UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95849832_95849838delinsCTTGACT | CA1993057447 | MTMR2 | c.829_835delinsAGTCAAG (p.Ser277=) c.613_619delinsAGTCAAG (p.Ser205=) n.1967_1973delinsAGTCAAG c.*1018_*1024delinsAGTCAAG (n.*1018_*1024delinsAGTCAAG) c.*764_*770delinsAGTCAAG (n.*764_*770delinsAGTCAAG) c.643_649delinsAGTCAAG (p.Ser215=) n.2000_2006delinsAGTCAAG c.*3998_*4004delinsAGTCAAG (n.*3998_*4004delinsAGTCAAG) n.1988_1994delinsAGTCAAG n.1992_1998delinsAGTCAAG c.481_487delinsAGTCAAG (p.Ser161=) c.*626_*632delinsAGTCAAG (n.*626_*632delinsAGTCAAG) n.1790_1796delinsAGTCAAG n.1901_1907delinsAGTCAAG n.1881_1887delinsAGTCAAG c.*742_*748delinsAGTCAAG (n.*742_*748delinsAGTCAAG) c.*767_*773delinsAGTCAAG (n.*767_*773delinsAGTCAAG) c.*720_*726delinsAGTCAAG (n.*720_*726delinsAGTCAAG) n.1891_1897delinsAGTCAAG c.*440_*446delinsAGTCAAG (n.*440_*446delinsAGTCAAG) c.*147_*153delinsAGTCAAG (n.*147_*153delinsAGTCAAG) c.*569_*575delinsAGTCAAG (n.*569_*575delinsAGTCAAG) n.1865_1871delinsAGTCAAG n.2031_2037delinsAGTCAAG c.688_694delinsAGTCAAG (p.Ser230=) | |
| 11 | g.95849835_95849840del | CA682199750 | MTMR2 | c.829_834del (p.Ser277_Gln278del) c.613_618del (p.Ser205_Gln206del) n.1967_1972del c.*1018_*1023del (n.*1018_*1023del) c.*764_*769del (n.*764_*769del) c.643_648del (p.Ser215_Gln216del) n.2000_2005del c.*3998_*4003del (n.*3998_*4003del) n.1988_1993del n.1992_1997del c.481_486del (p.Ser161_Gln162del) c.*626_*631del (n.*626_*631del) n.1790_1795del n.1901_1906del n.1881_1886del c.*742_*747del (n.*742_*747del) c.*767_*772del (n.*767_*772del) c.*720_*725del (n.*720_*725del) n.1891_1896del c.*440_*445del (n.*440_*445del) c.*147_*152del (n.*147_*152del) c.*569_*574del (n.*569_*574del) n.1865_1870del n.2031_2036del c.688_693del (p.Ser230_Gln231del) | dbSNP |
| 11 | g.95849835G>A | CA10582955 | MTMR2 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1970C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.2003C>T c.*4001C>T (n.*4001C>T) n.1991C>T n.1995C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1793C>T n.1904C>T n.1884C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1894C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1868C>T n.2034C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.95849835G>C | CA382425598 | MTMR2 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1970C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.2003C>G c.*4001C>G (n.*4001C>G) n.1991C>G n.1995C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1793C>G n.1904C>G n.1884C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1894C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1868C>G n.2034C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) | |
| 11 | g.95849835G= | CA1993057468 | MTMR2 | c.832C= (p.Gln278=) c.616C= (p.Gln206=) n.1970C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*767C= (n.*767C=) c.646C= (p.Gln216=) n.2003C= c.*4001C= (n.*4001C=) n.1991C= n.1995C= c.484C= (p.Gln162=) c.*629C= (n.*629C=) n.1793C= n.1904C= n.1884C= c.*745C= (n.*745C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1894C= c.*443C= (n.*443C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1868C= n.2034C= c.691C= (p.Gln231=) | |
| 11 | g.95849835G>T | CA6240180 | MTMR2 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1970C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.2003C>A c.*4001C>A (n.*4001C>A) n.1991C>A n.1995C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1793C>A n.1904C>A n.1884C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1894C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1868C>A n.2034C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.95849836A>C | CA382425599 | MTMR2 | c.831T>G (p.Ser277Arg) c.615T>G (p.Ser205Arg) n.1969T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.645T>G (p.Ser215Arg) n.2002T>G c.*4000T>G (n.*4000T>G) n.1990T>G n.1994T>G c.483T>G (p.Ser161Arg) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1792T>G n.1903T>G n.1883T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.1893T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1867T>G n.2033T>G c.690T>G (p.Ser230Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.95849836A>G | CA476305224 | MTMR2 | c.831T>C (p.Ser277=) c.615T>C (p.Ser205=) n.1969T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.645T>C (p.Ser215=) n.2002T>C c.*4000T>C (n.*4000T>C) n.1990T>C n.1994T>C c.483T>C (p.Ser161=) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1792T>C n.1903T>C n.1883T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.1893T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1867T>C n.2033T>C c.690T>C (p.Ser230=) | |
| 11 | g.95849836A>T | CA382425600 | MTMR2 | c.831T>A (p.Ser277Arg) c.615T>A (p.Ser205Arg) n.1969T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.645T>A (p.Ser215Arg) n.2002T>A c.*4000T>A (n.*4000T>A) n.1990T>A n.1994T>A c.483T>A (p.Ser161Arg) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1792T>A n.1903T>A n.1883T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.1893T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1867T>A n.2033T>A c.690T>A (p.Ser230Arg) | |
| 11 | g.95849837C>A | CA382425601 | MTMR2 | c.830G>T (p.Ser277Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) n.1968G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.2001G>T c.*3999G>T (n.*3999G>T) n.1989G>T n.1993G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) c.*627G>T (n.*627G>T) n.1791G>T n.1902G>T n.1882G>T c.*743G>T (n.*743G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1892G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1866G>T n.2032G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.95849837C>G | CA382425602 | MTMR2 | c.830G>C (p.Ser277Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) n.1968G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.2001G>C c.*3999G>C (n.*3999G>C) n.1989G>C n.1993G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) c.*627G>C (n.*627G>C) n.1791G>C n.1902G>C n.1882G>C c.*743G>C (n.*743G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1892G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1866G>C n.2032G>C c.689G>C (p.Ser230Thr) | |
| 11 | g.95849837C>T | CA382425603 | MTMR2 | c.830G>A (p.Ser277Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) n.1968G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.2001G>A c.*3999G>A (n.*3999G>A) n.1989G>A n.1993G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) c.*627G>A (n.*627G>A) n.1791G>A n.1902G>A n.1882G>A c.*743G>A (n.*743G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1892G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1866G>A n.2032G>A c.689G>A (p.Ser230Asn) | |
| 11 | g.95849838T>A | CA382425604 | MTMR2 | c.829A>T (p.Ser277Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) n.1967A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.2000A>T c.*3998A>T (n.*3998A>T) n.1988A>T n.1992A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1790A>T n.1901A>T n.1881A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1891A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1865A>T n.2031A>T c.688A>T (p.Ser230Cys) | |
| 11 | g.95849838T>C | CA382425605 | MTMR2 | c.829A>G (p.Ser277Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) n.1967A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.2000A>G c.*3998A>G (n.*3998A>G) n.1988A>G n.1992A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1790A>G n.1901A>G n.1881A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1891A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1865A>G n.2031A>G c.688A>G (p.Ser230Gly) | |
| 11 | g.95849838T>G | CA6240181 | MTMR2 | c.829A>C (p.Ser277Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) n.1967A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.2000A>C c.*3998A>C (n.*3998A>C) n.1988A>C n.1992A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1790A>C n.1901A>C n.1881A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1891A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1865A>C n.2031A>C c.688A>C (p.Ser230Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.95849838T= | CA1993057475 | MTMR2 | c.829A= (p.Ser277=) c.613A= (p.Ser205=) n.1967A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*764A= (n.*764A=) c.643A= (p.Ser215=) n.2000A= c.*3998A= (n.*3998A=) n.1988A= n.1992A= c.481A= (p.Ser161=) c.*626A= (n.*626A=) n.1790A= n.1901A= n.1881A= c.*742A= (n.*742A=) c.*767A= (n.*767A=) c.*720A= (n.*720A=) n.1891A= c.*440A= (n.*440A=) c.*147A= (n.*147A=) c.*569A= (n.*569A=) n.1865A= n.2031A= c.688A= (p.Ser230=) | |
| 11 | g.95849839T>A | CA382425607 | MTMR2 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) n.1966A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.1999A>T c.*3997A>T (n.*3997A>T) n.1987A>T n.1991A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*625A>T (n.*625A>T) n.1789A>T n.1900A>T n.1880A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) n.1890A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1864A>T n.2030A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) | |
| 11 | g.95849839T>C | CA476305225 | MTMR2 | c.828A>G (p.Glu276=) c.612A>G (p.Glu204=) n.1966A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.642A>G (p.Glu214=) n.1999A>G c.*3997A>G (n.*3997A>G) n.1987A>G n.1991A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.*625A>G (n.*625A>G) n.1789A>G n.1900A>G n.1880A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) n.1890A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1864A>G n.2030A>G c.687A>G (p.Glu229=) | |
| 11 | g.95849839T>G | CA382425606 | MTMR2 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) n.1966A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.1999A>C c.*3997A>C (n.*3997A>C) n.1987A>C n.1991A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*625A>C (n.*625A>C) n.1789A>C n.1900A>C n.1880A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) n.1890A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1864A>C n.2030A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) | |
| 11 | g.95849839_95849841delinsTTC | CA1993057480 | MTMR2 | c.826_828delinsGAA (p.Glu276=) c.610_612delinsGAA (p.Glu204=) n.1964_1966delinsGAA c.*1015_*1017delinsGAA (n.*1015_*1017delinsGAA) c.*761_*763delinsGAA (n.*761_*763delinsGAA) c.640_642delinsGAA (p.Glu214=) n.1997_1999delinsGAA c.*3995_*3997delinsGAA (n.*3995_*3997delinsGAA) n.1985_1987delinsGAA n.1989_1991delinsGAA c.478_480delinsGAA (p.Glu160=) c.*623_*625delinsGAA (n.*623_*625delinsGAA) n.1787_1789delinsGAA n.1898_1900delinsGAA n.1878_1880delinsGAA c.*739_*741delinsGAA (n.*739_*741delinsGAA) c.*764_*766delinsGAA (n.*764_*766delinsGAA) c.*717_*719delinsGAA (n.*717_*719delinsGAA) n.1888_1890delinsGAA c.*437_*439delinsGAA (n.*437_*439delinsGAA) c.*144_*146delinsGAA (n.*144_*146delinsGAA) c.*566_*568delinsGAA (n.*566_*568delinsGAA) n.1862_1864delinsGAA n.2028_2030delinsGAA c.685_687delinsGAA (p.Glu229=) | |
| 11 | g.95849840T>A | CA382425608 | MTMR2 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1965A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1998A>T c.*3996A>T (n.*3996A>T) n.1986A>T n.1990A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.*624A>T (n.*624A>T) n.1788A>T n.1899A>T n.1879A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1889A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1863A>T n.2029A>T c.686A>T (p.Glu229Val) | |
| 11 | g.95849840T>C | CA382425609 | MTMR2 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1965A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1998A>G c.*3996A>G (n.*3996A>G) n.1986A>G n.1990A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) n.1788A>G n.1899A>G n.1879A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1889A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1863A>G n.2029A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) | |
| 11 | g.95849840T>G | CA382425610 | MTMR2 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1965A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1998A>C c.*3996A>C (n.*3996A>C) n.1986A>C n.1990A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*624A>C (n.*624A>C) n.1788A>C n.1899A>C n.1879A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1889A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1863A>C n.2029A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) | |
| 11 | g.95849840_95849841del | CA918945615 | MTMR2 | c.826_827del (p.Glu276LysfsTer9) c.610_611del (p.Glu204LysfsTer9) n.1964_1965del c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.*761_*762del (n.*761_*762del) c.640_641del (p.Glu214LysfsTer9) n.1997_1998del c.*3995_*3996del (n.*3995_*3996del) n.1985_1986del n.1989_1990del c.478_479del (p.Glu160LysfsTer9) c.*623_*624del (n.*623_*624del) n.1787_1788del n.1898_1899del n.1878_1879del c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.*764_*765del (n.*764_*765del) c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.1888_1889del c.*437_*438del (n.*437_*438del) c.*144_*145del (n.*144_*145del) c.*566_*567del (n.*566_*567del) n.1862_1863del n.2028_2029del c.685_686del (p.Glu229LysfsTer9) | dbSNP |
| 11 | g.95849841C>A | CA340529 | MTMR2 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1964G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1997G>T c.*3995G>T (n.*3995G>T) n.1985G>T n.1989G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1787G>T n.1898G>T n.1878G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1888G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1862G>T n.2028G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.95849841C= | CA1993057486 | MTMR2 | c.826G= (p.Glu276=) c.610G= (p.Glu204=) n.1964G= c.*1015G= (n.*1015G=) c.*761G= (n.*761G=) c.640G= (p.Glu214=) n.1997G= c.*3995G= (n.*3995G=) n.1985G= n.1989G= c.478G= (p.Glu160=) c.*623G= (n.*623G=) n.1787G= n.1898G= n.1878G= c.*739G= (n.*739G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*717G= (n.*717G=) n.1888G= c.*437G= (n.*437G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1862G= n.2028G= c.685G= (p.Glu229=) | |
| 11 | g.95849841C>G | CA382425611 | MTMR2 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1964G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1997G>C c.*3995G>C (n.*3995G>C) n.1985G>C n.1989G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1787G>C n.1898G>C n.1878G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) n.1888G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1862G>C n.2028G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) | |
| 11 | g.95849841C>T | CA382425612 | MTMR2 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1964G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1997G>A c.*3995G>A (n.*3995G>A) n.1985G>A n.1989G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1787G>A n.1898G>A n.1878G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) n.1888G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1862G>A n.2028G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.95849842A= | CA1993057498 | MTMR2 | c.825T= (p.Pro275=) c.609T= (p.Pro203=) n.1963T= c.*1014T= (n.*1014T=) c.*760T= (n.*760T=) c.639T= (p.Pro213=) n.1996T= c.*3994T= (n.*3994T=) n.1984T= n.1988T= c.477T= (p.Pro159=) c.*622T= (n.*622T=) n.1786T= n.1897T= n.1877T= c.*738T= (n.*738T=) c.*763T= (n.*763T=) c.*716T= (n.*716T=) n.1887T= c.*436T= (n.*436T=) c.*143T= (n.*143T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1861T= n.2027T= c.684T= (p.Pro228=) | |
| 11 | g.95849842A>C | CA476305226 | MTMR2 | c.825T>G (p.Pro275=) c.609T>G (p.Pro203=) n.1963T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.639T>G (p.Pro213=) n.1996T>G c.*3994T>G (n.*3994T>G) n.1984T>G n.1988T>G c.477T>G (p.Pro159=) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1786T>G n.1897T>G n.1877T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1887T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1861T>G n.2027T>G c.684T>G (p.Pro228=) | |
| 11 | g.95849842A>G | CA476305227 | MTMR2 | c.825T>C (p.Pro275=) c.609T>C (p.Pro203=) n.1963T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.639T>C (p.Pro213=) n.1996T>C c.*3994T>C (n.*3994T>C) n.1984T>C n.1988T>C c.477T>C (p.Pro159=) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1786T>C n.1897T>C n.1877T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1887T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1861T>C n.2027T>C c.684T>C (p.Pro228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95849842A>T | CA16607034 | MTMR2 | c.825T>A (p.Pro275=) c.609T>A (p.Pro203=) n.1963T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.639T>A (p.Pro213=) n.1996T>A c.*3994T>A (n.*3994T>A) n.1984T>A n.1988T>A c.477T>A (p.Pro159=) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1786T>A n.1897T>A n.1877T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1887T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1861T>A n.2027T>A c.684T>A (p.Pro228=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.95849843G>A | CA382425615 | MTMR2 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) n.1962C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.1995C>T c.*3993C>T (n.*3993C>T) n.1983C>T n.1987C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1785C>T n.1896C>T n.1876C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.1886C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1860C>T n.2026C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| 11 | g.95849843G>C | CA382425613 | MTMR2 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) n.1962C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.1995C>G c.*3993C>G (n.*3993C>G) n.1983C>G n.1987C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) n.1785C>G n.1896C>G n.1876C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) n.1886C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1860C>G n.2026C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| 11 | g.95849843G>T | CA382425614 | MTMR2 | c.824C>A (p.Pro275His) c.608C>A (p.Pro203His) n.1962C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.1995C>A c.*3993C>A (n.*3993C>A) n.1983C>A n.1987C>A c.476C>A (p.Pro159His) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1785C>A n.1896C>A n.1876C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.1886C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1860C>A n.2026C>A c.683C>A (p.Pro228His) | |
| 11 | g.95849844G>A | CA6240182 | MTMR2 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) n.1961C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.1994C>T c.*3992C>T (n.*3992C>T) n.1982C>T n.1986C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1784C>T n.1895C>T n.1875C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1885C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1859C>T n.2025C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.95849844G>C | CA382425616 | MTMR2 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) n.1961C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.1994C>G c.*3992C>G (n.*3992C>G) n.1982C>G n.1986C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1784C>G n.1895C>G n.1875C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1885C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1859C>G n.2025C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| 11 | g.95849844G= | CA1993057508 | MTMR2 | c.823C= (p.Pro275=) c.607C= (p.Pro203=) n.1961C= c.*1012C= (n.*1012C=) c.*758C= (n.*758C=) c.637C= (p.Pro213=) n.1994C= c.*3992C= (n.*3992C=) n.1982C= n.1986C= c.475C= (p.Pro159=) c.*620C= (n.*620C=) n.1784C= n.1895C= n.1875C= c.*736C= (n.*736C=) c.*761C= (n.*761C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1885C= c.*434C= (n.*434C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*563C= (n.*563C=) n.1859C= n.2025C= c.682C= (p.Pro228=) | |
| 11 | g.95849844G>T | CA382425617 | MTMR2 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) n.1961C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.1994C>A c.*3992C>A (n.*3992C>A) n.1982C>A n.1986C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1784C>A n.1895C>A n.1875C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) n.1885C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1859C>A n.2025C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| 11 | g.95849845A>C | CA382425618 | MTMR2 | c.822T>G (p.His274Gln) c.606T>G (p.His202Gln) n.1960T>G c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.636T>G (p.His212Gln) n.1993T>G c.*3991T>G (n.*3991T>G) n.1981T>G n.1985T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1783T>G n.1894T>G n.1874T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.1884T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1858T>G n.2024T>G c.681T>G (p.His227Gln) | |
| 11 | g.95849845A>G | CA476305228 | MTMR2 | c.822T>C (p.His274=) c.606T>C (p.His202=) n.1960T>C c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.636T>C (p.His212=) n.1993T>C c.*3991T>C (n.*3991T>C) n.1981T>C n.1985T>C c.474T>C (p.His158=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1783T>C n.1894T>C n.1874T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.1884T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1858T>C n.2024T>C c.681T>C (p.His227=) | |
| 11 | g.95849845A>T | CA382425619 | MTMR2 | c.822T>A (p.His274Gln) c.606T>A (p.His202Gln) n.1960T>A c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.636T>A (p.His212Gln) n.1993T>A c.*3991T>A (n.*3991T>A) n.1981T>A n.1985T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1783T>A n.1894T>A n.1874T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.1884T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1858T>A n.2024T>A c.681T>A (p.His227Gln) | |
| 11 | g.95849846T>A | CA382425620 | MTMR2 | c.821A>T (p.His274Leu) c.605A>T (p.His202Leu) n.1959A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.635A>T (p.His212Leu) n.1992A>T c.*3990A>T (n.*3990A>T) n.1980A>T n.1984A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1782A>T n.1893A>T n.1873A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1883A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1857A>T n.2023A>T c.680A>T (p.His227Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.95849846T>C | CA382425622 | MTMR2 | c.821A>G (p.His274Arg) c.605A>G (p.His202Arg) n.1959A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.635A>G (p.His212Arg) n.1992A>G c.*3990A>G (n.*3990A>G) n.1980A>G n.1984A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1782A>G n.1893A>G n.1873A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1883A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1857A>G n.2023A>G c.680A>G (p.His227Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.95849846T>G | CA382425621 | MTMR2 | c.821A>C (p.His274Pro) c.605A>C (p.His202Pro) n.1959A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.635A>C (p.His212Pro) n.1992A>C c.*3990A>C (n.*3990A>C) n.1980A>C n.1984A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1782A>C n.1893A>C n.1873A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1883A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1857A>C n.2023A>C c.680A>C (p.His227Pro) | |
| 11 | g.95849846T= | CA1993057513 | MTMR2 | c.821A= (p.His274=) c.605A= (p.His202=) n.1959A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.*756A= (n.*756A=) c.635A= (p.His212=) n.1992A= c.*3990A= (n.*3990A=) n.1980A= n.1984A= c.473A= (p.His158=) c.*618A= (n.*618A=) n.1782A= n.1893A= n.1873A= c.*734A= (n.*734A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*712A= (n.*712A=) n.1883A= c.*432A= (n.*432A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1857A= n.2023A= c.680A= (p.His227=) | |
| 11 | g.95849847G>A | CA382425623 | MTMR2 | c.820C>T (p.His274Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) n.1958C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) n.1991C>T c.*3989C>T (n.*3989C>T) n.1979C>T n.1983C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1781C>T n.1892C>T n.1872C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1882C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.1856C>T n.2022C>T c.679C>T (p.His227Tyr) | dbSNP |
| 11 | g.95849847G>C | CA382425624 | MTMR2 | c.820C>G (p.His274Asp) c.604C>G (p.His202Asp) n.1958C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.634C>G (p.His212Asp) n.1991C>G c.*3989C>G (n.*3989C>G) n.1979C>G n.1983C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1781C>G n.1892C>G n.1872C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1882C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.1856C>G n.2022C>G c.679C>G (p.His227Asp) | |
| 11 | g.95849847G= | CA1993057517 | MTMR2 | c.820C= (p.His274=) c.604C= (p.His202=) n.1958C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*755C= (n.*755C=) c.634C= (p.His212=) n.1991C= c.*3989C= (n.*3989C=) n.1979C= n.1983C= c.472C= (p.His158=) c.*617C= (n.*617C=) n.1781C= n.1892C= n.1872C= c.*733C= (n.*733C=) c.*758C= (n.*758C=) c.*711C= (n.*711C=) n.1882C= c.*431C= (n.*431C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*560C= (n.*560C=) n.1856C= n.2022C= c.679C= (p.His227=) | |
| 11 | g.95849847G>T | CA382425625 | MTMR2 | c.820C>A (p.His274Asn) c.604C>A (p.His202Asn) n.1958C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.634C>A (p.His212Asn) n.1991C>A c.*3989C>A (n.*3989C>A) n.1979C>A n.1983C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1781C>A n.1892C>A n.1872C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1882C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.1856C>A n.2022C>A c.679C>A (p.His227Asn) | gnomAD v4 |