Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94471660T>ACA476284365MRE11c.759A>T (p.Pro253=)
c.768A>T (p.Pro256=)
c.291A>T (p.Pro97=)
n.1055A>T
11g.94471660T>CCA226531619MRE11c.759A>G (p.Pro253=)
c.768A>G (p.Pro256=)
c.291A>G (p.Pro97=)
n.1055A>G
 dbSNP
11g.94471660T>GCA476284364MRE11c.759A>C (p.Pro253=)
c.768A>C (p.Pro256=)
c.291A>C (p.Pro97=)
n.1055A>C
11g.94471660T=CA1992427328MRE11c.759A= (p.Pro253=)
c.768A= (p.Pro256=)
c.291A= (p.Pro97=)
n.1055A=
11g.94471661G>ACA166578MRE11c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.1054C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94471661G>CCA382375734MRE11c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.1054C>G
11g.94471661G=CA1992427338MRE11c.758C= (p.Pro253=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.1054C=
11g.94471661G>TCA382375736MRE11c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
n.1054C>A
11g.94471662G>ACA382375738MRE11c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1053C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94471662G>CCA382375739MRE11c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.1053C>G
11g.94471662G=CA1992427347MRE11c.757C= (p.Pro253=)
c.766C= (p.Pro256=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.1053C=
11g.94471662G>TCA382375741MRE11c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1053C>A
11g.94471663A=CA1992427352MRE11c.756T= (p.Ala252=)
c.765T= (p.Ala255=)
c.288T= (p.Ala96=)
n.1052T=
11g.94471663A>CCA226531621MRE11c.756T>G (p.Ala252=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.288T>G (p.Ala96=)
n.1052T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94471663A>GCA476284367MRE11c.756T>C (p.Ala252=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.288T>C (p.Ala96=)
n.1052T>C
 dbSNP
11g.94471663A>TCA476284366MRE11c.756T>A (p.Ala252=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.288T>A (p.Ala96=)
n.1052T>A
11g.94471664G>ACA382375743MRE11c.755C>T (p.Ala252Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1051C>T
 dbSNP
11g.94471664G>CCA382375744MRE11c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1051C>G
11g.94471664G>TCA382375745MRE11c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.1051C>A
11g.94471665C>ACA382375746MRE11c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1050G>T
 dbSNP
11g.94471665C>GCA382375747MRE11c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1050G>C
 ClinVar
11g.94471665C>TCA382375748MRE11c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1050G>A
 gnomAD v4
11g.94471666T>ACA476284368MRE11c.753A>T (p.Ile251=)
c.762A>T (p.Ile254=)
c.285A>T (p.Ile95=)
n.1049A>T
11g.94471666T>CCA382375749MRE11c.753A>G (p.Ile251Met)
c.762A>G (p.Ile254Met)
c.285A>G (p.Ile95Met)
n.1049A>G
11g.94471666T>GCA337730MRE11c.753A>C (p.Ile251=)
c.762A>C (p.Ile254=)
c.285A>C (p.Ile95=)
n.1049A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94471666T=CA1992427361MRE11c.753A= (p.Ile251=)
c.762A= (p.Ile254=)
c.285A= (p.Ile95=)
n.1049A=
11g.94471667A>CCA382375752MRE11c.752T>G (p.Ile251Arg)
c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
n.1048T>G
11g.94471667A>GCA382375750MRE11c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1048T>C
 gnomAD v4
11g.94471667A>TCA382375751MRE11c.752T>A (p.Ile251Lys)
c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.1048T>A
11g.94471668T>ACA382375753MRE11c.751A>T (p.Ile251Leu)
c.760A>T (p.Ile254Leu)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.1047A>T
11g.94471668T>CCA382375754MRE11c.751A>G (p.Ile251Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.1047A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94471668T>GCA382375755MRE11c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1047A>C
11g.94471668T=CA1992427372MRE11c.751A= (p.Ile251=)
c.760A= (p.Ile254=)
c.283A= (p.Ile95=)
n.1047A=
11g.94471669T>ACA382375756MRE11c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.1046A>T
11g.94471669T>CCA476284369MRE11c.750A>G (p.Lys250=)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.282A>G (p.Lys94=)
n.1046A>G
11g.94471669T>GCA382375757MRE11c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.1046A>C
11g.94471670T>ACA382375758MRE11c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.1045A>T
11g.94471670T>CCA382375759MRE11c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.1045A>G
 gnomAD v4
11g.94471670T>GCA382375760MRE11c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.1045A>C
11g.94471671T>ACA382375761MRE11c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.1044A>T
11g.94471671T>CCA382375762MRE11c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.1044A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94471671T>GCA382375763MRE11c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.1044A>C
11g.94471671T=CA1992427379MRE11c.748A= (p.Lys250=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.280A= (p.Lys94=)
n.1044A=
11g.94471672A>CCA382375764MRE11c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.279T>G (p.Cys93Trp)
n.1043T>G
11g.94471672A>GCA476284370MRE11c.747T>C (p.Cys249=)
c.756T>C (p.Cys252=)
c.279T>C (p.Cys93=)
n.1043T>C
11g.94471672A>TCA382375765MRE11c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.279T>A (p.Cys93Ter)
n.1043T>A
11g.94471672_94471674dupCA915948785MRE11c.745_747dup (p.Cys249_Lys250insCys)
c.754_756dup (p.Cys252_Lys253insCys)
c.277_279dup (p.Cys93_Lys94insCys)
n.1041_1043dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94471673C>ACA382375768MRE11c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.278G>T (p.Cys93Phe)
n.1042G>T
11g.94471673C>GCA382375767MRE11c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.278G>C (p.Cys93Ser)
n.1042G>C
11g.94471673C>TCA382375766MRE11c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
n.1042G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched