| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.9141992G>C | CA379597512 | DENND5A | c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.1490C>G c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.3299C>G n.3549C>G n.5029C>G n.4690C>G n.4133C>G n.2789C>G n.4930C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.3295C>G c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.2927C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.5104C>G n.3669C>G n.2512C>G n.5330C>G c.3212C>G c.3556C>G (p.Arg1186Gly) n.3500C>G n.4106C>G n.1907C>G c.564C>G n.3190C>G c.324C>G n.1529C>G c.864C>G c.291C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.3810C>G c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.3802C>G | |
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| 11 | g.9141992G>T | CA473040209 | DENND5A | c.3628C>A (p.Arg1210=) n.1490C>A c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.3299C>A n.3549C>A n.5029C>A n.4690C>A n.4133C>A n.2789C>A n.4930C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.3295C>A c.3421C>A (p.Arg1141=) n.2927C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.5104C>A n.3669C>A n.2512C>A n.5330C>A c.3212C>A c.3556C>A (p.Arg1186=) n.3500C>A n.4106C>A n.1907C>A c.564C>A n.3190C>A c.324C>A n.1529C>A c.864C>A c.291C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.3810C>A c.3340C>A (p.Arg1114=) n.3802C>A | |
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| 11 | g.9141993G>T | CA473040211 | DENND5A | c.3627C>A (p.Pro1209=) n.1489C>A c.*3453C>A (n.*3453C>A) n.3298C>A n.3548C>A n.5028C>A n.4689C>A n.4132C>A n.2788C>A n.4929C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.3294C>A c.3420C>A (p.Pro1140=) n.2926C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.5103C>A n.3668C>A n.2511C>A n.5329C>A c.3211C>A c.3555C>A (p.Pro1185=) n.3499C>A n.4105C>A n.1906C>A c.563C>A n.3189C>A c.323C>A n.1528C>A c.863C>A c.290C>A c.1725C>A (p.Pro575=) n.3809C>A c.3339C>A (p.Pro1113=) n.3801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141994G>C | CA379597521 | DENND5A | c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.1488C>G c.*3452C>G (n.*3452C>G) n.3297C>G n.3547C>G n.5027C>G n.4688C>G n.4131C>G n.2787C>G n.4928C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.3293C>G c.3419C>G (p.Pro1140Arg) n.2925C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.5102C>G n.3667C>G n.2510C>G n.5328C>G c.3210C>G c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.3498C>G n.4104C>G n.1905C>G c.562C>G n.3188C>G c.322C>G n.1527C>G c.862C>G c.289C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3808C>G c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.3800C>G | |
| 11 | g.9141994G>T | CA379597524 | DENND5A | c.3626C>A (p.Pro1209His) n.1488C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.3297C>A n.3547C>A n.5027C>A n.4688C>A n.4131C>A n.2787C>A n.4928C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.3293C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) n.2925C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.5102C>A n.3667C>A n.2510C>A n.5328C>A c.3210C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) n.3498C>A n.4104C>A n.1905C>A c.562C>A n.3188C>A c.322C>A n.1527C>A c.862C>A c.289C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.3808C>A c.3338C>A (p.Pro1113His) n.3800C>A | |
| 11 | g.9141995G>A | CA379597529 | DENND5A | c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.1487C>T c.*3451C>T (n.*3451C>T) n.3296C>T n.3546C>T n.5026C>T n.4687C>T n.4130C>T n.2786C>T n.4927C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3292C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) n.2924C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.5101C>T n.3666C>T n.2509C>T n.5327C>T c.3209C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3497C>T n.4103C>T n.1904C>T c.561C>T n.3187C>T c.321C>T n.1526C>T c.861C>T c.288C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3807C>T c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.3799C>T | |
| 11 | g.9141995G>C | CA379597534 | DENND5A | c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.1487C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.3296C>G n.3546C>G n.5026C>G n.4687C>G n.4130C>G n.2786C>G n.4927C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3292C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) n.2924C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.5101C>G n.3666C>G n.2509C>G n.5327C>G c.3209C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3497C>G n.4103C>G n.1904C>G c.561C>G n.3187C>G c.321C>G n.1526C>G c.861C>G c.288C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3807C>G c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.3799C>G | |
| 11 | g.9141995G>T | CA379597537 | DENND5A | c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.1487C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.3296C>A n.3546C>A n.5026C>A n.4687C>A n.4130C>A n.2786C>A n.4927C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3292C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) n.2924C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.5101C>A n.3666C>A n.2509C>A n.5327C>A c.3209C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3497C>A n.4103C>A n.1904C>A c.561C>A n.3187C>A c.321C>A n.1526C>A c.861C>A c.288C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3807C>A c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.3799C>A | |
| 11 | g.9141996A>C | CA473040212 | DENND5A | c.3624T>G (p.Thr1208=) n.1486T>G c.*3450T>G (n.*3450T>G) n.3295T>G n.3545T>G n.5025T>G n.4686T>G n.4129T>G n.2785T>G n.4926T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3291T>G c.3417T>G (p.Thr1139=) n.2923T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.5100T>G n.3665T>G n.2508T>G n.5326T>G c.3208T>G c.3552T>G (p.Thr1184=) n.3496T>G n.4102T>G n.1903T>G c.560T>G n.3186T>G c.320T>G n.1525T>G c.860T>G c.287T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.3806T>G c.3336T>G (p.Thr1112=) n.3798T>G | |
| 11 | g.9141996A>G | CA473040213 | DENND5A | c.3624T>C (p.Thr1208=) n.1486T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) n.3295T>C n.3545T>C n.5025T>C n.4686T>C n.4129T>C n.2785T>C n.4926T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3291T>C c.3417T>C (p.Thr1139=) n.2923T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.5100T>C n.3665T>C n.2508T>C n.5326T>C c.3208T>C c.3552T>C (p.Thr1184=) n.3496T>C n.4102T>C n.1903T>C c.560T>C n.3186T>C c.320T>C n.1525T>C c.860T>C c.287T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.3806T>C c.3336T>C (p.Thr1112=) n.3798T>C | |
| 11 | g.9141996A>T | CA473040214 | DENND5A | c.3624T>A (p.Thr1208=) n.1486T>A c.*3450T>A (n.*3450T>A) n.3295T>A n.3545T>A n.5025T>A n.4686T>A n.4129T>A n.2785T>A n.4926T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3291T>A c.3417T>A (p.Thr1139=) n.2923T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.5100T>A n.3665T>A n.2508T>A n.5326T>A c.3208T>A c.3552T>A (p.Thr1184=) n.3496T>A n.4102T>A n.1903T>A c.560T>A n.3186T>A c.320T>A n.1525T>A c.860T>A c.287T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.3806T>A c.3336T>A (p.Thr1112=) n.3798T>A | |
| 11 | g.9141997G>A | CA379597540 | DENND5A | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1485C>T c.*3449C>T (n.*3449C>T) n.3294C>T n.3544C>T n.5024C>T n.4685C>T n.4128C>T n.2784C>T n.4925C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3290C>T c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.2922C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.5099C>T n.3664C>T n.2507C>T n.5325C>T c.3207C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) n.3495C>T n.4101C>T n.1902C>T c.559C>T n.3185C>T c.319C>T n.1524C>T c.859C>T c.286C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3805C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.3797C>T | |
| 11 | g.9141997G>C | CA379597546 | DENND5A | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1485C>G c.*3449C>G (n.*3449C>G) n.3294C>G n.3544C>G n.5024C>G n.4685C>G n.4128C>G n.2784C>G n.4925C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3290C>G c.3416C>G (p.Thr1139Ser) n.2922C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.5099C>G n.3664C>G n.2507C>G n.5325C>G c.3207C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) n.3495C>G n.4101C>G n.1902C>G c.559C>G n.3185C>G c.319C>G n.1524C>G c.859C>G c.286C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.3805C>G c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.3797C>G | |
| 11 | g.9141997G>T | CA379597547 | DENND5A | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1485C>A c.*3449C>A (n.*3449C>A) n.3294C>A n.3544C>A n.5024C>A n.4685C>A n.4128C>A n.2784C>A n.4925C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3290C>A c.3416C>A (p.Thr1139Asn) n.2922C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.5099C>A n.3664C>A n.2507C>A n.5325C>A c.3207C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) n.3495C>A n.4101C>A n.1902C>A c.559C>A n.3185C>A c.319C>A n.1524C>A c.859C>A c.286C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.3805C>A c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.3797C>A | |
| 11 | g.9141998T>A | CA379597551 | DENND5A | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1484A>T c.*3448A>T (n.*3448A>T) n.3293A>T n.3543A>T n.5023A>T n.4684A>T n.4127A>T n.2783A>T n.4924A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3289A>T c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.2921A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.5098A>T n.3663A>T n.2506A>T n.5324A>T c.3206A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) n.3494A>T n.4100A>T n.1901A>T c.558A>T n.3184A>T c.318A>T n.1523A>T c.858A>T c.285A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3804A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3796A>T | |
| 11 | g.9141998T>C | CA379597554 | DENND5A | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1484A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.3293A>G n.3543A>G n.5023A>G n.4684A>G n.4127A>G n.2783A>G n.4924A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3289A>G c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.2921A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.5098A>G n.3663A>G n.2506A>G n.5324A>G c.3206A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) n.3494A>G n.4100A>G n.1901A>G c.558A>G n.3184A>G c.318A>G n.1523A>G c.858A>G c.285A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3804A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3796A>G | |
| 11 | g.9141998T>G | CA379597557 | DENND5A | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1484A>C c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.3293A>C n.3543A>C n.5023A>C n.4684A>C n.4127A>C n.2783A>C n.4924A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3289A>C c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.2921A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.5098A>C n.3663A>C n.2506A>C n.5324A>C c.3206A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) n.3494A>C n.4100A>C n.1901A>C c.558A>C n.3184A>C c.318A>C n.1523A>C c.858A>C c.285A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3804A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3796A>C | |
| 11 | g.9141999A>C | CA379597559 | DENND5A | c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.1483T>G c.*3447T>G (n.*3447T>G) n.3292T>G n.3542T>G n.5022T>G n.4683T>G n.4126T>G n.2782T>G n.4923T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.3288T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.2920T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.5097T>G n.3662T>G n.2505T>G n.5323T>G c.3205T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.3493T>G n.4099T>G n.1900T>G c.557T>G n.3183T>G c.317T>G n.1522T>G c.857T>G c.284T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3803T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) n.3795T>G | |
| 11 | g.9141999A>G | CA473040215 | DENND5A | c.3621T>C (p.Asn1207=) n.1483T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.3292T>C n.3542T>C n.5022T>C n.4683T>C n.4126T>C n.2782T>C n.4923T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.3288T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) n.2920T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.5097T>C n.3662T>C n.2505T>C n.5323T>C c.3205T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.3493T>C n.4099T>C n.1900T>C c.557T>C n.3183T>C c.317T>C n.1522T>C c.857T>C c.284T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3803T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) n.3795T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9141999A>T | CA379597564 | DENND5A | c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.1483T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.3292T>A n.3542T>A n.5022T>A n.4683T>A n.4126T>A n.2782T>A n.4923T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.3288T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.2920T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.5097T>A n.3662T>A n.2505T>A n.5323T>A c.3205T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.3493T>A n.4099T>A n.1900T>A c.557T>A n.3183T>A c.317T>A n.1522T>A c.857T>A c.284T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3803T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) n.3795T>A | |
| 11 | g.9142000T>A | CA379597573 | DENND5A | c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.1482A>T c.*3446A>T (n.*3446A>T) n.3291A>T n.3541A>T n.5021A>T n.4682A>T n.4125A>T n.2781A>T n.4922A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.3287A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.2919A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.5096A>T n.3661A>T n.2504A>T n.5322A>T c.3204A>T c.3548A>T (p.Asn1183Ile) n.3492A>T n.4098A>T n.1899A>T c.556A>T n.3182A>T c.316A>T n.1521A>T c.856A>T c.283A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.3802A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) n.3794A>T | |
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| 11 | g.9142002G>C | CA379597580 | DENND5A | c.3618C>G (p.Asn1206Lys) n.1480C>G c.*3444C>G (n.*3444C>G) n.3289C>G n.3539C>G n.5019C>G n.4680C>G n.4123C>G n.2779C>G n.4920C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.3285C>G c.3411C>G (p.Asn1137Lys) n.2917C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.5094C>G n.3659C>G n.2502C>G n.5320C>G c.3202C>G c.3546C>G (p.Asn1182Lys) n.3490C>G n.4096C>G n.1897C>G c.554C>G n.3180C>G c.314C>G n.1519C>G c.854C>G c.281C>G c.1716C>G (p.Asn572Lys) n.3800C>G c.3330C>G (p.Asn1110Lys) n.3792C>G | |
| 11 | g.9142002G>T | CA379597584 | DENND5A | c.3618C>A (p.Asn1206Lys) n.1480C>A c.*3444C>A (n.*3444C>A) n.3289C>A n.3539C>A n.5019C>A n.4680C>A n.4123C>A n.2779C>A n.4920C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.3285C>A c.3411C>A (p.Asn1137Lys) n.2917C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.5094C>A n.3659C>A n.2502C>A n.5320C>A c.3202C>A c.3546C>A (p.Asn1182Lys) n.3490C>A n.4096C>A n.1897C>A c.554C>A n.3180C>A c.314C>A n.1519C>A c.854C>A c.281C>A c.1716C>A (p.Asn572Lys) n.3800C>A c.3330C>A (p.Asn1110Lys) n.3792C>A | |
| 11 | g.9142003T>A | CA379597587 | DENND5A | c.3617A>T (p.Asn1206Ile) n.1479A>T c.*3443A>T (n.*3443A>T) n.3288A>T n.3538A>T n.5018A>T n.4679A>T n.4122A>T n.2778A>T n.4919A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.3284A>T c.3410A>T (p.Asn1137Ile) n.2916A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) n.5093A>T n.3658A>T n.2501A>T n.5319A>T c.3201A>T c.3545A>T (p.Asn1182Ile) n.3489A>T n.4095A>T n.1896A>T c.553A>T n.3179A>T c.313A>T n.1518A>T c.853A>T c.280A>T c.1715A>T (p.Asn572Ile) n.3799A>T c.3329A>T (p.Asn1110Ile) n.3791A>T | dbSNP |
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