Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94445881A>C | CA382366851 | MRE11 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1783+1338T>G (n.1783+1338T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.92T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.2092T>G | |
11 | g.94445881A>G | CA382366854 | MRE11 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1783+1338T>C (n.1783+1338T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.92T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.2092T>C | |
11 | g.94445881A>T | CA382366857 | MRE11 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1783+1338T>A (n.1783+1338T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.92T>A c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.2092T>A | |
11 | g.94445882G>A | CA476280136 | MRE11 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1783+1337C>T (n.1783+1337C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1804C>T (p.Leu602=) n.91C>T c.1327C>T (p.Leu443=) n.2091C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445882G>C | CA382366860 | MRE11 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1783+1337C>G (n.1783+1337C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) n.91C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.2091C>G | |
11 | g.94445882G= | CA1992442155 | MRE11 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1783+1337C= (n.1783+1337C=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1804C= (p.Leu602=) n.91C= c.1327C= (p.Leu443=) n.2091C= | |
11 | g.94445882G>T | CA382366874 | MRE11 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1783+1337C>A (n.1783+1337C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) n.91C>A c.1327C>A (p.Leu443Met) n.2091C>A | |
11 | g.94445883A= | CA1992442159 | MRE11 | c.1794T= (p.Gly598=) c.1783+1336T= (n.1783+1336T=) c.1791T= (p.Gly597=) c.1803T= (p.Gly601=) n.90T= c.1326T= (p.Gly442=) n.2090T= | |
11 | g.94445883A>C | CA476280140 | MRE11 | c.1794T>G (p.Gly598=) c.1783+1336T>G (n.1783+1336T>G) c.1791T>G (p.Gly597=) c.1803T>G (p.Gly601=) n.90T>G c.1326T>G (p.Gly442=) n.2090T>G | dbSNP |
11 | g.94445883A>G | CA476280142 | MRE11 | c.1794T>C (p.Gly598=) c.1783+1336T>C (n.1783+1336T>C) c.1791T>C (p.Gly597=) c.1803T>C (p.Gly601=) n.90T>C c.1326T>C (p.Gly442=) n.2090T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445883A>T | CA476280143 | MRE11 | c.1794T>A (p.Gly598=) c.1783+1336T>A (n.1783+1336T>A) c.1791T>A (p.Gly597=) c.1803T>A (p.Gly601=) n.90T>A c.1326T>A (p.Gly442=) n.2090T>A | |
11 | g.94445884C>A | CA382366883 | MRE11 | c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1783+1335G>T (n.1783+1335G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.89G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.2089G>T | ClinVar |
11 | g.94445884C>G | CA382366889 | MRE11 | c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1783+1335G>C (n.1783+1335G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.89G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.2089G>C | |
11 | g.94445884C>T | CA382366893 | MRE11 | c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1783+1335G>A (n.1783+1335G>A) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.89G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.2089G>A | |
11 | g.94445885C>A | CA166180 | MRE11 | c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1783+1334G>T (n.1783+1334G>T) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) n.88G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.2088G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445885C= | CA1992442179 | MRE11 | c.1792G= (p.Gly598=) c.1783+1334G= (n.1783+1334G=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1801G= (p.Gly601=) n.88G= c.1324G= (p.Gly442=) n.2088G= | |
11 | g.94445885C>G | CA335982 | MRE11 | c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1783+1334G>C (n.1783+1334G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.88G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.2088G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445885C>T | CA226523784 | MRE11 | c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1783+1334G>A (n.1783+1334G>A) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) n.88G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.2088G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445886A>C | CA476280151 | MRE11 | c.1791T>G (p.Thr597=) c.1783+1333T>G (n.1783+1333T>G) c.1788T>G (p.Thr596=) c.1800T>G (p.Thr600=) n.87T>G c.1323T>G (p.Thr441=) n.2087T>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445886A>G | CA476280152 | MRE11 | c.1791T>C (p.Thr597=) c.1783+1333T>C (n.1783+1333T>C) c.1788T>C (p.Thr596=) c.1800T>C (p.Thr600=) n.87T>C c.1323T>C (p.Thr441=) n.2087T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445886A>T | CA476280154 | MRE11 | c.1791T>A (p.Thr597=) c.1783+1333T>A (n.1783+1333T>A) c.1788T>A (p.Thr596=) c.1800T>A (p.Thr600=) n.87T>A c.1323T>A (p.Thr441=) n.2087T>A | |
11 | g.94445887G>A | CA382366894 | MRE11 | c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1783+1332C>T (n.1783+1332C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.86C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2086C>T | |
11 | g.94445887G>C | CA382366897 | MRE11 | c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.1783+1332C>G (n.1783+1332C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1799C>G (p.Thr600Ser) n.86C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) n.2086C>G | |
11 | g.94445887G>T | CA382366900 | MRE11 | c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.1783+1332C>A (n.1783+1332C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1799C>A (p.Thr600Asn) n.86C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) n.2086C>A | |
11 | g.94445888T>A | CA382366907 | MRE11 | c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1783+1331A>T (n.1783+1331A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1798A>T (p.Thr600Ser) n.85A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2085A>T | |
11 | g.94445888T>C | CA382366914 | MRE11 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1783+1331A>G (n.1783+1331A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1798A>G (p.Thr600Ala) n.85A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2085A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445888T>G | CA382366917 | MRE11 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1783+1331A>C (n.1783+1331A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1798A>C (p.Thr600Pro) n.85A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2085A>C | |
11 | g.94445888T= | CA1992442183 | MRE11 | c.1789A= (p.Thr597=) c.1783+1331A= (n.1783+1331A=) c.1786A= (p.Thr596=) c.1798A= (p.Thr600=) n.85A= c.1321A= (p.Thr441=) n.2085A= | |
11 | g.94445889G>A | CA476280159 | MRE11 | c.1788C>T (p.Asp596=) c.1783+1330C>T (n.1783+1330C>T) c.1785C>T (p.Asp595=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.84C>T c.1320C>T (p.Asp440=) n.2084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445889G>C | CA382366924 | MRE11 | c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.1783+1330C>G (n.1783+1330C>G) c.1785C>G (p.Asp595Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.84C>G c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.2084C>G | |
11 | g.94445889G= | CA1992442185 | MRE11 | c.1788C= (p.Asp596=) c.1783+1330C= (n.1783+1330C=) c.1785C= (p.Asp595=) c.1797C= (p.Asp599=) n.84C= c.1320C= (p.Asp440=) n.2084C= | |
11 | g.94445889G>T | CA382366919 | MRE11 | c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.1783+1330C>A (n.1783+1330C>A) c.1785C>A (p.Asp595Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.84C>A c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.2084C>A | |
11 | g.94445890T>A | CA382366925 | MRE11 | c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1783+1329A>T (n.1783+1329A>T) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.83A>T c.1319A>T (p.Asp440Val) n.2083A>T | dbSNP |
11 | g.94445890T>C | CA382366926 | MRE11 | c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1783+1329A>G (n.1783+1329A>G) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.83A>G c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.2083A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445890T>G | CA382366927 | MRE11 | c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1783+1329A>C (n.1783+1329A>C) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.83A>C c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.2083A>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445890T= | CA1992442189 | MRE11 | c.1787A= (p.Asp596=) c.1783+1329A= (n.1783+1329A=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1796A= (p.Asp599=) n.83A= c.1319A= (p.Asp440=) n.2083A= | |
11 | g.94445891C>A | CA382366929 | MRE11 | c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1783+1328G>T (n.1783+1328G>T) c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.83-1G>T c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.2082G>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445891C>G | CA382366932 | MRE11 | c.1786G>C (p.Asp596His) c.1783+1328G>C (n.1783+1328G>C) c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.1795G>C (p.Asp599His) n.83-1G>C c.1318G>C (p.Asp440His) n.2082G>C | dbSNP |
11 | g.94445891C>T | CA382366933 | MRE11 | c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1783+1328G>A (n.1783+1328G>A) c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.83-1G>A c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.2082G>A | |
11 | g.94445892T>A | CA382366939 | MRE11 | c.1785A>T (p.Ala595=) c.1783+1327A>T (n.1783+1327A>T) c.1784-2A>T (n.1784-2A>T) c.1794A>T (p.Ala598=) n.83-2A>T c.1317A>T (p.Ala439=) n.2081A>T | |
11 | g.94445892T>C | CA382366950 | MRE11 | c.1785A>G (p.Ala595=) c.1783+1327A>G (n.1783+1327A>G) c.1784-2A>G (n.1784-2A>G) c.1794A>G (p.Ala598=) n.83-2A>G c.1317A>G (p.Ala439=) n.2081A>G | |
11 | g.94445892T>G | CA382366948 | MRE11 | c.1785A>C (p.Ala595=) c.1783+1327A>C (n.1783+1327A>C) c.1784-2A>C (n.1784-2A>C) c.1794A>C (p.Ala598=) n.83-2A>C c.1317A>C (p.Ala439=) n.2081A>C | |
11 | g.94445893G>A | CA382366959 | MRE11 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1783+1326C>T (n.1783+1326C>T) c.1784-3C>T (n.1784-3C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) n.83-3C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.2080C>T | |
11 | g.94445893G>C | CA382366960 | MRE11 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1783+1326C>G (n.1783+1326C>G) c.1784-3C>G (n.1784-3C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) n.83-3C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.2080C>G | |
11 | g.94445893G>T | CA382366962 | MRE11 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1783+1326C>A (n.1783+1326C>A) c.1784-3C>A (n.1784-3C>A) c.1793C>A (p.Ala598Glu) n.83-3C>A c.1316C>A (p.Ala439Glu) n.2080C>A | |
11 | g.94445894C>A | CA382366966 | MRE11 | c.1784-1G>T (n.1784-1G>T) c.1783+1325G>T (n.1783+1325G>T) c.1784-4G>T (n.1784-4G>T) c.1793-1G>T (n.1793-1G>T) n.83-4G>T c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) n.2080-1G>T | |
11 | g.94445894C>G | CA382366967 | MRE11 | c.1784-1G>C (n.1784-1G>C) c.1783+1325G>C (n.1783+1325G>C) c.1784-4G>C (n.1784-4G>C) c.1793-1G>C (n.1793-1G>C) n.83-4G>C c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) n.2080-1G>C | |
11 | g.94445894C>T | CA382366969 | MRE11 | c.1784-1G>A (n.1784-1G>A) c.1783+1325G>A (n.1783+1325G>A) c.1784-4G>A (n.1784-4G>A) c.1793-1G>A (n.1793-1G>A) n.83-4G>A c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) n.2080-1G>A | |
11 | g.94445895T>A | CA382366970 | MRE11 | c.1784-2A>T (n.1784-2A>T) c.1783+1324A>T (n.1783+1324A>T) c.1784-5A>T (n.1784-5A>T) c.1793-2A>T (n.1793-2A>T) n.83-5A>T c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) n.2080-2A>T | |
11 | g.94445895T>C | CA226523786 | MRE11 | c.1784-2A>G (n.1784-2A>G) c.1783+1324A>G (n.1783+1324A>G) c.1784-5A>G (n.1784-5A>G) c.1793-2A>G (n.1793-2A>G) n.83-5A>G c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) n.2080-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |