UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.96258958_96258966del | CA2793260779 | MAML2 | c.513+82417_513+82425del (n.513+82417_513+82425del) c.-172+83942_-172+83950del (n.-172+83942_-172+83950del) | |
| 11 | g.96258965G>A | CA13490004 | MAML2 | c.513+82418C>T (n.513+82418C>T) c.-172+83943C>T (n.-172+83943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258965G>C | CA1993253377 | MAML2 | c.513+82418C>G (n.513+82418C>G) c.-172+83943C>G (n.-172+83943C>G) | dbSNP |
| 11 | g.96258965G= | CA1993253375 | MAML2 | c.513+82418C= (n.513+82418C=) c.-172+83943C= (n.-172+83943C=) | |
| 11 | g.96258965G>T | CA682243619 | MAML2 | c.513+82418C>A (n.513+82418C>A) c.-172+83943C>A (n.-172+83943C>A) | dbSNP |
| 11 | g.96258966C>A | CA1993253382 | MAML2 | c.513+82417G>T (n.513+82417G>T) c.-172+83942G>T (n.-172+83942G>T) | dbSNP |
| 11 | g.96258966C= | CA1993253381 | MAML2 | c.513+82417G= (n.513+82417G=) c.-172+83942G= (n.-172+83942G=) | |
| 11 | g.96258968_96258969insTTAAAAAAAAA | CA2793260780 | MAML2 | c.513+82415_513+82416insTTTTTTTTAAT (n.513+82415_513+82416insTTTTTTTTAAT) c.-172+83940_-172+83941insTTTTTTTTAAT (n.-172+83940_-172+83941insTTTTTTTTAAT) | |
| 11 | g.96258971T>C | CA1993253384 | MAML2 | c.513+82412A>G (n.513+82412A>G) c.-172+83937A>G (n.-172+83937A>G) | dbSNP |
| 11 | g.96258971T= | CA1993253383 | MAML2 | c.513+82412A= (n.513+82412A=) c.-172+83937A= (n.-172+83937A=) | |
| 11 | g.96258972G>A | CA1993253425 | MAML2 | c.513+82411C>T (n.513+82411C>T) c.-172+83936C>T (n.-172+83936C>T) | dbSNP |
| 11 | g.96258972G= | CA1993253427 | MAML2 | c.513+82411C= (n.513+82411C=) c.-172+83936C= (n.-172+83936C=) | |
| 11 | g.96258973G>A | CA1993253434 | MAML2 | c.513+82410C>T (n.513+82410C>T) c.-172+83935C>T (n.-172+83935C>T) | dbSNP |
| 11 | g.96258973G= | CA1993253432 | MAML2 | c.513+82410C= (n.513+82410C=) c.-172+83935C= (n.-172+83935C=) | |
| 11 | g.96258975A= | CA1993253437 | MAML2 | c.513+82408T= (n.513+82408T=) c.-172+83933T= (n.-172+83933T=) | |
| 11 | g.96258975A>G | CA227147209 | MAML2 | c.513+82408T>C (n.513+82408T>C) c.-172+83933T>C (n.-172+83933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258976T>C | CA227147210 | MAML2 | c.513+82407A>G (n.513+82407A>G) c.-172+83932A>G (n.-172+83932A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258976T= | CA1993253440 | MAML2 | c.513+82407A= (n.513+82407A=) c.-172+83932A= (n.-172+83932A=) | |
| 11 | g.96258980T>C | CA1993253444 | MAML2 | c.513+82403A>G (n.513+82403A>G) c.-172+83928A>G (n.-172+83928A>G) | dbSNP |
| 11 | g.96258980T= | CA1993253442 | MAML2 | c.513+82403A= (n.513+82403A=) c.-172+83928A= (n.-172+83928A=) | |
| 11 | g.96258981_96258982delinsTG | CA1993253446 | MAML2 | c.513+82401_513+82402delinsCA (n.513+82401_513+82402delinsCA) c.-172+83926_-172+83927delinsCA (n.-172+83926_-172+83927delinsCA) | |
| 11 | g.96258982del | CA918946179 | MAML2 | c.513+82401del (n.513+82401del) c.-172+83926del (n.-172+83926del) | dbSNP |
| 11 | g.96258988C>A | CA682243622 | MAML2 | c.513+82395G>T (n.513+82395G>T) c.-172+83920G>T (n.-172+83920G>T) | dbSNP |
| 11 | g.96258988C= | CA1993253450 | MAML2 | c.513+82395G= (n.513+82395G=) c.-172+83920G= (n.-172+83920G=) | |
| 11 | g.96258989C>A | CA682243628 | MAML2 | c.513+82394G>T (n.513+82394G>T) c.-172+83919G>T (n.-172+83919G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258989C= | CA1993253452 | MAML2 | c.513+82394G= (n.513+82394G=) c.-172+83919G= (n.-172+83919G=) | |
| 11 | g.96258990T>C | CA2724881006 | MAML2 | c.513+82393A>G (n.513+82393A>G) c.-172+83918A>G (n.-172+83918A>G) | dbSNP |
| 11 | g.96258994_96258995delinsAT | CA1993253454 | MAML2 | c.513+82388_513+82389delinsAT (n.513+82388_513+82389delinsAT) c.-172+83913_-172+83914delinsAT (n.-172+83913_-172+83914delinsAT) | |
| 11 | g.96259000dup | CA601189364 | MAML2 | c.513+82388dup (n.513+82388dup) c.-172+83913dup (n.-172+83913dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96259000del | CA601189363 | MAML2 | c.513+82388del (n.513+82388del) c.-172+83913del (n.-172+83913del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258997T>G | CA227147211 | MAML2 | c.513+82386A>C (n.513+82386A>C) c.-172+83911A>C (n.-172+83911A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96258997T= | CA1993253460 | MAML2 | c.513+82386A= (n.513+82386A=) c.-172+83911A= (n.-172+83911A=) | |
| 11 | g.96258999T>A | CA227147212 | MAML2 | c.513+82384A>T (n.513+82384A>T) c.-172+83909A>T (n.-172+83909A>T) | dbSNP |
| 11 | g.96258999T= | CA1993253462 | MAML2 | c.513+82384A= (n.513+82384A=) c.-172+83909A= (n.-172+83909A=) | |
| 11 | g.96259000T>G | CA601189365 | MAML2 | c.513+82383A>C (n.513+82383A>C) c.-172+83908A>C (n.-172+83908A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96259000T= | CA1993253464 | MAML2 | c.513+82383A= (n.513+82383A=) c.-172+83908A= (n.-172+83908A=) | |
| 11 | g.96259002C= | CA1993253465 | MAML2 | c.513+82381G= (n.513+82381G=) c.-172+83906G= (n.-172+83906G=) | |
| 11 | g.96259002C>T | CA1993253466 | MAML2 | c.513+82381G>A (n.513+82381G>A) c.-172+83906G>A (n.-172+83906G>A) | dbSNP |
| 11 | g.96259003G>A | CA227147213 | MAML2 | c.513+82380C>T (n.513+82380C>T) c.-172+83905C>T (n.-172+83905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96259003G= | CA1993253469 | MAML2 | c.513+82380C= (n.513+82380C=) c.-172+83905C= (n.-172+83905C=) | |
| 11 | g.96259005_96259007dup | CA1993253471 | MAML2 | c.513+82377_513+82379dup (n.513+82377_513+82379dup) c.-172+83902_-172+83904dup (n.-172+83902_-172+83904dup) | dbSNP |
| 11 | g.96259008C= | CA1993253473 | MAML2 | c.513+82375G= (n.513+82375G=) c.-172+83900G= (n.-172+83900G=) | |
| 11 | g.96259008C>T | CA1993253474 | MAML2 | c.513+82375G>A (n.513+82375G>A) c.-172+83900G>A (n.-172+83900G>A) | dbSNP |
| 11 | g.96259009A= | CA1993253476 | MAML2 | c.513+82374T= (n.513+82374T=) c.-172+83899T= (n.-172+83899T=) | |
| 11 | g.96259009A>G | CA1993253477 | MAML2 | c.513+82374T>C (n.513+82374T>C) c.-172+83899T>C (n.-172+83899T>C) | dbSNP |
| 11 | g.96259010C= | CA1993253478 | MAML2 | c.513+82373G= (n.513+82373G=) c.-172+83898G= (n.-172+83898G=) | |
| 11 | g.96259010C>T | CA682243635 | MAML2 | c.513+82373G>A (n.513+82373G>A) c.-172+83898G>A (n.-172+83898G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.96259013_96259015delinsACT | CA1993253480 | MAML2 | c.513+82368_513+82370delinsAGT (n.513+82368_513+82370delinsAGT) c.-172+83893_-172+83895delinsAGT (n.-172+83893_-172+83895delinsAGT) | |
| 11 | g.96259014C>A | CA1993253483 | MAML2 | c.513+82369G>T (n.513+82369G>T) c.-172+83894G>T (n.-172+83894G>T) | dbSNP |
| 11 | g.96259014C= | CA1993253482 | MAML2 | c.513+82369G= (n.513+82369G=) c.-172+83894G= (n.-172+83894G=) |