Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.89178759_89178761del | CA16619416 | TYR | c.806_808del (p.Phe269del) n.867_869del n.2718-65224_2718-65222del n.2733-65224_2733-65222del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178759T>A | CA382035605 | TYR | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.867T>A n.2718-65226A>T n.2733-65226A>T | |
11 | g.89178759T>C | CA382035607 | TYR | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.867T>C n.2718-65226A>G n.2733-65226A>G | |
11 | g.89178759T>G | CA382035602 | TYR | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.867T>G n.2718-65226A>C n.2733-65226A>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178760C>A | CA382035610 | TYR | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.868C>A n.2718-65227G>T n.2733-65227G>T | |
11 | g.89178760C>G | CA382035612 | TYR | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.868C>G n.2718-65227G>C n.2733-65227G>C | |
11 | g.89178760C>T | CA476159325 | TYR | c.807C>T (p.Phe269=) n.868C>T n.2718-65227G>A n.2733-65227G>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178761T>A | CA382035615 | TYR | c.808T>A (p.Ser270Thr) n.869T>A n.2718-65228A>T n.2733-65228A>T | |
11 | g.89178761T>C | CA382035618 | TYR | c.808T>C (p.Ser270Pro) n.869T>C n.2718-65228A>G n.2733-65228A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178761T>G | CA382035621 | TYR | c.808T>G (p.Ser270Ala) n.869T>G n.2718-65228A>C n.2733-65228A>C | |
11 | g.89178761T= | CA1989921532 | TYR | c.808T= (p.Ser270=) n.869T= n.2718-65228A= n.2733-65228A= | |
11 | g.89178762C>A | CA382035631 | TYR | c.809C>A (p.Ser270Tyr) n.870C>A n.2718-65229G>T n.2733-65229G>T | |
11 | g.89178762C= | CA1989921538 | TYR | c.809C= (p.Ser270=) n.870C= n.2718-65229G= n.2733-65229G= | |
11 | g.89178762C>G | CA382035633 | TYR | c.809C>G (p.Ser270Cys) n.870C>G n.2718-65229G>C n.2733-65229G>C | |
11 | g.89178762C>T | CA6221195 | TYR | c.809C>T (p.Ser270Phe) n.870C>T n.2718-65229G>A n.2733-65229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178763dup | CA6221194 | TYR | c.810dup (p.Ser271LeufsTer7) n.871dup n.2718-65229dup n.2733-65229dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178763C>A | CA476159328 | TYR | c.810C>A (p.Ser270=) n.871C>A n.2718-65230G>T n.2733-65230G>T | |
11 | g.89178763C= | CA1989921543 | TYR | c.810C= (p.Ser270=) n.871C= n.2718-65230G= n.2733-65230G= | |
11 | g.89178763C>G | CA476159329 | TYR | c.810C>G (p.Ser270=) n.871C>G n.2718-65230G>C n.2733-65230G>C | |
11 | g.89178763C>T | CA476159330 | TYR | c.810C>T (p.Ser270=) n.871C>T n.2718-65230G>A n.2733-65230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178764T>A | CA382035637 | TYR | c.811T>A (p.Ser271Thr) n.872T>A n.2718-65231A>T n.2733-65231A>T | |
11 | g.89178764T>C | CA382035640 | TYR | c.811T>C (p.Ser271Pro) n.872T>C n.2718-65231A>G n.2733-65231A>G | |
11 | g.89178764T>G | CA382035642 | TYR | c.811T>G (p.Ser271Ala) n.872T>G n.2718-65231A>C n.2733-65231A>C | |
11 | g.89178765C>A | CA382035647 | TYR | c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.873C>A n.2718-65232G>T n.2733-65232G>T | |
11 | g.89178765C= | CA1989921545 | TYR | c.812C= (p.Ser271=) n.873C= n.2718-65232G= n.2733-65232G= | |
11 | g.89178765C>G | CA382035645 | TYR | c.812C>G (p.Ser271Cys) n.873C>G n.2718-65232G>C n.2733-65232G>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178765C>T | CA6221196 | TYR | c.812C>T (p.Ser271Phe) n.873C>T n.2718-65232G>A n.2733-65232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.89178766T>A | CA476159331 | TYR | c.813T>A (p.Ser271=) n.874T>A n.2718-65233A>T n.2733-65233A>T | |
11 | g.89178766T>C | CA476159332 | TYR | c.813T>C (p.Ser271=) n.874T>C n.2718-65233A>G n.2733-65233A>G | gnomAD v4 |
11 | g.89178766T>G | CA476159333 | TYR | c.813T>G (p.Ser271=) n.874T>G n.2718-65233A>C n.2733-65233A>C | |
11 | g.89178767T>A | CA382035648 | TYR | c.814T>A (p.Trp272Arg) n.875T>A n.2718-65234A>T n.2733-65234A>T | |
11 | g.89178767T>C | CA382035649 | TYR | c.814T>C (p.Trp272Arg) n.875T>C n.2718-65234A>G n.2733-65234A>G | |
11 | g.89178767T>G | CA382035650 | TYR | c.814T>G (p.Trp272Gly) n.875T>G n.2718-65234A>C n.2733-65234A>C | |
11 | g.89178768G>A | CA6221197 | TYR | c.815G>A (p.Trp272Ter) n.876G>A n.2718-65235C>T n.2733-65235C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.89178768G>C | CA382035651 | TYR | c.815G>C (p.Trp272Ser) n.876G>C n.2718-65235C>G n.2733-65235C>G | |
11 | g.89178768G= | CA1989921549 | TYR | c.815G= (p.Trp272=) n.876G= n.2718-65235C= n.2733-65235C= | |
11 | g.89178768G>T | CA382035652 | TYR | c.815G>T (p.Trp272Leu) n.876G>T n.2718-65235C>A n.2733-65235C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178769G>A | CA382035653 | TYR | c.816G>A (p.Trp272Ter) n.877G>A n.2718-65236C>T n.2733-65236C>T | |
11 | g.89178769G>C | CA227589 | TYR | c.816G>C (p.Trp272Cys) n.877G>C n.2718-65236C>G n.2733-65236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.89178769G= | CA1989921557 | TYR | c.816G= (p.Trp272=) n.877G= n.2718-65236C= n.2733-65236C= | |
11 | g.89178769G>T | CA382035654 | TYR | c.816G>T (p.Trp272Cys) n.877G>T n.2718-65236C>A n.2733-65236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.89178770C>A | CA382035655 | TYR | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.878C>A n.2718-65237G>T n.2733-65237G>T | |
11 | g.89178770C>G | CA382035656 | TYR | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.878C>G n.2718-65237G>C n.2733-65237G>C | |
11 | g.89178770C>T | CA382035657 | TYR | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.878C>T n.2718-65237G>A n.2733-65237G>A | |
11 | g.89178771A= | CA1989921561 | TYR | c.818A= (p.Gln273=) n.879A= n.2718-65238T= n.2733-65238T= | |
11 | g.89178771A>C | CA382035659 | TYR | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.879A>C n.2718-65238T>G n.2733-65238T>G | |
11 | g.89178771A>G | CA382035660 | TYR | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.879A>G n.2718-65238T>C n.2733-65238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.89178771A>T | CA382035658 | TYR | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.879A>T n.2718-65238T>A n.2733-65238T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.89178771_89178773delinsTTT | CA2580085021 | TYR | c.818_819+1delinsTTT n.879_880+1delinsTTT n.2718-65240_2718-65238delinsAAA n.2733-65240_2733-65238delinsAAA | ClinVar |
11 | g.89178772G>A | CA476159335 | TYR | c.819G>A (p.Gln273=) n.880G>A n.2718-65239C>T n.2733-65239C>T | dbSNP |