Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9203994C>ACA379598922DENND5Ac.615G>T (p.Lys205Asn)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.404G>T
n.538G>T
n.536G>T
c.404G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.532G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.370G>T
n.880G>T
n.872G>T
11g.9203994C>GCA379598925DENND5Ac.615G>C (p.Lys205Asn)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.404G>C
n.538G>C
n.536G>C
c.404G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.532G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.370G>C
n.880G>C
n.872G>C
 gnomAD v4
11g.9203994C>TCA473254394DENND5Ac.615G>A (p.Lys205=)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.404G>A
n.538G>A
n.536G>A
c.404G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.532G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
n.370G>A
n.880G>A
n.872G>A
11g.9203995T>ACA379598928DENND5Ac.614A>T (p.Lys205Met)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.403A>T
n.537A>T
n.535A>T
c.403A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.531A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.369A>T
n.879A>T
n.871A>T
11g.9203995T>CCA379598930DENND5Ac.614A>G (p.Lys205Arg)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.403A>G
n.537A>G
n.535A>G
c.403A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.531A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.369A>G
n.879A>G
n.871A>G
 ClinVar COSMIC
11g.9203995T>GCA379598932DENND5Ac.614A>C (p.Lys205Thr)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.403A>C
n.537A>C
n.535A>C
c.403A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.531A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.369A>C
n.879A>C
n.871A>C
11g.9203996T>ACA379598934DENND5Ac.613A>T (p.Lys205Ter)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.402A>T
n.536A>T
n.534A>T
c.402A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.530A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.368A>T
n.878A>T
n.870A>T
 dbSNP
11g.9203996T>CCA379598939DENND5Ac.613A>G (p.Lys205Glu)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.402A>G
n.536A>G
n.534A>G
c.402A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.530A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.368A>G
n.878A>G
n.870A>G
11g.9203996T>GCA379598942DENND5Ac.613A>C (p.Lys205Gln)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.402A>C
n.536A>C
n.534A>C
c.402A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.530A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.368A>C
n.878A>C
n.870A>C
11g.9203996T=CA1951491982DENND5Ac.613A= (p.Lys205=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.402A=
n.536A=
n.534A=
c.402A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.530A=
c.541A= (p.Lys181=)
n.368A=
n.878A=
n.870A=
11g.9203997A=CA1951491983DENND5Ac.612T= (p.Ser204=)
c.*438T= (n.*438T=)
n.401T=
n.535T=
n.533T=
c.401T=
c.324T= (p.Ser108=)
n.529T=
c.540T= (p.Ser180=)
n.367T=
n.877T=
n.869T=
11g.9203997A>CCA5877783DENND5Ac.612T>G (p.Ser204=)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.401T>G
n.535T>G
n.533T>G
c.401T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
n.529T>G
c.540T>G (p.Ser180=)
n.367T>G
n.877T>G
n.869T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9203997A>GCA473254396DENND5Ac.612T>C (p.Ser204=)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.401T>C
n.535T>C
n.533T>C
c.401T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.529T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
n.367T>C
n.877T>C
n.869T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9203997A>TCA473254397DENND5Ac.612T>A (p.Ser204=)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.401T>A
n.535T>A
n.533T>A
c.401T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
n.529T>A
c.540T>A (p.Ser180=)
n.367T>A
n.877T>A
n.869T>A
11g.9203997dupCA2574750620DENND5Ac.612dup (p.Lys205Ter)
c.*438dup (n.*438dup)
n.401dup
n.535dup
n.533dup
c.401dup
c.324dup (p.Lys109Ter)
n.529dup
c.540dup (p.Lys181Ter)
n.367dup
n.877dup
n.869dup
 ClinVar
11g.9203998G>ACA379598944DENND5Ac.611C>T (p.Ser204Phe)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.400C>T
n.534C>T
n.532C>T
c.400C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.528C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.366C>T
n.876C>T
n.868C>T
 dbSNP
11g.9203998G>CCA379598945DENND5Ac.611C>G (p.Ser204Cys)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.400C>G
n.534C>G
n.532C>G
c.400C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.528C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.366C>G
n.876C>G
n.868C>G
 gnomAD v4
11g.9203998G>TCA379598946DENND5Ac.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.400C>A
n.534C>A
n.532C>A
c.400C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.528C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.366C>A
n.876C>A
n.868C>A
11g.9203999A=CA1951491984DENND5Ac.610T= (p.Ser204=)
c.*436T= (n.*436T=)
n.399T=
n.533T=
n.531T=
c.399T=
c.322T= (p.Ser108=)
n.527T=
c.538T= (p.Ser180=)
n.365T=
n.875T=
n.867T=
11g.9203999A>CCA379598948DENND5Ac.610T>G (p.Ser204Ala)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.399T>G
n.533T>G
n.531T>G
c.399T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.527T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.365T>G
n.875T>G
n.867T>G
11g.9203999A>GCA379598969DENND5Ac.610T>C (p.Ser204Pro)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.399T>C
n.533T>C
n.531T>C
c.399T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.527T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.365T>C
n.875T>C
n.867T>C
 dbSNP
11g.9203999A>TCA379598965DENND5Ac.610T>A (p.Ser204Thr)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.399T>A
n.533T>A
n.531T>A
c.399T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.527T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.365T>A
n.875T>A
n.867T>A
11g.9204000G>ACA473254398DENND5Ac.609C>T (p.Val203=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.398C>T
n.532C>T
n.530C>T
c.398C>T
c.321C>T (p.Val107=)
n.526C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.364C>T
n.874C>T
n.866C>T
11g.9204000G>CCA473254399DENND5Ac.609C>G (p.Val203=)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.398C>G
n.532C>G
n.530C>G
c.398C>G
c.321C>G (p.Val107=)
n.526C>G
c.537C>G (p.Val179=)
n.364C>G
n.874C>G
n.866C>G
11g.9204000G>TCA473254400DENND5Ac.609C>A (p.Val203=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.398C>A
n.532C>A
n.530C>A
c.398C>A
c.321C>A (p.Val107=)
n.526C>A
c.537C>A (p.Val179=)
n.364C>A
n.874C>A
n.866C>A
11g.9204001A>CCA379598975DENND5Ac.608T>G (p.Val203Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.397T>G
n.531T>G
n.529T>G
c.397T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.525T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.363T>G
n.873T>G
n.865T>G
11g.9204001A>GCA379598977DENND5Ac.608T>C (p.Val203Ala)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.397T>C
n.531T>C
n.529T>C
c.397T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.525T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.363T>C
n.873T>C
n.865T>C
11g.9204001A>TCA379598979DENND5Ac.608T>A (p.Val203Asp)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.397T>A
n.531T>A
n.529T>A
c.397T>A
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.525T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.363T>A
n.873T>A
n.865T>A
11g.9204002C>ACA379598983DENND5Ac.607G>T (p.Val203Phe)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.396G>T
n.530G>T
n.528G>T
c.396G>T
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.524G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.362G>T
n.872G>T
n.864G>T
11g.9204002C=CA1951491985DENND5Ac.607G= (p.Val203=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.396G=
n.530G=
n.528G=
c.396G=
c.319G= (p.Val107=)
n.524G=
c.535G= (p.Val179=)
n.362G=
n.872G=
n.864G=
11g.9204002C>GCA379598986DENND5Ac.607G>C (p.Val203Leu)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.396G>C
n.530G>C
n.528G>C
c.396G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.524G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.362G>C
n.872G>C
n.864G>C
11g.9204002C>TCA217547748DENND5Ac.607G>A (p.Val203Ile)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.396G>A
n.530G>A
n.528G>A
c.396G>A
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.524G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.362G>A
n.872G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9204003G>ACA5877784DENND5Ac.606C>T (p.Tyr202=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.395C>T
n.529C>T
n.527C>T
c.395C>T
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.523C>T
c.534C>T (p.Tyr178=)
n.361C>T
n.871C>T
n.863C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204003G>CCA379598995DENND5Ac.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.395C>G
n.529C>G
n.527C>G
c.395C>G
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.523C>G
c.534C>G (p.Tyr178Ter)
n.361C>G
n.871C>G
n.863C>G
11g.9204003G=CA1951491986DENND5Ac.606C= (p.Tyr202=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.395C=
n.529C=
n.527C=
c.395C=
c.318C= (p.Tyr106=)
n.523C=
c.534C= (p.Tyr178=)
n.361C=
n.871C=
n.863C=
11g.9204003G>TCA379598996DENND5Ac.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.395C>A
n.529C>A
n.527C>A
c.395C>A
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.523C>A
c.534C>A (p.Tyr178Ter)
n.361C>A
n.871C>A
n.863C>A
11g.9204004T>ACA379599002DENND5Ac.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.394A>T
n.528A>T
n.526A>T
c.394A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.522A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.360A>T
n.870A>T
n.862A>T
11g.9204004T>CCA217547757DENND5Ac.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.394A>G
n.528A>G
n.526A>G
c.394A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.522A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.360A>G
n.870A>G
n.862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204004T>GCA379599000DENND5Ac.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.394A>C
n.528A>C
n.526A>C
c.394A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.522A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.360A>C
n.870A>C
n.862A>C
11g.9204004T=CA1951491987DENND5Ac.605A= (p.Tyr202=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.394A=
n.528A=
n.526A=
c.394A=
c.317A= (p.Tyr106=)
n.522A=
c.533A= (p.Tyr178=)
n.360A=
n.870A=
n.862A=
11g.9204004_9204006delinsTAGCA1951491988DENND5Ac.603_605delinsCTA (p.Leu201=)
c.*429_*431delinsCTA (n.*429_*431delinsCTA)
n.392_394delinsCTA
n.526_528delinsCTA
n.524_526delinsCTA
c.392_394delinsCTA
c.315_317delinsCTA (p.Leu105=)
n.520_522delinsCTA
c.531_533delinsCTA (p.Leu177=)
n.358_360delinsCTA
n.868_870delinsCTA
n.860_862delinsCTA
11g.9204005A>CCA379599006DENND5Ac.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.393T>G
n.527T>G
n.525T>G
c.393T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.521T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.359T>G
n.869T>G
n.861T>G
11g.9204005A>GCA379599007DENND5Ac.604T>C (p.Tyr202His)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.393T>C
n.527T>C
n.525T>C
c.393T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.521T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.359T>C
n.869T>C
n.861T>C
11g.9204005A>TCA379599010DENND5Ac.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.393T>A
n.527T>A
n.525T>A
c.393T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.521T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.359T>A
n.869T>A
n.861T>A
11g.9204009_9204010delCA473254406DENND5Ac.603_604del (p.Tyr202ArgfsTer3)
c.*429_*430del (n.*429_*430del)
n.392_393del
n.526_527del
n.524_525del
c.392_393del
c.315_316del (p.Tyr106ArgfsTer3)
n.520_521del
c.531_532del (p.Tyr178ArgfsTer3)
n.358_359del
n.868_869del
n.860_861del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G>ACA5877785DENND5Ac.603C>T (p.Leu201=)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.392C>T
n.526C>T
n.524C>T
c.392C>T
c.315C>T (p.Leu105=)
n.520C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
n.358C>T
n.868C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G>CCA5877786DENND5Ac.603C>G (p.Leu201=)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.392C>G
n.526C>G
n.524C>G
c.392C>G
c.315C>G (p.Leu105=)
n.520C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
n.358C>G
n.868C>G
n.860C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9204006G=CA1951491989DENND5Ac.603C= (p.Leu201=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.392C=
n.526C=
n.524C=
c.392C=
c.315C= (p.Leu105=)
n.520C=
c.531C= (p.Leu177=)
n.358C=
n.868C=
n.860C=
11g.9204006G>TCA473254407DENND5Ac.603C>A (p.Leu201=)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.392C>A
n.526C>A
n.524C>A
c.392C>A
c.315C>A (p.Leu105=)
n.520C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
n.358C>A
n.868C>A
n.860C>A
11g.9204007A>CCA379599021DENND5Ac.602T>G (p.Leu201Arg)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.391T>G
n.525T>G
n.523T>G
c.391T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.519T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.357T>G
n.867T>G
n.859T>G

Number of alleles fetched