Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9781503_9781506dup | CA682344163 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+3_1935+6dup c.5526+3_5526+6dup (n.5526+3_5526+6dup) c.*1759+3_*1759+6dup (n.*1759+3_*1759+6dup) c.5508+3_5508+6dup (n.5508+3_5508+6dup) c.5058+3_5058+6dup (n.5058+3_5058+6dup) c.5547+3_5547+6dup (n.5547+3_5547+6dup) c.5388+3_5388+6dup (n.5388+3_5388+6dup) c.1617+3_1617+6dup n.2622+3_2622+6dup c.5445+3_5445+6dup (n.5445+3_5445+6dup) n.1400+3_1400+6dup c.1531+3_1531+6dup n.1927+3_1927+6dup c.5322+3_5322+6dup (n.5322+3_5322+6dup) n.2370+3_2370+6dup c.5451+3_5451+6dup (n.5451+3_5451+6dup) n.754+3_754+6dup c.5310+3_5310+6dup (n.5310+3_5310+6dup) n.211+23000_211+23003dup c.5418+3_5418+6dup (n.5418+3_5418+6dup) c.5433+3_5433+6dup (n.5433+3_5433+6dup) n.200+928_200+931dup c.5409+3_5409+6dup (n.5409+3_5409+6dup) n.5558+3_5558+6dup n.85+928_85+931dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781505A= | CA1951768936 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T= c.5526+2T= (n.5526+2T=) c.*1759+2T= (n.*1759+2T=) c.5508+2T= (n.5508+2T=) c.5058+2T= (n.5058+2T=) c.5547+2T= (n.5547+2T=) c.5388+2T= (n.5388+2T=) c.1617+2T= n.2622+2T= c.5445+2T= (n.5445+2T=) n.1400+2T= c.1531+2T= n.1927+2T= c.5322+2T= (n.5322+2T=) n.2370+2T= c.5451+2T= (n.5451+2T=) n.754+2T= c.5310+2T= (n.5310+2T=) n.211+23002A= c.5418+2T= (n.5418+2T=) c.5433+2T= (n.5433+2T=) n.200+930A= c.5409+2T= (n.5409+2T=) n.5558+2T= n.85+930A= | |
11 | g.9781505A>C | CA10604738 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>G c.5526+2T>G (n.5526+2T>G) c.*1759+2T>G (n.*1759+2T>G) c.5508+2T>G (n.5508+2T>G) c.5058+2T>G (n.5058+2T>G) c.5547+2T>G (n.5547+2T>G) c.5388+2T>G (n.5388+2T>G) c.1617+2T>G n.2622+2T>G c.5445+2T>G (n.5445+2T>G) n.1400+2T>G c.1531+2T>G n.1927+2T>G c.5322+2T>G (n.5322+2T>G) n.2370+2T>G c.5451+2T>G (n.5451+2T>G) n.754+2T>G c.5310+2T>G (n.5310+2T>G) n.211+23002A>C c.5418+2T>G (n.5418+2T>G) c.5433+2T>G (n.5433+2T>G) n.200+930A>C c.5409+2T>G (n.5409+2T>G) n.5558+2T>G n.85+930A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781505A>G | CA379629952 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>C c.5526+2T>C (n.5526+2T>C) c.*1759+2T>C (n.*1759+2T>C) c.5508+2T>C (n.5508+2T>C) c.5058+2T>C (n.5058+2T>C) c.5547+2T>C (n.5547+2T>C) c.5388+2T>C (n.5388+2T>C) c.1617+2T>C n.2622+2T>C c.5445+2T>C (n.5445+2T>C) n.1400+2T>C c.1531+2T>C n.1927+2T>C c.5322+2T>C (n.5322+2T>C) n.2370+2T>C c.5451+2T>C (n.5451+2T>C) n.754+2T>C c.5310+2T>C (n.5310+2T>C) n.211+23002A>G c.5418+2T>C (n.5418+2T>C) c.5433+2T>C (n.5433+2T>C) n.200+930A>G c.5409+2T>C (n.5409+2T>C) n.5558+2T>C n.85+930A>G | |
11 | g.9781505A>T | CA379629953 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+2T>A c.5526+2T>A (n.5526+2T>A) c.*1759+2T>A (n.*1759+2T>A) c.5508+2T>A (n.5508+2T>A) c.5058+2T>A (n.5058+2T>A) c.5547+2T>A (n.5547+2T>A) c.5388+2T>A (n.5388+2T>A) c.1617+2T>A n.2622+2T>A c.5445+2T>A (n.5445+2T>A) n.1400+2T>A c.1531+2T>A n.1927+2T>A c.5322+2T>A (n.5322+2T>A) n.2370+2T>A c.5451+2T>A (n.5451+2T>A) n.754+2T>A c.5310+2T>A (n.5310+2T>A) n.211+23002A>T c.5418+2T>A (n.5418+2T>A) c.5433+2T>A (n.5433+2T>A) n.200+930A>T c.5409+2T>A (n.5409+2T>A) n.5558+2T>A n.85+930A>T | |
11 | g.9781506C>A | CA379629954 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>T c.5526+1G>T (n.5526+1G>T) c.*1759+1G>T (n.*1759+1G>T) c.5508+1G>T (n.5508+1G>T) c.5058+1G>T (n.5058+1G>T) c.5547+1G>T (n.5547+1G>T) c.5388+1G>T (n.5388+1G>T) c.1617+1G>T n.2622+1G>T c.5445+1G>T (n.5445+1G>T) n.1400+1G>T c.1531+1G>T n.1927+1G>T c.5322+1G>T (n.5322+1G>T) n.2370+1G>T c.5451+1G>T (n.5451+1G>T) n.754+1G>T c.5310+1G>T (n.5310+1G>T) n.211+23003C>A c.5418+1G>T (n.5418+1G>T) c.5433+1G>T (n.5433+1G>T) n.200+931C>A c.5409+1G>T (n.5409+1G>T) n.5558+1G>T n.85+931C>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781506C>G | CA379629958 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>C c.5526+1G>C (n.5526+1G>C) c.*1759+1G>C (n.*1759+1G>C) c.5508+1G>C (n.5508+1G>C) c.5058+1G>C (n.5058+1G>C) c.5547+1G>C (n.5547+1G>C) c.5388+1G>C (n.5388+1G>C) c.1617+1G>C n.2622+1G>C c.5445+1G>C (n.5445+1G>C) n.1400+1G>C c.1531+1G>C n.1927+1G>C c.5322+1G>C (n.5322+1G>C) n.2370+1G>C c.5451+1G>C (n.5451+1G>C) n.754+1G>C c.5310+1G>C (n.5310+1G>C) n.211+23003C>G c.5418+1G>C (n.5418+1G>C) c.5433+1G>C (n.5433+1G>C) n.200+931C>G c.5409+1G>C (n.5409+1G>C) n.5558+1G>C n.85+931C>G | |
11 | g.9781506C>T | CA379629959 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+1G>A c.5526+1G>A (n.5526+1G>A) c.*1759+1G>A (n.*1759+1G>A) c.5508+1G>A (n.5508+1G>A) c.5058+1G>A (n.5058+1G>A) c.5547+1G>A (n.5547+1G>A) c.5388+1G>A (n.5388+1G>A) c.1617+1G>A n.2622+1G>A c.5445+1G>A (n.5445+1G>A) n.1400+1G>A c.1531+1G>A n.1927+1G>A c.5322+1G>A (n.5322+1G>A) n.2370+1G>A c.5451+1G>A (n.5451+1G>A) n.754+1G>A c.5310+1G>A (n.5310+1G>A) n.211+23003C>T c.5418+1G>A (n.5418+1G>A) c.5433+1G>A (n.5433+1G>A) n.200+931C>T c.5409+1G>A (n.5409+1G>A) n.5558+1G>A n.85+931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781507A= | CA1951768941 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T= c.5526T= (p.Asp1842=) c.*1759T= (n.*1759T=) c.5508T= (p.Asp1836=) c.5058T= (p.Asp1686=) c.5547T= (p.Asp1849=) c.5388T= (p.Asp1796=) c.1617T= n.2622T= c.5445T= (p.Asp1815=) n.1400T= c.1531T= n.1927T= c.5322T= (p.Asp1774=) n.2370T= c.5451T= (p.Asp1817=) n.754T= c.5310T= (p.Asp1770=) n.211+23004A= c.5418T= (p.Asp1806=) c.5433T= (p.Asp1811=) n.200+932A= c.5409T= (p.Asp1803=) n.5558T= n.85+932A= | |
11 | g.9781507A>C | CA379629961 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>G c.5526T>G (p.Asp1842Glu) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.5508T>G (p.Asp1836Glu) c.5058T>G (p.Asp1686Glu) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) c.5388T>G (p.Asp1796Glu) c.1617T>G n.2622T>G c.5445T>G (p.Asp1815Glu) n.1400T>G c.1531T>G n.1927T>G c.5322T>G (p.Asp1774Glu) n.2370T>G c.5451T>G (p.Asp1817Glu) n.754T>G c.5310T>G (p.Asp1770Glu) n.211+23004A>C c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.5433T>G (p.Asp1811Glu) n.200+932A>C c.5409T>G (p.Asp1803Glu) n.5558T>G n.85+932A>C | |
11 | g.9781507A>G | CA473053734 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>C c.5526T>C (p.Asp1842=) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.5508T>C (p.Asp1836=) c.5058T>C (p.Asp1686=) c.5547T>C (p.Asp1849=) c.5388T>C (p.Asp1796=) c.1617T>C n.2622T>C c.5445T>C (p.Asp1815=) n.1400T>C c.1531T>C n.1927T>C c.5322T>C (p.Asp1774=) n.2370T>C c.5451T>C (p.Asp1817=) n.754T>C c.5310T>C (p.Asp1770=) n.211+23004A>G c.5418T>C (p.Asp1806=) c.5433T>C (p.Asp1811=) n.200+932A>G c.5409T>C (p.Asp1803=) n.5558T>C n.85+932A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9781507A>T | CA379629963 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935T>A c.5526T>A (p.Asp1842Glu) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.5508T>A (p.Asp1836Glu) c.5058T>A (p.Asp1686Glu) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) c.5388T>A (p.Asp1796Glu) c.1617T>A n.2622T>A c.5445T>A (p.Asp1815Glu) n.1400T>A c.1531T>A n.1927T>A c.5322T>A (p.Asp1774Glu) n.2370T>A c.5451T>A (p.Asp1817Glu) n.754T>A c.5310T>A (p.Asp1770Glu) n.211+23004A>T c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.5433T>A (p.Asp1811Glu) n.200+932A>T c.5409T>A (p.Asp1803Glu) n.5558T>A n.85+932A>T | |
11 | g.9781508T>A | CA379629964 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>T c.5525A>T (p.Asp1842Val) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.5507A>T (p.Asp1836Val) c.5057A>T (p.Asp1686Val) c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.5387A>T (p.Asp1796Val) c.1616A>T n.2621A>T c.5444A>T (p.Asp1815Val) n.1399A>T c.1530A>T n.1926A>T c.5321A>T (p.Asp1774Val) n.2369A>T c.5450A>T (p.Asp1817Val) n.753A>T c.5309A>T (p.Asp1770Val) n.211+23005T>A c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.5432A>T (p.Asp1811Val) n.200+933T>A c.5408A>T (p.Asp1803Val) n.5557A>T n.85+933T>A | |
11 | g.9781508T>C | CA379629965 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>G c.5525A>G (p.Asp1842Gly) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.5507A>G (p.Asp1836Gly) c.5057A>G (p.Asp1686Gly) c.5546A>G (p.Asp1849Gly) c.5387A>G (p.Asp1796Gly) c.1616A>G n.2621A>G c.5444A>G (p.Asp1815Gly) n.1399A>G c.1530A>G n.1926A>G c.5321A>G (p.Asp1774Gly) n.2369A>G c.5450A>G (p.Asp1817Gly) n.753A>G c.5309A>G (p.Asp1770Gly) n.211+23005T>C c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.5432A>G (p.Asp1811Gly) n.200+933T>C c.5408A>G (p.Asp1803Gly) n.5557A>G n.85+933T>C | |
11 | g.9781508T>G | CA379629967 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1934A>C c.5525A>C (p.Asp1842Ala) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.5507A>C (p.Asp1836Ala) c.5057A>C (p.Asp1686Ala) c.5546A>C (p.Asp1849Ala) c.5387A>C (p.Asp1796Ala) c.1616A>C n.2621A>C c.5444A>C (p.Asp1815Ala) n.1399A>C c.1530A>C n.1926A>C c.5321A>C (p.Asp1774Ala) n.2369A>C c.5450A>C (p.Asp1817Ala) n.753A>C c.5309A>C (p.Asp1770Ala) n.211+23005T>G c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.5432A>C (p.Asp1811Ala) n.200+933T>G c.5408A>C (p.Asp1803Ala) n.5557A>C n.85+933T>G | |
11 | g.9781509C>A | CA379629969 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>T c.5524G>T (p.Asp1842Tyr) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.5506G>T (p.Asp1836Tyr) c.5056G>T (p.Asp1686Tyr) c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) c.5386G>T (p.Asp1796Tyr) c.1615G>T n.2620G>T c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) n.1398G>T c.1529G>T n.1925G>T c.5320G>T (p.Asp1774Tyr) n.2368G>T c.5449G>T (p.Asp1817Tyr) n.752G>T c.5308G>T (p.Asp1770Tyr) n.211+23006C>A c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) c.5431G>T (p.Asp1811Tyr) n.200+934C>A c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) n.5556G>T n.85+934C>A | |
11 | g.9781509C= | CA1951768945 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G= c.5524G= (p.Asp1842=) c.*1757G= (n.*1757G=) c.5506G= (p.Asp1836=) c.5056G= (p.Asp1686=) c.5545G= (p.Asp1849=) c.5386G= (p.Asp1796=) c.1615G= n.2620G= c.5443G= (p.Asp1815=) n.1398G= c.1529G= n.1925G= c.5320G= (p.Asp1774=) n.2368G= c.5449G= (p.Asp1817=) n.752G= c.5308G= (p.Asp1770=) n.211+23006C= c.5416G= (p.Asp1806=) c.5431G= (p.Asp1811=) n.200+934C= c.5407G= (p.Asp1803=) n.5556G= n.85+934C= | |
11 | g.9781509C>G | CA379629972 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>C c.5524G>C (p.Asp1842His) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.5506G>C (p.Asp1836His) c.5056G>C (p.Asp1686His) c.5545G>C (p.Asp1849His) c.5386G>C (p.Asp1796His) c.1615G>C n.2620G>C c.5443G>C (p.Asp1815His) n.1398G>C c.1529G>C n.1925G>C c.5320G>C (p.Asp1774His) n.2368G>C c.5449G>C (p.Asp1817His) n.752G>C c.5308G>C (p.Asp1770His) n.211+23006C>G c.5416G>C (p.Asp1806His) c.5431G>C (p.Asp1811His) n.200+934C>G c.5407G>C (p.Asp1803His) n.5556G>C n.85+934C>G | |
11 | g.9781509C>T | CA379629971 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1933G>A c.5524G>A (p.Asp1842Asn) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.5506G>A (p.Asp1836Asn) c.5056G>A (p.Asp1686Asn) c.5545G>A (p.Asp1849Asn) c.5386G>A (p.Asp1796Asn) c.1615G>A n.2620G>A c.5443G>A (p.Asp1815Asn) n.1398G>A c.1529G>A n.1925G>A c.5320G>A (p.Asp1774Asn) n.2368G>A c.5449G>A (p.Asp1817Asn) n.752G>A c.5308G>A (p.Asp1770Asn) n.211+23006C>T c.5416G>A (p.Asp1806Asn) c.5431G>A (p.Asp1811Asn) n.200+934C>T c.5407G>A (p.Asp1803Asn) n.5556G>A n.85+934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9781510A= | CA1951768949 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T= c.5523T= (p.Phe1841=) c.*1756T= (n.*1756T=) c.5505T= (p.Phe1835=) c.5055T= (p.Phe1685=) c.5544T= (p.Phe1848=) c.5385T= (p.Phe1795=) c.1614T= n.2619T= c.5442T= (p.Phe1814=) n.1397T= c.1528T= n.1924T= c.5319T= (p.Phe1773=) n.2367T= c.5448T= (p.Phe1816=) n.751T= c.5307T= (p.Phe1769=) n.211+23007A= c.5415T= (p.Phe1805=) c.5430T= (p.Phe1810=) n.200+935A= c.5406T= (p.Phe1802=) n.5555T= n.85+935A= | |
11 | g.9781510A>C | CA379629974 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>G c.5523T>G (p.Phe1841Leu) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.5055T>G (p.Phe1685Leu) c.5544T>G (p.Phe1848Leu) c.5385T>G (p.Phe1795Leu) c.1614T>G n.2619T>G c.5442T>G (p.Phe1814Leu) n.1397T>G c.1528T>G n.1924T>G c.5319T>G (p.Phe1773Leu) n.2367T>G c.5448T>G (p.Phe1816Leu) n.751T>G c.5307T>G (p.Phe1769Leu) n.211+23007A>C c.5415T>G (p.Phe1805Leu) c.5430T>G (p.Phe1810Leu) n.200+935A>C c.5406T>G (p.Phe1802Leu) n.5555T>G n.85+935A>C | |
11 | g.9781510A>G | CA473053735 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>C c.5523T>C (p.Phe1841=) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.5505T>C (p.Phe1835=) c.5055T>C (p.Phe1685=) c.5544T>C (p.Phe1848=) c.5385T>C (p.Phe1795=) c.1614T>C n.2619T>C c.5442T>C (p.Phe1814=) n.1397T>C c.1528T>C n.1924T>C c.5319T>C (p.Phe1773=) n.2367T>C c.5448T>C (p.Phe1816=) n.751T>C c.5307T>C (p.Phe1769=) n.211+23007A>G c.5415T>C (p.Phe1805=) c.5430T>C (p.Phe1810=) n.200+935A>G c.5406T>C (p.Phe1802=) n.5555T>C n.85+935A>G | dbSNP |
11 | g.9781510A>T | CA379629975 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1932T>A c.5523T>A (p.Phe1841Leu) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.5055T>A (p.Phe1685Leu) c.5544T>A (p.Phe1848Leu) c.5385T>A (p.Phe1795Leu) c.1614T>A n.2619T>A c.5442T>A (p.Phe1814Leu) n.1397T>A c.1528T>A n.1924T>A c.5319T>A (p.Phe1773Leu) n.2367T>A c.5448T>A (p.Phe1816Leu) n.751T>A c.5307T>A (p.Phe1769Leu) n.211+23007A>T c.5415T>A (p.Phe1805Leu) c.5430T>A (p.Phe1810Leu) n.200+935A>T c.5406T>A (p.Phe1802Leu) n.5555T>A n.85+935A>T | |
11 | g.9781514_9781517dup | CA597552513 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929_1932dup c.5520_5523dup (p.Asp1842LeufsTer2) c.*1753_*1756dup (n.*1753_*1756dup) c.5502_5505dup (p.Asp1836LeufsTer2) c.5052_5055dup (p.Asp1686LeufsTer2) c.5541_5544dup (p.Asp1849LeufsTer2) c.5382_5385dup (p.Asp1796LeufsTer2) c.1611_1614dup n.2616_2619dup c.5439_5442dup (p.Asp1815LeufsTer2) n.1394_1397dup c.1525_1528dup n.1921_1924dup c.5316_5319dup (p.Asp1774LeufsTer2) n.2364_2367dup c.5445_5448dup (p.Asp1817LeufsTer2) n.748_751dup c.5304_5307dup (p.Asp1770LeufsTer2) n.211+23011_211+23014dup c.5412_5415dup (p.Asp1806LeufsTer2) c.5427_5430dup (p.Asp1811LeufsTer2) n.200+939_200+942dup c.5403_5406dup (p.Asp1803LeufsTer2) n.5552_5555dup n.85+939_85+942dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.9781511A>C | CA379629977 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1931T>G c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.5504T>G (p.Phe1835Cys) c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.5543T>G (p.Phe1848Cys) c.5384T>G (p.Phe1795Cys) c.1613T>G n.2618T>G c.5441T>G (p.Phe1814Cys) n.1396T>G c.1527T>G n.1923T>G c.5318T>G (p.Phe1773Cys) n.2366T>G c.5447T>G (p.Phe1816Cys) n.750T>G c.5306T>G (p.Phe1769Cys) n.211+23008A>C c.5414T>G (p.Phe1805Cys) c.5429T>G (p.Phe1810Cys) n.200+936A>C c.5405T>G (p.Phe1802Cys) n.5554T>G n.85+936A>C | |
11 | g.9781511A>G | CA379629979 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1931T>C c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.5543T>C (p.Phe1848Ser) c.5384T>C (p.Phe1795Ser) c.1613T>C n.2618T>C c.5441T>C (p.Phe1814Ser) n.1396T>C c.1527T>C n.1923T>C c.5318T>C (p.Phe1773Ser) n.2366T>C c.5447T>C (p.Phe1816Ser) n.750T>C c.5306T>C (p.Phe1769Ser) n.211+23008A>G c.5414T>C (p.Phe1805Ser) c.5429T>C (p.Phe1810Ser) n.200+936A>G c.5405T>C (p.Phe1802Ser) n.5554T>C n.85+936A>G | |
11 | g.9781511A>T | CA379629981 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1931T>A c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.5543T>A (p.Phe1848Tyr) c.5384T>A (p.Phe1795Tyr) c.1613T>A n.2618T>A c.5441T>A (p.Phe1814Tyr) n.1396T>A c.1527T>A n.1923T>A c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) n.2366T>A c.5447T>A (p.Phe1816Tyr) n.750T>A c.5306T>A (p.Phe1769Tyr) n.211+23008A>T c.5414T>A (p.Phe1805Tyr) c.5429T>A (p.Phe1810Tyr) n.200+936A>T c.5405T>A (p.Phe1802Tyr) n.5554T>A n.85+936A>T | |
11 | g.9781512A>C | CA379629982 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>G c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.5542T>G (p.Phe1848Val) c.5383T>G (p.Phe1795Val) c.1612T>G n.2617T>G c.5440T>G (p.Phe1814Val) n.1395T>G c.1526T>G n.1922T>G c.5317T>G (p.Phe1773Val) n.2365T>G c.5446T>G (p.Phe1816Val) n.749T>G c.5305T>G (p.Phe1769Val) n.211+23009A>C c.5413T>G (p.Phe1805Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) n.200+937A>C c.5404T>G (p.Phe1802Val) n.5553T>G n.85+937A>C | |
11 | g.9781512A>G | CA379629983 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>C c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.5542T>C (p.Phe1848Leu) c.5383T>C (p.Phe1795Leu) c.1612T>C n.2617T>C c.5440T>C (p.Phe1814Leu) n.1395T>C c.1526T>C n.1922T>C c.5317T>C (p.Phe1773Leu) n.2365T>C c.5446T>C (p.Phe1816Leu) n.749T>C c.5305T>C (p.Phe1769Leu) n.211+23009A>G c.5413T>C (p.Phe1805Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) n.200+937A>G c.5404T>C (p.Phe1802Leu) n.5553T>C n.85+937A>G | |
11 | g.9781512A>T | CA379629985 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1930T>A c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.5542T>A (p.Phe1848Ile) c.5383T>A (p.Phe1795Ile) c.1612T>A n.2617T>A c.5440T>A (p.Phe1814Ile) n.1395T>A c.1526T>A n.1922T>A c.5317T>A (p.Phe1773Ile) n.2365T>A c.5446T>A (p.Phe1816Ile) n.749T>A c.5305T>A (p.Phe1769Ile) n.211+23009A>T c.5413T>A (p.Phe1805Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) n.200+937A>T c.5404T>A (p.Phe1802Ile) n.5553T>A n.85+937A>T | |
11 | g.9781513G>A | CA473053739 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>T c.5520C>T (p.Phe1840=) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.5502C>T (p.Phe1834=) c.5052C>T (p.Phe1684=) c.5541C>T (p.Phe1847=) c.5382C>T (p.Phe1794=) c.1611C>T n.2616C>T c.5439C>T (p.Phe1813=) n.1394C>T c.1525C>T n.1921C>T c.5316C>T (p.Phe1772=) n.2364C>T c.5445C>T (p.Phe1815=) n.748C>T c.5304C>T (p.Phe1768=) n.211+23010G>A c.5412C>T (p.Phe1804=) c.5427C>T (p.Phe1809=) n.200+938G>A c.5403C>T (p.Phe1801=) n.5552C>T n.85+938G>A | |
11 | g.9781513G>C | CA379629987 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>G c.5520C>G (p.Phe1840Leu) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.5502C>G (p.Phe1834Leu) c.5052C>G (p.Phe1684Leu) c.5541C>G (p.Phe1847Leu) c.5382C>G (p.Phe1794Leu) c.1611C>G n.2616C>G c.5439C>G (p.Phe1813Leu) n.1394C>G c.1525C>G n.1921C>G c.5316C>G (p.Phe1772Leu) n.2364C>G c.5445C>G (p.Phe1815Leu) n.748C>G c.5304C>G (p.Phe1768Leu) n.211+23010G>C c.5412C>G (p.Phe1804Leu) c.5427C>G (p.Phe1809Leu) n.200+938G>C c.5403C>G (p.Phe1801Leu) n.5552C>G n.85+938G>C | |
11 | g.9781513G>T | CA379629989 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1929C>A c.5520C>A (p.Phe1840Leu) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.5502C>A (p.Phe1834Leu) c.5052C>A (p.Phe1684Leu) c.5541C>A (p.Phe1847Leu) c.5382C>A (p.Phe1794Leu) c.1611C>A n.2616C>A c.5439C>A (p.Phe1813Leu) n.1394C>A c.1525C>A n.1921C>A c.5316C>A (p.Phe1772Leu) n.2364C>A c.5445C>A (p.Phe1815Leu) n.748C>A c.5304C>A (p.Phe1768Leu) n.211+23010G>T c.5412C>A (p.Phe1804Leu) c.5427C>A (p.Phe1809Leu) n.200+938G>T c.5403C>A (p.Phe1801Leu) n.5552C>A n.85+938G>T | COSMIC |
11 | g.9781514A>C | CA379629990 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>G c.5519T>G (p.Phe1840Cys) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.5501T>G (p.Phe1834Cys) c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.5540T>G (p.Phe1847Cys) c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.1610T>G n.2615T>G c.5438T>G (p.Phe1813Cys) n.1393T>G c.1524T>G n.1920T>G c.5315T>G (p.Phe1772Cys) n.2363T>G c.5444T>G (p.Phe1815Cys) n.747T>G c.5303T>G (p.Phe1768Cys) n.211+23011A>C c.5411T>G (p.Phe1804Cys) c.5426T>G (p.Phe1809Cys) n.200+939A>C c.5402T>G (p.Phe1801Cys) n.5551T>G n.85+939A>C | |
11 | g.9781514A>G | CA379629992 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>C c.5519T>C (p.Phe1840Ser) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.5501T>C (p.Phe1834Ser) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.5540T>C (p.Phe1847Ser) c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.1610T>C n.2615T>C c.5438T>C (p.Phe1813Ser) n.1393T>C c.1524T>C n.1920T>C c.5315T>C (p.Phe1772Ser) n.2363T>C c.5444T>C (p.Phe1815Ser) n.747T>C c.5303T>C (p.Phe1768Ser) n.211+23011A>G c.5411T>C (p.Phe1804Ser) c.5426T>C (p.Phe1809Ser) n.200+939A>G c.5402T>C (p.Phe1801Ser) n.5551T>C n.85+939A>G | |
11 | g.9781514A>T | CA379629993 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1928T>A c.5519T>A (p.Phe1840Tyr) c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.5540T>A (p.Phe1847Tyr) c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.1610T>A n.2615T>A c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) n.1393T>A c.1524T>A n.1920T>A c.5315T>A (p.Phe1772Tyr) n.2363T>A c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) n.747T>A c.5303T>A (p.Phe1768Tyr) n.211+23011A>T c.5411T>A (p.Phe1804Tyr) c.5426T>A (p.Phe1809Tyr) n.200+939A>T c.5402T>A (p.Phe1801Tyr) n.5551T>A n.85+939A>T | |
11 | g.9781515A= | CA1951768956 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T= c.5518T= (p.Phe1840=) c.*1751T= (n.*1751T=) c.5500T= (p.Phe1834=) c.5050T= (p.Phe1684=) c.5539T= (p.Phe1847=) c.5380T= (p.Phe1794=) c.1609T= n.2614T= c.5437T= (p.Phe1813=) n.1392T= c.1523T= n.1919T= c.5314T= (p.Phe1772=) n.2362T= c.5443T= (p.Phe1815=) n.746T= c.5302T= (p.Phe1768=) n.211+23012A= c.5410T= (p.Phe1804=) c.5425T= (p.Phe1809=) n.200+940A= c.5401T= (p.Phe1801=) n.5550T= n.85+940A= | |
11 | g.9781515A>C | CA379629995 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>G c.5518T>G (p.Phe1840Val) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.5500T>G (p.Phe1834Val) c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.5539T>G (p.Phe1847Val) c.5380T>G (p.Phe1794Val) c.1609T>G n.2614T>G c.5437T>G (p.Phe1813Val) n.1392T>G c.1523T>G n.1919T>G c.5314T>G (p.Phe1772Val) n.2362T>G c.5443T>G (p.Phe1815Val) n.746T>G c.5302T>G (p.Phe1768Val) n.211+23012A>C c.5410T>G (p.Phe1804Val) c.5425T>G (p.Phe1809Val) n.200+940A>C c.5401T>G (p.Phe1801Val) n.5550T>G n.85+940A>C | |
11 | g.9781515A>G | CA379629999 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>C c.5518T>C (p.Phe1840Leu) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.5500T>C (p.Phe1834Leu) c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.5539T>C (p.Phe1847Leu) c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.1609T>C n.2614T>C c.5437T>C (p.Phe1813Leu) n.1392T>C c.1523T>C n.1919T>C c.5314T>C (p.Phe1772Leu) n.2362T>C c.5443T>C (p.Phe1815Leu) n.746T>C c.5302T>C (p.Phe1768Leu) n.211+23012A>G c.5410T>C (p.Phe1804Leu) c.5425T>C (p.Phe1809Leu) n.200+940A>G c.5401T>C (p.Phe1801Leu) n.5550T>C n.85+940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9781515A>T | CA379629996 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1927T>A c.5518T>A (p.Phe1840Ile) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.5500T>A (p.Phe1834Ile) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.5539T>A (p.Phe1847Ile) c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.1609T>A n.2614T>A c.5437T>A (p.Phe1813Ile) n.1392T>A c.1523T>A n.1919T>A c.5314T>A (p.Phe1772Ile) n.2362T>A c.5443T>A (p.Phe1815Ile) n.746T>A c.5302T>A (p.Phe1768Ile) n.211+23012A>T c.5410T>A (p.Phe1804Ile) c.5425T>A (p.Phe1809Ile) n.200+940A>T c.5401T>A (p.Phe1801Ile) n.5550T>A n.85+940A>T | |
11 | g.9781516A>C | CA473053740 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>G c.5517T>G (p.Ala1839=) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.5499T>G (p.Ala1833=) c.5049T>G (p.Ala1683=) c.5538T>G (p.Ala1846=) c.5379T>G (p.Ala1793=) c.1608T>G n.2613T>G c.5436T>G (p.Ala1812=) n.1391T>G c.1522T>G n.1918T>G c.5313T>G (p.Ala1771=) n.2361T>G c.5442T>G (p.Ala1814=) n.745T>G c.5301T>G (p.Ala1767=) n.211+23013A>C c.5409T>G (p.Ala1803=) c.5424T>G (p.Ala1808=) n.200+941A>C c.5400T>G (p.Ala1800=) n.5549T>G n.85+941A>C | |
11 | g.9781516A>G | CA473053741 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>C c.5517T>C (p.Ala1839=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.5499T>C (p.Ala1833=) c.5049T>C (p.Ala1683=) c.5538T>C (p.Ala1846=) c.5379T>C (p.Ala1793=) c.1608T>C n.2613T>C c.5436T>C (p.Ala1812=) n.1391T>C c.1522T>C n.1918T>C c.5313T>C (p.Ala1771=) n.2361T>C c.5442T>C (p.Ala1814=) n.745T>C c.5301T>C (p.Ala1767=) n.211+23013A>G c.5409T>C (p.Ala1803=) c.5424T>C (p.Ala1808=) n.200+941A>G c.5400T>C (p.Ala1800=) n.5549T>C n.85+941A>G | |
11 | g.9781516A>T | CA473053743 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1926T>A c.5517T>A (p.Ala1839=) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.5499T>A (p.Ala1833=) c.5049T>A (p.Ala1683=) c.5538T>A (p.Ala1846=) c.5379T>A (p.Ala1793=) c.1608T>A n.2613T>A c.5436T>A (p.Ala1812=) n.1391T>A c.1522T>A n.1918T>A c.5313T>A (p.Ala1771=) n.2361T>A c.5442T>A (p.Ala1814=) n.745T>A c.5301T>A (p.Ala1767=) n.211+23013A>T c.5409T>A (p.Ala1803=) c.5424T>A (p.Ala1808=) n.200+941A>T c.5400T>A (p.Ala1800=) n.5549T>A n.85+941A>T | |
11 | g.9781517G>A | CA379630001 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>T c.5516C>T (p.Ala1839Val) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.5498C>T (p.Ala1833Val) c.5048C>T (p.Ala1683Val) c.5537C>T (p.Ala1846Val) c.5378C>T (p.Ala1793Val) c.1607C>T n.2612C>T c.5435C>T (p.Ala1812Val) n.1390C>T c.1521C>T n.1917C>T c.5312C>T (p.Ala1771Val) n.2360C>T c.5441C>T (p.Ala1814Val) n.744C>T c.5300C>T (p.Ala1767Val) n.211+23014G>A c.5408C>T (p.Ala1803Val) c.5423C>T (p.Ala1808Val) n.200+942G>A c.5399C>T (p.Ala1800Val) n.5548C>T n.85+942G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9781517G>C | CA379630002 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>G c.5516C>G (p.Ala1839Gly) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.5498C>G (p.Ala1833Gly) c.5048C>G (p.Ala1683Gly) c.5537C>G (p.Ala1846Gly) c.5378C>G (p.Ala1793Gly) c.1607C>G n.2612C>G c.5435C>G (p.Ala1812Gly) n.1390C>G c.1521C>G n.1917C>G c.5312C>G (p.Ala1771Gly) n.2360C>G c.5441C>G (p.Ala1814Gly) n.744C>G c.5300C>G (p.Ala1767Gly) n.211+23014G>C c.5408C>G (p.Ala1803Gly) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) n.200+942G>C c.5399C>G (p.Ala1800Gly) n.5548C>G n.85+942G>C | |
11 | g.9781517G>T | CA379630004 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1925C>A c.5516C>A (p.Ala1839Asp) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.5498C>A (p.Ala1833Asp) c.5048C>A (p.Ala1683Asp) c.5537C>A (p.Ala1846Asp) c.5378C>A (p.Ala1793Asp) c.1607C>A n.2612C>A c.5435C>A (p.Ala1812Asp) n.1390C>A c.1521C>A n.1917C>A c.5312C>A (p.Ala1771Asp) n.2360C>A c.5441C>A (p.Ala1814Asp) n.744C>A c.5300C>A (p.Ala1767Asp) n.211+23014G>T c.5408C>A (p.Ala1803Asp) c.5423C>A (p.Ala1808Asp) n.200+942G>T c.5399C>A (p.Ala1800Asp) n.5548C>A n.85+942G>T | |
11 | g.9781518C>A | CA379630006 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>T c.5515G>T (p.Ala1839Ser) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.5497G>T (p.Ala1833Ser) c.5047G>T (p.Ala1683Ser) c.5536G>T (p.Ala1846Ser) c.5377G>T (p.Ala1793Ser) c.1606G>T n.2611G>T c.5434G>T (p.Ala1812Ser) n.1389G>T c.1520G>T n.1916G>T c.5311G>T (p.Ala1771Ser) n.2359G>T c.5440G>T (p.Ala1814Ser) n.743G>T c.5299G>T (p.Ala1767Ser) n.211+23015C>A c.5407G>T (p.Ala1803Ser) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) n.200+943C>A c.5398G>T (p.Ala1800Ser) n.5547G>T n.85+943C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.9781518C= | CA1951768958 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G= c.5515G= (p.Ala1839=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.5497G= (p.Ala1833=) c.5047G= (p.Ala1683=) c.5536G= (p.Ala1846=) c.5377G= (p.Ala1793=) c.1606G= n.2611G= c.5434G= (p.Ala1812=) n.1389G= c.1520G= n.1916G= c.5311G= (p.Ala1771=) n.2359G= c.5440G= (p.Ala1814=) n.743G= c.5299G= (p.Ala1767=) n.211+23015C= c.5407G= (p.Ala1803=) c.5422G= (p.Ala1808=) n.200+943C= c.5398G= (p.Ala1800=) n.5547G= n.85+943C= | |
11 | g.9781518C>G | CA379630008 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>C c.5515G>C (p.Ala1839Pro) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.5497G>C (p.Ala1833Pro) c.5047G>C (p.Ala1683Pro) c.5536G>C (p.Ala1846Pro) c.5377G>C (p.Ala1793Pro) c.1606G>C n.2611G>C c.5434G>C (p.Ala1812Pro) n.1389G>C c.1520G>C n.1916G>C c.5311G>C (p.Ala1771Pro) n.2359G>C c.5440G>C (p.Ala1814Pro) n.743G>C c.5299G>C (p.Ala1767Pro) n.211+23015C>G c.5407G>C (p.Ala1803Pro) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) n.200+943C>G c.5398G>C (p.Ala1800Pro) n.5547G>C n.85+943C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9781518C>T | CA379630009 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1924G>A c.5515G>A (p.Ala1839Thr) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.5497G>A (p.Ala1833Thr) c.5047G>A (p.Ala1683Thr) c.5536G>A (p.Ala1846Thr) c.5377G>A (p.Ala1793Thr) c.1606G>A n.2611G>A c.5434G>A (p.Ala1812Thr) n.1389G>A c.1520G>A n.1916G>A c.5311G>A (p.Ala1771Thr) n.2359G>A c.5440G>A (p.Ala1814Thr) n.743G>A c.5299G>A (p.Ala1767Thr) n.211+23015C>T c.5407G>A (p.Ala1803Thr) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) n.200+943C>T c.5398G>A (p.Ala1800Thr) n.5547G>A n.85+943C>T |