| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101753276_101753277del | CA2620425859 | GNPTAB | c.3602+96_3602+97del (n.3602+96_3602+97del) c.500+96_500+97del (n.500+96_500+97del) c.3521+96_3521+97del (n.3521+96_3521+97del) c.3386+96_3386+97del (n.3386+96_3386+97del) c.2375+96_2375+97del (n.2375+96_2375+97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753276A>G | CA2620425860 | GNPTAB | c.3602+96T>C (n.3602+96T>C) c.500+96T>C (n.500+96T>C) c.3521+96T>C (n.3521+96T>C) c.3386+96T>C (n.3386+96T>C) c.2375+96T>C (n.2375+96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753277A>G | CA2620425861 | GNPTAB | c.3602+95T>C (n.3602+95T>C) c.500+95T>C (n.500+95T>C) c.3521+95T>C (n.3521+95T>C) c.3386+95T>C (n.3386+95T>C) c.2375+95T>C (n.2375+95T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753278T>A | CA2620425863 | GNPTAB | c.3602+94A>T (n.3602+94A>T) c.500+94A>T (n.500+94A>T) c.3521+94A>T (n.3521+94A>T) c.3386+94A>T (n.3386+94A>T) c.2375+94A>T (n.2375+94A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753280dup | CA2620425862 | GNPTAB | c.3602+94dup (n.3602+94dup) c.500+94dup (n.500+94dup) c.3521+94dup (n.3521+94dup) c.3386+94dup (n.3386+94dup) c.2375+94dup (n.2375+94dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753279T>A | CA2058950487 | GNPTAB | c.3602+93A>T (n.3602+93A>T) c.500+93A>T (n.500+93A>T) c.3521+93A>T (n.3521+93A>T) c.3386+93A>T (n.3386+93A>T) c.2375+93A>T (n.2375+93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101753279T>C | CA2620425864 | GNPTAB | c.3602+93A>G (n.3602+93A>G) c.500+93A>G (n.500+93A>G) c.3521+93A>G (n.3521+93A>G) c.3386+93A>G (n.3386+93A>G) c.2375+93A>G (n.2375+93A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753279T>G | CA2620425865 | GNPTAB | c.3602+93A>C (n.3602+93A>C) c.500+93A>C (n.500+93A>C) c.3521+93A>C (n.3521+93A>C) c.3386+93A>C (n.3386+93A>C) c.2375+93A>C (n.2375+93A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753279T= | CA2058950486 | GNPTAB | c.3602+93A= (n.3602+93A=) c.500+93A= (n.500+93A=) c.3521+93A= (n.3521+93A=) c.3386+93A= (n.3386+93A=) c.2375+93A= (n.2375+93A=) | |
| 12 | g.101753280T>C | CA2058950489 | GNPTAB | c.3602+92A>G (n.3602+92A>G) c.500+92A>G (n.500+92A>G) c.3521+92A>G (n.3521+92A>G) c.3386+92A>G (n.3386+92A>G) c.2375+92A>G (n.2375+92A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101753280T= | CA2058950488 | GNPTAB | c.3602+92A= (n.3602+92A=) c.500+92A= (n.500+92A=) c.3521+92A= (n.3521+92A=) c.3386+92A= (n.3386+92A=) c.2375+92A= (n.2375+92A=) | |
| 12 | g.101753281C>A | CA2620425866 | GNPTAB | c.3602+91G>T (n.3602+91G>T) c.500+91G>T (n.500+91G>T) c.3521+91G>T (n.3521+91G>T) c.3386+91G>T (n.3386+91G>T) c.2375+91G>T (n.2375+91G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753281C>T | CA2532578317 | GNPTAB | c.3602+91G>A (n.3602+91G>A) c.500+91G>A (n.500+91G>A) c.3521+91G>A (n.3521+91G>A) c.3386+91G>A (n.3386+91G>A) c.2375+91G>A (n.2375+91G>A) | |
| 12 | g.101753282A= | CA2058950490 | GNPTAB | c.3602+90T= (n.3602+90T=) c.500+90T= (n.500+90T=) c.3521+90T= (n.3521+90T=) c.3386+90T= (n.3386+90T=) c.2375+90T= (n.2375+90T=) | |
| 12 | g.101753283T>A | CA2620425867 | GNPTAB | c.3602+89A>T (n.3602+89A>T) c.500+89A>T (n.500+89A>T) c.3521+89A>T (n.3521+89A>T) c.3386+89A>T (n.3386+89A>T) c.2375+89A>T (n.2375+89A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753283T>C | CA682777034 | GNPTAB | c.3602+89A>G (n.3602+89A>G) c.500+89A>G (n.500+89A>G) c.3521+89A>G (n.3521+89A>G) c.3386+89A>G (n.3386+89A>G) c.2375+89A>G (n.2375+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753283T= | CA2058950491 | GNPTAB | c.3602+89A= (n.3602+89A=) c.500+89A= (n.500+89A=) c.3521+89A= (n.3521+89A=) c.3386+89A= (n.3386+89A=) c.2375+89A= (n.2375+89A=) | |
| 12 | g.101753283dup | CA242447399 | GNPTAB | c.3602+89dup (n.3602+89dup) c.500+89dup (n.500+89dup) c.3521+89dup (n.3521+89dup) c.3386+89dup (n.3386+89dup) c.2375+89dup (n.2375+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753283_101753284delinsTA | CA2058950492 | GNPTAB | c.3602+88_3602+89delinsTA (n.3602+88_3602+89delinsTA) c.500+88_500+89delinsTA (n.500+88_500+89delinsTA) c.3521+88_3521+89delinsTA (n.3521+88_3521+89delinsTA) c.3386+88_3386+89delinsTA (n.3386+88_3386+89delinsTA) c.2375+88_2375+89delinsTA (n.2375+88_2375+89delinsTA) | |
| 12 | g.101753284A= | CA2058950493 | GNPTAB | c.3602+88T= (n.3602+88T=) c.500+88T= (n.500+88T=) c.3521+88T= (n.3521+88T=) c.3386+88T= (n.3386+88T=) c.2375+88T= (n.2375+88T=) | |
| 12 | g.101753284A>T | CA242447432 | GNPTAB | c.3602+88T>A (n.3602+88T>A) c.500+88T>A (n.500+88T>A) c.3521+88T>A (n.3521+88T>A) c.3386+88T>A (n.3386+88T>A) c.2375+88T>A (n.2375+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291dup | CA607597890 | GNPTAB | c.3602+88dup (n.3602+88dup) c.500+88dup (n.500+88dup) c.3521+88dup (n.3521+88dup) c.3386+88dup (n.3386+88dup) c.2375+88dup (n.2375+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291del | CA242447420 | GNPTAB | c.3602+88del (n.3602+88del) c.500+88del (n.500+88del) c.3521+88del (n.3521+88del) c.3386+88del (n.3386+88del) c.2375+88del (n.2375+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.101753290_101753291del | CA2620425869 | GNPTAB | c.3602+87_3602+88del (n.3602+87_3602+88del) c.500+87_500+88del (n.500+87_500+88del) c.3521+87_3521+88del (n.3521+87_3521+88del) c.3386+87_3386+88del (n.3386+87_3386+88del) c.2375+87_2375+88del (n.2375+87_2375+88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753288_101753291del | CA2620425868 | GNPTAB | c.3602+85_3602+88del (n.3602+85_3602+88del) c.500+85_500+88del (n.500+85_500+88del) c.3521+85_3521+88del (n.3521+85_3521+88del) c.3386+85_3386+88del (n.3386+85_3386+88del) c.2375+85_2375+88del (n.2375+85_2375+88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753285A>C | CA2620425871 | GNPTAB | c.3602+87T>G (n.3602+87T>G) c.500+87T>G (n.500+87T>G) c.3521+87T>G (n.3521+87T>G) c.3386+87T>G (n.3386+87T>G) c.2375+87T>G (n.2375+87T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753285A>T | CA2620425870 | GNPTAB | c.3602+87T>A (n.3602+87T>A) c.500+87T>A (n.500+87T>A) c.3521+87T>A (n.3521+87T>A) c.3386+87T>A (n.3386+87T>A) c.2375+87T>A (n.2375+87T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753289A>C | CA2620425872 | GNPTAB | c.3602+83T>G (n.3602+83T>G) c.500+83T>G (n.500+83T>G) c.3521+83T>G (n.3521+83T>G) c.3386+83T>G (n.3386+83T>G) c.2375+83T>G (n.2375+83T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753289A>G | CA2620425873 | GNPTAB | c.3602+83T>C (n.3602+83T>C) c.500+83T>C (n.500+83T>C) c.3521+83T>C (n.3521+83T>C) c.3386+83T>C (n.3386+83T>C) c.2375+83T>C (n.2375+83T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291A>C | CA2620425874 | GNPTAB | c.3602+81T>G (n.3602+81T>G) c.500+81T>G (n.500+81T>G) c.3521+81T>G (n.3521+81T>G) c.3386+81T>G (n.3386+81T>G) c.2375+81T>G (n.2375+81T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291A>G | CA2620425875 | GNPTAB | c.3602+81T>C (n.3602+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) c.3521+81T>C (n.3521+81T>C) c.3386+81T>C (n.3386+81T>C) c.2375+81T>C (n.2375+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291A>T | CA2620425876 | GNPTAB | c.3602+81T>A (n.3602+81T>A) c.500+81T>A (n.500+81T>A) c.3521+81T>A (n.3521+81T>A) c.3386+81T>A (n.3386+81T>A) c.2375+81T>A (n.2375+81T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753291_101753292delinsAC | CA2058950494 | GNPTAB | c.3602+80_3602+81delinsGT (n.3602+80_3602+81delinsGT) c.500+80_500+81delinsGT (n.500+80_500+81delinsGT) c.3521+80_3521+81delinsGT (n.3521+80_3521+81delinsGT) c.3386+80_3386+81delinsGT (n.3386+80_3386+81delinsGT) c.2375+80_2375+81delinsGT (n.2375+80_2375+81delinsGT) | |
| 12 | g.101753292del | CA607597891 | GNPTAB | c.3602+80del (n.3602+80del) c.500+80del (n.500+80del) c.3521+80del (n.3521+80del) c.3386+80del (n.3386+80del) c.2375+80del (n.2375+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753292C>A | CA951171133 | GNPTAB | c.3602+80G>T (n.3602+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) c.3521+80G>T (n.3521+80G>T) c.3386+80G>T (n.3386+80G>T) c.2375+80G>T (n.2375+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101753292C= | CA2058950495 | GNPTAB | c.3602+80G= (n.3602+80G=) c.500+80G= (n.500+80G=) c.3521+80G= (n.3521+80G=) c.3386+80G= (n.3386+80G=) c.2375+80G= (n.2375+80G=) | |
| 12 | g.101753292C>T | CA682777043 | GNPTAB | c.3602+80G>A (n.3602+80G>A) c.500+80G>A (n.500+80G>A) c.3521+80G>A (n.3521+80G>A) c.3386+80G>A (n.3386+80G>A) c.2375+80G>A (n.2375+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101753294T>A | CA2620425877 | GNPTAB | c.3602+78A>T (n.3602+78A>T) c.500+78A>T (n.500+78A>T) c.3521+78A>T (n.3521+78A>T) c.3386+78A>T (n.3386+78A>T) c.2375+78A>T (n.2375+78A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753295T>A | CA2620425878 | GNPTAB | c.3602+77A>T (n.3602+77A>T) c.500+77A>T (n.500+77A>T) c.3521+77A>T (n.3521+77A>T) c.3386+77A>T (n.3386+77A>T) c.2375+77A>T (n.2375+77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753295T>C | CA2620425879 | GNPTAB | c.3602+77A>G (n.3602+77A>G) c.500+77A>G (n.500+77A>G) c.3521+77A>G (n.3521+77A>G) c.3386+77A>G (n.3386+77A>G) c.2375+77A>G (n.2375+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753296T>A | CA2058950497 | GNPTAB | c.3602+76A>T (n.3602+76A>T) c.500+76A>T (n.500+76A>T) c.3521+76A>T (n.3521+76A>T) c.3386+76A>T (n.3386+76A>T) c.2375+76A>T (n.2375+76A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101753296T= | CA2058950496 | GNPTAB | c.3602+76A= (n.3602+76A=) c.500+76A= (n.500+76A=) c.3521+76A= (n.3521+76A=) c.3386+76A= (n.3386+76A=) c.2375+76A= (n.2375+76A=) | |
| 12 | g.101753297C>A | CA2575264799 | GNPTAB | c.3602+75G>T (n.3602+75G>T) c.500+75G>T (n.500+75G>T) c.3521+75G>T (n.3521+75G>T) c.3386+75G>T (n.3386+75G>T) c.2375+75G>T (n.2375+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753297C>T | CA2575264800 | GNPTAB | c.3602+75G>A (n.3602+75G>A) c.500+75G>A (n.500+75G>A) c.3521+75G>A (n.3521+75G>A) c.3386+75G>A (n.3386+75G>A) c.2375+75G>A (n.2375+75G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753298A>G | CA2727000622 | GNPTAB | c.3602+74T>C (n.3602+74T>C) c.500+74T>C (n.500+74T>C) c.3521+74T>C (n.3521+74T>C) c.3386+74T>C (n.3386+74T>C) c.2375+74T>C (n.2375+74T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101753299T>A | CA2620425881 | GNPTAB | c.3602+73A>T (n.3602+73A>T) c.500+73A>T (n.500+73A>T) c.3521+73A>T (n.3521+73A>T) c.3386+73A>T (n.3386+73A>T) c.2375+73A>T (n.2375+73A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101753299T>C | CA2058950499 | GNPTAB | c.3602+73A>G (n.3602+73A>G) c.500+73A>G (n.500+73A>G) c.3521+73A>G (n.3521+73A>G) c.3386+73A>G (n.3386+73A>G) c.2375+73A>G (n.2375+73A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101753299T= | CA2058950498 | GNPTAB | c.3602+73A= (n.3602+73A=) c.500+73A= (n.500+73A=) c.3521+73A= (n.3521+73A=) c.3386+73A= (n.3386+73A=) c.2375+73A= (n.2375+73A=) | |
| 12 | g.101753300del | CA2575264801 | GNPTAB | c.3602+72del (n.3602+72del) c.500+72del (n.500+72del) c.3521+72del (n.3521+72del) c.3386+72del (n.3386+72del) c.2375+72del (n.2375+72del) | |
| 12 | g.101753300C>A | CA2620425883 | GNPTAB | c.3602+72G>T (n.3602+72G>T) c.500+72G>T (n.500+72G>T) c.3521+72G>T (n.3521+72G>T) c.3386+72G>T (n.3386+72G>T) c.2375+72G>T (n.2375+72G>T) | gnomAD v4 |