Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94445818_94445820delCA2574952529MRE11c.1860_1862del (p.Ile621del)
c.1783+1402_1783+1404del (n.1783+1402_1783+1404del)
c.1857_1859del (p.Ile620del)
c.1869_1871del (p.Ile624del)
n.156_158del
c.1392_1394del (p.Ile465del)
n.2156_2158del
11g.94445819T>ACA382366250MRE11c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1783+1400A>T (n.1783+1400A>T)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1867A>T (p.Ile623Phe)
n.154A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.2154A>T
11g.94445819T>CCA168456MRE11c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1783+1400A>G (n.1783+1400A>G)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1867A>G (p.Ile623Val)
n.154A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.2154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445819T>GCA382366258MRE11c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1783+1400A>C (n.1783+1400A>C)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1867A>C (p.Ile623Leu)
n.154A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.2154A>C
 gnomAD v4
11g.94445819T=CA1992441835MRE11c.1858A= (p.Ile620=)
c.1783+1400A= (n.1783+1400A=)
c.1855A= (p.Ile619=)
c.1867A= (p.Ile623=)
n.154A=
c.1390A= (p.Ile464=)
n.2154A=
11g.94445820A>CCA476279809MRE11c.1857T>G (p.Ser619=)
c.1783+1399T>G (n.1783+1399T>G)
c.1854T>G (p.Ser618=)
c.1866T>G (p.Ser622=)
n.153T>G
c.1389T>G (p.Ser463=)
n.2153T>G
11g.94445820A>GCA476279810MRE11c.1857T>C (p.Ser619=)
c.1783+1399T>C (n.1783+1399T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1866T>C (p.Ser622=)
n.153T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
n.2153T>C
 gnomAD v4
11g.94445820A>TCA476279814MRE11c.1857T>A (p.Ser619=)
c.1783+1399T>A (n.1783+1399T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.1866T>A (p.Ser622=)
n.153T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
n.2153T>A
 dbSNP
11g.94445821G>ACA382366266MRE11c.1856C>T (p.Ser619Phe)
c.1783+1398C>T (n.1783+1398C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
n.152C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
n.2152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445821G>CCA382366270MRE11c.1856C>G (p.Ser619Cys)
c.1783+1398C>G (n.1783+1398C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
n.152C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
n.2152C>G
 gnomAD v4
11g.94445821G=CA1992441848MRE11c.1856C= (p.Ser619=)
c.1783+1398C= (n.1783+1398C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.1865C= (p.Ser622=)
n.152C=
c.1388C= (p.Ser463=)
n.2152C=
11g.94445821G>TCA382366273MRE11c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
c.1783+1398C>A (n.1783+1398C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
n.152C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
n.2152C>A
 gnomAD v4
11g.94445822A=CA1992441852MRE11c.1855T= (p.Ser619=)
c.1783+1397T= (n.1783+1397T=)
c.1852T= (p.Ser618=)
c.1864T= (p.Ser622=)
n.151T=
c.1387T= (p.Ser463=)
n.2151T=
11g.94445822A>CCA382366282MRE11c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1783+1397T>G (n.1783+1397T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
n.151T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
n.2151T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445822A>GCA382366278MRE11c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1783+1397T>C (n.1783+1397T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
n.151T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
n.2151T>C
11g.94445822A>TCA382366276MRE11c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1783+1397T>A (n.1783+1397T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
n.151T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
n.2151T>A
 dbSNP
11g.94445823C>ACA382366296MRE11c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>T (n.1783+1396G>T)
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
n.150G>T
c.1386G>T (p.Met462Ile)
n.2150G>T
11g.94445823C>GCA382366298MRE11c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>C (n.1783+1396G>C)
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
n.150G>C
c.1386G>C (p.Met462Ile)
n.2150G>C
11g.94445823C>TCA382366300MRE11c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1783+1396G>A (n.1783+1396G>A)
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
n.150G>A
c.1386G>A (p.Met462Ile)
n.2150G>A
11g.94445824A=CA1992441858MRE11c.1853T= (p.Met618=)
c.1783+1395T= (n.1783+1395T=)
c.1850T= (p.Met617=)
c.1862T= (p.Met621=)
n.149T=
c.1385T= (p.Met462=)
n.2149T=
11g.94445824A>CCA6234979MRE11c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1783+1395T>G (n.1783+1395T>G)
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
n.149T>G
c.1385T>G (p.Met462Arg)
n.2149T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445824A>GCA382366304MRE11c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1783+1395T>C (n.1783+1395T>C)
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
n.149T>C
c.1385T>C (p.Met462Thr)
n.2149T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445824A>TCA382366312MRE11c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1783+1395T>A (n.1783+1395T>A)
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
n.149T>A
c.1385T>A (p.Met462Lys)
n.2149T>A
11g.94445825T>ACA382366315MRE11c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>T (n.1783+1394A>T)
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
n.148A>T
c.1384A>T (p.Met462Leu)
n.2148A>T
11g.94445825T>CCA168105MRE11c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1783+1394A>G (n.1783+1394A>G)
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.1861A>G (p.Met621Val)
n.148A>G
c.1384A>G (p.Met462Val)
n.2148A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445825T>GCA382366325MRE11c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1783+1394A>C (n.1783+1394A>C)
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
n.148A>C
c.1384A>C (p.Met462Leu)
n.2148A>C
11g.94445825T=CA1992441865MRE11c.1852A= (p.Met618=)
c.1783+1394A= (n.1783+1394A=)
c.1849A= (p.Met617=)
c.1861A= (p.Met621=)
n.148A=
c.1384A= (p.Met462=)
n.2148A=
11g.94445826A>CCA382366346MRE11c.1851T>G (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>G (n.1783+1393T>G)
c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.1860T>G (p.Asn620Lys)
n.147T>G
c.1383T>G (p.Asn461Lys)
n.2147T>G
11g.94445826A>GCA476279853MRE11c.1851T>C (p.Asn617=)
c.1783+1393T>C (n.1783+1393T>C)
c.1848T>C (p.Asn616=)
c.1860T>C (p.Asn620=)
n.147T>C
c.1383T>C (p.Asn461=)
n.2147T>C
11g.94445826A>TCA382366354MRE11c.1851T>A (p.Asn617Lys)
c.1783+1393T>A (n.1783+1393T>A)
c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
n.147T>A
c.1383T>A (p.Asn461Lys)
n.2147T>A
11g.94445827T>ACA382366357MRE11c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1783+1392A>T (n.1783+1392A>T)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
n.146A>T
c.1382A>T (p.Asn461Ile)
n.2146A>T
11g.94445827T>CCA382366367MRE11c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1783+1392A>G (n.1783+1392A>G)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.146A>G
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
n.2146A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94445827T>GCA6234980MRE11c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1783+1392A>C (n.1783+1392A>C)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.146A>C
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
n.2146A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94445827T=CA1992441871MRE11c.1850A= (p.Asn617=)
c.1783+1392A= (n.1783+1392A=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.1859A= (p.Asn620=)
n.146A=
c.1382A= (p.Asn461=)
n.2146A=
11g.94445828T>ACA382366390MRE11c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1783+1391A>T (n.1783+1391A>T)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.145A>T
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
n.2145A>T
11g.94445828T>CCA226523712MRE11c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1783+1391A>G (n.1783+1391A>G)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.145A>G
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
n.2145A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94445828T>GCA382366386MRE11c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1783+1391A>C (n.1783+1391A>C)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1858A>C (p.Asn620His)
n.145A>C
c.1381A>C (p.Asn461His)
n.2145A>C
 COSMIC
11g.94445828T=CA1992441878MRE11c.1849A= (p.Asn617=)
c.1783+1391A= (n.1783+1391A=)
c.1846A= (p.Asn616=)
c.1858A= (p.Asn620=)
n.145A=
c.1381A= (p.Asn461=)
n.2145A=
11g.94445828_94445834delinsTTCTAGACA1992441879MRE11c.1843_1849delinsTCTAGAA (p.Ser615=)
c.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA (n.1783+1385_1783+1391delinsTCTAGAA)
c.1840_1846delinsTCTAGAA (p.Ser614=)
c.1852_1858delinsTCTAGAA (p.Ser618=)
n.139_145delinsTCTAGAA
c.1375_1381delinsTCTAGAA (p.Ser459=)
n.2139_2145delinsTCTAGAA
11g.94445829T>ACA382366397MRE11c.1848A>T (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>T (n.1783+1390A>T)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.1857A>T (p.Arg619Ser)
n.144A>T
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
n.2144A>T
11g.94445829T>CCA476279869MRE11c.1848A>G (p.Arg616=)
c.1783+1390A>G (n.1783+1390A>G)
c.1845A>G (p.Arg615=)
c.1857A>G (p.Arg619=)
n.144A>G
c.1380A>G (p.Arg460=)
n.2144A>G
11g.94445829T>GCA382366401MRE11c.1848A>C (p.Arg616Ser)
c.1783+1390A>C (n.1783+1390A>C)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.1857A>C (p.Arg619Ser)
n.144A>C
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
n.2144A>C
11g.94445830_94445835delCA658658094MRE11c.1843_1848del (p.Ser615_Arg616del)
c.1783+1385_1783+1390del (n.1783+1385_1783+1390del)
c.1840_1845del (p.Ser614_Arg615del)
c.1852_1857del (p.Ser618_Arg619del)
n.139_144del
c.1375_1380del (p.Ser459_Arg460del)
n.2139_2144del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94445830C>ACA382366405MRE11c.1847G>T (p.Arg616Ile)
c.1783+1389G>T (n.1783+1389G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.1856G>T (p.Arg619Ile)
n.143G>T
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
n.2143G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94445830C=CA1992441893MRE11c.1847G= (p.Arg616=)
c.1783+1389G= (n.1783+1389G=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1856G= (p.Arg619=)
n.143G=
c.1379G= (p.Arg460=)
n.2143G=
11g.94445830C>GCA382366409MRE11c.1847G>C (p.Arg616Thr)
c.1783+1389G>C (n.1783+1389G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1856G>C (p.Arg619Thr)
n.143G>C
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.2143G>C
11g.94445830C>TCA382366426MRE11c.1847G>A (p.Arg616Lys)
c.1783+1389G>A (n.1783+1389G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1856G>A (p.Arg619Lys)
n.143G>A
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.2143G>A
11g.94445831T>ACA382366429MRE11c.1846A>T (p.Arg616Ter)
c.1783+1388A>T (n.1783+1388A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.1855A>T (p.Arg619Ter)
n.142A>T
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
n.2142A>T
11g.94445831T>CCA382366447MRE11c.1846A>G (p.Arg616Gly)
c.1783+1388A>G (n.1783+1388A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1855A>G (p.Arg619Gly)
n.142A>G
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.2142A>G
11g.94445831T>GCA476279873MRE11c.1846A>C (p.Arg616=)
c.1783+1388A>C (n.1783+1388A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1855A>C (p.Arg619=)
n.142A>C
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.2142A>C

Number of alleles fetched