Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.94445865A>C | CA476280082 | MRE11 | c.1812T>G (p.Arg604=) c.1783+1354T>G (n.1783+1354T>G) c.1809T>G (p.Arg603=) c.1821T>G (p.Arg607=) n.108T>G c.1344T>G (p.Arg448=) n.2108T>G | ClinVar |
11 | g.94445865A>G | CA476280084 | MRE11 | c.1812T>C (p.Arg604=) c.1783+1354T>C (n.1783+1354T>C) c.1809T>C (p.Arg603=) c.1821T>C (p.Arg607=) n.108T>C c.1344T>C (p.Arg448=) n.2108T>C | |
11 | g.94445865A>T | CA476280085 | MRE11 | c.1812T>A (p.Arg604=) c.1783+1354T>A (n.1783+1354T>A) c.1809T>A (p.Arg603=) c.1821T>A (p.Arg607=) n.108T>A c.1344T>A (p.Arg448=) n.2108T>A | |
11 | g.94445866C>A | CA382366747 | MRE11 | c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1783+1353G>T (n.1783+1353G>T) c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.1820G>T (p.Arg607Leu) n.107G>T c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.2107G>T | |
11 | g.94445866C= | CA1992442012 | MRE11 | c.1811G= (p.Arg604=) c.1783+1353G= (n.1783+1353G=) c.1808G= (p.Arg603=) c.1820G= (p.Arg607=) n.107G= c.1343G= (p.Arg448=) n.2107G= | |
11 | g.94445866C>G | CA331840 | MRE11 | c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1783+1353G>C (n.1783+1353G>C) c.1808G>C (p.Arg603Pro) c.1820G>C (p.Arg607Pro) n.107G>C c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.2107G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445866C>T | CA331837 | MRE11 | c.1811G>A (p.Arg604His) c.1783+1353G>A (n.1783+1353G>A) c.1808G>A (p.Arg603His) c.1820G>A (p.Arg607His) n.107G>A c.1343G>A (p.Arg448His) n.2107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445867G>A | CA6234984 | MRE11 | c.1810C>T (p.Arg604Cys) c.1783+1352C>T (n.1783+1352C>T) c.1807C>T (p.Arg603Cys) c.1819C>T (p.Arg607Cys) n.106C>T c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.2106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.94445867G>C | CA382366770 | MRE11 | c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1783+1352C>G (n.1783+1352C>G) c.1807C>G (p.Arg603Gly) c.1819C>G (p.Arg607Gly) n.106C>G c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.2106C>G | gnomAD v4 |
11 | g.94445867G= | CA1992442025 | MRE11 | c.1810C= (p.Arg604=) c.1783+1352C= (n.1783+1352C=) c.1807C= (p.Arg603=) c.1819C= (p.Arg607=) n.106C= c.1342C= (p.Arg448=) n.2106C= | |
11 | g.94445867G>T | CA382366768 | MRE11 | c.1810C>A (p.Arg604Ser) c.1783+1352C>A (n.1783+1352C>A) c.1807C>A (p.Arg603Ser) c.1819C>A (p.Arg607Ser) n.106C>A c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.2106C>A | COSMIC |
11 | g.94445867_94445871delinsGGGTA | CA1992442027 | MRE11 | c.1806_1810delinsTACCC (p.Ser602=) c.1783+1348_1783+1352delinsTACCC (n.1783+1348_1783+1352delinsTACCC) c.1803_1807delinsTACCC (p.Ser601=) c.1815_1819delinsTACCC (p.Ser605=) n.102_106delinsTACCC c.1338_1342delinsTACCC (p.Ser446=) n.2102_2106delinsTACCC | |
11 | g.94445868G>A | CA476280092 | MRE11 | c.1809C>T (p.Thr603=) c.1783+1351C>T (n.1783+1351C>T) c.1806C>T (p.Thr602=) c.1818C>T (p.Thr606=) n.105C>T c.1341C>T (p.Thr447=) n.2105C>T | dbSNP |
11 | g.94445868G>C | CA194831 | MRE11 | c.1809C>G (p.Thr603=) c.1783+1351C>G (n.1783+1351C>G) c.1806C>G (p.Thr602=) c.1818C>G (p.Thr606=) n.105C>G c.1341C>G (p.Thr447=) n.2105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445868G= | CA1992442040 | MRE11 | c.1809C= (p.Thr603=) c.1783+1351C= (n.1783+1351C=) c.1806C= (p.Thr602=) c.1818C= (p.Thr606=) n.105C= c.1341C= (p.Thr447=) n.2105C= | |
11 | g.94445868G>T | CA476280095 | MRE11 | c.1809C>A (p.Thr603=) c.1783+1351C>A (n.1783+1351C>A) c.1806C>A (p.Thr602=) c.1818C>A (p.Thr606=) n.105C>A c.1341C>A (p.Thr447=) n.2105C>A | |
11 | g.94445869_94445872del | CA915948775 | MRE11 | c.1806_1809del (p.Thr603ValfsTer18) c.1783+1348_1783+1351del (n.1783+1348_1783+1351del) c.1803_1806del (p.Thr602ValfsTer18) c.1815_1818del (p.Thr606ValfsTer18) n.102_105del c.1338_1341del (p.Thr447ValfsTer18) n.2102_2105del | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445869G>A | CA16613645 | MRE11 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1783+1350C>T (n.1783+1350C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.104C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.2104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.94445869G>C | CA382366777 | MRE11 | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1783+1350C>G (n.1783+1350C>G) c.1805C>G (p.Thr602Ser) c.1817C>G (p.Thr606Ser) n.104C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.2104C>G | |
11 | g.94445869G= | CA1992442044 | MRE11 | c.1808C= (p.Thr603=) c.1783+1350C= (n.1783+1350C=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1817C= (p.Thr606=) n.104C= c.1340C= (p.Thr447=) n.2104C= | |
11 | g.94445869G>T | CA382366779 | MRE11 | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1783+1350C>A (n.1783+1350C>A) c.1805C>A (p.Thr602Asn) c.1817C>A (p.Thr606Asn) n.104C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.2104C>A | |
11 | g.94445870T>A | CA382366793 | MRE11 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1783+1349A>T (n.1783+1349A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.103A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.2103A>T | |
11 | g.94445870T>C | CA6234985 | MRE11 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1783+1349A>G (n.1783+1349A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.103A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.2103A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445870T>G | CA382366782 | MRE11 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1783+1349A>C (n.1783+1349A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.103A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.2103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445870T= | CA1992442050 | MRE11 | c.1807A= (p.Thr603=) c.1783+1349A= (n.1783+1349A=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1816A= (p.Thr606=) n.103A= c.1339A= (p.Thr447=) n.2103A= | |
11 | g.94445871A>C | CA476280102 | MRE11 | c.1806T>G (p.Ser602=) c.1783+1348T>G (n.1783+1348T>G) c.1803T>G (p.Ser601=) c.1815T>G (p.Ser605=) n.102T>G c.1338T>G (p.Ser446=) n.2102T>G | |
11 | g.94445871A>G | CA476280104 | MRE11 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.1783+1348T>C (n.1783+1348T>C) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1815T>C (p.Ser605=) n.102T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.2102T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.94445871A>T | CA476280103 | MRE11 | c.1806T>A (p.Ser602=) c.1783+1348T>A (n.1783+1348T>A) c.1803T>A (p.Ser601=) c.1815T>A (p.Ser605=) n.102T>A c.1338T>A (p.Ser446=) n.2102T>A | |
11 | g.94445872G>A | CA382366797 | MRE11 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1783+1347C>T (n.1783+1347C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.101C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.2101C>T | |
11 | g.94445872G>C | CA382366801 | MRE11 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1783+1347C>G (n.1783+1347C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.101C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.2101C>G | |
11 | g.94445872G>T | CA382366799 | MRE11 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1783+1347C>A (n.1783+1347C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.101C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.2101C>A | |
11 | g.94445873A>C | CA382366804 | MRE11 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1783+1346T>G (n.1783+1346T>G) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.100T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.2100T>G | |
11 | g.94445873A>G | CA382366808 | MRE11 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1783+1346T>C (n.1783+1346T>C) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.100T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.2100T>C | |
11 | g.94445873A>T | CA382366810 | MRE11 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1783+1346T>A (n.1783+1346T>A) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.100T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.2100T>A | |
11 | g.94445874A= | CA1992442058 | MRE11 | c.1803T= (p.Thr601=) c.1783+1345T= (n.1783+1345T=) c.1800T= (p.Thr600=) c.1812T= (p.Thr604=) n.99T= c.1335T= (p.Thr445=) n.2099T= | |
11 | g.94445874A>C | CA476280112 | MRE11 | c.1803T>G (p.Thr601=) c.1783+1345T>G (n.1783+1345T>G) c.1800T>G (p.Thr600=) c.1812T>G (p.Thr604=) n.99T>G c.1335T>G (p.Thr445=) n.2099T>G | ClinVar |
11 | g.94445874A>G | CA476280114 | MRE11 | c.1803T>C (p.Thr601=) c.1783+1345T>C (n.1783+1345T>C) c.1800T>C (p.Thr600=) c.1812T>C (p.Thr604=) n.99T>C c.1335T>C (p.Thr445=) n.2099T>C | gnomAD v4 |
11 | g.94445874A>T | CA476280116 | MRE11 | c.1803T>A (p.Thr601=) c.1783+1345T>A (n.1783+1345T>A) c.1800T>A (p.Thr600=) c.1812T>A (p.Thr604=) n.99T>A c.1335T>A (p.Thr445=) n.2099T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445875G>A | CA382366816 | MRE11 | c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.1783+1344C>T (n.1783+1344C>T) c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.98C>T c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.2098C>T | gnomAD v4 |
11 | g.94445875G>C | CA382366818 | MRE11 | c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.1783+1344C>G (n.1783+1344C>G) c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.98C>G c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.2098C>G | |
11 | g.94445875G>T | CA382366820 | MRE11 | c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.1783+1344C>A (n.1783+1344C>A) c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.98C>A c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.2098C>A | gnomAD v4 |
11 | g.94445876T>A | CA382366823 | MRE11 | c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.1783+1343A>T (n.1783+1343A>T) c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.97A>T c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.2097A>T | |
11 | g.94445876T>C | CA382366825 | MRE11 | c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.1783+1343A>G (n.1783+1343A>G) c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.97A>G c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.2097A>G | |
11 | g.94445876T>G | CA382366826 | MRE11 | c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.1783+1343A>C (n.1783+1343A>C) c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.97A>C c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.2097A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.94445876T= | CA1992442086 | MRE11 | c.1801A= (p.Thr601=) c.1783+1343A= (n.1783+1343A=) c.1798A= (p.Thr600=) c.1810A= (p.Thr604=) n.97A= c.1333A= (p.Thr445=) n.2097A= | |
11 | g.94445877C>A | CA16613646 | MRE11 | c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.1783+1342G>T (n.1783+1342G>T) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.96G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.2096G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.94445877C= | CA1992442098 | MRE11 | c.1800G= (p.Glu600=) c.1783+1342G= (n.1783+1342G=) c.1797G= (p.Glu599=) c.1809G= (p.Glu603=) n.96G= c.1332G= (p.Glu444=) n.2096G= | |
11 | g.94445877C>G | CA382366827 | MRE11 | c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.1783+1342G>C (n.1783+1342G>C) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.96G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.2096G>C | dbSNP |
11 | g.94445877C>T | CA476280123 | MRE11 | c.1800G>A (p.Glu600=) c.1783+1342G>A (n.1783+1342G>A) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1809G>A (p.Glu603=) n.96G>A c.1332G>A (p.Glu444=) n.2096G>A | |
11 | g.94445878T>A | CA382366843 | MRE11 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1783+1341A>T (n.1783+1341A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) n.95A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) n.2095A>T |