| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9832191C>A | CA935028543 | SBF2 | c.2356+33G>T (n.2356+33G>T) c.3652+33G>T (n.3652+33G>T) c.3538+33G>T (n.3538+33G>T) c.3259+33G>T (n.3259+33G>T) c.3514+33G>T (n.3514+33G>T) n.823+33G>T c.3646+33G>T (n.3646+33G>T) c.3523+33G>T (n.3523+33G>T) c.303+33G>T c.3511+33G>T (n.3511+33G>T) n.3790+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C= | CA1951790066 | SBF2 | c.2356+33G= (n.2356+33G=) c.3652+33G= (n.3652+33G=) c.3538+33G= (n.3538+33G=) c.3259+33G= (n.3259+33G=) c.3514+33G= (n.3514+33G=) n.823+33G= c.3646+33G= (n.3646+33G=) c.3523+33G= (n.3523+33G=) c.303+33G= c.3511+33G= (n.3511+33G=) n.3790+33G= | |
| 11 | g.9832191C>G | CA2612441217 | SBF2 | c.2356+33G>C (n.2356+33G>C) c.3652+33G>C (n.3652+33G>C) c.3538+33G>C (n.3538+33G>C) c.3259+33G>C (n.3259+33G>C) c.3514+33G>C (n.3514+33G>C) n.823+33G>C c.3646+33G>C (n.3646+33G>C) c.3523+33G>C (n.3523+33G>C) c.303+33G>C c.3511+33G>C (n.3511+33G>C) n.3790+33G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C>T | CA5881203 | SBF2 | c.2356+33G>A (n.2356+33G>A) c.3652+33G>A (n.3652+33G>A) c.3538+33G>A (n.3538+33G>A) c.3259+33G>A (n.3259+33G>A) c.3514+33G>A (n.3514+33G>A) n.823+33G>A c.3646+33G>A (n.3646+33G>A) c.3523+33G>A (n.3523+33G>A) c.303+33G>A c.3511+33G>A (n.3511+33G>A) n.3790+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>A | CA5881205 | SBF2 | c.2356+32C>T (n.2356+32C>T) c.3652+32C>T (n.3652+32C>T) c.3538+32C>T (n.3538+32C>T) c.3259+32C>T (n.3259+32C>T) c.3514+32C>T (n.3514+32C>T) n.823+32C>T c.3646+32C>T (n.3646+32C>T) c.3523+32C>T (n.3523+32C>T) c.303+32C>T c.3511+32C>T (n.3511+32C>T) n.3790+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>C | CA5881204 | SBF2 | c.2356+32C>G (n.2356+32C>G) c.3652+32C>G (n.3652+32C>G) c.3538+32C>G (n.3538+32C>G) c.3259+32C>G (n.3259+32C>G) c.3514+32C>G (n.3514+32C>G) n.823+32C>G c.3646+32C>G (n.3646+32C>G) c.3523+32C>G (n.3523+32C>G) c.303+32C>G c.3511+32C>G (n.3511+32C>G) n.3790+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G= | CA1951790067 | SBF2 | c.2356+32C= (n.2356+32C=) c.3652+32C= (n.3652+32C=) c.3538+32C= (n.3538+32C=) c.3259+32C= (n.3259+32C=) c.3514+32C= (n.3514+32C=) n.823+32C= c.3646+32C= (n.3646+32C=) c.3523+32C= (n.3523+32C=) c.303+32C= c.3511+32C= (n.3511+32C=) n.3790+32C= | |
| 11 | g.9832192G>T | CA2612441219 | SBF2 | c.2356+32C>A (n.2356+32C>A) c.3652+32C>A (n.3652+32C>A) c.3538+32C>A (n.3538+32C>A) c.3259+32C>A (n.3259+32C>A) c.3514+32C>A (n.3514+32C>A) n.823+32C>A c.3646+32C>A (n.3646+32C>A) c.3523+32C>A (n.3523+32C>A) c.303+32C>A c.3511+32C>A (n.3511+32C>A) n.3790+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194del | CA2612441218 | SBF2 | c.2356+32del (n.2356+32del) c.3652+32del (n.3652+32del) c.3538+32del (n.3538+32del) c.3259+32del (n.3259+32del) c.3514+32del (n.3514+32del) n.823+32del c.3646+32del (n.3646+32del) c.3523+32del (n.3523+32del) c.303+32del c.3511+32del (n.3511+32del) n.3790+32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G>A | CA5881206 | SBF2 | c.2356+31C>T (n.2356+31C>T) c.3652+31C>T (n.3652+31C>T) c.3538+31C>T (n.3538+31C>T) c.3259+31C>T (n.3259+31C>T) c.3514+31C>T (n.3514+31C>T) n.823+31C>T c.3646+31C>T (n.3646+31C>T) c.3523+31C>T (n.3523+31C>T) c.303+31C>T c.3511+31C>T (n.3511+31C>T) n.3790+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G= | CA1951790069 | SBF2 | c.2356+31C= (n.2356+31C=) c.3652+31C= (n.3652+31C=) c.3538+31C= (n.3538+31C=) c.3259+31C= (n.3259+31C=) c.3514+31C= (n.3514+31C=) n.823+31C= c.3646+31C= (n.3646+31C=) c.3523+31C= (n.3523+31C=) c.303+31C= c.3511+31C= (n.3511+31C=) n.3790+31C= | |
| 11 | g.9832193G>T | CA2574753272 | SBF2 | c.2356+31C>A (n.2356+31C>A) c.3652+31C>A (n.3652+31C>A) c.3538+31C>A (n.3538+31C>A) c.3259+31C>A (n.3259+31C>A) c.3514+31C>A (n.3514+31C>A) n.823+31C>A c.3646+31C>A (n.3646+31C>A) c.3523+31C>A (n.3523+31C>A) c.303+31C>A c.3511+31C>A (n.3511+31C>A) n.3790+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194G>A | CA1951790071 | SBF2 | c.2356+30C>T (n.2356+30C>T) c.3652+30C>T (n.3652+30C>T) c.3538+30C>T (n.3538+30C>T) c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3514+30C>T (n.3514+30C>T) n.823+30C>T c.3646+30C>T (n.3646+30C>T) c.3523+30C>T (n.3523+30C>T) c.303+30C>T c.3511+30C>T (n.3511+30C>T) n.3790+30C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832194G>C | CA1951790072 | SBF2 | c.2356+30C>G (n.2356+30C>G) c.3652+30C>G (n.3652+30C>G) c.3538+30C>G (n.3538+30C>G) c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3514+30C>G (n.3514+30C>G) n.823+30C>G c.3646+30C>G (n.3646+30C>G) c.3523+30C>G (n.3523+30C>G) c.303+30C>G c.3511+30C>G (n.3511+30C>G) n.3790+30C>G | dbSNP |
| 11 | g.9832194G= | CA1951790070 | SBF2 | c.2356+30C= (n.2356+30C=) c.3652+30C= (n.3652+30C=) c.3538+30C= (n.3538+30C=) c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3514+30C= (n.3514+30C=) n.823+30C= c.3646+30C= (n.3646+30C=) c.3523+30C= (n.3523+30C=) c.303+30C= c.3511+30C= (n.3511+30C=) n.3790+30C= | |
| 11 | g.9832194G>T | CA597901402 | SBF2 | c.2356+30C>A (n.2356+30C>A) c.3652+30C>A (n.3652+30C>A) c.3538+30C>A (n.3538+30C>A) c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3514+30C>A (n.3514+30C>A) n.823+30C>A c.3646+30C>A (n.3646+30C>A) c.3523+30C>A (n.3523+30C>A) c.303+30C>A c.3511+30C>A (n.3511+30C>A) n.3790+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G>A | CA5881207 | SBF2 | c.2356+28C>T (n.2356+28C>T) c.3652+28C>T (n.3652+28C>T) c.3538+28C>T (n.3538+28C>T) c.3259+28C>T (n.3259+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) n.823+28C>T c.3646+28C>T (n.3646+28C>T) c.3523+28C>T (n.3523+28C>T) c.303+28C>T c.3511+28C>T (n.3511+28C>T) n.3790+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G= | CA1951790075 | SBF2 | c.2356+28C= (n.2356+28C=) c.3652+28C= (n.3652+28C=) c.3538+28C= (n.3538+28C=) c.3259+28C= (n.3259+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) n.823+28C= c.3646+28C= (n.3646+28C=) c.3523+28C= (n.3523+28C=) c.303+28C= c.3511+28C= (n.3511+28C=) n.3790+28C= | |
| 11 | g.9832196G>T | CA2612441220 | SBF2 | c.2356+28C>A (n.2356+28C>A) c.3652+28C>A (n.3652+28C>A) c.3538+28C>A (n.3538+28C>A) c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) n.823+28C>A c.3646+28C>A (n.3646+28C>A) c.3523+28C>A (n.3523+28C>A) c.303+28C>A c.3511+28C>A (n.3511+28C>A) n.3790+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832197G>A | CA1951790078 | SBF2 | c.2356+27C>T (n.2356+27C>T) c.3652+27C>T (n.3652+27C>T) c.3538+27C>T (n.3538+27C>T) c.3259+27C>T (n.3259+27C>T) c.3514+27C>T (n.3514+27C>T) n.823+27C>T c.3646+27C>T (n.3646+27C>T) c.3523+27C>T (n.3523+27C>T) c.303+27C>T c.3511+27C>T (n.3511+27C>T) n.3790+27C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832197G= | CA1951790077 | SBF2 | c.2356+27C= (n.2356+27C=) c.3652+27C= (n.3652+27C=) c.3538+27C= (n.3538+27C=) c.3259+27C= (n.3259+27C=) c.3514+27C= (n.3514+27C=) n.823+27C= c.3646+27C= (n.3646+27C=) c.3523+27C= (n.3523+27C=) c.303+27C= c.3511+27C= (n.3511+27C=) n.3790+27C= | |
| 11 | g.9832197G>T | CA2612441221 | SBF2 | c.2356+27C>A (n.2356+27C>A) c.3652+27C>A (n.3652+27C>A) c.3538+27C>A (n.3538+27C>A) c.3259+27C>A (n.3259+27C>A) c.3514+27C>A (n.3514+27C>A) n.823+27C>A c.3646+27C>A (n.3646+27C>A) c.3523+27C>A (n.3523+27C>A) c.303+27C>A c.3511+27C>A (n.3511+27C>A) n.3790+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>A | CA653955188 | SBF2 | c.2356+26A>T (n.2356+26A>T) c.3652+26A>T (n.3652+26A>T) c.3538+26A>T (n.3538+26A>T) c.3259+26A>T (n.3259+26A>T) c.3514+26A>T (n.3514+26A>T) n.823+26A>T c.3646+26A>T (n.3646+26A>T) c.3523+26A>T (n.3523+26A>T) c.303+26A>T c.3511+26A>T (n.3511+26A>T) n.3790+26A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.9832198T>C | CA597901403 | SBF2 | c.2356+26A>G (n.2356+26A>G) c.3652+26A>G (n.3652+26A>G) c.3538+26A>G (n.3538+26A>G) c.3259+26A>G (n.3259+26A>G) c.3514+26A>G (n.3514+26A>G) n.823+26A>G c.3646+26A>G (n.3646+26A>G) c.3523+26A>G (n.3523+26A>G) c.303+26A>G c.3511+26A>G (n.3511+26A>G) n.3790+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>G | CA2612441222 | SBF2 | c.2356+26A>C (n.2356+26A>C) c.3652+26A>C (n.3652+26A>C) c.3538+26A>C (n.3538+26A>C) c.3259+26A>C (n.3259+26A>C) c.3514+26A>C (n.3514+26A>C) n.823+26A>C c.3646+26A>C (n.3646+26A>C) c.3523+26A>C (n.3523+26A>C) c.303+26A>C c.3511+26A>C (n.3511+26A>C) n.3790+26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T= | CA1951790080 | SBF2 | c.2356+26A= (n.2356+26A=) c.3652+26A= (n.3652+26A=) c.3538+26A= (n.3538+26A=) c.3259+26A= (n.3259+26A=) c.3514+26A= (n.3514+26A=) n.823+26A= c.3646+26A= (n.3646+26A=) c.3523+26A= (n.3523+26A=) c.303+26A= c.3511+26A= (n.3511+26A=) n.3790+26A= | |
| 11 | g.9832199A>T | CA653955189 | SBF2 | c.2356+25T>A (n.2356+25T>A) c.3652+25T>A (n.3652+25T>A) c.3538+25T>A (n.3538+25T>A) c.3259+25T>A (n.3259+25T>A) c.3514+25T>A (n.3514+25T>A) n.823+25T>A c.3646+25T>A (n.3646+25T>A) c.3523+25T>A (n.3523+25T>A) c.303+25T>A c.3511+25T>A (n.3511+25T>A) n.3790+25T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9832200A>T | CA2612441223 | SBF2 | c.2356+24T>A (n.2356+24T>A) c.3652+24T>A (n.3652+24T>A) c.3538+24T>A (n.3538+24T>A) c.3259+24T>A (n.3259+24T>A) c.3514+24T>A (n.3514+24T>A) n.823+24T>A c.3646+24T>A (n.3646+24T>A) c.3523+24T>A (n.3523+24T>A) c.303+24T>A c.3511+24T>A (n.3511+24T>A) n.3790+24T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832201T>C | CA5881208 | SBF2 | c.2356+23A>G (n.2356+23A>G) c.3652+23A>G (n.3652+23A>G) c.3538+23A>G (n.3538+23A>G) c.3259+23A>G (n.3259+23A>G) c.3514+23A>G (n.3514+23A>G) n.823+23A>G c.3646+23A>G (n.3646+23A>G) c.3523+23A>G (n.3523+23A>G) c.303+23A>G c.3511+23A>G (n.3511+23A>G) n.3790+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832201T= | CA1951790086 | SBF2 | c.2356+23A= (n.2356+23A=) c.3652+23A= (n.3652+23A=) c.3538+23A= (n.3538+23A=) c.3259+23A= (n.3259+23A=) c.3514+23A= (n.3514+23A=) n.823+23A= c.3646+23A= (n.3646+23A=) c.3523+23A= (n.3523+23A=) c.303+23A= c.3511+23A= (n.3511+23A=) n.3790+23A= | |
| 11 | g.9832202T>C | CA2612441224 | SBF2 | c.2356+22A>G (n.2356+22A>G) c.3652+22A>G (n.3652+22A>G) c.3538+22A>G (n.3538+22A>G) c.3259+22A>G (n.3259+22A>G) c.3514+22A>G (n.3514+22A>G) n.823+22A>G c.3646+22A>G (n.3646+22A>G) c.3523+22A>G (n.3523+22A>G) c.303+22A>G c.3511+22A>G (n.3511+22A>G) n.3790+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832203G>C | CA2612441225 | SBF2 | c.2356+21C>G (n.2356+21C>G) c.3652+21C>G (n.3652+21C>G) c.3538+21C>G (n.3538+21C>G) c.3259+21C>G (n.3259+21C>G) c.3514+21C>G (n.3514+21C>G) n.823+21C>G c.3646+21C>G (n.3646+21C>G) c.3523+21C>G (n.3523+21C>G) c.303+21C>G c.3511+21C>G (n.3511+21C>G) n.3790+21C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832203G>T | CA2612441226 | SBF2 | c.2356+21C>A (n.2356+21C>A) c.3652+21C>A (n.3652+21C>A) c.3538+21C>A (n.3538+21C>A) c.3259+21C>A (n.3259+21C>A) c.3514+21C>A (n.3514+21C>A) n.823+21C>A c.3646+21C>A (n.3646+21C>A) c.3523+21C>A (n.3523+21C>A) c.303+21C>A c.3511+21C>A (n.3511+21C>A) n.3790+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832204T>C | CA5881209 | SBF2 | c.2356+20A>G (n.2356+20A>G) c.3652+20A>G (n.3652+20A>G) c.3538+20A>G (n.3538+20A>G) c.3259+20A>G (n.3259+20A>G) c.3514+20A>G (n.3514+20A>G) n.823+20A>G c.3646+20A>G (n.3646+20A>G) c.3523+20A>G (n.3523+20A>G) c.303+20A>G c.3511+20A>G (n.3511+20A>G) n.3790+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832204T= | CA1951790088 | SBF2 | c.2356+20A= (n.2356+20A=) c.3652+20A= (n.3652+20A=) c.3538+20A= (n.3538+20A=) c.3259+20A= (n.3259+20A=) c.3514+20A= (n.3514+20A=) n.823+20A= c.3646+20A= (n.3646+20A=) c.3523+20A= (n.3523+20A=) c.303+20A= c.3511+20A= (n.3511+20A=) n.3790+20A= | |
| 11 | g.9832205G>A | CA2558697574 | SBF2 | c.2356+19C>T (n.2356+19C>T) c.3652+19C>T (n.3652+19C>T) c.3538+19C>T (n.3538+19C>T) c.3259+19C>T (n.3259+19C>T) c.3514+19C>T (n.3514+19C>T) n.823+19C>T c.3646+19C>T (n.3646+19C>T) c.3523+19C>T (n.3523+19C>T) c.303+19C>T c.3511+19C>T (n.3511+19C>T) n.3790+19C>T | |
| 11 | g.9832205G>T | CA2612441227 | SBF2 | c.2356+19C>A (n.2356+19C>A) c.3652+19C>A (n.3652+19C>A) c.3538+19C>A (n.3538+19C>A) c.3259+19C>A (n.3259+19C>A) c.3514+19C>A (n.3514+19C>A) n.823+19C>A c.3646+19C>A (n.3646+19C>A) c.3523+19C>A (n.3523+19C>A) c.303+19C>A c.3511+19C>A (n.3511+19C>A) n.3790+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T>A | CA2574753273 | SBF2 | c.2356+18A>T (n.2356+18A>T) c.3652+18A>T (n.3652+18A>T) c.3538+18A>T (n.3538+18A>T) c.3259+18A>T (n.3259+18A>T) c.3514+18A>T (n.3514+18A>T) n.823+18A>T c.3646+18A>T (n.3646+18A>T) c.3523+18A>T (n.3523+18A>T) c.303+18A>T c.3511+18A>T (n.3511+18A>T) n.3790+18A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T>C | CA2574753274 | SBF2 | c.2356+18A>G (n.2356+18A>G) c.3652+18A>G (n.3652+18A>G) c.3538+18A>G (n.3538+18A>G) c.3259+18A>G (n.3259+18A>G) c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) n.823+18A>G c.3646+18A>G (n.3646+18A>G) c.3523+18A>G (n.3523+18A>G) c.303+18A>G c.3511+18A>G (n.3511+18A>G) n.3790+18A>G | |
| 11 | g.9832206T>G | CA5881210 | SBF2 | c.2356+18A>C (n.2356+18A>C) c.3652+18A>C (n.3652+18A>C) c.3538+18A>C (n.3538+18A>C) c.3259+18A>C (n.3259+18A>C) c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) n.823+18A>C c.3646+18A>C (n.3646+18A>C) c.3523+18A>C (n.3523+18A>C) c.303+18A>C c.3511+18A>C (n.3511+18A>C) n.3790+18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T= | CA1951790090 | SBF2 | c.2356+18A= (n.2356+18A=) c.3652+18A= (n.3652+18A=) c.3538+18A= (n.3538+18A=) c.3259+18A= (n.3259+18A=) c.3514+18A= (n.3514+18A=) n.823+18A= c.3646+18A= (n.3646+18A=) c.3523+18A= (n.3523+18A=) c.303+18A= c.3511+18A= (n.3511+18A=) n.3790+18A= | |
| 11 | g.9832207T>C | CA2574753275 | SBF2 | c.2356+17A>G (n.2356+17A>G) c.3652+17A>G (n.3652+17A>G) c.3538+17A>G (n.3538+17A>G) c.3259+17A>G (n.3259+17A>G) c.3514+17A>G (n.3514+17A>G) n.823+17A>G c.3646+17A>G (n.3646+17A>G) c.3523+17A>G (n.3523+17A>G) c.303+17A>G c.3511+17A>G (n.3511+17A>G) n.3790+17A>G | |
| 11 | g.9832209T>C | CA5881212 | SBF2 | c.2356+15A>G (n.2356+15A>G) c.3652+15A>G (n.3652+15A>G) c.3538+15A>G (n.3538+15A>G) c.3259+15A>G (n.3259+15A>G) c.3514+15A>G (n.3514+15A>G) n.823+15A>G c.3646+15A>G (n.3646+15A>G) c.3523+15A>G (n.3523+15A>G) c.303+15A>G c.3511+15A>G (n.3511+15A>G) n.3790+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832209T= | CA1951790093 | SBF2 | c.2356+15A= (n.2356+15A=) c.3652+15A= (n.3652+15A=) c.3538+15A= (n.3538+15A=) c.3259+15A= (n.3259+15A=) c.3514+15A= (n.3514+15A=) n.823+15A= c.3646+15A= (n.3646+15A=) c.3523+15A= (n.3523+15A=) c.303+15A= c.3511+15A= (n.3511+15A=) n.3790+15A= | |
| 11 | g.9832209_9832211delinsTAG | CA1951790096 | SBF2 | c.2356+13_2356+15delinsCTA (n.2356+13_2356+15delinsCTA) c.3652+13_3652+15delinsCTA (n.3652+13_3652+15delinsCTA) c.3538+13_3538+15delinsCTA (n.3538+13_3538+15delinsCTA) c.3259+13_3259+15delinsCTA (n.3259+13_3259+15delinsCTA) c.3514+13_3514+15delinsCTA (n.3514+13_3514+15delinsCTA) n.823+13_823+15delinsCTA c.3646+13_3646+15delinsCTA (n.3646+13_3646+15delinsCTA) c.3523+13_3523+15delinsCTA (n.3523+13_3523+15delinsCTA) c.303+13_303+15delinsCTA c.3511+13_3511+15delinsCTA (n.3511+13_3511+15delinsCTA) n.3790+13_3790+15delinsCTA | |
| 11 | g.9832210A>C | CA2612441228 | SBF2 | c.2356+14T>G (n.2356+14T>G) c.3652+14T>G (n.3652+14T>G) c.3538+14T>G (n.3538+14T>G) c.3259+14T>G (n.3259+14T>G) c.3514+14T>G (n.3514+14T>G) n.823+14T>G c.3646+14T>G (n.3646+14T>G) c.3523+14T>G (n.3523+14T>G) c.303+14T>G c.3511+14T>G (n.3511+14T>G) n.3790+14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832215_9832216del | CA5881211 | SBF2 | c.2356+13_2356+14del (n.2356+13_2356+14del) c.3652+13_3652+14del (n.3652+13_3652+14del) c.3538+13_3538+14del (n.3538+13_3538+14del) c.3259+13_3259+14del (n.3259+13_3259+14del) c.3514+13_3514+14del (n.3514+13_3514+14del) n.823+13_823+14del c.3646+13_3646+14del (n.3646+13_3646+14del) c.3523+13_3523+14del (n.3523+13_3523+14del) c.303+13_303+14del c.3511+13_3511+14del (n.3511+13_3511+14del) n.3790+13_3790+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G>A | CA2612441229 | SBF2 | c.2356+13C>T (n.2356+13C>T) c.3652+13C>T (n.3652+13C>T) c.3538+13C>T (n.3538+13C>T) c.3259+13C>T (n.3259+13C>T) c.3514+13C>T (n.3514+13C>T) n.823+13C>T c.3646+13C>T (n.3646+13C>T) c.3523+13C>T (n.3523+13C>T) c.303+13C>T c.3511+13C>T (n.3511+13C>T) n.3790+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G>C | CA597901404 | SBF2 | c.2356+13C>G (n.2356+13C>G) c.3652+13C>G (n.3652+13C>G) c.3538+13C>G (n.3538+13C>G) c.3259+13C>G (n.3259+13C>G) c.3514+13C>G (n.3514+13C>G) n.823+13C>G c.3646+13C>G (n.3646+13C>G) c.3523+13C>G (n.3523+13C>G) c.303+13C>G c.3511+13C>G (n.3511+13C>G) n.3790+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G= | CA1951790102 | SBF2 | c.2356+13C= (n.2356+13C=) c.3652+13C= (n.3652+13C=) c.3538+13C= (n.3538+13C=) c.3259+13C= (n.3259+13C=) c.3514+13C= (n.3514+13C=) n.823+13C= c.3646+13C= (n.3646+13C=) c.3523+13C= (n.3523+13C=) c.303+13C= c.3511+13C= (n.3511+13C=) n.3790+13C= |