WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.94470379_94470380insTAGT | CA2615587315 | MRE11 | c.1017+91_1017+92insACTA (n.1017+91_1017+92insACTA) c.1026+91_1026+92insACTA (n.1026+91_1026+92insACTA) c.549+91_549+92insACTA (n.549+91_549+92insACTA) n.1313+91_1313+92insACTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470380A>G | CA2615587318 | MRE11 | c.1017+91T>C (n.1017+91T>C) c.1026+91T>C (n.1026+91T>C) c.549+91T>C (n.549+91T>C) n.1313+91T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470380A>T | CA2615587319 | MRE11 | c.1017+91T>A (n.1017+91T>A) c.1026+91T>A (n.1026+91T>A) c.549+91T>A (n.549+91T>A) n.1313+91T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470381G>C | CA2615587324 | MRE11 | c.1017+90C>G (n.1017+90C>G) c.1026+90C>G (n.1026+90C>G) c.549+90C>G (n.549+90C>G) n.1313+90C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470382G>C | CA1992475393 | MRE11 | c.1017+89C>G (n.1017+89C>G) c.1026+89C>G (n.1026+89C>G) c.549+89C>G (n.549+89C>G) n.1313+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470382G= | CA1992475391 | MRE11 | c.1017+89C= (n.1017+89C=) c.1026+89C= (n.1026+89C=) c.549+89C= (n.549+89C=) n.1313+89C= | |
| 11 | g.94470382G>T | CA682034450 | MRE11 | c.1017+89C>A (n.1017+89C>A) c.1026+89C>A (n.1026+89C>A) c.549+89C>A (n.549+89C>A) n.1313+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470383C>A | CA2615587326 | MRE11 | c.1017+88G>T (n.1017+88G>T) c.1026+88G>T (n.1026+88G>T) c.549+88G>T (n.549+88G>T) n.1313+88G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470383C= | CA1992475395 | MRE11 | c.1017+88G= (n.1017+88G=) c.1026+88G= (n.1026+88G=) c.549+88G= (n.549+88G=) n.1313+88G= | |
| 11 | g.94470383C>T | CA226531406 | MRE11 | c.1017+88G>A (n.1017+88G>A) c.1026+88G>A (n.1026+88G>A) c.549+88G>A (n.549+88G>A) n.1313+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470386C>A | CA2574952684 | MRE11 | c.1017+85G>T (n.1017+85G>T) c.1026+85G>T (n.1026+85G>T) c.549+85G>T (n.549+85G>T) n.1313+85G>T | |
| 11 | g.94470386C>T | CA2615587327 | MRE11 | c.1017+85G>A (n.1017+85G>A) c.1026+85G>A (n.1026+85G>A) c.549+85G>A (n.549+85G>A) n.1313+85G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470387C>G | CA2574952686 | MRE11 | c.1017+84G>C (n.1017+84G>C) c.1026+84G>C (n.1026+84G>C) c.549+84G>C (n.549+84G>C) n.1313+84G>C | |
| 11 | g.94470387C>T | CA2574952685 | MRE11 | c.1017+84G>A (n.1017+84G>A) c.1026+84G>A (n.1026+84G>A) c.549+84G>A (n.549+84G>A) n.1313+84G>A | |
| 11 | g.94470388C= | CA1992475397 | MRE11 | c.1017+83G= (n.1017+83G=) c.1026+83G= (n.1026+83G=) c.549+83G= (n.549+83G=) n.1313+83G= | |
| 11 | g.94470388C>T | CA226531407 | MRE11 | c.1017+83G>A (n.1017+83G>A) c.1026+83G>A (n.1026+83G>A) c.549+83G>A (n.549+83G>A) n.1313+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470391T>C | CA2615587328 | MRE11 | c.1017+80A>G (n.1017+80A>G) c.1026+80A>G (n.1026+80A>G) c.549+80A>G (n.549+80A>G) n.1313+80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470392A= | CA1992475399 | MRE11 | c.1017+79T= (n.1017+79T=) c.1026+79T= (n.1026+79T=) c.549+79T= (n.549+79T=) n.1313+79T= | |
| 11 | g.94470392A>C | CA1992475401 | MRE11 | c.1017+79T>G (n.1017+79T>G) c.1026+79T>G (n.1026+79T>G) c.549+79T>G (n.549+79T>G) n.1313+79T>G | dbSNP |
| 11 | g.94470392A>T | CA2574952687 | MRE11 | c.1017+79T>A (n.1017+79T>A) c.1026+79T>A (n.1026+79T>A) c.549+79T>A (n.549+79T>A) n.1313+79T>A | |
| 11 | g.94470393C>A | CA2615587331 | MRE11 | c.1017+78G>T (n.1017+78G>T) c.1026+78G>T (n.1026+78G>T) c.549+78G>T (n.549+78G>T) n.1313+78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470393C>T | CA2615587334 | MRE11 | c.1017+78G>A (n.1017+78G>A) c.1026+78G>A (n.1026+78G>A) c.549+78G>A (n.549+78G>A) n.1313+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470394T>C | CA682034453 | MRE11 | c.1017+77A>G (n.1017+77A>G) c.1026+77A>G (n.1026+77A>G) c.549+77A>G (n.549+77A>G) n.1313+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470394T>G | CA1992475404 | MRE11 | c.1017+77A>C (n.1017+77A>C) c.1026+77A>C (n.1026+77A>C) c.549+77A>C (n.549+77A>C) n.1313+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470394T= | CA1992475402 | MRE11 | c.1017+77A= (n.1017+77A=) c.1026+77A= (n.1026+77A=) c.549+77A= (n.549+77A=) n.1313+77A= | |
| 11 | g.94470395C>G | CA2615587335 | MRE11 | c.1017+76G>C (n.1017+76G>C) c.1026+76G>C (n.1026+76G>C) c.549+76G>C (n.549+76G>C) n.1313+76G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470395C>T | CA2724792317 | MRE11 | c.1017+76G>A (n.1017+76G>A) c.1026+76G>A (n.1026+76G>A) c.549+76G>A (n.549+76G>A) n.1313+76G>A | dbSNP |
| 11 | g.94470397A= | CA1992475405 | MRE11 | c.1017+74T= (n.1017+74T=) c.1026+74T= (n.1026+74T=) c.549+74T= (n.549+74T=) n.1313+74T= | |
| 11 | g.94470397A>G | CA226531408 | MRE11 | c.1017+74T>C (n.1017+74T>C) c.1026+74T>C (n.1026+74T>C) c.549+74T>C (n.549+74T>C) n.1313+74T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.94470398T>C | CA1992475409 | MRE11 | c.1017+73A>G (n.1017+73A>G) c.1026+73A>G (n.1026+73A>G) c.549+73A>G (n.549+73A>G) n.1313+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470398T= | CA1992475408 | MRE11 | c.1017+73A= (n.1017+73A=) c.1026+73A= (n.1026+73A=) c.549+73A= (n.549+73A=) n.1313+73A= | |
| 11 | g.94470399T>C | CA226531409 | MRE11 | c.1017+72A>G (n.1017+72A>G) c.1026+72A>G (n.1026+72A>G) c.549+72A>G (n.549+72A>G) n.1313+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470399T= | CA1992475411 | MRE11 | c.1017+72A= (n.1017+72A=) c.1026+72A= (n.1026+72A=) c.549+72A= (n.549+72A=) n.1313+72A= | |
| 11 | g.94470401A= | CA1992475412 | MRE11 | c.1017+70T= (n.1017+70T=) c.1026+70T= (n.1026+70T=) c.549+70T= (n.549+70T=) n.1313+70T= | |
| 11 | g.94470401A>T | CA1992475414 | MRE11 | c.1017+70T>A (n.1017+70T>A) c.1026+70T>A (n.1026+70T>A) c.549+70T>A (n.549+70T>A) n.1313+70T>A | dbSNP |
| 11 | g.94470403T>C | CA2601266512 | MRE11 | c.1017+68A>G (n.1017+68A>G) c.1026+68A>G (n.1026+68A>G) c.549+68A>G (n.549+68A>G) n.1313+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470404T>C | CA682034459 | MRE11 | c.1017+67A>G (n.1017+67A>G) c.1026+67A>G (n.1026+67A>G) c.549+67A>G (n.549+67A>G) n.1313+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470404T= | CA1992475415 | MRE11 | c.1017+67A= (n.1017+67A=) c.1026+67A= (n.1026+67A=) c.549+67A= (n.549+67A=) n.1313+67A= | |
| 11 | g.94470405A= | CA1992475417 | MRE11 | c.1017+66T= (n.1017+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) c.549+66T= (n.549+66T=) n.1313+66T= | |
| 11 | g.94470405A>G | CA226531410 | MRE11 | c.1017+66T>C (n.1017+66T>C) c.1026+66T>C (n.1026+66T>C) c.549+66T>C (n.549+66T>C) n.1313+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.94470405A>T | CA2615587336 | MRE11 | c.1017+66T>A (n.1017+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) c.549+66T>A (n.549+66T>A) n.1313+66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470406C= | CA1992475418 | MRE11 | c.1017+65G= (n.1017+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) c.549+65G= (n.549+65G=) n.1313+65G= | |
| 11 | g.94470406C>T | CA226531411 | MRE11 | c.1017+65G>A (n.1017+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) c.549+65G>A (n.549+65G>A) n.1313+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470411T>C | CA1992475420 | MRE11 | c.1017+60A>G (n.1017+60A>G) c.1026+60A>G (n.1026+60A>G) c.549+60A>G (n.549+60A>G) n.1313+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.94470411T= | CA1992475421 | MRE11 | c.1017+60A= (n.1017+60A=) c.1026+60A= (n.1026+60A=) c.549+60A= (n.549+60A=) n.1313+60A= | |
| 11 | g.94470412T>C | CA2574952688 | MRE11 | c.1017+59A>G (n.1017+59A>G) c.1026+59A>G (n.1026+59A>G) c.549+59A>G (n.549+59A>G) n.1313+59A>G | |
| 11 | g.94470413G>A | CA2564179443 | MRE11 | c.1017+58C>T (n.1017+58C>T) c.1026+58C>T (n.1026+58C>T) c.549+58C>T (n.549+58C>T) n.1313+58C>T | |
| 11 | g.94470413G>T | CA2615587338 | MRE11 | c.1017+58C>A (n.1017+58C>A) c.1026+58C>A (n.1026+58C>A) c.549+58C>A (n.549+58C>A) n.1313+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.94470416G>A | CA2574952689 | MRE11 | c.1017+55C>T (n.1017+55C>T) c.1026+55C>T (n.1026+55C>T) c.549+55C>T (n.549+55C>T) n.1313+55C>T | |
| 11 | g.94470416G>T | CA654062314 | MRE11 | c.1017+55C>A (n.1017+55C>A) c.1026+55C>A (n.1026+55C>A) c.549+55C>A (n.549+55C>A) n.1313+55C>A | COSMIC |