Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9832130G>ACA2545337434SBF2c.2356+94C>T (n.2356+94C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.9832131A>CCA682424512SBF2c.2356+93T>G (n.2356+93T>G)
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n.3790+93T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832132T>CCA2612441189SBF2c.2356+92A>G (n.2356+92A>G)
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n.3790+92A>G
gnomAD v4
11g.9832133G>TCA2574753264SBF2c.2356+91C>A (n.2356+91C>A)
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c.303+91C>A
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n.3790+91C>A
gnomAD v4
11g.9832133_9832134delinsGACA1951790045SBF2c.2356+90_2356+91delinsTC (n.2356+90_2356+91delinsTC)
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c.3523+90_3523+91delinsTC (n.3523+90_3523+91delinsTC)
c.303+90_303+91delinsTC
c.3511+90_3511+91delinsTC (n.3511+90_3511+91delinsTC)
n.3790+90_3790+91delinsTC
11g.9832134A>GCA2612441190SBF2c.2356+90T>C (n.2356+90T>C)
c.3652+90T>C (n.3652+90T>C)
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n.823+90T>C
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c.303+90T>C
c.3511+90T>C (n.3511+90T>C)
n.3790+90T>C
gnomAD v4
11g.9832137delCA597558821SBF2c.2356+90del (n.2356+90del)
c.3652+90del (n.3652+90del)
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n.823+90del
c.3646+90del (n.3646+90del)
c.3523+90del (n.3523+90del)
c.303+90del
c.3511+90del (n.3511+90del)
n.3790+90del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832137A>CCA2612441191SBF2c.2356+87T>G (n.2356+87T>G)
c.3652+87T>G (n.3652+87T>G)
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c.3259+87T>G (n.3259+87T>G)
c.3514+87T>G (n.3514+87T>G)
n.823+87T>G
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c.303+87T>G
c.3511+87T>G (n.3511+87T>G)
n.3790+87T>G
gnomAD v4
11g.9832137A>GCA2612441192SBF2c.2356+87T>C (n.2356+87T>C)
c.3652+87T>C (n.3652+87T>C)
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c.3259+87T>C (n.3259+87T>C)
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n.823+87T>C
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c.303+87T>C
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n.3790+87T>C
gnomAD v4
11g.9832138G>ACA935028518SBF2c.2356+86C>T (n.2356+86C>T)
c.3652+86C>T (n.3652+86C>T)
c.3538+86C>T (n.3538+86C>T)
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c.3514+86C>T (n.3514+86C>T)
n.823+86C>T
c.3646+86C>T (n.3646+86C>T)
c.3523+86C>T (n.3523+86C>T)
c.303+86C>T
c.3511+86C>T (n.3511+86C>T)
n.3790+86C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832138G=CA1951790046SBF2c.2356+86C= (n.2356+86C=)
c.3652+86C= (n.3652+86C=)
c.3538+86C= (n.3538+86C=)
c.3259+86C= (n.3259+86C=)
c.3514+86C= (n.3514+86C=)
n.823+86C=
c.3646+86C= (n.3646+86C=)
c.3523+86C= (n.3523+86C=)
c.303+86C=
c.3511+86C= (n.3511+86C=)
n.3790+86C=
11g.9832138G>TCA2612441193SBF2c.2356+86C>A (n.2356+86C>A)
c.3652+86C>A (n.3652+86C>A)
c.3538+86C>A (n.3538+86C>A)
c.3259+86C>A (n.3259+86C>A)
c.3514+86C>A (n.3514+86C>A)
n.823+86C>A
c.3646+86C>A (n.3646+86C>A)
c.3523+86C>A (n.3523+86C>A)
c.303+86C>A
c.3511+86C>A (n.3511+86C>A)
n.3790+86C>A
gnomAD v4
11g.9832138_9832139insAGGCGTACCCGACAGTATTATCACAATGGACGGACAAGGCTATCGCACCCTACTCTCTATGAGAAATATTAAGCAACACTTTGGAGTAAATGATATGATTATCATCTCACAGAAGTGGCACAATGAGCCA2523200720SBF2c.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
n.823+85_823+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
c.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
c.303+85_303+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
c.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT)
n.3790+85_3790+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT
11g.9832139G>ACA217633898SBF2c.2356+85C>T (n.2356+85C>T)
c.3652+85C>T (n.3652+85C>T)
c.3538+85C>T (n.3538+85C>T)
c.3259+85C>T (n.3259+85C>T)
c.3514+85C>T (n.3514+85C>T)
n.823+85C>T
c.3646+85C>T (n.3646+85C>T)
c.3523+85C>T (n.3523+85C>T)
c.303+85C>T
c.3511+85C>T (n.3511+85C>T)
n.3790+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832139G=CA1951790047SBF2c.2356+85C= (n.2356+85C=)
c.3652+85C= (n.3652+85C=)
c.3538+85C= (n.3538+85C=)
c.3259+85C= (n.3259+85C=)
c.3514+85C= (n.3514+85C=)
n.823+85C=
c.3646+85C= (n.3646+85C=)
c.3523+85C= (n.3523+85C=)
c.303+85C=
c.3511+85C= (n.3511+85C=)
n.3790+85C=
11g.9832139G>TCA2612441194SBF2c.2356+85C>A (n.2356+85C>A)
c.3652+85C>A (n.3652+85C>A)
c.3538+85C>A (n.3538+85C>A)
c.3259+85C>A (n.3259+85C>A)
c.3514+85C>A (n.3514+85C>A)
n.823+85C>A
c.3646+85C>A (n.3646+85C>A)
c.3523+85C>A (n.3523+85C>A)
c.303+85C>A
c.3511+85C>A (n.3511+85C>A)
n.3790+85C>A
gnomAD v4
11g.9832140C>ACA2612441195SBF2c.2356+84G>T (n.2356+84G>T)
c.3652+84G>T (n.3652+84G>T)
c.3538+84G>T (n.3538+84G>T)
c.3259+84G>T (n.3259+84G>T)
c.3514+84G>T (n.3514+84G>T)
n.823+84G>T
c.3646+84G>T (n.3646+84G>T)
c.3523+84G>T (n.3523+84G>T)
c.303+84G>T
c.3511+84G>T (n.3511+84G>T)
n.3790+84G>T
gnomAD v4
11g.9832140C=CA1951790048SBF2c.2356+84G= (n.2356+84G=)
c.3652+84G= (n.3652+84G=)
c.3538+84G= (n.3538+84G=)
c.3259+84G= (n.3259+84G=)
c.3514+84G= (n.3514+84G=)
n.823+84G=
c.3646+84G= (n.3646+84G=)
c.3523+84G= (n.3523+84G=)
c.303+84G=
c.3511+84G= (n.3511+84G=)
n.3790+84G=
11g.9832140C>TCA217633907SBF2c.2356+84G>A (n.2356+84G>A)
c.3652+84G>A (n.3652+84G>A)
c.3538+84G>A (n.3538+84G>A)
c.3259+84G>A (n.3259+84G>A)
c.3514+84G>A (n.3514+84G>A)
n.823+84G>A
c.3646+84G>A (n.3646+84G>A)
c.3523+84G>A (n.3523+84G>A)
c.303+84G>A
c.3511+84G>A (n.3511+84G>A)
n.3790+84G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832141A>GCA2612441196SBF2c.2356+83T>C (n.2356+83T>C)
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c.3538+83T>C (n.3538+83T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.823+76G>A
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c.3523+76G>A (n.3523+76G>A)
c.303+76G>A
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n.3790+76G>A
gnomAD v4
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n.823+73C>G
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c.303+73C>G
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n.3790+73C>G
gnomAD v4
11g.9832151G>TCA2574753268SBF2c.2356+73C>A (n.2356+73C>A)
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n.823+73C>A
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n.3790+73C>A
gnomAD v4
11g.9832152A>GCA2612441203SBF2c.2356+72T>C (n.2356+72T>C)
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n.823+72T>C
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c.3523+72T>C (n.3523+72T>C)
c.303+72T>C
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n.3790+72T>C
gnomAD v4
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n.823+71A>G
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dbSNP
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11g.9832154T>ACA2612441204SBF2c.2356+70A>T (n.2356+70A>T)
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n.823+70A>T
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n.3790+70A>T
gnomAD v4
11g.9832156T>CCA1951790055SBF2c.2356+68A>G (n.2356+68A>G)
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n.823+68A>G
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n.3790+68A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.9832156T>GCA2612441205SBF2c.2356+68A>C (n.2356+68A>C)
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n.3790+68A>C
gnomAD v4
11g.9832156T=CA1951790054SBF2c.2356+68A= (n.2356+68A=)
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n.3790+68A=
11g.9832157A>TCA2574753269SBF2c.2356+67T>A (n.2356+67T>A)
c.3652+67T>A (n.3652+67T>A)
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n.3790+67T>A
11g.9832157_9832158insATAGAAATTAATATAATAAAGTCA2511293625SBF2c.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT)
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11g.9832158C=CA1951790056SBF2c.2356+66G= (n.2356+66G=)
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Number of alleles fetched