UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.100550069_100550070delinsTG | CA2058406403 | NR1H4 | c.1078+9251_1078+9252delinsTG (n.1078+9251_1078+9252delinsTG) c.1096+9251_1096+9252delinsTG (n.1096+9251_1096+9252delinsTG) c.*258+9251_*258+9252delinsTG (n.*258+9251_*258+9252delinsTG) c.1066+9251_1066+9252delinsTG (n.1066+9251_1066+9252delinsTG) c.925+9251_925+9252delinsTG (n.925+9251_925+9252delinsTG) c.1108+9251_1108+9252delinsTG (n.1108+9251_1108+9252delinsTG) c.955+9251_955+9252delinsTG (n.955+9251_955+9252delinsTG) n.1561+9251_1561+9252delinsTG n.1547+9251_1547+9252delinsTG n.1454+9251_1454+9252delinsTG | |
| 12 | g.100550070del | CA2058406405 | NR1H4 | c.1078+9252del (n.1078+9252del) c.1096+9252del (n.1096+9252del) c.*258+9252del (n.*258+9252del) c.1066+9252del (n.1066+9252del) c.925+9252del (n.925+9252del) c.1108+9252del (n.1108+9252del) c.955+9252del (n.955+9252del) n.1561+9252del n.1547+9252del n.1454+9252del | dbSNP |
| 12 | g.100550071T>C | CA606835033 | NR1H4 | c.1078+9253T>C (n.1078+9253T>C) c.1096+9253T>C (n.1096+9253T>C) c.*258+9253T>C (n.*258+9253T>C) c.1066+9253T>C (n.1066+9253T>C) c.925+9253T>C (n.925+9253T>C) c.1108+9253T>C (n.1108+9253T>C) c.955+9253T>C (n.955+9253T>C) n.1561+9253T>C n.1547+9253T>C n.1454+9253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550071T= | CA2058406406 | NR1H4 | c.1078+9253T= (n.1078+9253T=) c.1096+9253T= (n.1096+9253T=) c.*258+9253T= (n.*258+9253T=) c.1066+9253T= (n.1066+9253T=) c.925+9253T= (n.925+9253T=) c.1108+9253T= (n.1108+9253T=) c.955+9253T= (n.955+9253T=) n.1561+9253T= n.1547+9253T= n.1454+9253T= | |
| 12 | g.100550074G= | CA2058406407 | NR1H4 | c.1078+9256G= (n.1078+9256G=) c.1096+9256G= (n.1096+9256G=) c.*258+9256G= (n.*258+9256G=) c.1066+9256G= (n.1066+9256G=) c.925+9256G= (n.925+9256G=) c.1108+9256G= (n.1108+9256G=) c.955+9256G= (n.955+9256G=) n.1561+9256G= n.1547+9256G= n.1454+9256G= | |
| 12 | g.100550074G>T | CA951116993 | NR1H4 | c.1078+9256G>T (n.1078+9256G>T) c.1096+9256G>T (n.1096+9256G>T) c.*258+9256G>T (n.*258+9256G>T) c.1066+9256G>T (n.1066+9256G>T) c.925+9256G>T (n.925+9256G>T) c.1108+9256G>T (n.1108+9256G>T) c.955+9256G>T (n.955+9256G>T) n.1561+9256G>T n.1547+9256G>T n.1454+9256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550076T>C | CA242365675 | NR1H4 | c.1078+9258T>C (n.1078+9258T>C) c.1096+9258T>C (n.1096+9258T>C) c.*258+9258T>C (n.*258+9258T>C) c.1066+9258T>C (n.1066+9258T>C) c.925+9258T>C (n.925+9258T>C) c.1108+9258T>C (n.1108+9258T>C) c.955+9258T>C (n.955+9258T>C) n.1561+9258T>C n.1547+9258T>C n.1454+9258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550076T= | CA2058406408 | NR1H4 | c.1078+9258T= (n.1078+9258T=) c.1096+9258T= (n.1096+9258T=) c.*258+9258T= (n.*258+9258T=) c.1066+9258T= (n.1066+9258T=) c.925+9258T= (n.925+9258T=) c.1108+9258T= (n.1108+9258T=) c.955+9258T= (n.955+9258T=) n.1561+9258T= n.1547+9258T= n.1454+9258T= | |
| 12 | g.100550079T>C | CA2058406410 | NR1H4 | c.1078+9261T>C (n.1078+9261T>C) c.1096+9261T>C (n.1096+9261T>C) c.*258+9261T>C (n.*258+9261T>C) c.1066+9261T>C (n.1066+9261T>C) c.925+9261T>C (n.925+9261T>C) c.1108+9261T>C (n.1108+9261T>C) c.955+9261T>C (n.955+9261T>C) n.1561+9261T>C n.1547+9261T>C n.1454+9261T>C | dbSNP |
| 12 | g.100550079T= | CA2058406409 | NR1H4 | c.1078+9261T= (n.1078+9261T=) c.1096+9261T= (n.1096+9261T=) c.*258+9261T= (n.*258+9261T=) c.1066+9261T= (n.1066+9261T=) c.925+9261T= (n.925+9261T=) c.1108+9261T= (n.1108+9261T=) c.955+9261T= (n.955+9261T=) n.1561+9261T= n.1547+9261T= n.1454+9261T= | |
| 12 | g.100550081T>C | CA242365684 | NR1H4 | c.1078+9263T>C (n.1078+9263T>C) c.1096+9263T>C (n.1096+9263T>C) c.*258+9263T>C (n.*258+9263T>C) c.1066+9263T>C (n.1066+9263T>C) c.925+9263T>C (n.925+9263T>C) c.1108+9263T>C (n.1108+9263T>C) c.955+9263T>C (n.955+9263T>C) n.1561+9263T>C n.1547+9263T>C n.1454+9263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550081T= | CA2058406411 | NR1H4 | c.1078+9263T= (n.1078+9263T=) c.1096+9263T= (n.1096+9263T=) c.*258+9263T= (n.*258+9263T=) c.1066+9263T= (n.1066+9263T=) c.925+9263T= (n.925+9263T=) c.1108+9263T= (n.1108+9263T=) c.955+9263T= (n.955+9263T=) n.1561+9263T= n.1547+9263T= n.1454+9263T= | |
| 12 | g.100550087C= | CA2058406412 | NR1H4 | c.1078+9269C= (n.1078+9269C=) c.1096+9269C= (n.1096+9269C=) c.*258+9269C= (n.*258+9269C=) c.1066+9269C= (n.1066+9269C=) c.925+9269C= (n.925+9269C=) c.1108+9269C= (n.1108+9269C=) c.955+9269C= (n.955+9269C=) n.1561+9269C= n.1547+9269C= n.1454+9269C= | |
| 12 | g.100550087C>G | CA682643900 | NR1H4 | c.1078+9269C>G (n.1078+9269C>G) c.1096+9269C>G (n.1096+9269C>G) c.*258+9269C>G (n.*258+9269C>G) c.1066+9269C>G (n.1066+9269C>G) c.925+9269C>G (n.925+9269C>G) c.1108+9269C>G (n.1108+9269C>G) c.955+9269C>G (n.955+9269C>G) n.1561+9269C>G n.1547+9269C>G n.1454+9269C>G | dbSNP |
| 12 | g.100550088C= | CA2058406413 | NR1H4 | c.1078+9270C= (n.1078+9270C=) c.1096+9270C= (n.1096+9270C=) c.*258+9270C= (n.*258+9270C=) c.1066+9270C= (n.1066+9270C=) c.925+9270C= (n.925+9270C=) c.1108+9270C= (n.1108+9270C=) c.955+9270C= (n.955+9270C=) n.1561+9270C= n.1547+9270C= n.1454+9270C= | |
| 12 | g.100550088C>T | CA2058406414 | NR1H4 | c.1078+9270C>T (n.1078+9270C>T) c.1096+9270C>T (n.1096+9270C>T) c.*258+9270C>T (n.*258+9270C>T) c.1066+9270C>T (n.1066+9270C>T) c.925+9270C>T (n.925+9270C>T) c.1108+9270C>T (n.1108+9270C>T) c.955+9270C>T (n.955+9270C>T) n.1561+9270C>T n.1547+9270C>T n.1454+9270C>T | dbSNP |
| 12 | g.100550090A= | CA2058406415 | NR1H4 | c.1078+9272A= (n.1078+9272A=) c.1096+9272A= (n.1096+9272A=) c.*258+9272A= (n.*258+9272A=) c.1066+9272A= (n.1066+9272A=) c.925+9272A= (n.925+9272A=) c.1108+9272A= (n.1108+9272A=) c.955+9272A= (n.955+9272A=) n.1561+9272A= n.1547+9272A= n.1454+9272A= | |
| 12 | g.100550090A>C | CA242365687 | NR1H4 | c.1078+9272A>C (n.1078+9272A>C) c.1096+9272A>C (n.1096+9272A>C) c.*258+9272A>C (n.*258+9272A>C) c.1066+9272A>C (n.1066+9272A>C) c.925+9272A>C (n.925+9272A>C) c.1108+9272A>C (n.1108+9272A>C) c.955+9272A>C (n.955+9272A>C) n.1561+9272A>C n.1547+9272A>C n.1454+9272A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550091A= | CA2058406416 | NR1H4 | c.1078+9273A= (n.1078+9273A=) c.1096+9273A= (n.1096+9273A=) c.*258+9273A= (n.*258+9273A=) c.1066+9273A= (n.1066+9273A=) c.925+9273A= (n.925+9273A=) c.1108+9273A= (n.1108+9273A=) c.955+9273A= (n.955+9273A=) n.1561+9273A= n.1547+9273A= n.1454+9273A= | |
| 12 | g.100550091A>G | CA2058406417 | NR1H4 | c.1078+9273A>G (n.1078+9273A>G) c.1096+9273A>G (n.1096+9273A>G) c.*258+9273A>G (n.*258+9273A>G) c.1066+9273A>G (n.1066+9273A>G) c.925+9273A>G (n.925+9273A>G) c.1108+9273A>G (n.1108+9273A>G) c.955+9273A>G (n.955+9273A>G) n.1561+9273A>G n.1547+9273A>G n.1454+9273A>G | dbSNP |
| 12 | g.100550100A= | CA2058406418 | NR1H4 | c.1078+9282A= (n.1078+9282A=) c.1096+9282A= (n.1096+9282A=) c.*258+9282A= (n.*258+9282A=) c.1066+9282A= (n.1066+9282A=) c.925+9282A= (n.925+9282A=) c.1108+9282A= (n.1108+9282A=) c.955+9282A= (n.955+9282A=) n.1561+9282A= n.1547+9282A= n.1454+9282A= | |
| 12 | g.100550100A>G | CA2058406419 | NR1H4 | c.1078+9282A>G (n.1078+9282A>G) c.1096+9282A>G (n.1096+9282A>G) c.*258+9282A>G (n.*258+9282A>G) c.1066+9282A>G (n.1066+9282A>G) c.925+9282A>G (n.925+9282A>G) c.1108+9282A>G (n.1108+9282A>G) c.955+9282A>G (n.955+9282A>G) n.1561+9282A>G n.1547+9282A>G n.1454+9282A>G | dbSNP |
| 12 | g.100550106A= | CA2058406420 | NR1H4 | c.1078+9288A= (n.1078+9288A=) c.1096+9288A= (n.1096+9288A=) c.*258+9288A= (n.*258+9288A=) c.1066+9288A= (n.1066+9288A=) c.925+9288A= (n.925+9288A=) c.1108+9288A= (n.1108+9288A=) c.955+9288A= (n.955+9288A=) n.1561+9288A= n.1547+9288A= n.1454+9288A= | |
| 12 | g.100550106A>G | CA682643904 | NR1H4 | c.1078+9288A>G (n.1078+9288A>G) c.1096+9288A>G (n.1096+9288A>G) c.*258+9288A>G (n.*258+9288A>G) c.1066+9288A>G (n.1066+9288A>G) c.925+9288A>G (n.925+9288A>G) c.1108+9288A>G (n.1108+9288A>G) c.955+9288A>G (n.955+9288A>G) n.1561+9288A>G n.1547+9288A>G n.1454+9288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550106A>T | CA606835037 | NR1H4 | c.1078+9288A>T (n.1078+9288A>T) c.1096+9288A>T (n.1096+9288A>T) c.*258+9288A>T (n.*258+9288A>T) c.1066+9288A>T (n.1066+9288A>T) c.925+9288A>T (n.925+9288A>T) c.1108+9288A>T (n.1108+9288A>T) c.955+9288A>T (n.955+9288A>T) n.1561+9288A>T n.1547+9288A>T n.1454+9288A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550107T>A | CA2058406422 | NR1H4 | c.1078+9289T>A (n.1078+9289T>A) c.1096+9289T>A (n.1096+9289T>A) c.*258+9289T>A (n.*258+9289T>A) c.1066+9289T>A (n.1066+9289T>A) c.925+9289T>A (n.925+9289T>A) c.1108+9289T>A (n.1108+9289T>A) c.955+9289T>A (n.955+9289T>A) n.1561+9289T>A n.1547+9289T>A n.1454+9289T>A | dbSNP |
| 12 | g.100550107T= | CA2058406421 | NR1H4 | c.1078+9289T= (n.1078+9289T=) c.1096+9289T= (n.1096+9289T=) c.*258+9289T= (n.*258+9289T=) c.1066+9289T= (n.1066+9289T=) c.925+9289T= (n.925+9289T=) c.1108+9289T= (n.1108+9289T=) c.955+9289T= (n.955+9289T=) n.1561+9289T= n.1547+9289T= n.1454+9289T= | |
| 12 | g.100550110C= | CA2058406423 | NR1H4 | c.1078+9292C= (n.1078+9292C=) c.1096+9292C= (n.1096+9292C=) c.*258+9292C= (n.*258+9292C=) c.1066+9292C= (n.1066+9292C=) c.925+9292C= (n.925+9292C=) c.1108+9292C= (n.1108+9292C=) c.955+9292C= (n.955+9292C=) n.1561+9292C= n.1547+9292C= n.1454+9292C= | |
| 12 | g.100550110C>T | CA682643907 | NR1H4 | c.1078+9292C>T (n.1078+9292C>T) c.1096+9292C>T (n.1096+9292C>T) c.*258+9292C>T (n.*258+9292C>T) c.1066+9292C>T (n.1066+9292C>T) c.925+9292C>T (n.925+9292C>T) c.1108+9292C>T (n.1108+9292C>T) c.955+9292C>T (n.955+9292C>T) n.1561+9292C>T n.1547+9292C>T n.1454+9292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550114C= | CA2058406424 | NR1H4 | c.1078+9296C= (n.1078+9296C=) c.1096+9296C= (n.1096+9296C=) c.*258+9296C= (n.*258+9296C=) c.1066+9296C= (n.1066+9296C=) c.925+9296C= (n.925+9296C=) c.1108+9296C= (n.1108+9296C=) c.955+9296C= (n.955+9296C=) n.1561+9296C= n.1547+9296C= n.1454+9296C= | |
| 12 | g.100550114C>T | CA242365689 | NR1H4 | c.1078+9296C>T (n.1078+9296C>T) c.1096+9296C>T (n.1096+9296C>T) c.*258+9296C>T (n.*258+9296C>T) c.1066+9296C>T (n.1066+9296C>T) c.925+9296C>T (n.925+9296C>T) c.1108+9296C>T (n.1108+9296C>T) c.955+9296C>T (n.955+9296C>T) n.1561+9296C>T n.1547+9296C>T n.1454+9296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550122T>C | CA682643908 | NR1H4 | c.1078+9304T>C (n.1078+9304T>C) c.1096+9304T>C (n.1096+9304T>C) c.*258+9304T>C (n.*258+9304T>C) c.1066+9304T>C (n.1066+9304T>C) c.925+9304T>C (n.925+9304T>C) c.1108+9304T>C (n.1108+9304T>C) c.955+9304T>C (n.955+9304T>C) n.1561+9304T>C n.1547+9304T>C n.1454+9304T>C | dbSNP |
| 12 | g.100550122T= | CA2058406425 | NR1H4 | c.1078+9304T= (n.1078+9304T=) c.1096+9304T= (n.1096+9304T=) c.*258+9304T= (n.*258+9304T=) c.1066+9304T= (n.1066+9304T=) c.925+9304T= (n.925+9304T=) c.1108+9304T= (n.1108+9304T=) c.955+9304T= (n.955+9304T=) n.1561+9304T= n.1547+9304T= n.1454+9304T= | |
| 12 | g.100550129A= | CA2058406427 | NR1H4 | c.1078+9311A= (n.1078+9311A=) c.1096+9311A= (n.1096+9311A=) c.*258+9311A= (n.*258+9311A=) c.1066+9311A= (n.1066+9311A=) c.925+9311A= (n.925+9311A=) c.1108+9311A= (n.1108+9311A=) c.955+9311A= (n.955+9311A=) n.1561+9311A= n.1547+9311A= n.1454+9311A= | |
| 12 | g.100550129A>G | CA2058406426 | NR1H4 | c.1078+9311A>G (n.1078+9311A>G) c.1096+9311A>G (n.1096+9311A>G) c.*258+9311A>G (n.*258+9311A>G) c.1066+9311A>G (n.1066+9311A>G) c.925+9311A>G (n.925+9311A>G) c.1108+9311A>G (n.1108+9311A>G) c.955+9311A>G (n.955+9311A>G) n.1561+9311A>G n.1547+9311A>G n.1454+9311A>G | dbSNP |
| 12 | g.100550134G>A | CA682643909 | NR1H4 | c.1078+9316G>A (n.1078+9316G>A) c.1096+9316G>A (n.1096+9316G>A) c.*258+9316G>A (n.*258+9316G>A) c.1066+9316G>A (n.1066+9316G>A) c.925+9316G>A (n.925+9316G>A) c.1108+9316G>A (n.1108+9316G>A) c.955+9316G>A (n.955+9316G>A) n.1561+9316G>A n.1547+9316G>A n.1454+9316G>A | dbSNP |
| 12 | g.100550134G= | CA2058406428 | NR1H4 | c.1078+9316G= (n.1078+9316G=) c.1096+9316G= (n.1096+9316G=) c.*258+9316G= (n.*258+9316G=) c.1066+9316G= (n.1066+9316G=) c.925+9316G= (n.925+9316G=) c.1108+9316G= (n.1108+9316G=) c.955+9316G= (n.955+9316G=) n.1561+9316G= n.1547+9316G= n.1454+9316G= | |
| 12 | g.100550136A= | CA2058406429 | NR1H4 | c.1078+9318A= (n.1078+9318A=) c.1096+9318A= (n.1096+9318A=) c.*258+9318A= (n.*258+9318A=) c.1066+9318A= (n.1066+9318A=) c.925+9318A= (n.925+9318A=) c.1108+9318A= (n.1108+9318A=) c.955+9318A= (n.955+9318A=) n.1561+9318A= n.1547+9318A= n.1454+9318A= | |
| 12 | g.100550136A>G | CA2058406430 | NR1H4 | c.1078+9318A>G (n.1078+9318A>G) c.1096+9318A>G (n.1096+9318A>G) c.*258+9318A>G (n.*258+9318A>G) c.1066+9318A>G (n.1066+9318A>G) c.925+9318A>G (n.925+9318A>G) c.1108+9318A>G (n.1108+9318A>G) c.955+9318A>G (n.955+9318A>G) n.1561+9318A>G n.1547+9318A>G n.1454+9318A>G | dbSNP |
| 12 | g.100550136A>T | CA606835038 | NR1H4 | c.1078+9318A>T (n.1078+9318A>T) c.1096+9318A>T (n.1096+9318A>T) c.*258+9318A>T (n.*258+9318A>T) c.1066+9318A>T (n.1066+9318A>T) c.925+9318A>T (n.925+9318A>T) c.1108+9318A>T (n.1108+9318A>T) c.955+9318A>T (n.955+9318A>T) n.1561+9318A>T n.1547+9318A>T n.1454+9318A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550137_100550142delinsTTAGAG | CA2058406431 | NR1H4 | c.1078+9319_1078+9324delinsTTAGAG (n.1078+9319_1078+9324delinsTTAGAG) c.1096+9319_1096+9324delinsTTAGAG (n.1096+9319_1096+9324delinsTTAGAG) c.*258+9319_*258+9324delinsTTAGAG (n.*258+9319_*258+9324delinsTTAGAG) c.1066+9319_1066+9324delinsTTAGAG (n.1066+9319_1066+9324delinsTTAGAG) c.925+9319_925+9324delinsTTAGAG (n.925+9319_925+9324delinsTTAGAG) c.1108+9319_1108+9324delinsTTAGAG (n.1108+9319_1108+9324delinsTTAGAG) c.955+9319_955+9324delinsTTAGAG (n.955+9319_955+9324delinsTTAGAG) n.1561+9319_1561+9324delinsTTAGAG n.1547+9319_1547+9324delinsTTAGAG n.1454+9319_1454+9324delinsTTAGAG | |
| 12 | g.100550140_100550144del | CA682643910 | NR1H4 | c.1078+9322_1078+9326del (n.1078+9322_1078+9326del) c.1096+9322_1096+9326del (n.1096+9322_1096+9326del) c.*258+9322_*258+9326del (n.*258+9322_*258+9326del) c.1066+9322_1066+9326del (n.1066+9322_1066+9326del) c.925+9322_925+9326del (n.925+9322_925+9326del) c.1108+9322_1108+9326del (n.1108+9322_1108+9326del) c.955+9322_955+9326del (n.955+9322_955+9326del) n.1561+9322_1561+9326del n.1547+9322_1547+9326del n.1454+9322_1454+9326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550142G>A | CA242365691 | NR1H4 | c.1078+9324G>A (n.1078+9324G>A) c.1096+9324G>A (n.1096+9324G>A) c.*258+9324G>A (n.*258+9324G>A) c.1066+9324G>A (n.1066+9324G>A) c.925+9324G>A (n.925+9324G>A) c.1108+9324G>A (n.1108+9324G>A) c.955+9324G>A (n.955+9324G>A) n.1561+9324G>A n.1547+9324G>A n.1454+9324G>A | dbSNP |
| 12 | g.100550142G= | CA2058406432 | NR1H4 | c.1078+9324G= (n.1078+9324G=) c.1096+9324G= (n.1096+9324G=) c.*258+9324G= (n.*258+9324G=) c.1066+9324G= (n.1066+9324G=) c.925+9324G= (n.925+9324G=) c.1108+9324G= (n.1108+9324G=) c.955+9324G= (n.955+9324G=) n.1561+9324G= n.1547+9324G= n.1454+9324G= | |
| 12 | g.100550142G>T | CA242365693 | NR1H4 | c.1078+9324G>T (n.1078+9324G>T) c.1096+9324G>T (n.1096+9324G>T) c.*258+9324G>T (n.*258+9324G>T) c.1066+9324G>T (n.1066+9324G>T) c.925+9324G>T (n.925+9324G>T) c.1108+9324G>T (n.1108+9324G>T) c.955+9324G>T (n.955+9324G>T) n.1561+9324G>T n.1547+9324G>T n.1454+9324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550145T>C | CA242365696 | NR1H4 | c.1078+9327T>C (n.1078+9327T>C) c.1096+9327T>C (n.1096+9327T>C) c.*258+9327T>C (n.*258+9327T>C) c.1066+9327T>C (n.1066+9327T>C) c.925+9327T>C (n.925+9327T>C) c.1108+9327T>C (n.1108+9327T>C) c.955+9327T>C (n.955+9327T>C) n.1561+9327T>C n.1547+9327T>C n.1454+9327T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550145T>G | CA682643912 | NR1H4 | c.1078+9327T>G (n.1078+9327T>G) c.1096+9327T>G (n.1096+9327T>G) c.*258+9327T>G (n.*258+9327T>G) c.1066+9327T>G (n.1066+9327T>G) c.925+9327T>G (n.925+9327T>G) c.1108+9327T>G (n.1108+9327T>G) c.955+9327T>G (n.955+9327T>G) n.1561+9327T>G n.1547+9327T>G n.1454+9327T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550145T= | CA2058406433 | NR1H4 | c.1078+9327T= (n.1078+9327T=) c.1096+9327T= (n.1096+9327T=) c.*258+9327T= (n.*258+9327T=) c.1066+9327T= (n.1066+9327T=) c.925+9327T= (n.925+9327T=) c.1108+9327T= (n.1108+9327T=) c.955+9327T= (n.955+9327T=) n.1561+9327T= n.1547+9327T= n.1454+9327T= | |
| 12 | g.100550147del | CA2741281969 | NR1H4 | c.1078+9329del (n.1078+9329del) c.1096+9329del (n.1096+9329del) c.*258+9329del (n.*258+9329del) c.1066+9329del (n.1066+9329del) c.925+9329del (n.925+9329del) c.1108+9329del (n.1108+9329del) c.955+9329del (n.955+9329del) n.1561+9329del n.1547+9329del n.1454+9329del | |
| 12 | g.100550146T>A | CA2516025517 | NR1H4 | c.1078+9328T>A (n.1078+9328T>A) c.1096+9328T>A (n.1096+9328T>A) c.*258+9328T>A (n.*258+9328T>A) c.1066+9328T>A (n.1066+9328T>A) c.925+9328T>A (n.925+9328T>A) c.1108+9328T>A (n.1108+9328T>A) c.955+9328T>A (n.955+9328T>A) n.1561+9328T>A n.1547+9328T>A n.1454+9328T>A |