| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9204094_9204095del | CA16043977 | DENND5A | c.517_518del (p.Asp173ProfsTer8) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.306_307del n.440_441del n.438_439del c.306_307del c.229_230del (p.Asp77ProfsTer8) n.434_435del c.445_446del (p.Asp149ProfsTer8) n.272_273del n.782_783del n.774_775del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9204094C>A | CA379599577 | DENND5A | c.515G>T (p.Arg172Ile) c.*341G>T (n.*341G>T) n.304G>T n.438G>T n.436G>T c.304G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) n.432G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.270G>T n.780G>T n.772G>T | |
| 11 | g.9204094C>G | CA379599583 | DENND5A | c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*341G>C (n.*341G>C) n.304G>C n.438G>C n.436G>C c.304G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) n.432G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.270G>C n.780G>C n.772G>C | |
| 11 | g.9204094C>T | CA379599580 | DENND5A | c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.304G>A n.438G>A n.436G>A c.304G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) n.432G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.270G>A n.780G>A n.772G>A | |
| 11 | g.9204095T>A | CA379599585 | DENND5A | c.514A>T (p.Arg172Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.303A>T n.437A>T n.435A>T c.303A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) n.431A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.269A>T n.779A>T n.771A>T | dbSNP |
| 11 | g.9204095T>C | CA379599586 | DENND5A | c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*340A>G (n.*340A>G) n.303A>G n.437A>G n.435A>G c.303A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) n.431A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.269A>G n.779A>G n.771A>G | |
| 11 | g.9204095T>G | CA473254556 | DENND5A | c.514A>C (p.Arg172=) c.*340A>C (n.*340A>C) n.303A>C n.437A>C n.435A>C c.303A>C c.226A>C (p.Arg76=) n.431A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.269A>C n.779A>C n.771A>C | |
| 11 | g.9204095T= | CA1951492027 | DENND5A | c.514A= (p.Arg172=) c.*340A= (n.*340A=) n.303A= n.437A= n.435A= c.303A= c.226A= (p.Arg76=) n.431A= c.442A= (p.Arg148=) n.269A= n.779A= n.771A= | |
| 11 | g.9204096G>A | CA473254557 | DENND5A | c.513C>T (p.Asp171=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.302C>T n.436C>T n.434C>T c.302C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.430C>T c.441C>T (p.Asp147=) n.268C>T n.778C>T n.770C>T | |
| 11 | g.9204096G>C | CA379599590 | DENND5A | c.513C>G (p.Asp171Glu) c.*339C>G (n.*339C>G) n.302C>G n.436C>G n.434C>G c.302C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.430C>G c.441C>G (p.Asp147Glu) n.268C>G n.778C>G n.770C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204096G>T | CA379599593 | DENND5A | c.513C>A (p.Asp171Glu) c.*339C>A (n.*339C>A) n.302C>A n.436C>A n.434C>A c.302C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.430C>A c.441C>A (p.Asp147Glu) n.268C>A n.778C>A n.770C>A | |
| 11 | g.9204097T>A | CA379599596 | DENND5A | c.512A>T (p.Asp171Val) c.*338A>T (n.*338A>T) n.301A>T n.435A>T n.433A>T c.301A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.429A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.267A>T n.777A>T n.769A>T | |
| 11 | g.9204097T>C | CA217547837 | DENND5A | c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) n.301A>G n.435A>G n.433A>G c.301A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.429A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.267A>G n.777A>G n.769A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204097T>G | CA379599600 | DENND5A | c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) n.301A>C n.435A>C n.433A>C c.301A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.429A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.267A>C n.777A>C n.769A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204097T= | CA1951492028 | DENND5A | c.512A= (p.Asp171=) c.*338A= (n.*338A=) n.301A= n.435A= n.433A= c.301A= c.224A= (p.Asp75=) n.429A= c.440A= (p.Asp147=) n.267A= n.777A= n.769A= | |
| 11 | g.9204098C>A | CA379599604 | DENND5A | c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*337G>T (n.*337G>T) n.300G>T n.434G>T n.432G>T c.300G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.428G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.266G>T n.776G>T n.768G>T | |
| 11 | g.9204098C= | CA1951492029 | DENND5A | c.511G= (p.Asp171=) c.*337G= (n.*337G=) n.300G= n.434G= n.432G= c.300G= c.223G= (p.Asp75=) n.428G= c.439G= (p.Asp147=) n.266G= n.776G= n.768G= | |
| 11 | g.9204098C>G | CA379599606 | DENND5A | c.511G>C (p.Asp171His) c.*337G>C (n.*337G>C) n.300G>C n.434G>C n.432G>C c.300G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.428G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.266G>C n.776G>C n.768G>C | |
| 11 | g.9204098C>T | CA5877801 | DENND5A | c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*337G>A (n.*337G>A) n.300G>A n.434G>A n.432G>A c.300G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.428G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.266G>A n.776G>A n.768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204099A= | CA1951492030 | DENND5A | c.510T= (p.Asp170=) c.*336T= (n.*336T=) n.299T= n.433T= n.431T= c.299T= c.222T= (p.Asp74=) n.427T= c.438T= (p.Asp146=) n.265T= n.775T= n.767T= | |
| 11 | g.9204099A>C | CA379599614 | DENND5A | c.510T>G (p.Asp170Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) n.299T>G n.433T>G n.431T>G c.299T>G c.222T>G (p.Asp74Glu) n.427T>G c.438T>G (p.Asp146Glu) n.265T>G n.775T>G n.767T>G | |
| 11 | g.9204099A>G | CA217547850 | DENND5A | c.510T>C (p.Asp170=) c.*336T>C (n.*336T>C) n.299T>C n.433T>C n.431T>C c.299T>C c.222T>C (p.Asp74=) n.427T>C c.438T>C (p.Asp146=) n.265T>C n.775T>C n.767T>C | dbSNP |
| 11 | g.9204099A>T | CA379599610 | DENND5A | c.510T>A (p.Asp170Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) n.299T>A n.433T>A n.431T>A c.299T>A c.222T>A (p.Asp74Glu) n.427T>A c.438T>A (p.Asp146Glu) n.265T>A n.775T>A n.767T>A | |
| 11 | g.9204100T>A | CA379599619 | DENND5A | c.509A>T (p.Asp170Val) c.*335A>T (n.*335A>T) n.298A>T n.432A>T n.430A>T c.298A>T c.221A>T (p.Asp74Val) n.426A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.264A>T n.774A>T n.766A>T | |
| 11 | g.9204100T>C | CA5877802 | DENND5A | c.509A>G (p.Asp170Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) n.298A>G n.432A>G n.430A>G c.298A>G c.221A>G (p.Asp74Gly) n.426A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.264A>G n.774A>G n.766A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204100T>G | CA379599623 | DENND5A | c.509A>C (p.Asp170Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) n.298A>C n.432A>C n.430A>C c.298A>C c.221A>C (p.Asp74Ala) n.426A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.264A>C n.774A>C n.766A>C | |
| 11 | g.9204100T= | CA1951492031 | DENND5A | c.509A= (p.Asp170=) c.*335A= (n.*335A=) n.298A= n.432A= n.430A= c.298A= c.221A= (p.Asp74=) n.426A= c.437A= (p.Asp146=) n.264A= n.774A= n.766A= | |
| 11 | g.9204101C>A | CA379599625 | DENND5A | c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.297G>T n.431G>T n.429G>T c.297G>T c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.425G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.263G>T n.773G>T n.765G>T | |
| 11 | g.9204101C>G | CA379599627 | DENND5A | c.508G>C (p.Asp170His) c.*334G>C (n.*334G>C) n.297G>C n.431G>C n.429G>C c.297G>C c.220G>C (p.Asp74His) n.425G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.263G>C n.773G>C n.765G>C | |
| 11 | g.9204101C>T | CA379599630 | DENND5A | c.508G>A (p.Asp170Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) n.297G>A n.431G>A n.429G>A c.297G>A c.220G>A (p.Asp74Asn) n.425G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.263G>A n.773G>A n.765G>A | |
| 11 | g.9204102A= | CA1951492032 | DENND5A | c.507T= (p.Ala169=) c.*333T= (n.*333T=) n.296T= n.430T= n.428T= c.296T= c.219T= (p.Ala73=) n.424T= c.435T= (p.Ala145=) n.262T= n.772T= n.764T= | |
| 11 | g.9204102A>C | CA473254562 | DENND5A | c.507T>G (p.Ala169=) c.*333T>G (n.*333T>G) n.296T>G n.430T>G n.428T>G c.296T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.424T>G c.435T>G (p.Ala145=) n.262T>G n.772T>G n.764T>G | |
| 11 | g.9204102A>G | CA473254563 | DENND5A | c.507T>C (p.Ala169=) c.*333T>C (n.*333T>C) n.296T>C n.430T>C n.428T>C c.296T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.424T>C c.435T>C (p.Ala145=) n.262T>C n.772T>C n.764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204102A>T | CA473254564 | DENND5A | c.507T>A (p.Ala169=) c.*333T>A (n.*333T>A) n.296T>A n.430T>A n.428T>A c.296T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.424T>A c.435T>A (p.Ala145=) n.262T>A n.772T>A n.764T>A | |
| 11 | g.9204103G>A | CA379599632 | DENND5A | c.506C>T (p.Ala169Val) c.*332C>T (n.*332C>T) n.295C>T n.429C>T n.427C>T c.295C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.423C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.261C>T n.771C>T n.763C>T | |
| 11 | g.9204103G>C | CA379599634 | DENND5A | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) n.295C>G n.429C>G n.427C>G c.295C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.423C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.261C>G n.771C>G n.763C>G | |
| 11 | g.9204103G>T | CA379599636 | DENND5A | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) n.295C>A n.429C>A n.427C>A c.295C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.423C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.261C>A n.771C>A n.763C>A | |
| 11 | g.9204104C>A | CA379599638 | DENND5A | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) n.294G>T n.428G>T n.426G>T c.294G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.422G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.260G>T n.770G>T n.762G>T | |
| 11 | g.9204104C= | CA1951492033 | DENND5A | c.505G= (p.Ala169=) c.*331G= (n.*331G=) n.294G= n.428G= n.426G= c.294G= c.217G= (p.Ala73=) n.422G= c.433G= (p.Ala145=) n.260G= n.770G= n.762G= | |
| 11 | g.9204104C>G | CA379599639 | DENND5A | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.294G>C n.428G>C n.426G>C c.294G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.422G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.260G>C n.770G>C n.762G>C | |
| 11 | g.9204104C>T | CA5877803 | DENND5A | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) n.294G>A n.428G>A n.426G>A c.294G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.422G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.260G>A n.770G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204105A>C | CA473254565 | DENND5A | c.504T>G (p.Pro168=) c.*330T>G (n.*330T>G) n.293T>G n.427T>G n.425T>G c.293T>G c.216T>G (p.Pro72=) n.421T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.259T>G n.769T>G n.761T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204105A>G | CA473254566 | DENND5A | c.504T>C (p.Pro168=) c.*330T>C (n.*330T>C) n.293T>C n.427T>C n.425T>C c.293T>C c.216T>C (p.Pro72=) n.421T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.259T>C n.769T>C n.761T>C | |
| 11 | g.9204105A>T | CA473254568 | DENND5A | c.504T>A (p.Pro168=) c.*330T>A (n.*330T>A) n.293T>A n.427T>A n.425T>A c.293T>A c.216T>A (p.Pro72=) n.421T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.259T>A n.769T>A n.761T>A | |
| 11 | g.9204106G>A | CA217547861 | DENND5A | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*329C>T (n.*329C>T) n.292C>T n.426C>T n.424C>T c.292C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.420C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.258C>T n.768C>T n.760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204106G>C | CA379599646 | DENND5A | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*329C>G (n.*329C>G) n.292C>G n.426C>G n.424C>G c.292C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.420C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.258C>G n.768C>G n.760C>G | |
| 11 | g.9204106G= | CA1951492034 | DENND5A | c.503C= (p.Pro168=) c.*329C= (n.*329C=) n.292C= n.426C= n.424C= c.292C= c.215C= (p.Pro72=) n.420C= c.431C= (p.Pro144=) n.258C= n.768C= n.760C= | |
| 11 | g.9204106G>T | CA379599644 | DENND5A | c.503C>A (p.Pro168His) c.*329C>A (n.*329C>A) n.292C>A n.426C>A n.424C>A c.292C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.420C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.258C>A n.768C>A n.760C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9204107G>A | CA5877804 | DENND5A | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*328C>T (n.*328C>T) n.291C>T n.425C>T n.423C>T c.291C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.419C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.257C>T n.767C>T n.759C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9204107G>C | CA5877805 | DENND5A | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*328C>G (n.*328C>G) n.291C>G n.425C>G n.423C>G c.291C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.419C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.257C>G n.767C>G n.759C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |