UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89227753_89227754insGTTATAGATTTATATCAA | CA2615485176 | TYR | c.1037-70_1037-69insGTTATAGATTTATATCAA (n.1037-70_1037-69insGTTATAGATTTATATCAA) n.2717+43711_2717+43712insATAAATCTATAACTTGAT n.2732+43711_2732+43712insATAAATCTATAACTTGAT | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227751C>A | CA2615485178 | TYR | c.1037-72C>A (n.1037-72C>A) n.2717+43709G>T n.2732+43709G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227756G>T | CA2615485179 | TYR | c.1037-67G>T (n.1037-67G>T) n.2717+43704C>A n.2732+43704C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227758del | CA2615485180 | TYR | c.1037-65del (n.1037-65del) n.2717+43704del n.2732+43704del | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227757G>A | CA1989951627 | TYR | c.1037-66G>A (n.1037-66G>A) n.2717+43703C>T n.2732+43703C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89227757G= | CA1989951626 | TYR | c.1037-66G= (n.1037-66G=) n.2717+43703C= n.2732+43703C= | |
| 11 | g.89227757G>T | CA2615485181 | TYR | c.1037-66G>T (n.1037-66G>T) n.2717+43703C>A n.2732+43703C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227758G>A | CA1989951632 | TYR | c.1037-65G>A (n.1037-65G>A) n.2717+43702C>T n.2732+43702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89227758G= | CA1989951631 | TYR | c.1037-65G= (n.1037-65G=) n.2717+43702C= n.2732+43702C= | |
| 11 | g.89227758G>T | CA2615485182 | TYR | c.1037-65G>T (n.1037-65G>T) n.2717+43702C>A n.2732+43702C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227760T>A | CA2615485183 | TYR | c.1037-63T>A (n.1037-63T>A) n.2717+43700A>T n.2732+43700A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227762del | CA2574945807 | TYR | c.1037-61del (n.1037-61del) n.2717+43699del n.2732+43699del | |
| 11 | g.89227763T>C | CA2615485184 | TYR | c.1037-60T>C (n.1037-60T>C) n.2717+43697A>G n.2732+43697A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227764C>A | CA2615485185 | TYR | c.1037-59C>A (n.1037-59C>A) n.2717+43696G>T n.2732+43696G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227765A>T | CA2615485186 | TYR | c.1037-58A>T (n.1037-58A>T) n.2717+43695T>A n.2732+43695T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227766C>A | CA2615485187 | TYR | c.1037-57C>A (n.1037-57C>A) n.2717+43694G>T n.2732+43694G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227768T>A | CA940636819 | TYR | c.1037-55T>A (n.1037-55T>A) n.2717+43692A>T n.2732+43692A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227768T= | CA1989951634 | TYR | c.1037-55T= (n.1037-55T=) n.2717+43692A= n.2732+43692A= | |
| 11 | g.89227770G>A | CA2574945808 | TYR | c.1037-53G>A (n.1037-53G>A) n.2717+43690C>T n.2732+43690C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227770G= | CA1989951636 | TYR | c.1037-53G= (n.1037-53G=) n.2717+43690C= n.2732+43690C= | |
| 11 | g.89227770G>T | CA940636826 | TYR | c.1037-53G>T (n.1037-53G>T) n.2717+43690C>A n.2732+43690C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227771G>A | CA2574945809 | TYR | c.1037-52G>A (n.1037-52G>A) n.2717+43689C>T n.2732+43689C>T | |
| 11 | g.89227771G>C | CA2615485188 | TYR | c.1037-52G>C (n.1037-52G>C) n.2717+43689C>G n.2732+43689C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227771G= | CA1989951638 | TYR | c.1037-52G= (n.1037-52G=) n.2717+43689C= n.2732+43689C= | |
| 11 | g.89227771G>T | CA2615485189 | TYR | c.1037-52G>T (n.1037-52G>T) n.2717+43689C>A n.2732+43689C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227775dup | CA681497688 | TYR | c.1037-48dup (n.1037-48dup) n.2717+43688dup n.2732+43688dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89227775T>A | CA2615485190 | TYR | c.1037-48T>A (n.1037-48T>A) n.2717+43685A>T n.2732+43685A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227775T>C | CA2615485191 | TYR | c.1037-48T>C (n.1037-48T>C) n.2717+43685A>G n.2732+43685A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227776C>A | CA2615485192 | TYR | c.1037-47C>A (n.1037-47C>A) n.2717+43684G>T n.2732+43684G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227777A= | CA1989951641 | TYR | c.1037-46A= (n.1037-46A=) n.2717+43683T= n.2732+43683T= | |
| 11 | g.89227777A>G | CA600792528 | TYR | c.1037-46A>G (n.1037-46A>G) n.2717+43683T>C n.2732+43683T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227778G>T | CA2615485193 | TYR | c.1037-45G>T (n.1037-45G>T) n.2717+43682C>A n.2732+43682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89227779T>A | CA2574945810 | TYR | c.1037-44T>A (n.1037-44T>A) n.2717+43681A>T n.2732+43681A>T | |
| 11 | g.89227779T>C | CA681497694 | TYR | c.1037-44T>C (n.1037-44T>C) n.2717+43681A>G n.2732+43681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89227779T= | CA1989951644 | TYR | c.1037-44T= (n.1037-44T=) n.2717+43681A= n.2732+43681A= | |
| 11 | g.89227780C>A | CA2615485194 | TYR | c.1037-43C>A (n.1037-43C>A) n.2717+43680G>T n.2732+43680G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227780C>T | CA2615485195 | TYR | c.1037-43C>T (n.1037-43C>T) n.2717+43680G>A n.2732+43680G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227782_89227787delinsTTAAAG | CA1989951646 | TYR | c.1037-41_1037-36delinsTTAAAG (n.1037-41_1037-36delinsTTAAAG) n.2717+43673_2717+43678delinsCTTTAA n.2732+43673_2732+43678delinsCTTTAA | |
| 11 | g.89227787_89227791del | CA600792531 | TYR | c.1037-36_1037-32del (n.1037-36_1037-32del) n.2717+43673_2717+43677del n.2732+43673_2732+43677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227786A>T | CA2615485196 | TYR | c.1037-37A>T (n.1037-37A>T) n.2717+43674T>A n.2732+43674T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227787G>A | CA2615485197 | TYR | c.1037-36G>A (n.1037-36G>A) n.2717+43673C>T n.2732+43673C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227787G>T | CA2615485198 | TYR | c.1037-36G>T (n.1037-36G>T) n.2717+43673C>A n.2732+43673C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227791A>G | CA654096624 | TYR | c.1037-32A>G (n.1037-32A>G) n.2717+43669T>C n.2732+43669T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.89227791A>T | CA2793084713 | TYR | c.1037-32A>T (n.1037-32A>T) n.2717+43669T>A n.2732+43669T>A | |
| 11 | g.89227792C>A | CA2615485199 | TYR | c.1037-31C>A (n.1037-31C>A) n.2717+43668G>T n.2732+43668G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227792C>T | CA2615485200 | TYR | c.1037-31C>T (n.1037-31C>T) n.2717+43668G>A n.2732+43668G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227792_89227794delinsCAT | CA1989951648 | TYR | c.1037-31_1037-29delinsCAT (n.1037-31_1037-29delinsCAT) n.2717+43666_2717+43668delinsATG n.2732+43666_2732+43668delinsATG | |
| 11 | g.89227793A>G | CA2615485201 | TYR | c.1037-30A>G (n.1037-30A>G) n.2717+43667T>C n.2732+43667T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89227795_89227796del | CA6221319 | TYR | c.1037-28_1037-27del (n.1037-28_1037-27del) n.2717+43666_2717+43667del n.2732+43666_2732+43667del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89227794T>C | CA681497707 | TYR | c.1037-29T>C (n.1037-29T>C) n.2717+43666A>G n.2732+43666A>G | dbSNP gnomAD v4 |