WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89191284C>A | CA382035840 | TYR | c.902C>A (p.Pro301His) n.963C>A n.2718-77751G>T n.2733-77751G>T | |
| 11 | g.89191284C= | CA1989938090 | TYR | c.902C= (p.Pro301=) n.963C= n.2718-77751G= n.2733-77751G= | |
| 11 | g.89191284C>G | CA382035841 | TYR | c.902C>G (p.Pro301Arg) n.963C>G n.2718-77751G>C n.2733-77751G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191284C>T | CA275917 | TYR | c.902C>T (p.Pro301Leu) n.963C>T n.2718-77751G>A n.2733-77751G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.89191285T>A | CA476158967 | TYR | c.903T>A (p.Pro301=) n.964T>A n.2718-77752A>T n.2733-77752A>T | |
| 11 | g.89191285T>C | CA476158968 | TYR | c.903T>C (p.Pro301=) n.964T>C n.2718-77752A>G n.2733-77752A>G | ClinVar |
| 11 | g.89191285T>G | CA476158970 | TYR | c.903T>G (p.Pro301=) n.964T>G n.2718-77752A>C n.2733-77752A>C | |
| 11 | g.89191286G>A | CA382035842 | TYR | c.904G>A (p.Gly302Arg) n.965G>A n.2718-77753C>T n.2733-77753C>T | COSMIC |
| 11 | g.89191286G>C | CA382035843 | TYR | c.904G>C (p.Gly302Arg) n.965G>C n.2718-77753C>G n.2733-77753C>G | |
| 11 | g.89191286G= | CA1989938094 | TYR | c.904G= (p.Gly302=) n.965G= n.2718-77753C= n.2733-77753C= | |
| 11 | g.89191286G>T | CA382035844 | TYR | c.904G>T (p.Gly302Ter) n.965G>T n.2718-77753C>A n.2733-77753C>A | dbSNP |
| 11 | g.89191286_89191290delinsAGAAG | CA2695215151 | TYR | c.904_908delinsAGAAG (p.Gly302_Asn303delinsArgSer) n.965_969delinsAGAAG n.2718-77757_2718-77753delinsCTTCT n.2733-77757_2733-77753delinsCTTCT | |
| 11 | g.89191287G>A | CA382035847 | TYR | c.905G>A (p.Gly302Glu) n.966G>A n.2718-77754C>T n.2733-77754C>T | |
| 11 | g.89191287G>C | CA382035846 | TYR | c.905G>C (p.Gly302Ala) n.966G>C n.2718-77754C>G n.2733-77754C>G | |
| 11 | g.89191287G>T | CA382035845 | TYR | c.905G>T (p.Gly302Val) n.966G>T n.2718-77754C>A n.2733-77754C>A | |
| 11 | g.89191287_89191288delinsGA | CA1989938097 | TYR | c.905_906delinsGA (p.Gly302=) n.966_967delinsGA n.2718-77755_2718-77754delinsTC n.2733-77755_2733-77754delinsTC | |
| 11 | g.89191288A>C | CA476158973 | TYR | c.906A>C (p.Gly302=) n.967A>C n.2718-77755T>G n.2733-77755T>G | |
| 11 | g.89191288A>G | CA476158974 | TYR | c.906A>G (p.Gly302=) n.967A>G n.2718-77755T>C n.2733-77755T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191288A>T | CA476158975 | TYR | c.906A>T (p.Gly302=) n.967A>T n.2718-77755T>A n.2733-77755T>A | |
| 11 | g.89191290del | CA601191362 | TYR | c.908del (p.Asn303ThrfsTer16) n.969del n.2718-77755del n.2733-77755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191289A= | CA1989938103 | TYR | c.907A= (p.Asn303=) n.968A= n.2718-77756T= n.2733-77756T= | |
| 11 | g.89191289A>C | CA382035848 | TYR | c.907A>C (p.Asn303His) n.968A>C n.2718-77756T>G n.2733-77756T>G | |
| 11 | g.89191289A>G | CA382035850 | TYR | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.968A>G n.2718-77756T>C n.2733-77756T>C | |
| 11 | g.89191289A>T | CA382035849 | TYR | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.968A>T n.2718-77756T>A n.2733-77756T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.89191290A>C | CA382035851 | TYR | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.969A>C n.2718-77757T>G n.2733-77757T>G | |
| 11 | g.89191290A>G | CA382035852 | TYR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.969A>G n.2718-77757T>C n.2733-77757T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191290A>T | CA382035853 | TYR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.969A>T n.2718-77757T>A n.2733-77757T>A | |
| 11 | g.89191291C>A | CA382035854 | TYR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.970C>A n.2718-77758G>T n.2733-77758G>T | |
| 11 | g.89191291C>G | CA382035855 | TYR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.970C>G n.2718-77758G>C n.2733-77758G>C | |
| 11 | g.89191291C>T | CA476158982 | TYR | c.909C>T (p.Asn303=) n.970C>T n.2718-77758G>A n.2733-77758G>A | dbSNP |
| 11 | g.89191292C>A | CA382035857 | TYR | c.910C>A (p.His304Asn) n.971C>A n.2718-77759G>T n.2733-77759G>T | |
| 11 | g.89191292C= | CA1989938107 | TYR | c.910C= (p.His304=) n.971C= n.2718-77759G= n.2733-77759G= | |
| 11 | g.89191292C>G | CA382035856 | TYR | c.910C>G (p.His304Asp) n.971C>G n.2718-77759G>C n.2733-77759G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191292C>T | CA6221258 | TYR | c.910C>T (p.His304Tyr) n.971C>T n.2718-77759G>A n.2733-77759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191292_89191296delinsCATGA | CA1989938106 | TYR | c.910_914delinsCATGA (p.His304=) n.971_975delinsCATGA n.2718-77763_2718-77759delinsTCATG n.2733-77763_2733-77759delinsTCATG | |
| 11 | g.89191293A>C | CA382035858 | TYR | c.911A>C (p.His304Pro) n.972A>C n.2718-77760T>G n.2733-77760T>G | |
| 11 | g.89191293A>G | CA382035859 | TYR | c.911A>G (p.His304Arg) n.972A>G n.2718-77760T>C n.2733-77760T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191293A>T | CA382035860 | TYR | c.911A>T (p.His304Leu) n.972A>T n.2718-77760T>A n.2733-77760T>A | |
| 11 | g.89191293_89191296del | CA6221259 | TYR | c.911_914del (p.His304ProfsTer14) n.972_975del n.2718-77763_2718-77760del n.2733-77763_2733-77760del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191294T>A | CA382035861 | TYR | c.912T>A (p.His304Gln) n.973T>A n.2718-77761A>T n.2733-77761A>T | |
| 11 | g.89191294T>C | CA476158992 | TYR | c.912T>C (p.His304=) n.973T>C n.2718-77761A>G n.2733-77761A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191294T>G | CA382035862 | TYR | c.912T>G (p.His304Gln) n.973T>G n.2718-77761A>C n.2733-77761A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.89191295G>A | CA6221260 | TYR | c.913G>A (p.Asp305Asn) n.974G>A n.2718-77762C>T n.2733-77762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89191295G>C | CA382035864 | TYR | c.913G>C (p.Asp305His) n.974G>C n.2718-77762C>G n.2733-77762C>G | dbSNP |
| 11 | g.89191295G= | CA1989938113 | TYR | c.913G= (p.Asp305=) n.974G= n.2718-77762C= n.2733-77762C= | |
| 11 | g.89191295G>T | CA382035863 | TYR | c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.974G>T n.2718-77762C>A n.2733-77762C>A | |
| 11 | g.89191296A>C | CA382035865 | TYR | c.914A>C (p.Asp305Ala) n.975A>C n.2718-77763T>G n.2733-77763T>G | |
| 11 | g.89191296A>G | CA382035866 | TYR | c.914A>G (p.Asp305Gly) n.975A>G n.2718-77763T>C n.2733-77763T>C | |
| 11 | g.89191296A>T | CA382035867 | TYR | c.914A>T (p.Asp305Val) n.975A>T n.2718-77763T>A n.2733-77763T>A | |
| 11 | g.89191297_89191298del | CA2615483443 | TYR | c.915_916del (p.Asp305GlufsTer12) n.976_977del n.2718-77764_2718-77763del n.2733-77764_2733-77763del | gnomAD v4 |