| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284805C>A | CA382077883 | TYR | c.1217C>A (p.Pro406His) n.215C>A n.2456+1229G>T n.2457+1229G>T | |
| 11 | g.89284805C= | CA1989971764 | TYR | c.1217C= (p.Pro406=) n.215C= n.2456+1229G= n.2457+1229G= | |
| 11 | g.89284805C>G | CA382077882 | TYR | c.1217C>G (p.Pro406Arg) n.215C>G n.2456+1229G>C n.2457+1229G>C | |
| 11 | g.89284805C>T | CA227519 | TYR | c.1217C>T (p.Pro406Leu) n.215C>T n.2456+1229G>A n.2457+1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284805_89284808delinsCTCT | CA1989971769 | TYR | c.1217_1220delinsCTCT (p.Pro406=) n.215_218delinsCTCT n.2456+1226_2456+1229delinsAGAG n.2457+1226_2457+1229delinsAGAG | |
| 11 | g.89284806T>A | CA476320919 | TYR | c.1218T>A (p.Pro406=) n.216T>A n.2456+1228A>T n.2457+1228A>T | |
| 11 | g.89284806T>C | CA476320920 | TYR | c.1218T>C (p.Pro406=) n.216T>C n.2456+1228A>G n.2457+1228A>G | |
| 11 | g.89284806T>G | CA476320921 | TYR | c.1218T>G (p.Pro406=) n.216T>G n.2456+1228A>C n.2457+1228A>C | |
| 11 | g.89284808_89284810del | CA601003078 | TYR | c.1220_1222del (p.Leu407del) n.218_220del n.2456+1226_2456+1228del n.2457+1226_2457+1228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284807C>A | CA382077884 | TYR | c.1219C>A (p.Leu407Ile) n.217C>A n.2456+1227G>T n.2457+1227G>T | |
| 11 | g.89284807C= | CA1989971774 | TYR | c.1219C= (p.Leu407=) n.217C= n.2456+1227G= n.2457+1227G= | |
| 11 | g.89284807C>G | CA382077885 | TYR | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.217C>G n.2456+1227G>C n.2457+1227G>C | |
| 11 | g.89284807C>T | CA382077886 | TYR | c.1219C>T (p.Leu407Phe) n.217C>T n.2456+1227G>A n.2457+1227G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.89284808T>A | CA382077887 | TYR | c.1220T>A (p.Leu407His) n.218T>A n.2456+1226A>T n.2457+1226A>T | |
| 11 | g.89284808T>C | CA382077888 | TYR | c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.218T>C n.2456+1226A>G n.2457+1226A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89284808T>G | CA382077889 | TYR | c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.218T>G n.2456+1226A>C n.2457+1226A>C | |
| 11 | g.89284809T>A | CA476320923 | TYR | c.1221T>A (p.Leu407=) n.219T>A n.2456+1225A>T n.2457+1225A>T | |
| 11 | g.89284809T>C | CA476320924 | TYR | c.1221T>C (p.Leu407=) n.219T>C n.2456+1225A>G n.2457+1225A>G | |
| 11 | g.89284809T>G | CA476320925 | TYR | c.1221T>G (p.Leu407=) n.219T>G n.2456+1225A>C n.2457+1225A>C | |
| 11 | g.89284809_89284812del | CA2574945837 | TYR | c.1221_1224del (p.Gln408LysfsTer?) n.219_222del n.2456+1222_2456+1225del n.2457+1222_2457+1225del | |
| 11 | g.89284810C>A | CA382077890 | TYR | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.220C>A n.2456+1224G>T n.2457+1224G>T | |
| 11 | g.89284810C>G | CA382077891 | TYR | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.220C>G n.2456+1224G>C n.2457+1224G>C | |
| 11 | g.89284810C>T | CA382077892 | TYR | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.220C>T n.2456+1224G>A n.2457+1224G>A | |
| 11 | g.89284811A= | CA1989971780 | TYR | c.1223A= (p.Gln408=) n.221A= n.2456+1223T= n.2457+1223T= | |
| 11 | g.89284811A>C | CA382077893 | TYR | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.221A>C n.2456+1223T>G n.2457+1223T>G | |
| 11 | g.89284811A>G | CA382077894 | TYR | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.221A>G n.2456+1223T>C n.2457+1223T>C | |
| 11 | g.89284811A>T | CA382077895 | TYR | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.221A>T n.2456+1223T>A n.2457+1223T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89284814_89284816del | CA2574945838 | TYR | c.1226_1228del (p.Glu409del) n.224_226del n.2456+1221_2456+1223del n.2457+1221_2457+1223del | |
| 11 | g.89284812A= | CA1989971783 | TYR | c.1224A= (p.Gln408=) n.222A= n.2456+1222T= n.2457+1222T= | |
| 11 | g.89284812A>C | CA382077897 | TYR | c.1224A>C (p.Gln408His) n.222A>C n.2456+1222T>G n.2457+1222T>G | |
| 11 | g.89284812A>G | CA6221384 | TYR | c.1224A>G (p.Gln408=) n.222A>G n.2456+1222T>C n.2457+1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284812A>T | CA382077896 | TYR | c.1224A>T (p.Gln408His) n.222A>T n.2456+1222T>A n.2457+1222T>A | |
| 11 | g.89284813G>A | CA382077898 | TYR | c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.223G>A n.2456+1221C>T n.2457+1221C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284813G>C | CA382077899 | TYR | c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.223G>C n.2456+1221C>G n.2457+1221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284813G= | CA1989971791 | TYR | c.1225G= (p.Glu409=) n.223G= n.2456+1221C= n.2457+1221C= | |
| 11 | g.89284813G>T | CA382077900 | TYR | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.223G>T n.2456+1221C>A n.2457+1221C>A | ClinVar |
| 11 | g.89284814A>C | CA382077901 | TYR | c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.224A>C n.2456+1220T>G n.2457+1220T>G | |
| 11 | g.89284814A>G | CA382077902 | TYR | c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.224A>G n.2456+1220T>C n.2457+1220T>C | |
| 11 | g.89284814A>T | CA382077903 | TYR | c.1226A>T (p.Glu409Val) n.224A>T n.2456+1220T>A n.2457+1220T>A | |
| 11 | g.89284815A>C | CA382077904 | TYR | c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.225A>C n.2456+1219T>G n.2457+1219T>G | COSMIC |
| 11 | g.89284815A>G | CA476320931 | TYR | c.1227A>G (p.Glu409=) n.225A>G n.2456+1219T>C n.2457+1219T>C | |
| 11 | g.89284815A>T | CA382077905 | TYR | c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.225A>T n.2456+1219T>A n.2457+1219T>A | |
| 11 | g.89284816G>A | CA382077906 | TYR | c.1228G>A (p.Val410Ile) n.226G>A n.2456+1218C>T n.2457+1218C>T | |
| 11 | g.89284816G>C | CA382077907 | TYR | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.226G>C n.2456+1218C>G n.2457+1218C>G | |
| 11 | g.89284816G>T | CA382077908 | TYR | c.1228G>T (p.Val410Phe) n.226G>T n.2456+1218C>A n.2457+1218C>A | |
| 11 | g.89284817T>A | CA382077910 | TYR | c.1229T>A (p.Val410Asp) n.227T>A n.2456+1217A>T n.2457+1217A>T | |
| 11 | g.89284817T>C | CA382077911 | TYR | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.227T>C n.2456+1217A>G n.2457+1217A>G | |
| 11 | g.89284817T>G | CA382077909 | TYR | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.227T>G n.2456+1217A>C n.2457+1217A>C | |
| 11 | g.89284818T>A | CA476320933 | TYR | c.1230T>A (p.Val410=) n.228T>A n.2456+1216A>T n.2457+1216A>T | |
| 11 | g.89284818T>C | CA476320934 | TYR | c.1230T>C (p.Val410=) n.228T>C n.2456+1216A>G n.2457+1216A>G |