+43T>A)
c.3521+43T>A (n.3521+43T>A)
c.3386+43T>A (n.3386+43T>A)
c.2375+43T>A (n.2375+43T>A)
 gnomAD v4
12g.101753330C=CA2058950511GNPTABc.3602+42G= (n.3602+42G=)
c.500+42G= (n.500+42G=)
c.3521+42G= (n.3521+42G=)
c.3386+42G= (n.3386+42G=)
c.2375+42G= (n.2375+42G=)
12g.101753330C>TCA607597892GNPTABc.3602+42G>A (n.3602+42G>A)
c.500+42G>A (n.500+42G>A)
c.3521+42G>A (n.3521+42G>A)
c.3386+42G>A (n.3386+42G>A)
c.2375+42G>A (n.2375+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753331A=CA2058950512GNPTABc.3602+41T= (n.3602+41T=)
c.500+41T= (n.500+41T=)
c.3521+41T= (n.3521+41T=)
c.3386+41T= (n.3386+41T=)
c.2375+41T= (n.2375+41T=)
12g.101753331A>GCA607597893GNPTABc.3602+41T>C (n.3602+41T>C)
c.500+41T>C (n.500+41T>C)
c.3521+41T>C (n.3521+41T>C)
c.3386+41T>C (n.3386+41T>C)
c.2375+41T>C (n.2375+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753333T>CCA2620425929GNPTABc.3602+39A>G (n.3602+39A>G)
c.500+39A>G (n.500+39A>G)
c.3521+39A>G (n.3521+39A>G)
c.3386+39A>G (n.3386+39A>G)
c.2375+39A>G (n.2375+39A>G)
 gnomAD v4
12g.101753334C>ACA607597894GNPTABc.3602+38G>T (n.3602+38G>T)
c.500+38G>T (n.500+38G>T)
c.3521+38G>T (n.3521+38G>T)
c.3386+38G>T (n.3386+38G>T)
c.2375+38G>T (n.2375+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753334C=CA2058950513GNPTABc.3602+38G= (n.3602+38G=)
c.500+38G= (n.500+38G=)
c.3521+38G= (n.3521+38G=)
c.3386+38G= (n.3386+38G=)
c.2375+38G= (n.2375+38G=)
12g.101753335A>TCA2620425930GNPTABc.3602+37T>A (n.3602+37T>A)
c.500+37T>A (n.500+37T>A)
c.3521+37T>A (n.3521+37T>A)
c.3386+37T>A (n.3386+37T>A)
c.2375+37T>A (n.2375+37T>A)
 gnomAD v4
12g.101753335_101753336delinsACCA2058950514GNPTABc.3602+36_3602+37delinsGT (n.3602+36_3602+37delinsGT)
c.500+36_500+37delinsGT (n.500+36_500+37delinsGT)
c.3521+36_3521+37delinsGT (n.3521+36_3521+37delinsGT)
c.3386+36_3386+37delinsGT (n.3386+36_3386+37delinsGT)
c.2375+36_2375+37delinsGT (n.2375+36_2375+37delinsGT)
12g.101753336C=CA2058950515GNPTABc.3602+36G= (n.3602+36G=)
c.500+36G= (n.500+36G=)
c.3521+36G= (n.3521+36G=)
c.3386+36G= (n.3386+36G=)
c.2375+36G= (n.2375+36G=)
12g.101753336C>TCA6746106GNPTABc.3602+36G>A (n.3602+36G>A)
c.500+36G>A (n.500+36G>A)
c.3521+36G>A (n.3521+36G>A)
c.3386+36G>A (n.3386+36G>A)
c.2375+36G>A (n.2375+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101753338delCA6746105GNPTABc.3602+36del (n.3602+36del)
c.500+36del (n.500+36del)
c.3521+36del (n.3521+36del)
c.3386+36del (n.3386+36del)
c.2375+36del (n.2375+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753337C=CA2058950516GNPTABc.3602+35G= (n.3602+35G=)
c.500+35G= (n.500+35G=)
c.3521+35G= (n.3521+35G=)
c.3386+35G= (n.3386+35G=)
c.2375+35G= (n.2375+35G=)
12g.101753337C>TCA607597895GNPTABc.3602+35G>A (n.3602+35G>A)
c.500+35G>A (n.500+35G>A)
c.3521+35G>A (n.3521+35G>A)
c.3386+35G>A (n.3386+35G>A)
c.2375+35G>A (n.2375+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101753338C>TCA2620425936GNPTABc.3602+34G>A (n.3602+34G>A)
c.500+34G>A (n.500+34G>A)
c.3521+34G>A (n.3521+34G>A)
c.3386+34G>A (n.3386+34G>A)
c.2375+34G>A (n.2375+34G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched