UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9781405A= | CA1951768814 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+102T= c.5526+102T= (n.5526+102T=) c.*1759+102T= (n.*1759+102T=) c.5508+102T= (n.5508+102T=) c.5058+102T= (n.5058+102T=) c.5547+102T= (n.5547+102T=) c.5388+102T= (n.5388+102T=) c.1617+102T= n.2622+102T= c.5445+102T= (n.5445+102T=) n.1400+102T= c.1531+102T= n.1927+102T= c.5322+102T= (n.5322+102T=) n.2370+102T= c.5451+102T= (n.5451+102T=) n.754+102T= c.5310+102T= (n.5310+102T=) n.211+22902A= c.5418+102T= (n.5418+102T=) c.5433+102T= (n.5433+102T=) n.200+830A= c.5409+102T= (n.5409+102T=) n.5558+102T= n.85+830A= | |
| 11 | g.9781405A>C | CA15710603 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+102T>G c.5526+102T>G (n.5526+102T>G) c.*1759+102T>G (n.*1759+102T>G) c.5508+102T>G (n.5508+102T>G) c.5058+102T>G (n.5058+102T>G) c.5547+102T>G (n.5547+102T>G) c.5388+102T>G (n.5388+102T>G) c.1617+102T>G n.2622+102T>G c.5445+102T>G (n.5445+102T>G) n.1400+102T>G c.1531+102T>G n.1927+102T>G c.5322+102T>G (n.5322+102T>G) n.2370+102T>G c.5451+102T>G (n.5451+102T>G) n.754+102T>G c.5310+102T>G (n.5310+102T>G) n.211+22902A>C c.5418+102T>G (n.5418+102T>G) c.5433+102T>G (n.5433+102T>G) n.200+830A>C c.5409+102T>G (n.5409+102T>G) n.5558+102T>G n.85+830A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9781405A>G | CA597552404 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+102T>C c.5526+102T>C (n.5526+102T>C) c.*1759+102T>C (n.*1759+102T>C) c.5508+102T>C (n.5508+102T>C) c.5058+102T>C (n.5058+102T>C) c.5547+102T>C (n.5547+102T>C) c.5388+102T>C (n.5388+102T>C) c.1617+102T>C n.2622+102T>C c.5445+102T>C (n.5445+102T>C) n.1400+102T>C c.1531+102T>C n.1927+102T>C c.5322+102T>C (n.5322+102T>C) n.2370+102T>C c.5451+102T>C (n.5451+102T>C) n.754+102T>C c.5310+102T>C (n.5310+102T>C) n.211+22902A>G c.5418+102T>C (n.5418+102T>C) c.5433+102T>C (n.5433+102T>C) n.200+830A>G c.5409+102T>C (n.5409+102T>C) n.5558+102T>C n.85+830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9781405A>T | CA935022957 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+102T>A c.5526+102T>A (n.5526+102T>A) c.*1759+102T>A (n.*1759+102T>A) c.5508+102T>A (n.5508+102T>A) c.5058+102T>A (n.5058+102T>A) c.5547+102T>A (n.5547+102T>A) c.5388+102T>A (n.5388+102T>A) c.1617+102T>A n.2622+102T>A c.5445+102T>A (n.5445+102T>A) n.1400+102T>A c.1531+102T>A n.1927+102T>A c.5322+102T>A (n.5322+102T>A) n.2370+102T>A c.5451+102T>A (n.5451+102T>A) n.754+102T>A c.5310+102T>A (n.5310+102T>A) n.211+22902A>T c.5418+102T>A (n.5418+102T>A) c.5433+102T>A (n.5433+102T>A) n.200+830A>T c.5409+102T>A (n.5409+102T>A) n.5558+102T>A n.85+830A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9781406T>C | CA2612437831 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+101A>G c.5526+101A>G (n.5526+101A>G) c.*1759+101A>G (n.*1759+101A>G) c.5508+101A>G (n.5508+101A>G) c.5058+101A>G (n.5058+101A>G) c.5547+101A>G (n.5547+101A>G) c.5388+101A>G (n.5388+101A>G) c.1617+101A>G n.2622+101A>G c.5445+101A>G (n.5445+101A>G) n.1400+101A>G c.1531+101A>G n.1927+101A>G c.5322+101A>G (n.5322+101A>G) n.2370+101A>G c.5451+101A>G (n.5451+101A>G) n.754+101A>G c.5310+101A>G (n.5310+101A>G) n.211+22903T>C c.5418+101A>G (n.5418+101A>G) c.5433+101A>G (n.5433+101A>G) n.200+831T>C c.5409+101A>G (n.5409+101A>G) n.5558+101A>G n.85+831T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9781407C>A | CA2612437832 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+100G>T c.5526+100G>T (n.5526+100G>T) c.*1759+100G>T (n.*1759+100G>T) c.5508+100G>T (n.5508+100G>T) c.5058+100G>T (n.5058+100G>T) c.5547+100G>T (n.5547+100G>T) c.5388+100G>T (n.5388+100G>T) c.1617+100G>T n.2622+100G>T c.5445+100G>T (n.5445+100G>T) n.1400+100G>T c.1531+100G>T n.1927+100G>T c.5322+100G>T (n.5322+100G>T) n.2370+100G>T c.5451+100G>T (n.5451+100G>T) n.754+100G>T c.5310+100G>T (n.5310+100G>T) n.211+22904C>A c.5418+100G>T (n.5418+100G>T) c.5433+100G>T (n.5433+100G>T) n.200+832C>A c.5409+100G>T (n.5409+100G>T) n.5558+100G>T n.85+832C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9781408_9781409delinsTG | CA1951768819 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+98_1935+99delinsCA c.5526+98_5526+99delinsCA (n.5526+98_5526+99delinsCA) c.*1759+98_*1759+99delinsCA (n.*1759+98_*1759+99delinsCA) c.5508+98_5508+99delinsCA (n.5508+98_5508+99delinsCA) c.5058+98_5058+99delinsCA (n.5058+98_5058+99delinsCA) c.5547+98_5547+99delinsCA (n.5547+98_5547+99delinsCA) c.5388+98_5388+99delinsCA (n.5388+98_5388+99delinsCA) c.1617+98_1617+99delinsCA n.2622+98_2622+99delinsCA c.5445+98_5445+99delinsCA (n.5445+98_5445+99delinsCA) n.1400+98_1400+99delinsCA c.1531+98_1531+99delinsCA n.1927+98_1927+99delinsCA c.5322+98_5322+99delinsCA (n.5322+98_5322+99delinsCA) n.2370+98_2370+99delinsCA c.5451+98_5451+99delinsCA (n.5451+98_5451+99delinsCA) n.754+98_754+99delinsCA c.5310+98_5310+99delinsCA (n.5310+98_5310+99delinsCA) n.211+22905_211+22906delinsTG c.5418+98_5418+99delinsCA (n.5418+98_5418+99delinsCA) c.5433+98_5433+99delinsCA (n.5433+98_5433+99delinsCA) n.200+833_200+834delinsTG c.5409+98_5409+99delinsCA (n.5409+98_5409+99delinsCA) n.5558+98_5558+99delinsCA n.85+833_85+834delinsTG | |
| 11 | g.9781409del | CA682344091 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+98del c.5526+98del (n.5526+98del) c.*1759+98del (n.*1759+98del) c.5508+98del (n.5508+98del) c.5058+98del (n.5058+98del) c.5547+98del (n.5547+98del) c.5388+98del (n.5388+98del) c.1617+98del n.2622+98del c.5445+98del (n.5445+98del) n.1400+98del c.1531+98del n.1927+98del c.5322+98del (n.5322+98del) n.2370+98del c.5451+98del (n.5451+98del) n.754+98del c.5310+98del (n.5310+98del) n.211+22906del c.5418+98del (n.5418+98del) c.5433+98del (n.5433+98del) n.200+834del c.5409+98del (n.5409+98del) n.5558+98del n.85+834del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9781409G>A | CA653954583 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+98C>T c.5526+98C>T (n.5526+98C>T) c.*1759+98C>T (n.*1759+98C>T) c.5508+98C>T (n.5508+98C>T) c.5058+98C>T (n.5058+98C>T) c.5547+98C>T (n.5547+98C>T) c.5388+98C>T (n.5388+98C>T) c.1617+98C>T n.2622+98C>T c.5445+98C>T (n.5445+98C>T) n.1400+98C>T c.1531+98C>T n.1927+98C>T c.5322+98C>T (n.5322+98C>T) n.2370+98C>T c.5451+98C>T (n.5451+98C>T) n.754+98C>T c.5310+98C>T (n.5310+98C>T) n.211+22906G>A c.5418+98C>T (n.5418+98C>T) c.5433+98C>T (n.5433+98C>T) n.200+834G>A c.5409+98C>T (n.5409+98C>T) n.5558+98C>T n.85+834G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9781409G>T | CA2612437833 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+98C>A c.5526+98C>A (n.5526+98C>A) c.*1759+98C>A (n.*1759+98C>A) c.5508+98C>A (n.5508+98C>A) c.5058+98C>A (n.5058+98C>A) c.5547+98C>A (n.5547+98C>A) c.5388+98C>A (n.5388+98C>A) c.1617+98C>A n.2622+98C>A c.5445+98C>A (n.5445+98C>A) n.1400+98C>A c.1531+98C>A n.1927+98C>A c.5322+98C>A (n.5322+98C>A) n.2370+98C>A c.5451+98C>A (n.5451+98C>A) n.754+98C>A c.5310+98C>A (n.5310+98C>A) n.211+22906G>T c.5418+98C>A (n.5418+98C>A) c.5433+98C>A (n.5433+98C>A) n.200+834G>T c.5409+98C>A (n.5409+98C>A) n.5558+98C>A n.85+834G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9781410T>C | CA217603539 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+97A>G c.5526+97A>G (n.5526+97A>G) c.*1759+97A>G (n.*1759+97A>G) c.5508+97A>G (n.5508+97A>G) c.5058+97A>G (n.5058+97A>G) c.5547+97A>G (n.5547+97A>G) c.5388+97A>G (n.5388+97A>G) c.1617+97A>G n.2622+97A>G c.5445+97A>G (n.5445+97A>G) n.1400+97A>G c.1531+97A>G n.1927+97A>G c.5322+97A>G (n.5322+97A>G) n.2370+97A>G c.5451+97A>G (n.5451+97A>G) n.754+97A>G c.5310+97A>G (n.5310+97A>G) n.211+22907T>C c.5418+97A>G (n.5418+97A>G) c.5433+97A>G (n.5433+97A>G) n.200+835T>C c.5409+97A>G (n.5409+97A>G) n.5558+97A>G n.85+835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9781410T= | CA1951768822 | SBF2,SBF2-AS1 | n.1935+97A= c.5526+97A= (n.5526+97A=) c.*1759+97A= (n.*1759+97A=) c.5508+97A= (n.5508+97A=) c.5058+97A= (n.5058+97A=) c.5547+97A= (n.5547+97A=) c.5388+97A= (n.5388+97A=) c.1617+97A= n.2622+97A= c.5445+97A= (n.5445+97A=) n.1400+97A= c.1531+97A= n.1927+97A= c.5322+97A= (n.5322+97A=) n.2370+97A= c.5451+97A= (n.5451+97A=) n.754+97A= c.5310+97A= (n.5310+97A=) n.211+22907T= c.5418+97A= (n.5418+97A=) c.5433+97A= (n.5433+97A=) n.200+835T= c.5409+97A= (n.5409+97A=) n.5558+97A= n.85+835T= | |
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