Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94464197del | CA337134 | MRE11 | c.1143del (p.Phe381LeufsTer9) c.1152del (p.Phe384LeufsTer9) c.675del (p.Phe225LeufsTer9) n.1439del | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464197A= | CA1992468905 | MRE11 | c.1141T= (p.Phe381=) c.1150T= (p.Phe384=) c.673T= (p.Phe225=) n.1437T= | |
11 | g.94464197A>C | CA382372958 | MRE11 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1437T>G | |
11 | g.94464197A>G | CA6235141 | MRE11 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1437T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464197A>T | CA382372957 | MRE11 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1437T>A | |
11 | g.94464198G>A | CA6235142 | MRE11 | c.1140C>T (p.Arg380=) c.1149C>T (p.Arg383=) c.672C>T (p.Arg224=) n.1436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464198G>C | CA476282432 | MRE11 | c.1140C>G (p.Arg380=) c.1149C>G (p.Arg383=) c.672C>G (p.Arg224=) n.1436C>G | |
11 | g.94464198G= | CA1992468908 | MRE11 | c.1140C= (p.Arg380=) c.1149C= (p.Arg383=) c.672C= (p.Arg224=) n.1436C= | |
11 | g.94464198G>T | CA476282433 | MRE11 | c.1140C>A (p.Arg380=) c.1149C>A (p.Arg383=) c.672C>A (p.Arg224=) n.1436C>A | |
11 | g.94464199C>A | CA382372959 | MRE11 | c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.1435G>T | |
11 | g.94464199C= | CA1992468920 | MRE11 | c.1139G= (p.Arg380=) c.1148G= (p.Arg383=) c.671G= (p.Arg224=) n.1435G= | |
11 | g.94464199C>G | CA382372960 | MRE11 | c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.1435G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464199C>T | CA165066 | MRE11 | c.1139G>A (p.Arg380His) c.1148G>A (p.Arg383His) c.671G>A (p.Arg224His) n.1435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.94464200G>A | CA6235143 | MRE11 | c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.94464200G>C | CA382372961 | MRE11 | c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.1434C>G | |
11 | g.94464200G= | CA1992468932 | MRE11 | c.1138C= (p.Arg380=) c.1147C= (p.Arg383=) c.670C= (p.Arg224=) n.1434C= | |
11 | g.94464200G>T | CA382372962 | MRE11 | c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) n.1434C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464201A= | CA1992468935 | MRE11 | c.1137T= (p.Leu379=) c.1146T= (p.Leu382=) c.669T= (p.Leu223=) n.1433T= | |
11 | g.94464201A>C | CA476282434 | MRE11 | c.1137T>G (p.Leu379=) c.1146T>G (p.Leu382=) c.669T>G (p.Leu223=) n.1433T>G | |
11 | g.94464201A>G | CA476282436 | MRE11 | c.1137T>C (p.Leu379=) c.1146T>C (p.Leu382=) c.669T>C (p.Leu223=) n.1433T>C | dbSNP |
11 | g.94464201A>T | CA476282435 | MRE11 | c.1137T>A (p.Leu379=) c.1146T>A (p.Leu382=) c.669T>A (p.Leu223=) n.1433T>A | |
11 | g.94464202A= | CA1992468937 | MRE11 | c.1136T= (p.Leu379=) c.1145T= (p.Leu382=) c.668T= (p.Leu223=) n.1432T= | |
11 | g.94464202A>C | CA382372963 | MRE11 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1432T>G | |
11 | g.94464202A>G | CA382372964 | MRE11 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1432T>C | |
11 | g.94464202A>T | CA382372965 | MRE11 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.1145T>A (p.Leu382His) c.668T>A (p.Leu223His) n.1432T>A | |
11 | g.94464203G>A | CA382372968 | MRE11 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.1431C>T | |
11 | g.94464203G>C | CA382372967 | MRE11 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1431C>G | |
11 | g.94464203G>T | CA382372966 | MRE11 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1431C>A | |
11 | g.94464203dup | CA194116 | MRE11 | c.1135dup (p.Leu379ProfsTer4) c.1144dup (p.Leu382ProfsTer4) c.667dup (p.Leu223ProfsTer4) n.1431dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464204A= | CA1992468952 | MRE11 | c.1134T= (p.Val378=) c.1143T= (p.Val381=) c.666T= (p.Val222=) n.1430T= | |
11 | g.94464204A>C | CA476282437 | MRE11 | c.1134T>G (p.Val378=) c.1143T>G (p.Val381=) c.666T>G (p.Val222=) n.1430T>G | |
11 | g.94464204A>G | CA476282438 | MRE11 | c.1134T>C (p.Val378=) c.1143T>C (p.Val381=) c.666T>C (p.Val222=) n.1430T>C | |
11 | g.94464204A>T | CA476282439 | MRE11 | c.1134T>A (p.Val378=) c.1143T>A (p.Val381=) c.666T>A (p.Val222=) n.1430T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464205A= | CA1992468959 | MRE11 | c.1133T= (p.Val378=) c.1142T= (p.Val381=) c.665T= (p.Val222=) n.1429T= | |
11 | g.94464205A>C | CA382372969 | MRE11 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1429T>G | |
11 | g.94464205A>G | CA226530237 | MRE11 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1429T>C | dbSNP |
11 | g.94464205A>T | CA382372970 | MRE11 | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) n.1429T>A | |
11 | g.94464206C>A | CA382372971 | MRE11 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) n.1428G>T | |
11 | g.94464206C>G | CA382372972 | MRE11 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1428G>C | |
11 | g.94464206C>T | CA382372973 | MRE11 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) n.1428G>A | ClinVar |
11 | g.94464206_94464238delinsCACTGAAAGGTTCAAAACCTCCACTATAGTCCA | CA1992468969 | MRE11 | c.1100_1132delinsTGGACTATAGTGGAGGTTTTGAACCTTTCAGTG (p.Val367=) c.1109_1141delinsTGGACTATAGTGGAGGTTTTGAACCTTTCAGTG (p.Val370=) c.632_664delinsTGGACTATAGTGGAGGTTTTGAACCTTTCAGTG (p.Val211=) n.1396_1428delinsTGGACTATAGTGGAGGTTTTGAACCTTTCAGTG | |
11 | g.94464207A= | CA1992468977 | MRE11 | c.1131T= (p.Ser377=) c.1140T= (p.Ser380=) c.663T= (p.Ser221=) n.1427T= | |
11 | g.94464207A>C | CA382372974 | MRE11 | c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) c.663T>G (p.Ser221Arg) n.1427T>G | dbSNP |
11 | g.94464207A>G | CA10582950 | MRE11 | c.1131T>C (p.Ser377=) c.1140T>C (p.Ser380=) c.663T>C (p.Ser221=) n.1427T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94464207A>T | CA382372975 | MRE11 | c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) c.663T>A (p.Ser221Arg) n.1427T>A | |
11 | g.94464207_94464238del | CA1992468978 | MRE11 | c.1100_1131del (p.Val367GlyfsTer5) c.1109_1140del (p.Val370GlyfsTer5) c.632_663del (p.Val211GlyfsTer5) n.1396_1427del | ClinVar dbSNP |
11 | g.94464208C>A | CA6235144 | MRE11 | c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) n.1426G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94464208C= | CA1992468987 | MRE11 | c.1130G= (p.Ser377=) c.1139G= (p.Ser380=) c.662G= (p.Ser221=) n.1426G= | |
11 | g.94464208C>G | CA382372976 | MRE11 | c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) n.1426G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94464208C>T | CA382372977 | MRE11 | c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.662G>A (p.Ser221Asn) n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |