Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9832130G>A | CA2545337434 | SBF2 | c.2356+94C>T (n.2356+94C>T) c.3652+94C>T (n.3652+94C>T) c.3538+94C>T (n.3538+94C>T) c.3259+94C>T (n.3259+94C>T) c.3514+94C>T (n.3514+94C>T) n.823+94C>T c.3646+94C>T (n.3646+94C>T) c.3523+94C>T (n.3523+94C>T) c.303+94C>T c.3511+94C>T (n.3511+94C>T) n.3790+94C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832130G>C | CA597558820 | SBF2 | c.2356+94C>G (n.2356+94C>G) c.3652+94C>G (n.3652+94C>G) c.3538+94C>G (n.3538+94C>G) c.3259+94C>G (n.3259+94C>G) c.3514+94C>G (n.3514+94C>G) n.823+94C>G c.3646+94C>G (n.3646+94C>G) c.3523+94C>G (n.3523+94C>G) c.303+94C>G c.3511+94C>G (n.3511+94C>G) n.3790+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9832130G= | CA1951790043 | SBF2 | c.2356+94C= (n.2356+94C=) c.3652+94C= (n.3652+94C=) c.3538+94C= (n.3538+94C=) c.3259+94C= (n.3259+94C=) c.3514+94C= (n.3514+94C=) n.823+94C= c.3646+94C= (n.3646+94C=) c.3523+94C= (n.3523+94C=) c.303+94C= c.3511+94C= (n.3511+94C=) n.3790+94C= | |
11 | g.9832130G>T | CA2574753263 | SBF2 | c.2356+94C>A (n.2356+94C>A) c.3652+94C>A (n.3652+94C>A) c.3538+94C>A (n.3538+94C>A) c.3259+94C>A (n.3259+94C>A) c.3514+94C>A (n.3514+94C>A) n.823+94C>A c.3646+94C>A (n.3646+94C>A) c.3523+94C>A (n.3523+94C>A) c.303+94C>A c.3511+94C>A (n.3511+94C>A) n.3790+94C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832131A= | CA1951790044 | SBF2 | c.2356+93T= (n.2356+93T=) c.3652+93T= (n.3652+93T=) c.3538+93T= (n.3538+93T=) c.3259+93T= (n.3259+93T=) c.3514+93T= (n.3514+93T=) n.823+93T= c.3646+93T= (n.3646+93T=) c.3523+93T= (n.3523+93T=) c.303+93T= c.3511+93T= (n.3511+93T=) n.3790+93T= | |
11 | g.9832131A>C | CA682424512 | SBF2 | c.2356+93T>G (n.2356+93T>G) c.3652+93T>G (n.3652+93T>G) c.3538+93T>G (n.3538+93T>G) c.3259+93T>G (n.3259+93T>G) c.3514+93T>G (n.3514+93T>G) n.823+93T>G c.3646+93T>G (n.3646+93T>G) c.3523+93T>G (n.3523+93T>G) c.303+93T>G c.3511+93T>G (n.3511+93T>G) n.3790+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832132T>C | CA2612441189 | SBF2 | c.2356+92A>G (n.2356+92A>G) c.3652+92A>G (n.3652+92A>G) c.3538+92A>G (n.3538+92A>G) c.3259+92A>G (n.3259+92A>G) c.3514+92A>G (n.3514+92A>G) n.823+92A>G c.3646+92A>G (n.3646+92A>G) c.3523+92A>G (n.3523+92A>G) c.303+92A>G c.3511+92A>G (n.3511+92A>G) n.3790+92A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832133G>T | CA2574753264 | SBF2 | c.2356+91C>A (n.2356+91C>A) c.3652+91C>A (n.3652+91C>A) c.3538+91C>A (n.3538+91C>A) c.3259+91C>A (n.3259+91C>A) c.3514+91C>A (n.3514+91C>A) n.823+91C>A c.3646+91C>A (n.3646+91C>A) c.3523+91C>A (n.3523+91C>A) c.303+91C>A c.3511+91C>A (n.3511+91C>A) n.3790+91C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832133_9832134delinsGA | CA1951790045 | SBF2 | c.2356+90_2356+91delinsTC (n.2356+90_2356+91delinsTC) c.3652+90_3652+91delinsTC (n.3652+90_3652+91delinsTC) c.3538+90_3538+91delinsTC (n.3538+90_3538+91delinsTC) c.3259+90_3259+91delinsTC (n.3259+90_3259+91delinsTC) c.3514+90_3514+91delinsTC (n.3514+90_3514+91delinsTC) n.823+90_823+91delinsTC c.3646+90_3646+91delinsTC (n.3646+90_3646+91delinsTC) c.3523+90_3523+91delinsTC (n.3523+90_3523+91delinsTC) c.303+90_303+91delinsTC c.3511+90_3511+91delinsTC (n.3511+90_3511+91delinsTC) n.3790+90_3790+91delinsTC | |
11 | g.9832134A>G | CA2612441190 | SBF2 | c.2356+90T>C (n.2356+90T>C) c.3652+90T>C (n.3652+90T>C) c.3538+90T>C (n.3538+90T>C) c.3259+90T>C (n.3259+90T>C) c.3514+90T>C (n.3514+90T>C) n.823+90T>C c.3646+90T>C (n.3646+90T>C) c.3523+90T>C (n.3523+90T>C) c.303+90T>C c.3511+90T>C (n.3511+90T>C) n.3790+90T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832137del | CA597558821 | SBF2 | c.2356+90del (n.2356+90del) c.3652+90del (n.3652+90del) c.3538+90del (n.3538+90del) c.3259+90del (n.3259+90del) c.3514+90del (n.3514+90del) n.823+90del c.3646+90del (n.3646+90del) c.3523+90del (n.3523+90del) c.303+90del c.3511+90del (n.3511+90del) n.3790+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832137A>C | CA2612441191 | SBF2 | c.2356+87T>G (n.2356+87T>G) c.3652+87T>G (n.3652+87T>G) c.3538+87T>G (n.3538+87T>G) c.3259+87T>G (n.3259+87T>G) c.3514+87T>G (n.3514+87T>G) n.823+87T>G c.3646+87T>G (n.3646+87T>G) c.3523+87T>G (n.3523+87T>G) c.303+87T>G c.3511+87T>G (n.3511+87T>G) n.3790+87T>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832137A>G | CA2612441192 | SBF2 | c.2356+87T>C (n.2356+87T>C) c.3652+87T>C (n.3652+87T>C) c.3538+87T>C (n.3538+87T>C) c.3259+87T>C (n.3259+87T>C) c.3514+87T>C (n.3514+87T>C) n.823+87T>C c.3646+87T>C (n.3646+87T>C) c.3523+87T>C (n.3523+87T>C) c.303+87T>C c.3511+87T>C (n.3511+87T>C) n.3790+87T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832138G>A | CA935028518 | SBF2 | c.2356+86C>T (n.2356+86C>T) c.3652+86C>T (n.3652+86C>T) c.3538+86C>T (n.3538+86C>T) c.3259+86C>T (n.3259+86C>T) c.3514+86C>T (n.3514+86C>T) n.823+86C>T c.3646+86C>T (n.3646+86C>T) c.3523+86C>T (n.3523+86C>T) c.303+86C>T c.3511+86C>T (n.3511+86C>T) n.3790+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832138G= | CA1951790046 | SBF2 | c.2356+86C= (n.2356+86C=) c.3652+86C= (n.3652+86C=) c.3538+86C= (n.3538+86C=) c.3259+86C= (n.3259+86C=) c.3514+86C= (n.3514+86C=) n.823+86C= c.3646+86C= (n.3646+86C=) c.3523+86C= (n.3523+86C=) c.303+86C= c.3511+86C= (n.3511+86C=) n.3790+86C= | |
11 | g.9832138G>T | CA2612441193 | SBF2 | c.2356+86C>A (n.2356+86C>A) c.3652+86C>A (n.3652+86C>A) c.3538+86C>A (n.3538+86C>A) c.3259+86C>A (n.3259+86C>A) c.3514+86C>A (n.3514+86C>A) n.823+86C>A c.3646+86C>A (n.3646+86C>A) c.3523+86C>A (n.3523+86C>A) c.303+86C>A c.3511+86C>A (n.3511+86C>A) n.3790+86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832138_9832139insAGGCGTACCCGACAGTATTATCACAATGGACGGACAAGGCTATCGCACCCTACTCTCTATGAGAAATATTAAGCAACACTTTGGAGTAAATGATATGATTATCATCTCACAGAAGTGGCACAATGAGC | CA2523200720 | SBF2 | c.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) n.823+85_823+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT c.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.303+85_303+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT c.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) n.3790+85_3790+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT | |
11 | g.9832139G>A | CA217633898 | SBF2 | c.2356+85C>T (n.2356+85C>T) c.3652+85C>T (n.3652+85C>T) c.3538+85C>T (n.3538+85C>T) c.3259+85C>T (n.3259+85C>T) c.3514+85C>T (n.3514+85C>T) n.823+85C>T c.3646+85C>T (n.3646+85C>T) c.3523+85C>T (n.3523+85C>T) c.303+85C>T c.3511+85C>T (n.3511+85C>T) n.3790+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832139G= | CA1951790047 | SBF2 | c.2356+85C= (n.2356+85C=) c.3652+85C= (n.3652+85C=) c.3538+85C= (n.3538+85C=) c.3259+85C= (n.3259+85C=) c.3514+85C= (n.3514+85C=) n.823+85C= c.3646+85C= (n.3646+85C=) c.3523+85C= (n.3523+85C=) c.303+85C= c.3511+85C= (n.3511+85C=) n.3790+85C= | |
11 | g.9832139G>T | CA2612441194 | SBF2 | c.2356+85C>A (n.2356+85C>A) c.3652+85C>A (n.3652+85C>A) c.3538+85C>A (n.3538+85C>A) c.3259+85C>A (n.3259+85C>A) c.3514+85C>A (n.3514+85C>A) n.823+85C>A c.3646+85C>A (n.3646+85C>A) c.3523+85C>A (n.3523+85C>A) c.303+85C>A c.3511+85C>A (n.3511+85C>A) n.3790+85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832140C>A | CA2612441195 | SBF2 | c.2356+84G>T (n.2356+84G>T) c.3652+84G>T (n.3652+84G>T) c.3538+84G>T (n.3538+84G>T) c.3259+84G>T (n.3259+84G>T) c.3514+84G>T (n.3514+84G>T) n.823+84G>T c.3646+84G>T (n.3646+84G>T) c.3523+84G>T (n.3523+84G>T) c.303+84G>T c.3511+84G>T (n.3511+84G>T) n.3790+84G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832140C= | CA1951790048 | SBF2 | c.2356+84G= (n.2356+84G=) c.3652+84G= (n.3652+84G=) c.3538+84G= (n.3538+84G=) c.3259+84G= (n.3259+84G=) c.3514+84G= (n.3514+84G=) n.823+84G= c.3646+84G= (n.3646+84G=) c.3523+84G= (n.3523+84G=) c.303+84G= c.3511+84G= (n.3511+84G=) n.3790+84G= | |
11 | g.9832140C>T | CA217633907 | SBF2 | c.2356+84G>A (n.2356+84G>A) c.3652+84G>A (n.3652+84G>A) c.3538+84G>A (n.3538+84G>A) c.3259+84G>A (n.3259+84G>A) c.3514+84G>A (n.3514+84G>A) n.823+84G>A c.3646+84G>A (n.3646+84G>A) c.3523+84G>A (n.3523+84G>A) c.303+84G>A c.3511+84G>A (n.3511+84G>A) n.3790+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832141A>G | CA2612441196 | SBF2 | c.2356+83T>C (n.2356+83T>C) c.3652+83T>C (n.3652+83T>C) c.3538+83T>C (n.3538+83T>C) c.3259+83T>C (n.3259+83T>C) c.3514+83T>C (n.3514+83T>C) n.823+83T>C c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3523+83T>C (n.3523+83T>C) c.303+83T>C c.3511+83T>C (n.3511+83T>C) n.3790+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832141A>T | CA2574753265 | SBF2 | c.2356+83T>A (n.2356+83T>A) c.3652+83T>A (n.3652+83T>A) c.3538+83T>A (n.3538+83T>A) c.3259+83T>A (n.3259+83T>A) c.3514+83T>A (n.3514+83T>A) n.823+83T>A c.3646+83T>A (n.3646+83T>A) c.3523+83T>A (n.3523+83T>A) c.303+83T>A c.3511+83T>A (n.3511+83T>A) n.3790+83T>A | |
11 | g.9832142C>A | CA2612441197 | SBF2 | c.2356+82G>T (n.2356+82G>T) c.3652+82G>T (n.3652+82G>T) c.3538+82G>T (n.3538+82G>T) c.3259+82G>T (n.3259+82G>T) c.3514+82G>T (n.3514+82G>T) n.823+82G>T c.3646+82G>T (n.3646+82G>T) c.3523+82G>T (n.3523+82G>T) c.303+82G>T c.3511+82G>T (n.3511+82G>T) n.3790+82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832142C>T | CA2574753266 | SBF2 | c.2356+82G>A (n.2356+82G>A) c.3652+82G>A (n.3652+82G>A) c.3538+82G>A (n.3538+82G>A) c.3259+82G>A (n.3259+82G>A) c.3514+82G>A (n.3514+82G>A) n.823+82G>A c.3646+82G>A (n.3646+82G>A) c.3523+82G>A (n.3523+82G>A) c.303+82G>A c.3511+82G>A (n.3511+82G>A) n.3790+82G>A | |
11 | g.9832143C= | CA1951790049 | SBF2 | c.2356+81G= (n.2356+81G=) c.3652+81G= (n.3652+81G=) c.3538+81G= (n.3538+81G=) c.3259+81G= (n.3259+81G=) c.3514+81G= (n.3514+81G=) n.823+81G= c.3646+81G= (n.3646+81G=) c.3523+81G= (n.3523+81G=) c.303+81G= c.3511+81G= (n.3511+81G=) n.3790+81G= | |
11 | g.9832143_9832144insGTGC | CA2574753267 | SBF2 | c.2356+81_2356+82insCACG (n.2356+81_2356+82insCACG) c.3652+81_3652+82insCACG (n.3652+81_3652+82insCACG) c.3538+81_3538+82insCACG (n.3538+81_3538+82insCACG) c.3259+81_3259+82insCACG (n.3259+81_3259+82insCACG) c.3514+81_3514+82insCACG (n.3514+81_3514+82insCACG) n.823+81_823+82insCACG c.3646+81_3646+82insCACG (n.3646+81_3646+82insCACG) c.3523+81_3523+82insCACG (n.3523+81_3523+82insCACG) c.303+81_303+82insCACG c.3511+81_3511+82insCACG (n.3511+81_3511+82insCACG) n.3790+81_3790+82insCACG | |
11 | g.9832144A= | CA1951790051 | SBF2 | c.2356+80T= (n.2356+80T=) c.3652+80T= (n.3652+80T=) c.3538+80T= (n.3538+80T=) c.3259+80T= (n.3259+80T=) c.3514+80T= (n.3514+80T=) n.823+80T= c.3646+80T= (n.3646+80T=) c.3523+80T= (n.3523+80T=) c.303+80T= c.3511+80T= (n.3511+80T=) n.3790+80T= | |
11 | g.9832144A>G | CA682424529 | SBF2 | c.2356+80T>C (n.2356+80T>C) c.3652+80T>C (n.3652+80T>C) c.3538+80T>C (n.3538+80T>C) c.3259+80T>C (n.3259+80T>C) c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) n.823+80T>C c.3646+80T>C (n.3646+80T>C) c.3523+80T>C (n.3523+80T>C) c.303+80T>C c.3511+80T>C (n.3511+80T>C) n.3790+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832144dup | CA1951790050 | SBF2 | c.2356+80dup (n.2356+80dup) c.3652+80dup (n.3652+80dup) c.3538+80dup (n.3538+80dup) c.3259+80dup (n.3259+80dup) c.3514+80dup (n.3514+80dup) n.823+80dup c.3646+80dup (n.3646+80dup) c.3523+80dup (n.3523+80dup) c.303+80dup c.3511+80dup (n.3511+80dup) n.3790+80dup | dbSNP |
11 | g.9832147C>A | CA2612441200 | SBF2 | c.2356+77G>T (n.2356+77G>T) c.3652+77G>T (n.3652+77G>T) c.3538+77G>T (n.3538+77G>T) c.3259+77G>T (n.3259+77G>T) c.3514+77G>T (n.3514+77G>T) n.823+77G>T c.3646+77G>T (n.3646+77G>T) c.3523+77G>T (n.3523+77G>T) c.303+77G>T c.3511+77G>T (n.3511+77G>T) n.3790+77G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832147C>T | CA2612441199 | SBF2 | c.2356+77G>A (n.2356+77G>A) c.3652+77G>A (n.3652+77G>A) c.3538+77G>A (n.3538+77G>A) c.3259+77G>A (n.3259+77G>A) c.3514+77G>A (n.3514+77G>A) n.823+77G>A c.3646+77G>A (n.3646+77G>A) c.3523+77G>A (n.3523+77G>A) c.303+77G>A c.3511+77G>A (n.3511+77G>A) n.3790+77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832149del | CA2612441198 | SBF2 | c.2356+77del (n.2356+77del) c.3652+77del (n.3652+77del) c.3538+77del (n.3538+77del) c.3259+77del (n.3259+77del) c.3514+77del (n.3514+77del) n.823+77del c.3646+77del (n.3646+77del) c.3523+77del (n.3523+77del) c.303+77del c.3511+77del (n.3511+77del) n.3790+77del | gnomAD v4 |
11 | g.9832148C>A | CA217633929 | SBF2 | c.2356+76G>T (n.2356+76G>T) c.3652+76G>T (n.3652+76G>T) c.3538+76G>T (n.3538+76G>T) c.3259+76G>T (n.3259+76G>T) c.3514+76G>T (n.3514+76G>T) n.823+76G>T c.3646+76G>T (n.3646+76G>T) c.3523+76G>T (n.3523+76G>T) c.303+76G>T c.3511+76G>T (n.3511+76G>T) n.3790+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9832148C= | CA1951790052 | SBF2 | c.2356+76G= (n.2356+76G=) c.3652+76G= (n.3652+76G=) c.3538+76G= (n.3538+76G=) c.3259+76G= (n.3259+76G=) c.3514+76G= (n.3514+76G=) n.823+76G= c.3646+76G= (n.3646+76G=) c.3523+76G= (n.3523+76G=) c.303+76G= c.3511+76G= (n.3511+76G=) n.3790+76G= | |
11 | g.9832148C>T | CA2612441201 | SBF2 | c.2356+76G>A (n.2356+76G>A) c.3652+76G>A (n.3652+76G>A) c.3538+76G>A (n.3538+76G>A) c.3259+76G>A (n.3259+76G>A) c.3514+76G>A (n.3514+76G>A) n.823+76G>A c.3646+76G>A (n.3646+76G>A) c.3523+76G>A (n.3523+76G>A) c.303+76G>A c.3511+76G>A (n.3511+76G>A) n.3790+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832151G>C | CA2612441202 | SBF2 | c.2356+73C>G (n.2356+73C>G) c.3652+73C>G (n.3652+73C>G) c.3538+73C>G (n.3538+73C>G) c.3259+73C>G (n.3259+73C>G) c.3514+73C>G (n.3514+73C>G) n.823+73C>G c.3646+73C>G (n.3646+73C>G) c.3523+73C>G (n.3523+73C>G) c.303+73C>G c.3511+73C>G (n.3511+73C>G) n.3790+73C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9832151G>T | CA2574753268 | SBF2 | c.2356+73C>A (n.2356+73C>A) c.3652+73C>A (n.3652+73C>A) c.3538+73C>A (n.3538+73C>A) c.3259+73C>A (n.3259+73C>A) c.3514+73C>A (n.3514+73C>A) n.823+73C>A c.3646+73C>A (n.3646+73C>A) c.3523+73C>A (n.3523+73C>A) c.303+73C>A c.3511+73C>A (n.3511+73C>A) n.3790+73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9832152A>G | CA2612441203 | SBF2 | c.2356+72T>C (n.2356+72T>C) c.3652+72T>C (n.3652+72T>C) c.3538+72T>C (n.3538+72T>C) c.3259+72T>C (n.3259+72T>C) c.3514+72T>C (n.3514+72T>C) n.823+72T>C c.3646+72T>C (n.3646+72T>C) c.3523+72T>C (n.3523+72T>C) c.303+72T>C c.3511+72T>C (n.3511+72T>C) n.3790+72T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832153T>C | CA682424533 | SBF2 | c.2356+71A>G (n.2356+71A>G) c.3652+71A>G (n.3652+71A>G) c.3538+71A>G (n.3538+71A>G) c.3259+71A>G (n.3259+71A>G) c.3514+71A>G (n.3514+71A>G) n.823+71A>G c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.3523+71A>G (n.3523+71A>G) c.303+71A>G c.3511+71A>G (n.3511+71A>G) n.3790+71A>G | dbSNP |
11 | g.9832153T= | CA1951790053 | SBF2 | c.2356+71A= (n.2356+71A=) c.3652+71A= (n.3652+71A=) c.3538+71A= (n.3538+71A=) c.3259+71A= (n.3259+71A=) c.3514+71A= (n.3514+71A=) n.823+71A= c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.3523+71A= (n.3523+71A=) c.303+71A= c.3511+71A= (n.3511+71A=) n.3790+71A= | |
11 | g.9832154T>A | CA2612441204 | SBF2 | c.2356+70A>T (n.2356+70A>T) c.3652+70A>T (n.3652+70A>T) c.3538+70A>T (n.3538+70A>T) c.3259+70A>T (n.3259+70A>T) c.3514+70A>T (n.3514+70A>T) n.823+70A>T c.3646+70A>T (n.3646+70A>T) c.3523+70A>T (n.3523+70A>T) c.303+70A>T c.3511+70A>T (n.3511+70A>T) n.3790+70A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9832156T>C | CA1951790055 | SBF2 | c.2356+68A>G (n.2356+68A>G) c.3652+68A>G (n.3652+68A>G) c.3538+68A>G (n.3538+68A>G) c.3259+68A>G (n.3259+68A>G) c.3514+68A>G (n.3514+68A>G) n.823+68A>G c.3646+68A>G (n.3646+68A>G) c.3523+68A>G (n.3523+68A>G) c.303+68A>G c.3511+68A>G (n.3511+68A>G) n.3790+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9832156T>G | CA2612441205 | SBF2 | c.2356+68A>C (n.2356+68A>C) c.3652+68A>C (n.3652+68A>C) c.3538+68A>C (n.3538+68A>C) c.3259+68A>C (n.3259+68A>C) c.3514+68A>C (n.3514+68A>C) n.823+68A>C c.3646+68A>C (n.3646+68A>C) c.3523+68A>C (n.3523+68A>C) c.303+68A>C c.3511+68A>C (n.3511+68A>C) n.3790+68A>C | gnomAD v4 |
11 | g.9832156T= | CA1951790054 | SBF2 | c.2356+68A= (n.2356+68A=) c.3652+68A= (n.3652+68A=) c.3538+68A= (n.3538+68A=) c.3259+68A= (n.3259+68A=) c.3514+68A= (n.3514+68A=) n.823+68A= c.3646+68A= (n.3646+68A=) c.3523+68A= (n.3523+68A=) c.303+68A= c.3511+68A= (n.3511+68A=) n.3790+68A= | |
11 | g.9832157A>T | CA2574753269 | SBF2 | c.2356+67T>A (n.2356+67T>A) c.3652+67T>A (n.3652+67T>A) c.3538+67T>A (n.3538+67T>A) c.3259+67T>A (n.3259+67T>A) c.3514+67T>A (n.3514+67T>A) n.823+67T>A c.3646+67T>A (n.3646+67T>A) c.3523+67T>A (n.3523+67T>A) c.303+67T>A c.3511+67T>A (n.3511+67T>A) n.3790+67T>A | |
11 | g.9832157_9832158insATAGAAATTAATATAATAAAGT | CA2511293625 | SBF2 | c.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) n.823+66_823+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT c.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.303+66_303+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT c.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) n.3790+66_3790+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT | |
11 | g.9832158C= | CA1951790056 | SBF2 | c.2356+66G= (n.2356+66G=) c.3652+66G= (n.3652+66G=) c.3538+66G= (n.3538+66G=) c.3259+66G= (n.3259+66G=) c.3514+66G= (n.3514+66G=) n.823+66G= c.3646+66G= (n.3646+66G=) c.3523+66G= (n.3523+66G=) c.303+66G= c.3511+66G= (n.3511+66G=) n.3790+66G= |