Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.100550170G>T | CA2580602050 | NR1H4 | c.1078+9352G>T (n.1078+9352G>T) c.1096+9352G>T (n.1096+9352G>T) c.*258+9352G>T (n.*258+9352G>T) c.1066+9352G>T (n.1066+9352G>T) c.925+9352G>T (n.925+9352G>T) c.1108+9352G>T (n.1108+9352G>T) c.955+9352G>T (n.955+9352G>T) n.1561+9352G>T n.1547+9352G>T n.1454+9352G>T | |
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12 | g.100550175T>G | CA2797184762 | NR1H4 | c.1078+9357T>G (n.1078+9357T>G) c.1096+9357T>G (n.1096+9357T>G) c.*258+9357T>G (n.*258+9357T>G) c.1066+9357T>G (n.1066+9357T>G) c.925+9357T>G (n.925+9357T>G) c.1108+9357T>G (n.1108+9357T>G) c.955+9357T>G (n.955+9357T>G) n.1561+9357T>G n.1547+9357T>G n.1454+9357T>G | |
12 | g.100550178G>C | CA2601719278 | NR1H4 | c.1078+9360G>C (n.1078+9360G>C) c.1096+9360G>C (n.1096+9360G>C) c.*258+9360G>C (n.*258+9360G>C) c.1066+9360G>C (n.1066+9360G>C) c.925+9360G>C (n.925+9360G>C) c.1108+9360G>C (n.1108+9360G>C) c.955+9360G>C (n.955+9360G>C) n.1561+9360G>C n.1547+9360G>C n.1454+9360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.100550181A>G | CA242365702 | NR1H4 | c.1078+9363A>G (n.1078+9363A>G) c.1096+9363A>G (n.1096+9363A>G) c.*258+9363A>G (n.*258+9363A>G) c.1066+9363A>G (n.1066+9363A>G) c.925+9363A>G (n.925+9363A>G) c.1108+9363A>G (n.1108+9363A>G) c.955+9363A>G (n.955+9363A>G) n.1561+9363A>G n.1547+9363A>G n.1454+9363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.100550205A>G | CA2058406448 | NR1H4 | c.1078+9387A>G (n.1078+9387A>G) c.1096+9387A>G (n.1096+9387A>G) c.*258+9387A>G (n.*258+9387A>G) c.1066+9387A>G (n.1066+9387A>G) c.925+9387A>G (n.925+9387A>G) c.1108+9387A>G (n.1108+9387A>G) c.955+9387A>G (n.955+9387A>G) n.1561+9387A>G n.1547+9387A>G n.1454+9387A>G | dbSNP |
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12 | g.100550209A>G | CA242365704 | NR1H4 | c.1078+9391A>G (n.1078+9391A>G) c.1096+9391A>G (n.1096+9391A>G) c.*258+9391A>G (n.*258+9391A>G) c.1066+9391A>G (n.1066+9391A>G) c.925+9391A>G (n.925+9391A>G) c.1108+9391A>G (n.1108+9391A>G) c.955+9391A>G (n.955+9391A>G) n.1561+9391A>G n.1547+9391A>G n.1454+9391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.100550223A= | CA2058406456 | NR1H4 | c.1078+9405A= (n.1078+9405A=) c.1096+9405A= (n.1096+9405A=) c.*258+9405A= (n.*258+9405A=) c.1066+9405A= (n.1066+9405A=) c.925+9405A= (n.925+9405A=) c.1108+9405A= (n.1108+9405A=) c.955+9405A= (n.955+9405A=) n.1561+9405A= n.1547+9405A= n.1454+9405A= | |
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12 | g.100550235C>G | CA242365715 | NR1H4 | c.1078+9417C>G (n.1078+9417C>G) c.1096+9417C>G (n.1096+9417C>G) c.*258+9417C>G (n.*258+9417C>G) c.1066+9417C>G (n.1066+9417C>G) c.925+9417C>G (n.925+9417C>G) c.1108+9417C>G (n.1108+9417C>G) c.955+9417C>G (n.955+9417C>G) n.1561+9417C>G n.1547+9417C>G n.1454+9417C>G | dbSNP |