Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94471571_94471574del | CA1139662135 | MRE11 | c.845+4_845+7del c.854+4_854+7del c.377+4_377+7del n.1141+4_1141+7del | ClinVar dbSNP |
11 | g.94471572A= | CA1992426936 | MRE11 | c.845+2T= (n.845+2T=) c.854+2T= (n.854+2T=) c.377+2T= (n.377+2T=) n.1141+2T= | |
11 | g.94471572A>C | CA382375414 | MRE11 | c.845+2T>G (n.845+2T>G) c.854+2T>G (n.854+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) n.1141+2T>G | |
11 | g.94471572A>G | CA382375412 | MRE11 | c.845+2T>C (n.845+2T>C) c.854+2T>C (n.854+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) n.1141+2T>C | |
11 | g.94471572A>T | CA163962 | MRE11 | c.845+2T>A (n.845+2T>A) c.854+2T>A (n.854+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) n.1141+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94471573C>A | CA382375417 | MRE11 | c.845+1G>T (n.845+1G>T) c.854+1G>T (n.854+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) n.1141+1G>T | |
11 | g.94471573C>G | CA382375421 | MRE11 | c.845+1G>C (n.845+1G>C) c.854+1G>C (n.854+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) n.1141+1G>C | |
11 | g.94471573C>T | CA382375418 | MRE11 | c.845+1G>A (n.845+1G>A) c.854+1G>A (n.854+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) n.1141+1G>A | |
11 | g.94471574T>A | CA382375425 | MRE11 | c.845A>T (p.Lys282Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.1141A>T | |
11 | g.94471574T>C | CA382375427 | MRE11 | c.845A>G (p.Lys282Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1141A>G | |
11 | g.94471574T>G | CA382375429 | MRE11 | c.845A>C (p.Lys282Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1141A>C | |
11 | g.94471575T>A | CA382375432 | MRE11 | c.844A>T (p.Lys282Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1140A>T | |
11 | g.94471575T>C | CA382375434 | MRE11 | c.844A>G (p.Lys282Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1140A>G | |
11 | g.94471575T>G | CA382375436 | MRE11 | c.844A>C (p.Lys282Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1140A>C | |
11 | g.94471576C>A | CA6235298 | MRE11 | c.843G>T (p.Lys281Asn) c.852G>T (p.Lys284Asn) c.375G>T (p.Lys125Asn) n.1139G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94471576C= | CA1992426942 | MRE11 | c.843G= (p.Lys281=) c.852G= (p.Lys284=) c.375G= (p.Lys125=) n.1139G= | |
11 | g.94471576C>G | CA382375440 | MRE11 | c.843G>C (p.Lys281Asn) c.852G>C (p.Lys284Asn) c.375G>C (p.Lys125Asn) n.1139G>C | |
11 | g.94471576C>T | CA476284257 | MRE11 | c.843G>A (p.Lys281=) c.852G>A (p.Lys284=) c.375G>A (p.Lys125=) n.1139G>A | |
11 | g.94471577T>A | CA382375443 | MRE11 | c.842A>T (p.Lys281Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.374A>T (p.Lys125Met) n.1138A>T | |
11 | g.94471577T>C | CA382375444 | MRE11 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.1138A>G | |
11 | g.94471577T>G | CA382375446 | MRE11 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.1138A>C | |
11 | g.94471579del | CA2580085064 | MRE11 | c.842del (p.Lys281ArgfsTer14) c.851del (p.Lys284ArgfsTer14) c.374del (p.Lys125ArgfsTer14) n.1138del | ClinVar |
11 | g.94471578T>A | CA382375450 | MRE11 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.1137A>T | |
11 | g.94471578T>C | CA382375449 | MRE11 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.1137A>G | |
11 | g.94471578T>G | CA382375447 | MRE11 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1137A>C | |
11 | g.94471579T>A | CA476284263 | MRE11 | c.840A>T (p.Val280=) c.849A>T (p.Val283=) c.372A>T (p.Val124=) n.1136A>T | |
11 | g.94471579T>C | CA189366 | MRE11 | c.840A>G (p.Val280=) c.849A>G (p.Val283=) c.372A>G (p.Val124=) n.1136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94471579T>G | CA476284266 | MRE11 | c.840A>C (p.Val280=) c.849A>C (p.Val283=) c.372A>C (p.Val124=) n.1136A>C | |
11 | g.94471579T= | CA1992426947 | MRE11 | c.840A= (p.Val280=) c.849A= (p.Val283=) c.372A= (p.Val124=) n.1136A= | |
11 | g.94471580del | CA2695215211 | MRE11 | c.839del (p.Val280GlufsTer15) c.848del (p.Val283GlufsTer15) c.371del (p.Val124GlufsTer15) n.1135del | |
11 | g.94471580A>C | CA382375452 | MRE11 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.1135T>G | |
11 | g.94471580A>G | CA382375454 | MRE11 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.1135T>C | |
11 | g.94471580A>T | CA382375456 | MRE11 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) n.1135T>A | |
11 | g.94471581C>A | CA382375458 | MRE11 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) n.1134G>T | ClinVar |
11 | g.94471581C= | CA1992426956 | MRE11 | c.838G= (p.Val280=) c.847G= (p.Val283=) c.370G= (p.Val124=) n.1134G= | |
11 | g.94471581C>G | CA6235299 | MRE11 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.1134G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94471581C>T | CA382375461 | MRE11 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.1134G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94471582A>C | CA476284273 | MRE11 | c.837T>G (p.Ala279=) c.846T>G (p.Ala282=) c.369T>G (p.Ala123=) n.1133T>G | |
11 | g.94471582A>G | CA476284274 | MRE11 | c.837T>C (p.Ala279=) c.846T>C (p.Ala282=) c.369T>C (p.Ala123=) n.1133T>C | |
11 | g.94471582A>T | CA476284277 | MRE11 | c.837T>A (p.Ala279=) c.846T>A (p.Ala282=) c.369T>A (p.Ala123=) n.1133T>A | |
11 | g.94471583G>A | CA382375462 | MRE11 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.1132C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94471583G>C | CA382375463 | MRE11 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1132C>G | ClinVar |
11 | g.94471583G>T | CA382375465 | MRE11 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1132C>A | |
11 | g.94471584C>A | CA382375466 | MRE11 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1131G>T | |
11 | g.94471584C= | CA1992426968 | MRE11 | c.835G= (p.Ala279=) c.844G= (p.Ala282=) c.367G= (p.Ala123=) n.1131G= | |
11 | g.94471584C>G | CA382375468 | MRE11 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1131G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94471584C>T | CA198028 | MRE11 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94471585T>A | CA382375470 | MRE11 | c.834A>T (p.Glu278Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.1130A>T | |
11 | g.94471585T>C | CA476284284 | MRE11 | c.834A>G (p.Glu278=) c.843A>G (p.Glu281=) c.366A>G (p.Glu122=) n.1130A>G | |
11 | g.94471585T>G | CA382375471 | MRE11 | c.834A>C (p.Glu278Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.1130A>C |