Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.95849735G>C	CA382425369	MTMR2	c.932C>G (p.Ala311Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.2070C>G c.1121C>G (n.1121C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.2103C>G c.4101C>G (n.4101C>G) n.2091C>G n.2095C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.729C>G (n.729C>G) n.1893C>G n.2004C>G n.1984C>G c.845C>G (n.845C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.823C>G (n.823C>G) n.1994C>G c.543C>G (n.543C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.672C>G (n.672C>G) n.1968C>G n.2134C>G c.791C>G (p.Ala264Gly)
11	g.95849735G>T	CA382425370	MTMR2	c.932C>A (p.Ala311Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.2070C>A c.1121C>A (n.1121C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.2103C>A c.4101C>A (n.4101C>A) n.2091C>A n.2095C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.729C>A (n.729C>A) n.1893C>A n.2004C>A n.1984C>A c.845C>A (n.845C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.823C>A (n.823C>A) n.1994C>A c.543C>A (n.543C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.672C>A (n.672C>A) n.1968C>A n.2134C>A c.791C>A (p.Ala264Asp)
11	g.95849736C>A	CA382425371	MTMR2	c.931G>T (p.Ala311Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.2069G>T c.1120G>T (n.1120G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.2102G>T c.4100G>T (n.4100G>T) n.2090G>T n.2094G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.728G>T (n.728G>T) n.1892G>T n.2003G>T n.1983G>T c.844G>T (n.844G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.822G>T (n.822G>T) n.1993G>T c.542G>T (n.542G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.671G>T (n.671G>T) n.1967G>T n.2133G>T c.790G>T (p.Ala264Ser)
11	g.95849736C>G	CA382425372	MTMR2	c.931G>C (p.Ala311Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.2069G>C c.1120G>C (n.1120G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.2102G>C c.4100G>C (n.4100G>C) n.2090G>C n.2094G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.728G>C (n.728G>C) n.1892G>C n.2003G>C n.1983G>C c.844G>C (n.844G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.822G>C (n.822G>C) n.1993G>C c.542G>C (n.542G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.671G>C (n.671G>C) n.1967G>C n.2133G>C c.790G>C (p.Ala264Pro)
11	g.95849736C>T	CA382425373	MTMR2	c.931G>A (p.Ala311Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.2069G>A c.1120G>A (n.1120G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.2102G>A c.4100G>A (n.4100G>A) n.2090G>A n.2094G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.728G>A (n.728G>A) n.1892G>A n.2003G>A n.1983G>A c.844G>A (n.844G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.822G>A (n.822G>A) n.1993G>A c.542G>A (n.542G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.671G>A (n.671G>A) n.1967G>A n.2133G>A c.790G>A (p.Ala264Thr)
11	g.95849737A>C	CA382425374	MTMR2	c.930T>G (p.Asn310Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) n.2068T>G c.1119T>G (n.1119T>G) c.865T>G (n.865T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) n.2101T>G c.4099T>G (n.4099T>G) n.2089T>G n.2093T>G c.582T>G (p.Asn194Lys) c.727T>G (n.727T>G) n.1891T>G n.2002T>G n.1982T>G c.843T>G (n.843T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.821T>G (n.821T>G) n.1992T>G c.541T>G (n.541T>G) c.248T>G (n.248T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.1966T>G n.2132T>G c.789T>G (p.Asn263Lys)
11	g.95849737A>G	CA476305162	MTMR2	c.930T>C (p.Asn310=) c.714T>C (p.Asn238=) n.2068T>C c.1119T>C (n.1119T>C) c.865T>C (n.865T>C) c.744T>C (p.Asn248=) n.2101T>C c.4099T>C (n.4099T>C) n.2089T>C n.2093T>C c.582T>C (p.Asn194=) c.727T>C (n.727T>C) n.1891T>C n.2002T>C n.1982T>C c.843T>C (n.843T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.821T>C (n.821T>C) n.1992T>C c.541T>C (n.541T>C) c.248T>C (n.248T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1966T>C n.2132T>C c.789T>C (p.Asn263=)	COSMIC COSMIC
11	g.95849737A>T	CA382425375	MTMR2	c.930T>A (p.Asn310Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) n.2068T>A c.1119T>A (n.1119T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) n.2101T>A c.4099T>A (n.4099T>A) n.2089T>A n.2093T>A c.582T>A (p.Asn194Lys) c.727T>A (n.727T>A) n.1891T>A n.2002T>A n.1982T>A c.843T>A (n.843T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.821T>A (n.821T>A) n.1992T>A c.541T>A (n.541T>A) c.248T>A (n.248T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1966T>A n.2132T>A c.789T>A (p.Asn263Lys)
11	g.95849738T>A	CA382425376	MTMR2	c.929A>T (p.Asn310Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) n.2067A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.2100A>T c.4098A>T (n.4098A>T) n.2088A>T n.2092A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) c.726A>T (n.726A>T) n.1890A>T n.2001A>T n.1981A>T c.842A>T (n.842A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.820A>T (n.820A>T) n.1991A>T c.540A>T (n.540A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.669A>T (n.669A>T) n.1965A>T n.2131A>T c.788A>T (p.Asn263Ile)
11	g.95849738T>C	CA382425377	MTMR2	c.929A>G (p.Asn310Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) n.2067A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.2100A>G c.4098A>G (n.4098A>G) n.2088A>G n.2092A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) c.726A>G (n.726A>G) n.1890A>G n.2001A>G n.1981A>G c.842A>G (n.842A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.820A>G (n.820A>G) n.1991A>G c.540A>G (n.540A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.669A>G (n.669A>G) n.1965A>G n.2131A>G c.788A>G (p.Asn263Ser)
11	g.95849738T>G	CA382425378	MTMR2	c.929A>C (p.Asn310Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) n.2067A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.2100A>C c.4098A>C (n.4098A>C) n.2088A>C n.2092A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) c.726A>C (n.726A>C) n.1890A>C n.2001A>C n.1981A>C c.842A>C (n.842A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.820A>C (n.820A>C) n.1991A>C c.540A>C (n.540A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.669A>C (n.669A>C) n.1965A>C n.2131A>C c.788A>C (p.Asn263Thr)
11	g.95849739T>A	CA382425379	MTMR2	c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) n.2066A>T c.1117A>T (n.1117A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.2099A>T c.4097A>T (n.4097A>T) n.2087A>T n.2091A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.725A>T (n.725A>T) n.1889A>T n.2000A>T n.1980A>T c.841A>T (n.841A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.819A>T (n.819A>T) n.1990A>T c.539A>T (n.539A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.668A>T (n.668A>T) n.1964A>T n.2130A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr)
11	g.95849739T>C	CA382425381	MTMR2	c.928A>G (p.Asn310Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) n.2066A>G c.1117A>G (n.1117A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.2099A>G c.4097A>G (n.4097A>G) n.2087A>G n.2091A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) c.725A>G (n.725A>G) n.1889A>G n.2000A>G n.1980A>G c.841A>G (n.841A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.819A>G (n.819A>G) n.1990A>G c.539A>G (n.539A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.668A>G (n.668A>G) n.1964A>G n.2130A>G c.787A>G (p.Asn263Asp)	gnomAD v4
11	g.95849739T>G	CA382425380	MTMR2	c.928A>C (p.Asn310His) c.712A>C (p.Asn238His) n.2066A>C c.1117A>C (n.1117A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.2099A>C c.4097A>C (n.4097A>C) n.2087A>C n.2091A>C c.580A>C (p.Asn194His) c.725A>C (n.725A>C) n.1889A>C n.2000A>C n.1980A>C c.841A>C (n.841A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.819A>C (n.819A>C) n.1990A>C c.539A>C (n.539A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.668A>C (n.668A>C) n.1964A>C n.2130A>C c.787A>C (p.Asn263His)
11	g.95849739_95849740insTACTGTACTCAGTAAATATCAT	CA2580085154	MTMR2	c.928_929insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (p.Asn310MetfsTer18) c.712_713insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (p.Asn238MetfsTer18) n.2066_2067insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.1117_1118insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.1117_1118insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.863_864insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.863_864insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.742_743insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (p.Asn248MetfsTer18) n.2099_2100insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.4097_4098insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.4097_4098insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) n.2087_2088insTGATATTTACTGAGTACAGTAA n.2091_2092insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.580_581insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (p.Asn194MetfsTer18) c.725_726insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.725_726insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) n.1889_1890insTGATATTTACTGAGTACAGTAA n.2000_2001insTGATATTTACTGAGTACAGTAA n.1980_1981insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.841_842insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.841_842insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.866_867insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.866_867insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.819_820insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.819_820insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) n.1990_1991insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.539_540insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.539_540insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.246_247insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.246_247insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) c.668_669insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (n.668_669insTGATATTTACTGAGTACAGTAA) n.1964_1965insTGATATTTACTGAGTACAGTAA n.2130_2131insTGATATTTACTGAGTACAGTAA c.787_788insTGATATTTACTGAGTACAGTAA (p.Asn263MetfsTer18)	ClinVar gnomAD v4
11	g.95849740G>A	CA476305164	MTMR2	c.927C>T (p.Ser309=) c.711C>T (p.Ser237=) n.2065C>T c.1116C>T (n.1116C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.741C>T (p.Ser247=) n.2098C>T c.4096C>T (n.4096C>T) n.2086C>T n.2090C>T c.579C>T (p.Ser193=) c.724C>T (n.724C>T) n.1888C>T n.1999C>T n.1979C>T c.840C>T (n.840C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.818C>T (n.818C>T) n.1989C>T c.538C>T (n.538C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.667C>T (n.667C>T) n.1963C>T n.2129C>T c.786C>T (p.Ser262=)	gnomAD v4
11	g.95849740G>C	CA476305165	MTMR2	c.927C>G (p.Ser309=) c.711C>G (p.Ser237=) n.2065C>G c.1116C>G (n.1116C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.741C>G (p.Ser247=) n.2098C>G c.4096C>G (n.4096C>G) n.2086C>G n.2090C>G c.579C>G (p.Ser193=) c.724C>G (n.724C>G) n.1888C>G n.1999C>G n.1979C>G c.840C>G (n.840C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.818C>G (n.818C>G) n.1989C>G c.538C>G (n.538C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.667C>G (n.667C>G) n.1963C>G n.2129C>G c.786C>G (p.Ser262=)
11	g.95849740G>T	CA476305163	MTMR2	c.927C>A (p.Ser309=) c.711C>A (p.Ser237=) n.2065C>A c.1116C>A (n.1116C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.741C>A (p.Ser247=) n.2098C>A c.4096C>A (n.4096C>A) n.2086C>A n.2090C>A c.579C>A (p.Ser193=) c.724C>A (n.724C>A) n.1888C>A n.1999C>A n.1979C>A c.840C>A (n.840C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.818C>A (n.818C>A) n.1989C>A c.538C>A (n.538C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.667C>A (n.667C>A) n.1963C>A n.2129C>A c.786C>A (p.Ser262=)
11	g.95849741G>A	CA382425382	MTMR2	c.926C>T (p.Ser309Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) n.2064C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.2097C>T c.4095C>T (n.4095C>T) n.2085C>T n.2089C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) c.723C>T (n.723C>T) n.1887C>T n.1998C>T n.1978C>T c.839C>T (n.839C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.817C>T (n.817C>T) n.1988C>T c.537C>T (n.537C>T) c.244C>T (n.244C>T) c.666C>T (n.666C>T) n.1962C>T n.2128C>T c.785C>T (p.Ser262Phe)
11	g.95849741G>C	CA382425384	MTMR2	c.926C>G (p.Ser309Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) n.2064C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.2097C>G c.4095C>G (n.4095C>G) n.2085C>G n.2089C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) c.723C>G (n.723C>G) n.1887C>G n.1998C>G n.1978C>G c.839C>G (n.839C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.817C>G (n.817C>G) n.1988C>G c.537C>G (n.537C>G) c.244C>G (n.244C>G) c.666C>G (n.666C>G) n.1962C>G n.2128C>G c.785C>G (p.Ser262Cys)
11	g.95849741G>T	CA382425383	MTMR2	c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.2064C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.2097C>A c.4095C>A (n.4095C>A) n.2085C>A n.2089C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.723C>A (n.723C>A) n.1887C>A n.1998C>A n.1978C>A c.839C>A (n.839C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.817C>A (n.817C>A) n.1988C>A c.537C>A (n.537C>A) c.244C>A (n.244C>A) c.666C>A (n.666C>A) n.1962C>A n.2128C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr)
11	g.95849742A>C	CA382425385	MTMR2	c.925T>G (p.Ser309Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.2063T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.2096T>G c.4094T>G (n.4094T>G) n.2084T>G n.2088T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.722T>G (n.722T>G) n.1886T>G n.1997T>G n.1977T>G c.838T>G (n.838T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.816T>G (n.816T>G) n.1987T>G c.536T>G (n.536T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.665T>G (n.665T>G) n.1961T>G n.2127T>G c.784T>G (p.Ser262Ala)
11	g.95849742A>G	CA382425386	MTMR2	c.925T>C (p.Ser309Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.2063T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.2096T>C c.4094T>C (n.4094T>C) n.2084T>C n.2088T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.722T>C (n.722T>C) n.1886T>C n.1997T>C n.1977T>C c.838T>C (n.838T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.816T>C (n.816T>C) n.1987T>C c.536T>C (n.536T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.665T>C (n.665T>C) n.1961T>C n.2127T>C c.784T>C (p.Ser262Pro)
11	g.95849742A>T	CA382425387	MTMR2	c.925T>A (p.Ser309Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.2063T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.2096T>A c.4094T>A (n.4094T>A) n.2084T>A n.2088T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.722T>A (n.722T>A) n.1886T>A n.1997T>A n.1977T>A c.838T>A (n.838T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.816T>A (n.816T>A) n.1987T>A c.536T>A (n.536T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.665T>A (n.665T>A) n.1961T>A n.2127T>A c.784T>A (p.Ser262Thr)
11	g.95849743A=	CA1993057264	MTMR2	c.924T= (p.Asp308=) c.708T= (p.Asp236=) n.2062T= c.1113T= (n.1113T=) c.859T= (n.859T=) c.738T= (p.Asp246=) n.2095T= c.4093T= (n.4093T=) n.2083T= n.2087T= c.576T= (p.Asp192=) c.721T= (n.721T=) n.1885T= n.1996T= n.1976T= c.837T= (n.837T=) c.862T= (n.862T=) c.815T= (n.815T=) n.1986T= c.535T= (n.535T=) c.242T= (n.242T=) c.664T= (n.664T=) n.1960T= n.2126T= c.783T= (p.Asp261=)
11	g.95849743A>C	CA382425388	MTMR2	c.924T>G (p.Asp308Glu) c.708T>G (p.Asp236Glu) n.2062T>G c.1113T>G (n.1113T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.738T>G (p.Asp246Glu) n.2095T>G c.4093T>G (n.4093T>G) n.2083T>G n.2087T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) c.721T>G (n.721T>G) n.1885T>G n.1996T>G n.1976T>G c.837T>G (n.837T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.815T>G (n.815T>G) n.1986T>G c.535T>G (n.535T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.664T>G (n.664T>G) n.1960T>G n.2126T>G c.783T>G (p.Asp261Glu)
11	g.95849743A>G	CA476305166	MTMR2	c.924T>C (p.Asp308=) c.708T>C (p.Asp236=) n.2062T>C c.1113T>C (n.1113T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.738T>C (p.Asp246=) n.2095T>C c.4093T>C (n.4093T>C) n.2083T>C n.2087T>C c.576T>C (p.Asp192=) c.721T>C (n.721T>C) n.1885T>C n.1996T>C n.1976T>C c.837T>C (n.837T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.815T>C (n.815T>C) n.1986T>C c.535T>C (n.535T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.664T>C (n.664T>C) n.1960T>C n.2126T>C c.783T>C (p.Asp261=)	dbSNP gnomAD v4
11	g.95849743A>T	CA382425389	MTMR2	c.924T>A (p.Asp308Glu) c.708T>A (p.Asp236Glu) n.2062T>A c.1113T>A (n.1113T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.738T>A (p.Asp246Glu) n.2095T>A c.4093T>A (n.4093T>A) n.2083T>A n.2087T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) c.721T>A (n.721T>A) n.1885T>A n.1996T>A n.1976T>A c.837T>A (n.837T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.815T>A (n.815T>A) n.1986T>A c.535T>A (n.535T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.664T>A (n.664T>A) n.1960T>A n.2126T>A c.783T>A (p.Asp261Glu)
11	g.95849744T>A	CA382425390	MTMR2	c.923A>T (p.Asp308Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.2061A>T c.1112A>T (n.1112A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) n.2094A>T c.4092A>T (n.4092A>T) n.2082A>T n.2086A>T c.575A>T (p.Asp192Val) c.720A>T (n.720A>T) n.1884A>T n.1995A>T n.1975A>T c.836A>T (n.836A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.814A>T (n.814A>T) n.1985A>T c.534A>T (n.534A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.663A>T (n.663A>T) n.1959A>T n.2125A>T c.782A>T (p.Asp261Val)
11	g.95849744T>C	CA382425391	MTMR2	c.923A>G (p.Asp308Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.2061A>G c.1112A>G (n.1112A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.2094A>G c.4092A>G (n.4092A>G) n.2082A>G n.2086A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) c.720A>G (n.720A>G) n.1884A>G n.1995A>G n.1975A>G c.836A>G (n.836A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.814A>G (n.814A>G) n.1985A>G c.534A>G (n.534A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.1959A>G n.2125A>G c.782A>G (p.Asp261Gly)	dbSNP
11	g.95849744T>G	CA382425392	MTMR2	c.923A>C (p.Asp308Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.2061A>C c.1112A>C (n.1112A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.2094A>C c.4092A>C (n.4092A>C) n.2082A>C n.2086A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) c.720A>C (n.720A>C) n.1884A>C n.1995A>C n.1975A>C c.836A>C (n.836A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.814A>C (n.814A>C) n.1985A>C c.534A>C (n.534A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.663A>C (n.663A>C) n.1959A>C n.2125A>C c.782A>C (p.Asp261Ala)
11	g.95849744T=	CA1993057266	MTMR2	c.923A= (p.Asp308=) c.707A= (p.Asp236=) n.2061A= c.1112A= (n.1112A=) c.858A= (n.858A=) c.737A= (p.Asp246=) n.2094A= c.4092A= (n.4092A=) n.2082A= n.2086A= c.575A= (p.Asp192=) c.720A= (n.720A=) n.1884A= n.1995A= n.1975A= c.836A= (n.836A=) c.861A= (n.861A=) c.814A= (n.814A=) n.1985A= c.534A= (n.534A=) c.241A= (n.241A=) c.663A= (n.663A=) n.1959A= n.2125A= c.782A= (p.Asp261=)
11	g.95849745C>A	CA382425393	MTMR2	c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.2060G>T c.1111G>T (n.1111G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.2093G>T c.4091G>T (n.4091G>T) n.2081G>T n.2085G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.719G>T (n.719G>T) n.1883G>T n.1994G>T n.1974G>T c.835G>T (n.835G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.813G>T (n.813G>T) n.1984G>T c.533G>T (n.533G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.662G>T (n.662G>T) n.1958G>T n.2124G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr)	dbSNP
11	g.95849745C=	CA1993057268	MTMR2	c.922G= (p.Asp308=) c.706G= (p.Asp236=) n.2060G= c.1111G= (n.1111G=) c.857G= (n.857G=) c.736G= (p.Asp246=) n.2093G= c.4091G= (n.4091G=) n.2081G= n.2085G= c.574G= (p.Asp192=) c.719G= (n.719G=) n.1883G= n.1994G= n.1974G= c.835G= (n.835G=) c.860G= (n.860G=) c.813G= (n.813G=) n.1984G= c.533G= (n.533G=) c.240G= (n.240G=) c.662G= (n.662G=) n.1958G= n.2124G= c.781G= (p.Asp261=)
11	g.95849745C>G	CA382425394	MTMR2	c.922G>C (p.Asp308His) c.706G>C (p.Asp236His) n.2060G>C c.1111G>C (n.1111G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.736G>C (p.Asp246His) n.2093G>C c.4091G>C (n.4091G>C) n.2081G>C n.2085G>C c.574G>C (p.Asp192His) c.719G>C (n.719G>C) n.1883G>C n.1994G>C n.1974G>C c.835G>C (n.835G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.813G>C (n.813G>C) n.1984G>C c.533G>C (n.533G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.662G>C (n.662G>C) n.1958G>C n.2124G>C c.781G>C (p.Asp261His)
11	g.95849745C>T	CA382425395	MTMR2	c.922G>A (p.Asp308Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.2060G>A c.1111G>A (n.1111G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.2093G>A c.4091G>A (n.4091G>A) n.2081G>A n.2085G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) c.719G>A (n.719G>A) n.1883G>A n.1994G>A n.1974G>A c.835G>A (n.835G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.813G>A (n.813G>A) n.1984G>A c.533G>A (n.533G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.662G>A (n.662G>A) n.1958G>A n.2124G>A c.781G>A (p.Asp261Asn)
11	g.95849746C>A	CA382425398	MTMR2	c.921G>T (p.Met307Ile) c.705G>T (p.Met235Ile) n.2059G>T c.1110G>T (n.1110G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.735G>T (p.Met245Ile) n.2092G>T c.4090G>T (n.4090G>T) n.2080G>T n.2084G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.718G>T (n.718G>T) n.1882G>T n.1993G>T n.1973G>T c.834G>T (n.834G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.812G>T (n.812G>T) n.1983G>T c.532G>T (n.532G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.1957G>T n.2123G>T c.780G>T (p.Met260Ile)
11	g.95849746C>G	CA382425396	MTMR2	c.921G>C (p.Met307Ile) c.705G>C (p.Met235Ile) n.2059G>C c.1110G>C (n.1110G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.735G>C (p.Met245Ile) n.2092G>C c.4090G>C (n.4090G>C) n.2080G>C n.2084G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.718G>C (n.718G>C) n.1882G>C n.1993G>C n.1973G>C c.834G>C (n.834G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.812G>C (n.812G>C) n.1983G>C c.532G>C (n.532G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.661G>C (n.661G>C) n.1957G>C n.2123G>C c.780G>C (p.Met260Ile)
11	g.95849746C>T	CA382425397	MTMR2	c.921G>A (p.Met307Ile) c.705G>A (p.Met235Ile) n.2059G>A c.1110G>A (n.1110G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.735G>A (p.Met245Ile) n.2092G>A c.4090G>A (n.4090G>A) n.2080G>A n.2084G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.718G>A (n.718G>A) n.1882G>A n.1993G>A n.1973G>A c.834G>A (n.834G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.812G>A (n.812G>A) n.1983G>A c.532G>A (n.532G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.661G>A (n.661G>A) n.1957G>A n.2123G>A c.780G>A (p.Met260Ile)
11	g.95849747A=	CA1993057272	MTMR2	c.920T= (p.Met307=) c.704T= (p.Met235=) n.2058T= c.1109T= (n.1109T=) c.855T= (n.855T=) c.734T= (p.Met245=) n.2091T= c.4089T= (n.4089T=) n.2079T= n.2083T= c.572T= (p.Met191=) c.717T= (n.717T=) n.1881T= n.1992T= n.1972T= c.833T= (n.833T=) c.858T= (n.858T=) c.811T= (n.811T=) n.1982T= c.531T= (n.531T=) c.238T= (n.238T=) c.660T= (n.660T=) n.1956T= n.2122T= c.779T= (p.Met260=)
11	g.95849747A>C	CA6240174	MTMR2	c.920T>G (p.Met307Arg) c.704T>G (p.Met235Arg) n.2058T>G c.1109T>G (n.1109T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.734T>G (p.Met245Arg) n.2091T>G c.4089T>G (n.4089T>G) n.2079T>G n.2083T>G c.572T>G (p.Met191Arg) c.717T>G (n.717T>G) n.1881T>G n.1992T>G n.1972T>G c.833T>G (n.833T>G) c.858T>G (n.858T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.1982T>G c.531T>G (n.531T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.660T>G (n.660T>G) n.1956T>G n.2122T>G c.779T>G (p.Met260Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.95849747A>T	CA382425400	MTMR2	c.920T>A (p.Met307Lys) c.704T>A (p.Met235Lys) n.2058T>A c.1109T>A (n.1109T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.734T>A (p.Met245Lys) n.2091T>A c.4089T>A (n.4089T>A) n.2079T>A n.2083T>A c.572T>A (p.Met191Lys) c.717T>A (n.717T>A) n.1881T>A n.1992T>A n.1972T>A c.833T>A (n.833T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.1982T>A c.531T>A (n.531T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.660T>A (n.660T>A) n.1956T>A n.2122T>A c.779T>A (p.Met260Lys)
11	g.95849748T>A	CA382425401	MTMR2	c.919A>T (p.Met307Leu) c.703A>T (p.Met235Leu) n.2057A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.854A>T (n.854A>T) c.733A>T (p.Met245Leu) n.2090A>T c.4088A>T (n.4088A>T) n.2078A>T n.2082A>T c.571A>T (p.Met191Leu) c.716A>T (n.716A>T) n.1880A>T n.1991A>T n.1971A>T c.832A>T (n.832A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.810A>T (n.810A>T) n.1981A>T c.530A>T (n.530A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.659A>T (n.659A>T) n.1955A>T n.2121A>T c.778A>T (p.Met260Leu)
11	g.95849748T>C	CA382425402	MTMR2	c.919A>G (p.Met307Val) c.703A>G (p.Met235Val) n.2057A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.854A>G (n.854A>G) c.733A>G (p.Met245Val) n.2090A>G c.4088A>G (n.4088A>G) n.2078A>G n.2082A>G c.571A>G (p.Met191Val) c.716A>G (n.716A>G) n.1880A>G n.1991A>G n.1971A>G c.832A>G (n.832A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.810A>G (n.810A>G) n.1981A>G c.530A>G (n.530A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.659A>G (n.659A>G) n.1955A>G n.2121A>G c.778A>G (p.Met260Val)	gnomAD v4
11	g.95849748T>G	CA382425403	MTMR2	c.919A>C (p.Met307Leu) c.703A>C (p.Met235Leu) n.2057A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.854A>C (n.854A>C) c.733A>C (p.Met245Leu) n.2090A>C c.4088A>C (n.4088A>C) n.2078A>C n.2082A>C c.571A>C (p.Met191Leu) c.716A>C (n.716A>C) n.1880A>C n.1991A>C n.1971A>C c.832A>C (n.832A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.810A>C (n.810A>C) n.1981A>C c.530A>C (n.530A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.659A>C (n.659A>C) n.1955A>C n.2121A>C c.778A>C (p.Met260Leu)
11	g.95849749G>A	CA476305167	MTMR2	c.918C>T (p.Ile306=) c.702C>T (p.Ile234=) n.2056C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.732C>T (p.Ile244=) n.2089C>T c.4087C>T (n.4087C>T) n.2077C>T n.2081C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.715C>T (n.715C>T) n.1879C>T n.1990C>T n.1970C>T c.831C>T (n.831C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.809C>T (n.809C>T) n.1980C>T c.529C>T (n.529C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.658C>T (n.658C>T) n.1954C>T n.2120C>T c.777C>T (p.Ile259=)
11	g.95849749G>C	CA382425404	MTMR2	c.918C>G (p.Ile306Met) c.702C>G (p.Ile234Met) n.2056C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) n.2089C>G c.4087C>G (n.4087C>G) n.2077C>G n.2081C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.715C>G (n.715C>G) n.1879C>G n.1990C>G n.1970C>G c.831C>G (n.831C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.809C>G (n.809C>G) n.1980C>G c.529C>G (n.529C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.658C>G (n.658C>G) n.1954C>G n.2120C>G c.777C>G (p.Ile259Met)
11	g.95849749G>T	CA476305168	MTMR2	c.918C>A (p.Ile306=) c.702C>A (p.Ile234=) n.2056C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.732C>A (p.Ile244=) n.2089C>A c.4087C>A (n.4087C>A) n.2077C>A n.2081C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.715C>A (n.715C>A) n.1879C>A n.1990C>A n.1970C>A c.831C>A (n.831C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.809C>A (n.809C>A) n.1980C>A c.529C>A (n.529C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.658C>A (n.658C>A) n.1954C>A n.2120C>A c.777C>A (p.Ile259=)

Number of alleles fetched