Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.85+939_85+942dup
dbSNP gnomAD v2
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n.750T>A
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n.749T>C
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c.1612T>A
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n.1395T>A
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n.85+938G>A
11g.9781513G>CCA379629987SBF2,SBF2-AS1n.1929C>G
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11g.9781513G>TCA379629989SBF2,SBF2-AS1n.1929C>A
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COSMIC
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n.747T>G
c.5303T>G (p.Phe1768Cys)
n.211+23011A>C
c.5411T>G (p.Phe1804Cys)
c.5426T>G (p.Phe1809Cys)
n.200+939A>C
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n.85+939A>C
11g.9781514A>GCA379629992SBF2,SBF2-AS1n.1928T>C
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched