Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94470483_94470484del | CA2580085053 | MRE11 | c.1005_1006del (p.Phe335LeufsTer6) c.1014_1015del (p.Phe338LeufsTer6) c.537_538del (p.Phe179LeufsTer6) n.1301_1302del | ClinVar |
11 | g.94470483G>A | CA476283677 | MRE11 | c.1005C>T (p.Phe335=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.537C>T (p.Phe179=) n.1301C>T | |
11 | g.94470483G>C | CA382374207 | MRE11 | c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1301C>G | |
11 | g.94470483G>T | CA382374206 | MRE11 | c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1301C>A | |
11 | g.94470484A= | CA1992475616 | MRE11 | c.1004T= (p.Phe335=) c.1013T= (p.Phe338=) c.536T= (p.Phe179=) n.1300T= | |
11 | g.94470484A>C | CA382374208 | MRE11 | c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1300T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94470484A>G | CA382374209 | MRE11 | c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94470484A>T | CA382374210 | MRE11 | c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1300T>A | |
11 | g.94470485A>C | CA382374211 | MRE11 | c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1299T>G | |
11 | g.94470485A>G | CA382374212 | MRE11 | c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1299T>C | ClinVar |
11 | g.94470485A>T | CA382374213 | MRE11 | c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1299T>A | |
11 | g.94470486G>A | CA476283688 | MRE11 | c.1002C>T (p.Ser334=) c.1011C>T (p.Ser337=) c.534C>T (p.Ser178=) n.1298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94470486G>C | CA163993 | MRE11 | c.1002C>G (p.Ser334Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.1298C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94470486G= | CA1992475623 | MRE11 | c.1002C= (p.Ser334=) c.1011C= (p.Ser337=) c.534C= (p.Ser178=) n.1298C= | |
11 | g.94470486G>T | CA382374214 | MRE11 | c.1002C>A (p.Ser334Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.1298C>A | |
11 | g.94470487C>A | CA382374215 | MRE11 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.1297G>T | |
11 | g.94470487C= | CA1992475633 | MRE11 | c.1001G= (p.Ser334=) c.1010G= (p.Ser337=) c.533G= (p.Ser178=) n.1297G= | |
11 | g.94470487C>G | CA382374216 | MRE11 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.1297G>C | dbSNP |
11 | g.94470487C>T | CA382374217 | MRE11 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.1297G>A | |
11 | g.94470488T>A | CA382374218 | MRE11 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.1296A>T | |
11 | g.94470488T>C | CA382374219 | MRE11 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.1296A>G | |
11 | g.94470488T>G | CA382374220 | MRE11 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.1296A>C | |
11 | g.94470489T>A | CA382374222 | MRE11 | c.999A>T (p.Gln333His) c.1008A>T (p.Gln336His) c.531A>T (p.Gln177His) n.1295A>T | |
11 | g.94470489T>C | CA191390 | MRE11 | c.999A>G (p.Gln333=) c.1008A>G (p.Gln336=) c.531A>G (p.Gln177=) n.1295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94470489T>G | CA382374221 | MRE11 | c.999A>C (p.Gln333His) c.1008A>C (p.Gln336His) c.531A>C (p.Gln177His) n.1295A>C | |
11 | g.94470489T= | CA1992475637 | MRE11 | c.999A= (p.Gln333=) c.1008A= (p.Gln336=) c.531A= (p.Gln177=) n.1295A= | |
11 | g.94470490T>A | CA382374224 | MRE11 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1294A>T | |
11 | g.94470490T>C | CA382374223 | MRE11 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1294A>G | |
11 | g.94470490T>G | CA382374225 | MRE11 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1294A>C | |
11 | g.94470491G>A | CA382374226 | MRE11 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1293C>T | |
11 | g.94470491G>C | CA382374227 | MRE11 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1293C>G | |
11 | g.94470491G>T | CA382374228 | MRE11 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1293C>A | |
11 | g.94470492T>A | CA476283711 | MRE11 | c.996A>T (p.Ile332=) c.1005A>T (p.Ile335=) c.528A>T (p.Ile176=) n.1292A>T | |
11 | g.94470492T>C | CA382374229 | MRE11 | c.996A>G (p.Ile332Met) c.1005A>G (p.Ile335Met) c.528A>G (p.Ile176Met) n.1292A>G | |
11 | g.94470492T>G | CA476283714 | MRE11 | c.996A>C (p.Ile332=) c.1005A>C (p.Ile335=) c.528A>C (p.Ile176=) n.1292A>C | |
11 | g.94470493A>C | CA382374230 | MRE11 | c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1004T>G (p.Ile335Arg) c.527T>G (p.Ile176Arg) n.1291T>G | |
11 | g.94470493A>G | CA382374231 | MRE11 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.1291T>C | |
11 | g.94470493A>T | CA382374232 | MRE11 | c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1004T>A (p.Ile335Lys) c.527T>A (p.Ile176Lys) n.1291T>A | |
11 | g.94470494T>A | CA382374233 | MRE11 | c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.526A>T (p.Ile176Leu) n.1290A>T | |
11 | g.94470494T>C | CA6235249 | MRE11 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.1290A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94470494T>G | CA382374234 | MRE11 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.1290A>C | |
11 | g.94470494T= | CA1992475641 | MRE11 | c.994A= (p.Ile332=) c.1003A= (p.Ile335=) c.526A= (p.Ile176=) n.1290A= | |
11 | g.94470495G>A | CA476283721 | MRE11 | c.993C>T (p.Ala331=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.525C>T (p.Ala175=) n.1289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94470495G>C | CA476283722 | MRE11 | c.993C>G (p.Ala331=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.525C>G (p.Ala175=) n.1289C>G | |
11 | g.94470495G= | CA1992475643 | MRE11 | c.993C= (p.Ala331=) c.1002C= (p.Ala334=) c.525C= (p.Ala175=) n.1289C= | |
11 | g.94470495G>T | CA476283725 | MRE11 | c.993C>A (p.Ala331=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.525C>A (p.Ala175=) n.1289C>A | ClinVar |
11 | g.94470496G>A | CA382374235 | MRE11 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.524C>T (p.Ala175Val) n.1288C>T | dbSNP |
11 | g.94470496G>C | CA382374236 | MRE11 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.1288C>G | |
11 | g.94470496G>T | CA382374237 | MRE11 | c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) n.1288C>A | |
11 | g.94470497C>A | CA382374240 | MRE11 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.1287G>T |