| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.94479726T>A | CA382378508 | MRE11 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) n.479-850A>T c.-119A>T (n.-119A>T) n.646A>T | dbSNP |
| 11 | g.94479726T>C | CA119921 | MRE11 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) n.479-850A>G c.-119A>G (n.-119A>G) n.646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479726T>G | CA382378510 | MRE11 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) n.479-850A>C c.-119A>C (n.-119A>C) n.646A>C | |
| 11 | g.94479726T= | CA1992438815 | MRE11 | c.350A= (p.Asn117=) c.359A= (p.Asn120=) n.479-850A= c.-119A= (n.-119A=) n.646A= | |
| 11 | g.94479727T>A | CA382378517 | MRE11 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.479-851A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.645A>T | |
| 11 | g.94479727T>C | CA382378515 | MRE11 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) n.479-851A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.645A>G | dbSNP |
| 11 | g.94479727T>G | CA382378513 | MRE11 | c.349A>C (p.Asn117His) c.358A>C (p.Asn120His) n.479-851A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.645A>C | |
| 11 | g.94479728G>A | CA476287033 | MRE11 | c.348C>T (p.Leu116=) c.357C>T (p.Leu119=) n.479-852C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.644C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479728G>C | CA476287034 | MRE11 | c.348C>G (p.Leu116=) c.357C>G (p.Leu119=) n.479-852C>G c.-121C>G (n.-121C>G) n.644C>G | dbSNP |
| 11 | g.94479728G= | CA1992438833 | MRE11 | c.348C= (p.Leu116=) c.357C= (p.Leu119=) n.479-852C= c.-121C= (n.-121C=) n.644C= | |
| 11 | g.94479728G>T | CA476287036 | MRE11 | c.348C>A (p.Leu116=) c.357C>A (p.Leu119=) n.479-852C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.644C>A | |
| 11 | g.94479729A>C | CA382378519 | MRE11 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.479-853T>G c.-122T>G (n.-122T>G) n.643T>G | |
| 11 | g.94479729A>G | CA382378527 | MRE11 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.479-853T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.643T>C | dbSNP |
| 11 | g.94479729A>T | CA382378522 | MRE11 | c.347T>A (p.Leu116His) c.356T>A (p.Leu119His) n.479-853T>A c.-122T>A (n.-122T>A) n.643T>A | dbSNP |
| 11 | g.94479730G>A | CA195930 | MRE11 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.479-854C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94479730G>C | CA6235411 | MRE11 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.479-854C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479730G= | CA1992438846 | MRE11 | c.346C= (p.Leu116=) c.355C= (p.Leu119=) n.479-854C= c.-123C= (n.-123C=) n.642C= | |
| 11 | g.94479730G>T | CA10579412 | MRE11 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.479-854C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.642C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.94479731G>A | CA476287037 | MRE11 | c.345C>T (p.Asn115=) c.354C>T (p.Asn118=) n.479-855C>T c.-124C>T (n.-124C>T) n.641C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.94479731G>C | CA382378538 | MRE11 | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) n.479-855C>G c.-124C>G (n.-124C>G) n.641C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.94479731G>T | CA382378539 | MRE11 | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) n.479-855C>A c.-124C>A (n.-124C>A) n.641C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94479732T>A | CA382378542 | MRE11 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) n.479-856A>T c.-125A>T (n.-125A>T) n.640A>T | dbSNP |
| 11 | g.94479732T>C | CA382378545 | MRE11 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) n.479-856A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.640A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.94479732T>G | CA382378548 | MRE11 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) n.479-856A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.640A>C | dbSNP |
| 11 | g.94479733T>A | CA382378550 | MRE11 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.479-857A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.639A>T | |
| 11 | g.94479733T>C | CA382378551 | MRE11 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) n.479-857A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.639A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.94479733T>G | CA382378553 | MRE11 | c.343A>C (p.Asn115His) c.352A>C (p.Asn118His) n.479-857A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.639A>C | |
| 11 | g.94479733T= | CA1992438861 | MRE11 | c.343A= (p.Asn115=) c.352A= (p.Asn118=) n.479-857A= c.-126A= (n.-126A=) n.639A= | |
| 11 | g.94479734G>A | CA6235412 | MRE11 | c.342C>T (p.Gly114=) c.351C>T (p.Gly117=) n.479-858C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479734G>C | CA476287038 | MRE11 | c.342C>G (p.Gly114=) c.351C>G (p.Gly117=) n.479-858C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.638C>G | |
| 11 | g.94479734G= | CA1992438887 | MRE11 | c.342C= (p.Gly114=) c.351C= (p.Gly117=) n.479-858C= c.-127C= (n.-127C=) n.638C= | |
| 11 | g.94479734G>T | CA476287039 | MRE11 | c.342C>A (p.Gly114=) c.351C>A (p.Gly117=) n.479-858C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.638C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94479735C>A | CA382378557 | MRE11 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.479-859G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.637G>T | dbSNP |
| 11 | g.94479735C= | CA1992438905 | MRE11 | c.341G= (p.Gly114=) c.350G= (p.Gly117=) n.479-859G= c.-128G= (n.-128G=) n.637G= | |
| 11 | g.94479735C>G | CA382378560 | MRE11 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.479-859G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.637G>C | dbSNP |
| 11 | g.94479735C>T | CA382378562 | MRE11 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.479-859G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.94479736C>A | CA382378565 | MRE11 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.479-860G>T c.-129G>T (n.-129G>T) n.636G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479736C>G | CA382378570 | MRE11 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.479-860G>C c.-129G>C (n.-129G>C) n.636G>C | dbSNP |
| 11 | g.94479736C>T | CA382378568 | MRE11 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.479-860G>A c.-129G>A (n.-129G>A) n.636G>A | ClinVar |
| 11 | g.94479737A= | CA1992438923 | MRE11 | c.339T= (p.Asp113=) c.348T= (p.Asp116=) n.479-861T= c.-130T= (n.-130T=) n.635T= | |
| 11 | g.94479737A>C | CA382378572 | MRE11 | c.339T>G (p.Asp113Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) n.479-861T>G c.-130T>G (n.-130T>G) n.635T>G | |
| 11 | g.94479737A>G | CA10579413 | MRE11 | c.339T>C (p.Asp113=) c.348T>C (p.Asp116=) n.479-861T>C c.-130T>C (n.-130T>C) n.635T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94479737A>T | CA382378575 | MRE11 | c.339T>A (p.Asp113Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) n.479-861T>A c.-130T>A (n.-130T>A) n.635T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94479738T>A | CA382378578 | MRE11 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.479-862A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.634A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.94479738T>C | CA382378581 | MRE11 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.479-862A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.634A>G | |
| 11 | g.94479738T>G | CA382378583 | MRE11 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.479-862A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.634A>C | |
| 11 | g.94479739C>A | CA382378585 | MRE11 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.479-863G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.633G>T | |
| 11 | g.94479739C= | CA1992438928 | MRE11 | c.337G= (p.Asp113=) c.346G= (p.Asp116=) n.479-863G= c.-132G= (n.-132G=) n.633G= | |
| 11 | g.94479739C>G | CA382378588 | MRE11 | c.337G>C (p.Asp113His) c.346G>C (p.Asp116His) n.479-863G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.633G>C | dbSNP |
| 11 | g.94479739C>T | CA10579414 | MRE11 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.479-863G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |