Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.941845C>T | CA934331972 | AP2A2 | c.49+951C>T (n.49+951C>T) c.67+15757C>T (n.67+15757C>T) c.-162+16908C>T (n.-162+16908C>T) n.209+15757C>T c.-162+9068C>T (n.-162+9068C>T) c.-358-14941C>T (n.-358-14941C>T) c.-162+8248C>T (n.-162+8248C>T) c.-46+15845C>T (n.-46+15845C>T) n.144+15757C>T n.44+16908C>T n.220-14941C>T c.85+9068C>T (n.85+9068C>T) c.37+8248C>T (n.37+8248C>T) n.241+15757C>T n.280+15757C>T n.219+15757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941846C= | CA1947392824 | AP2A2 | c.49+952C= (n.49+952C=) c.67+15758C= (n.67+15758C=) c.-162+16909C= (n.-162+16909C=) n.209+15758C= c.-162+9069C= (n.-162+9069C=) c.-358-14940C= (n.-358-14940C=) c.-162+8249C= (n.-162+8249C=) c.-46+15846C= (n.-46+15846C=) n.144+15758C= n.44+16909C= n.220-14940C= c.85+9069C= (n.85+9069C=) c.37+8249C= (n.37+8249C=) n.241+15758C= n.280+15758C= n.219+15758C= | |
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11 | g.941853G>A | CA597036642 | AP2A2 | c.49+959G>A (n.49+959G>A) c.67+15765G>A (n.67+15765G>A) c.-162+16916G>A (n.-162+16916G>A) n.209+15765G>A c.-162+9076G>A (n.-162+9076G>A) c.-358-14933G>A (n.-358-14933G>A) c.-162+8256G>A (n.-162+8256G>A) c.-46+15853G>A (n.-46+15853G>A) n.144+15765G>A n.44+16916G>A n.220-14933G>A c.85+9076G>A (n.85+9076G>A) c.37+8256G>A (n.37+8256G>A) n.241+15765G>A n.280+15765G>A n.219+15765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941853G>C | CA1947392833 | AP2A2 | c.49+959G>C (n.49+959G>C) c.67+15765G>C (n.67+15765G>C) c.-162+16916G>C (n.-162+16916G>C) n.209+15765G>C c.-162+9076G>C (n.-162+9076G>C) c.-358-14933G>C (n.-358-14933G>C) c.-162+8256G>C (n.-162+8256G>C) c.-46+15853G>C (n.-46+15853G>C) n.144+15765G>C n.44+16916G>C n.220-14933G>C c.85+9076G>C (n.85+9076G>C) c.37+8256G>C (n.37+8256G>C) n.241+15765G>C n.280+15765G>C n.219+15765G>C | dbSNP |
11 | g.941853G= | CA1947392832 | AP2A2 | c.49+959G= (n.49+959G=) c.67+15765G= (n.67+15765G=) c.-162+16916G= (n.-162+16916G=) n.209+15765G= c.-162+9076G= (n.-162+9076G=) c.-358-14933G= (n.-358-14933G=) c.-162+8256G= (n.-162+8256G=) c.-46+15853G= (n.-46+15853G=) n.144+15765G= n.44+16916G= n.220-14933G= c.85+9076G= (n.85+9076G=) c.37+8256G= (n.37+8256G=) n.241+15765G= n.280+15765G= n.219+15765G= | |
11 | g.941854T>C | CA216957258 | AP2A2 | c.49+960T>C (n.49+960T>C) c.67+15766T>C (n.67+15766T>C) c.-162+16917T>C (n.-162+16917T>C) n.209+15766T>C c.-162+9077T>C (n.-162+9077T>C) c.-358-14932T>C (n.-358-14932T>C) c.-162+8257T>C (n.-162+8257T>C) c.-46+15854T>C (n.-46+15854T>C) n.144+15766T>C n.44+16917T>C n.220-14932T>C c.85+9077T>C (n.85+9077T>C) c.37+8257T>C (n.37+8257T>C) n.241+15766T>C n.280+15766T>C n.219+15766T>C | dbSNP |
11 | g.941854T= | CA1947392834 | AP2A2 | c.49+960T= (n.49+960T=) c.67+15766T= (n.67+15766T=) c.-162+16917T= (n.-162+16917T=) n.209+15766T= c.-162+9077T= (n.-162+9077T=) c.-358-14932T= (n.-358-14932T=) c.-162+8257T= (n.-162+8257T=) c.-46+15854T= (n.-46+15854T=) n.144+15766T= n.44+16917T= n.220-14932T= c.85+9077T= (n.85+9077T=) c.37+8257T= (n.37+8257T=) n.241+15766T= n.280+15766T= n.219+15766T= | |
11 | g.941855G>A | CA934331990 | AP2A2 | c.49+961G>A (n.49+961G>A) c.67+15767G>A (n.67+15767G>A) c.-162+16918G>A (n.-162+16918G>A) n.209+15767G>A c.-162+9078G>A (n.-162+9078G>A) c.-358-14931G>A (n.-358-14931G>A) c.-162+8258G>A (n.-162+8258G>A) c.-46+15855G>A (n.-46+15855G>A) n.144+15767G>A n.44+16918G>A n.220-14931G>A c.85+9078G>A (n.85+9078G>A) c.37+8258G>A (n.37+8258G>A) n.241+15767G>A n.280+15767G>A n.219+15767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941855G= | CA1947392835 | AP2A2 | c.49+961G= (n.49+961G=) c.67+15767G= (n.67+15767G=) c.-162+16918G= (n.-162+16918G=) n.209+15767G= c.-162+9078G= (n.-162+9078G=) c.-358-14931G= (n.-358-14931G=) c.-162+8258G= (n.-162+8258G=) c.-46+15855G= (n.-46+15855G=) n.144+15767G= n.44+16918G= n.220-14931G= c.85+9078G= (n.85+9078G=) c.37+8258G= (n.37+8258G=) n.241+15767G= n.280+15767G= n.219+15767G= | |
11 | g.941856G= | CA1947392836 | AP2A2 | c.49+962G= (n.49+962G=) c.67+15768G= (n.67+15768G=) c.-162+16919G= (n.-162+16919G=) n.209+15768G= c.-162+9079G= (n.-162+9079G=) c.-358-14930G= (n.-358-14930G=) c.-162+8259G= (n.-162+8259G=) c.-46+15856G= (n.-46+15856G=) n.144+15768G= n.44+16919G= n.220-14930G= c.85+9079G= (n.85+9079G=) c.37+8259G= (n.37+8259G=) n.241+15768G= n.280+15768G= n.219+15768G= | |
11 | g.941856G>T | CA1947392837 | AP2A2 | c.49+962G>T (n.49+962G>T) c.67+15768G>T (n.67+15768G>T) c.-162+16919G>T (n.-162+16919G>T) n.209+15768G>T c.-162+9079G>T (n.-162+9079G>T) c.-358-14930G>T (n.-358-14930G>T) c.-162+8259G>T (n.-162+8259G>T) c.-46+15856G>T (n.-46+15856G>T) n.144+15768G>T n.44+16919G>T n.220-14930G>T c.85+9079G>T (n.85+9079G>T) c.37+8259G>T (n.37+8259G>T) n.241+15768G>T n.280+15768G>T n.219+15768G>T | dbSNP |
11 | g.941861A= | CA1947392838 | AP2A2 | c.49+967A= (n.49+967A=) c.67+15773A= (n.67+15773A=) c.-162+16924A= (n.-162+16924A=) n.209+15773A= c.-162+9084A= (n.-162+9084A=) c.-358-14925A= (n.-358-14925A=) c.-162+8264A= (n.-162+8264A=) c.-46+15861A= (n.-46+15861A=) n.144+15773A= n.44+16924A= n.220-14925A= c.85+9084A= (n.85+9084A=) c.37+8264A= (n.37+8264A=) n.241+15773A= n.280+15773A= n.219+15773A= | |
11 | g.941861A>G | CA681996972 | AP2A2 | c.49+967A>G (n.49+967A>G) c.67+15773A>G (n.67+15773A>G) c.-162+16924A>G (n.-162+16924A>G) n.209+15773A>G c.-162+9084A>G (n.-162+9084A>G) c.-358-14925A>G (n.-358-14925A>G) c.-162+8264A>G (n.-162+8264A>G) c.-46+15861A>G (n.-46+15861A>G) n.144+15773A>G n.44+16924A>G n.220-14925A>G c.85+9084A>G (n.85+9084A>G) c.37+8264A>G (n.37+8264A>G) n.241+15773A>G n.280+15773A>G n.219+15773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941862C= | CA1947392839 | AP2A2 | c.49+968C= (n.49+968C=) c.67+15774C= (n.67+15774C=) c.-162+16925C= (n.-162+16925C=) n.209+15774C= c.-162+9085C= (n.-162+9085C=) c.-358-14924C= (n.-358-14924C=) c.-162+8265C= (n.-162+8265C=) c.-46+15862C= (n.-46+15862C=) n.144+15774C= n.44+16925C= n.220-14924C= c.85+9085C= (n.85+9085C=) c.37+8265C= (n.37+8265C=) n.241+15774C= n.280+15774C= n.219+15774C= | |
11 | g.941862C>G | CA216957275 | AP2A2 | c.49+968C>G (n.49+968C>G) c.67+15774C>G (n.67+15774C>G) c.-162+16925C>G (n.-162+16925C>G) n.209+15774C>G c.-162+9085C>G (n.-162+9085C>G) c.-358-14924C>G (n.-358-14924C>G) c.-162+8265C>G (n.-162+8265C>G) c.-46+15862C>G (n.-46+15862C>G) n.144+15774C>G n.44+16925C>G n.220-14924C>G c.85+9085C>G (n.85+9085C>G) c.37+8265C>G (n.37+8265C>G) n.241+15774C>G n.280+15774C>G n.219+15774C>G | dbSNP |
11 | g.941868T>C | CA1947392841 | AP2A2 | c.49+974T>C (n.49+974T>C) c.67+15780T>C (n.67+15780T>C) c.-162+16931T>C (n.-162+16931T>C) n.209+15780T>C c.-162+9091T>C (n.-162+9091T>C) c.-358-14918T>C (n.-358-14918T>C) c.-162+8271T>C (n.-162+8271T>C) c.-46+15868T>C (n.-46+15868T>C) n.144+15780T>C n.44+16931T>C n.220-14918T>C c.85+9091T>C (n.85+9091T>C) c.37+8271T>C (n.37+8271T>C) n.241+15780T>C n.280+15780T>C n.219+15780T>C | dbSNP |
11 | g.941868T= | CA1947392840 | AP2A2 | c.49+974T= (n.49+974T=) c.67+15780T= (n.67+15780T=) c.-162+16931T= (n.-162+16931T=) n.209+15780T= c.-162+9091T= (n.-162+9091T=) c.-358-14918T= (n.-358-14918T=) c.-162+8271T= (n.-162+8271T=) c.-46+15868T= (n.-46+15868T=) n.144+15780T= n.44+16931T= n.220-14918T= c.85+9091T= (n.85+9091T=) c.37+8271T= (n.37+8271T=) n.241+15780T= n.280+15780T= n.219+15780T= | |
11 | g.941874A= | CA1947392842 | AP2A2 | c.49+980A= (n.49+980A=) c.67+15786A= (n.67+15786A=) c.-162+16937A= (n.-162+16937A=) n.209+15786A= c.-162+9097A= (n.-162+9097A=) c.-358-14912A= (n.-358-14912A=) c.-162+8277A= (n.-162+8277A=) c.-46+15874A= (n.-46+15874A=) n.144+15786A= n.44+16937A= n.220-14912A= c.85+9097A= (n.85+9097A=) c.37+8277A= (n.37+8277A=) n.241+15786A= n.280+15786A= n.219+15786A= | |
11 | g.941874A>G | CA1947392843 | AP2A2 | c.49+980A>G (n.49+980A>G) c.67+15786A>G (n.67+15786A>G) c.-162+16937A>G (n.-162+16937A>G) n.209+15786A>G c.-162+9097A>G (n.-162+9097A>G) c.-358-14912A>G (n.-358-14912A>G) c.-162+8277A>G (n.-162+8277A>G) c.-46+15874A>G (n.-46+15874A>G) n.144+15786A>G n.44+16937A>G n.220-14912A>G c.85+9097A>G (n.85+9097A>G) c.37+8277A>G (n.37+8277A>G) n.241+15786A>G n.280+15786A>G n.219+15786A>G | dbSNP |
11 | g.941880C>A | CA216957279 | AP2A2 | c.49+986C>A (n.49+986C>A) c.67+15792C>A (n.67+15792C>A) c.-162+16943C>A (n.-162+16943C>A) n.209+15792C>A c.-162+9103C>A (n.-162+9103C>A) c.-358-14906C>A (n.-358-14906C>A) c.-162+8283C>A (n.-162+8283C>A) c.-46+15880C>A (n.-46+15880C>A) n.144+15792C>A n.44+16943C>A n.220-14906C>A c.85+9103C>A (n.85+9103C>A) c.37+8283C>A (n.37+8283C>A) n.241+15792C>A n.280+15792C>A n.219+15792C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941880C= | CA1947392844 | AP2A2 | c.49+986C= (n.49+986C=) c.67+15792C= (n.67+15792C=) c.-162+16943C= (n.-162+16943C=) n.209+15792C= c.-162+9103C= (n.-162+9103C=) c.-358-14906C= (n.-358-14906C=) c.-162+8283C= (n.-162+8283C=) c.-46+15880C= (n.-46+15880C=) n.144+15792C= n.44+16943C= n.220-14906C= c.85+9103C= (n.85+9103C=) c.37+8283C= (n.37+8283C=) n.241+15792C= n.280+15792C= n.219+15792C= | |
11 | g.941880C>T | CA681996975 | AP2A2 | c.49+986C>T (n.49+986C>T) c.67+15792C>T (n.67+15792C>T) c.-162+16943C>T (n.-162+16943C>T) n.209+15792C>T c.-162+9103C>T (n.-162+9103C>T) c.-358-14906C>T (n.-358-14906C>T) c.-162+8283C>T (n.-162+8283C>T) c.-46+15880C>T (n.-46+15880C>T) n.144+15792C>T n.44+16943C>T n.220-14906C>T c.85+9103C>T (n.85+9103C>T) c.37+8283C>T (n.37+8283C>T) n.241+15792C>T n.280+15792C>T n.219+15792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941881C= | CA1947392845 | AP2A2 | c.49+987C= (n.49+987C=) c.67+15793C= (n.67+15793C=) c.-162+16944C= (n.-162+16944C=) n.209+15793C= c.-162+9104C= (n.-162+9104C=) c.-358-14905C= (n.-358-14905C=) c.-162+8284C= (n.-162+8284C=) c.-46+15881C= (n.-46+15881C=) n.144+15793C= n.44+16944C= n.220-14905C= c.85+9104C= (n.85+9104C=) c.37+8284C= (n.37+8284C=) n.241+15793C= n.280+15793C= n.219+15793C= | |
11 | g.941881C>T | CA216957289 | AP2A2 | c.49+987C>T (n.49+987C>T) c.67+15793C>T (n.67+15793C>T) c.-162+16944C>T (n.-162+16944C>T) n.209+15793C>T c.-162+9104C>T (n.-162+9104C>T) c.-358-14905C>T (n.-358-14905C>T) c.-162+8284C>T (n.-162+8284C>T) c.-46+15881C>T (n.-46+15881C>T) n.144+15793C>T n.44+16944C>T n.220-14905C>T c.85+9104C>T (n.85+9104C>T) c.37+8284C>T (n.37+8284C>T) n.241+15793C>T n.280+15793C>T n.219+15793C>T | dbSNP |
11 | g.941882C= | CA1947392846 | AP2A2 | c.49+988C= (n.49+988C=) c.67+15794C= (n.67+15794C=) c.-162+16945C= (n.-162+16945C=) n.209+15794C= c.-162+9105C= (n.-162+9105C=) c.-358-14904C= (n.-358-14904C=) c.-162+8285C= (n.-162+8285C=) c.-46+15882C= (n.-46+15882C=) n.144+15794C= n.44+16945C= n.220-14904C= c.85+9105C= (n.85+9105C=) c.37+8285C= (n.37+8285C=) n.241+15794C= n.280+15794C= n.219+15794C= | |
11 | g.941882C>T | CA216957295 | AP2A2 | c.49+988C>T (n.49+988C>T) c.67+15794C>T (n.67+15794C>T) c.-162+16945C>T (n.-162+16945C>T) n.209+15794C>T c.-162+9105C>T (n.-162+9105C>T) c.-358-14904C>T (n.-358-14904C>T) c.-162+8285C>T (n.-162+8285C>T) c.-46+15882C>T (n.-46+15882C>T) n.144+15794C>T n.44+16945C>T n.220-14904C>T c.85+9105C>T (n.85+9105C>T) c.37+8285C>T (n.37+8285C>T) n.241+15794C>T n.280+15794C>T n.219+15794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941883G>A | CA597036651 | AP2A2 | c.49+989G>A (n.49+989G>A) c.67+15795G>A (n.67+15795G>A) c.-162+16946G>A (n.-162+16946G>A) n.209+15795G>A c.-162+9106G>A (n.-162+9106G>A) c.-358-14903G>A (n.-358-14903G>A) c.-162+8286G>A (n.-162+8286G>A) c.-46+15883G>A (n.-46+15883G>A) n.144+15795G>A n.44+16946G>A n.220-14903G>A c.85+9106G>A (n.85+9106G>A) c.37+8286G>A (n.37+8286G>A) n.241+15795G>A n.280+15795G>A n.219+15795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941883G= | CA1947392847 | AP2A2 | c.49+989G= (n.49+989G=) c.67+15795G= (n.67+15795G=) c.-162+16946G= (n.-162+16946G=) n.209+15795G= c.-162+9106G= (n.-162+9106G=) c.-358-14903G= (n.-358-14903G=) c.-162+8286G= (n.-162+8286G=) c.-46+15883G= (n.-46+15883G=) n.144+15795G= n.44+16946G= n.220-14903G= c.85+9106G= (n.85+9106G=) c.37+8286G= (n.37+8286G=) n.241+15795G= n.280+15795G= n.219+15795G= | |
11 | g.941888C= | CA1947392848 | AP2A2 | c.49+994C= (n.49+994C=) c.67+15800C= (n.67+15800C=) c.-162+16951C= (n.-162+16951C=) n.209+15800C= c.-162+9111C= (n.-162+9111C=) c.-358-14898C= (n.-358-14898C=) c.-162+8291C= (n.-162+8291C=) c.-46+15888C= (n.-46+15888C=) n.144+15800C= n.44+16951C= n.220-14898C= c.85+9111C= (n.85+9111C=) c.37+8291C= (n.37+8291C=) n.241+15800C= n.280+15800C= n.219+15800C= | |
11 | g.941888C>T | CA216957297 | AP2A2 | c.49+994C>T (n.49+994C>T) c.67+15800C>T (n.67+15800C>T) c.-162+16951C>T (n.-162+16951C>T) n.209+15800C>T c.-162+9111C>T (n.-162+9111C>T) c.-358-14898C>T (n.-358-14898C>T) c.-162+8291C>T (n.-162+8291C>T) c.-46+15888C>T (n.-46+15888C>T) n.144+15800C>T n.44+16951C>T n.220-14898C>T c.85+9111C>T (n.85+9111C>T) c.37+8291C>T (n.37+8291C>T) n.241+15800C>T n.280+15800C>T n.219+15800C>T | dbSNP |
11 | g.941890C>A | CA216957299 | AP2A2 | c.49+996C>A (n.49+996C>A) c.67+15802C>A (n.67+15802C>A) c.-162+16953C>A (n.-162+16953C>A) n.209+15802C>A c.-162+9113C>A (n.-162+9113C>A) c.-358-14896C>A (n.-358-14896C>A) c.-162+8293C>A (n.-162+8293C>A) c.-46+15890C>A (n.-46+15890C>A) n.144+15802C>A n.44+16953C>A n.220-14896C>A c.85+9113C>A (n.85+9113C>A) c.37+8293C>A (n.37+8293C>A) n.241+15802C>A n.280+15802C>A n.219+15802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |