Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.951T>C
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c.863T>C (p.Leu288Ser)
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 gnomAD v4
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c.864G>A (p.Leu288=)
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n.1580G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.93796414G>CCA382357227MED17c.1017G>C (p.Leu339Phe)
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c.*343G>C (n.*343G>C)
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c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.952G>C
c.554-523G>C (n.554-523G>C)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.251-1121G>C (n.251-1121G>C)
n.1580G>C
n.1390G>C
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n.2472G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.70G>C
n.1251G>C
11g.93796414G>TCA382357228MED17c.1017G>T (p.Leu339Phe)
n.2730G>T
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c.*343G>T (n.*343G>T)
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c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.251-1121G>T (n.251-1121G>T)
n.1580G>T
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n.1251G>T
11g.93796415C>ACA382357229MED17c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.2731C>A
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n.56C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.*344C>A (n.*344C>A)
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c.1579C>A (p.Gln527Lys)
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c.953C>A
c.554-522C>A (n.554-522C>A)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.251-1120C>A (n.251-1120C>A)
n.1581C>A
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c.*303C>A (n.*303C>A)
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11g.93796415C=CA1992122765MED17c.1018C= (p.Gln340=)
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c.865C= (p.Gln289=)
c.251-1120C= (n.251-1120C=)
n.1581C=
n.1391C=
n.349C=
n.2473C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.71C=
n.1252C=
11g.93796415C>GCA382357230MED17c.1018C>G (p.Gln340Glu)
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n.1325C>G
n.1021C>G
n.319C>G
n.56C>G
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c.354-5420C>G
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c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.251-1120C>G (n.251-1120C>G)
n.1581C>G
n.1391C>G
n.349C>G
n.2473C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.71C>G
n.1252C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796415C>TCA382357231MED17c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.2731C>T
n.1325C>T
n.1021C>T
n.319C>T
n.56C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.354-5420C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1046C>T (n.1046C>T)
c.953C>T
c.554-522C>T (n.554-522C>T)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.251-1120C>T (n.251-1120C>T)
n.1581C>T
n.1391C>T
n.349C>T
n.2473C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.71C>T
n.1252C>T
 COSMIC
11g.93796416A=CA1992122768MED17c.1019A= (p.Gln340=)
n.2732A=
n.1326A=
n.1022A=
n.320A=
n.57A=
c.632A= (p.Gln211=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.354-5419A=
c.1580A= (p.Gln527=)
c.1047A= (n.1047A=)
c.954A=
c.554-521A= (n.554-521A=)
c.866A= (p.Gln289=)
c.251-1119A= (n.251-1119A=)
n.1582A=
n.1392A=
n.350A=
n.2474A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.72A=
n.1253A=
11g.93796416A>CCA382357232MED17c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.2732A>C
n.1326A>C
n.1022A>C
n.320A>C
n.57A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.354-5419A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1047A>C (n.1047A>C)
c.954A>C
c.554-521A>C (n.554-521A>C)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.251-1119A>C (n.251-1119A>C)
n.1582A>C
n.1392A>C
n.350A>C
n.2474A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.72A>C
n.1253A>C
11g.93796416A>GCA382357233MED17c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.2732A>G
n.1326A>G
n.1022A>G
n.320A>G
n.57A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.354-5419A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1047A>G (n.1047A>G)
c.954A>G
c.554-521A>G (n.554-521A>G)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.251-1119A>G (n.251-1119A>G)
n.1582A>G
n.1392A>G
n.350A>G
n.2474A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.72A>G
n.1253A>G
 dbSNP
11g.93796416A>TCA382357234MED17c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.2732A>T
n.1326A>T
n.1022A>T
n.320A>T
n.57A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.354-5419A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1047A>T (n.1047A>T)
c.954A>T
c.554-521A>T (n.554-521A>T)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.251-1119A>T (n.251-1119A>T)
n.1582A>T
n.1392A>T
n.350A>T
n.2474A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.72A>T
n.1253A>T
11g.93796417G>ACA476271265MED17c.1020G>A (p.Gln340=)
n.2733G>A
n.1327G>A
n.1023G>A
n.321G>A
n.58G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.354-5418G>A
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.955G>A
c.554-520G>A (n.554-520G>A)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.251-1118G>A (n.251-1118G>A)
n.1583G>A
n.1393G>A
n.351G>A
n.2475G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.73G>A
n.1254G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.93796417G>CCA382357235MED17c.1020G>C (p.Gln340His)
n.2733G>C
n.1327G>C
n.1023G>C
n.321G>C
n.58G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.354-5418G>C
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.955G>C
c.554-520G>C (n.554-520G>C)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.251-1118G>C (n.251-1118G>C)
n.1583G>C
n.1393G>C
n.351G>C
n.2475G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.73G>C
n.1254G>C
11g.93796417G>TCA382357236MED17c.1020G>T (p.Gln340His)
n.2733G>T
n.1327G>T
n.1023G>T
n.321G>T
n.58G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.354-5418G>T
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.955G>T
c.554-520G>T (n.554-520G>T)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.251-1118G>T (n.251-1118G>T)
n.1583G>T
n.1393G>T
n.351G>T
n.2475G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.73G>T
n.1254G>T
 gnomAD v4
11g.93796418T>ACA382357237MED17c.1021T>A (p.Leu341Ile)
n.2734T>A
n.1328T>A
n.1024T>A
n.322T>A
n.59T>A
c.634T>A (p.Leu212Ile)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.354-5417T>A
c.1582T>A (p.Leu528Ile)
c.1049T>A (n.1049T>A)
c.956T>A
c.554-519T>A (n.554-519T>A)
c.868T>A (p.Leu290Ile)
c.251-1117T>A (n.251-1117T>A)
n.1584T>A
n.1394T>A
n.352T>A
n.2476T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.74T>A
n.1255T>A
11g.93796418T>CCA476271266MED17c.1021T>C (p.Leu341=)
n.2734T>C
n.1328T>C
n.1024T>C
n.322T>C
n.59T>C
c.634T>C (p.Leu212=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.354-5417T>C
c.1582T>C (p.Leu528=)
c.1049T>C (n.1049T>C)
c.956T>C
c.554-519T>C (n.554-519T>C)
c.868T>C (p.Leu290=)
c.251-1117T>C (n.251-1117T>C)
n.1584T>C
n.1394T>C
n.352T>C
n.2476T>C
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n.74T>C
n.1255T>C
 ClinVar
11g.93796418T>GCA6232506MED17c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.2734T>G
n.1328T>G
n.1024T>G
n.322T>G
n.59T>G
c.634T>G (p.Leu212Val)
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c.354-5417T>G
c.1582T>G (p.Leu528Val)
c.1049T>G (n.1049T>G)
c.956T>G
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c.868T>G (p.Leu290Val)
c.251-1117T>G (n.251-1117T>G)
n.1584T>G
n.1394T>G
n.352T>G
n.2476T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.74T>G
n.1255T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796418T=CA1992122773MED17c.1021T= (p.Leu341=)
n.2734T=
n.1328T=
n.1024T=
n.322T=
n.59T=
c.634T= (p.Leu212=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.354-5417T=
c.1582T= (p.Leu528=)
c.1049T= (n.1049T=)
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c.554-519T= (n.554-519T=)
c.868T= (p.Leu290=)
c.251-1117T= (n.251-1117T=)
n.1584T=
n.1394T=
n.352T=
n.2476T=
c.*306T= (n.*306T=)
n.74T=
n.1255T=
11g.93796419T>ACA382357240MED17c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.2735T>A
n.1329T>A
n.1025T>A
n.323T>A
n.60T>A
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.354-5416T>A
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.957T>A
c.554-518T>A (n.554-518T>A)
c.869T>A (p.Leu290Ter)
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n.1585T>A
n.1395T>A
n.353T>A
n.2477T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.75T>A
n.1256T>A
11g.93796419T>CCA382357238MED17c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.2735T>C
n.1329T>C
n.1025T>C
n.323T>C
n.60T>C
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.354-5416T>C
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.957T>C
c.554-518T>C (n.554-518T>C)
c.869T>C (p.Leu290Ser)
c.251-1116T>C (n.251-1116T>C)
n.1585T>C
n.1395T>C
n.353T>C
n.2477T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.75T>C
n.1256T>C
11g.93796419T>GCA382357239MED17c.1022T>G (p.Leu341Ter)
n.2735T>G
n.1329T>G
n.1025T>G
n.323T>G
n.60T>G
c.635T>G (p.Leu212Ter)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.354-5416T>G
c.1583T>G (p.Leu528Ter)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.957T>G
c.554-518T>G (n.554-518T>G)
c.869T>G (p.Leu290Ter)
c.251-1116T>G (n.251-1116T>G)
n.1585T>G
n.1395T>G
n.353T>G
n.2477T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.75T>G
n.1256T>G
11g.93796420A>CCA382357241MED17c.1023A>C (p.Leu341Phe)
n.2736A>C
n.1330A>C
n.1026A>C
n.324A>C
n.61A>C
c.636A>C (p.Leu212Phe)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.354-5415A>C
c.1584A>C (p.Leu528Phe)
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.958A>C
c.554-517A>C (n.554-517A>C)
c.870A>C (p.Leu290Phe)
c.251-1115A>C (n.251-1115A>C)
n.1586A>C
n.1396A>C
n.354A>C
n.2478A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.76A>C
n.1257A>C
11g.93796420A>GCA476271268MED17c.1023A>G (p.Leu341=)
n.2736A>G
n.1330A>G
n.1026A>G
n.324A>G
n.61A>G
c.636A>G (p.Leu212=)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.354-5415A>G
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.958A>G
c.554-517A>G (n.554-517A>G)
c.870A>G (p.Leu290=)
c.251-1115A>G (n.251-1115A>G)
n.1586A>G
n.1396A>G
n.354A>G
n.2478A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.76A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
11g.93796420A>TCA382357242MED17c.1023A>T (p.Leu341Phe)
n.2736A>T
n.1330A>T
n.1026A>T
n.324A>T
n.61A>T
c.636A>T (p.Leu212Phe)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.354-5415A>T
c.1584A>T (p.Leu528Phe)
c.1051A>T (n.1051A>T)
c.958A>T
c.554-517A>T (n.554-517A>T)
c.870A>T (p.Leu290Phe)
c.251-1115A>T (n.251-1115A>T)
n.1586A>T
n.1396A>T
n.354A>T
n.2478A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.76A>T
n.1257A>T
11g.93796421T>ACA382357243MED17c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.2737T>A
n.1331T>A
n.1027T>A
n.325T>A
n.62T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.354-5414T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.959T>A
c.554-516T>A (n.554-516T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.251-1114T>A (n.251-1114T>A)
n.1587T>A
n.1397T>A
n.355T>A
n.2479T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.77T>A
n.1258T>A
11g.93796421T>CCA382357244MED17c.1024T>C (p.Ser342Pro)
n.2737T>C
n.1331T>C
n.1027T>C
n.325T>C
n.62T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.354-5414T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.959T>C
c.554-516T>C (n.554-516T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.251-1114T>C (n.251-1114T>C)
n.1587T>C
n.1397T>C
n.355T>C
n.2479T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.77T>C
n.1258T>C
 gnomAD v4
11g.93796421T>GCA382357245MED17c.1024T>G (p.Ser342Ala)
n.2737T>G
n.1331T>G
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n.325T>G
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c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.354-5414T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.959T>G
c.554-516T>G (n.554-516T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.251-1114T>G (n.251-1114T>G)
n.1587T>G
n.1397T>G
n.355T>G
n.2479T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.77T>G
n.1258T>G
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n.1028C>A
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n.63C>A
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c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.960C>A
c.554-515C>A (n.554-515C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
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n.1588C>A
n.1398C>A
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n.2480C>A
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n.78C>A
n.1259C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.93796422C=CA1992122776MED17c.1025C= (p.Ser342=)
n.2738C=
n.1332C=
n.1028C=
n.326C=
n.63C=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.93796422C>TCA382357247MED17c.1025C>T (p.Ser342Phe)
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n.1332C>T
n.1028C>T
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c.1586C>T (p.Ser529Phe)
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c.960C>T
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n.1398C>T
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n.78C>T
n.1259C>T
11g.93796423T>ACA476271270MED17c.1026T>A (p.Ser342=)
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n.1589T>A
n.1399T>A
n.357T>A
n.2481T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
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n.1260T>A
11g.93796423T>CCA476271272MED17c.1026T>C (p.Ser342=)
n.2739T>C
n.1333T>C
n.1029T>C
n.327T>C
n.64T>C
c.639T>C (p.Ser213=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.354-5412T>C
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.961T>C
c.554-514T>C (n.554-514T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.251-1112T>C (n.251-1112T>C)
n.1589T>C
n.1399T>C
n.357T>C
n.2481T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.79T>C
n.1260T>C

Number of alleles fetched