UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312504_88312505insCACAACCAAACACACCCAACACACCCAACACATCATGCACCCACCCA | CA2793063389 | CTSC | c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer38) n.440_441insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG c.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer?) c.29_30insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg11ValfsTer38) c.262_263insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG n.414_415insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG | |
| 11 | g.88312490_88312496del | CA2793063390 | CTSC | c.379_385del (p.His127CysfsTer25) n.427_433del c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.319-3176_319-3170del (n.319-3176_319-3170del) c.*56_*62del (n.*56_*62del) c.379_385del (p.His127CysfsTer?) c.16_22del (p.His6CysfsTer25) c.249_255del n.401_407del | |
| 11 | g.88312489_88312505delinsATCATGCACCCACCCAG | CA1989490976 | CTSC | c.368_384delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr123=) n.416_432delinsCTGGGTGGGTGCATGAT c.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.5_21delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr2=) c.238_254delinsCTGGGTGGGTGCATGAT n.390_406delinsCTGGGTGGGTGCATGAT | |
| 11 | g.88312494_88312509del | CA601191345 | CTSC | c.368_383del (p.Thr123MetfsTer26) n.416_431del c.*175_*190del (n.*175_*190del) c.319-3187_319-3172del (n.319-3187_319-3172del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.368_383del (p.Thr123MetfsTer?) c.5_20del (p.Thr2MetfsTer26) c.238_253del n.390_405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312493T>A | CA382026699 | CTSC | c.380A>T (p.His127Leu) n.428A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.319-3175A>T (n.319-3175A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.17A>T (p.His6Leu) c.250A>T n.402A>T | |
| 11 | g.88312493T>C | CA6219968 | CTSC | c.380A>G (p.His127Arg) n.428A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.319-3175A>G (n.319-3175A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.17A>G (p.His6Arg) c.250A>G n.402A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312493T>G | CA118695 | CTSC | c.380A>C (p.His127Pro) n.428A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.319-3175A>C (n.319-3175A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.17A>C (p.His6Pro) c.250A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88312493T= | CA1989490977 | CTSC | c.380A= (p.His127=) n.428A= c.*187A= (n.*187A=) c.319-3175A= (n.319-3175A=) c.*57A= (n.*57A=) c.17A= (p.His6=) c.250A= n.402A= | |
| 11 | g.88312494G>A | CA382026700 | CTSC | c.379C>T (p.His127Tyr) n.427C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.319-3176C>T (n.319-3176C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.16C>T (p.His6Tyr) c.249C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312494G>C | CA382026701 | CTSC | c.379C>G (p.His127Asp) n.427C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.319-3176C>G (n.319-3176C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.16C>G (p.His6Asp) c.249C>G n.401C>G | |
| 11 | g.88312494G= | CA1989490978 | CTSC | c.379C= (p.His127=) n.427C= c.*186C= (n.*186C=) c.319-3176C= (n.319-3176C=) c.*56C= (n.*56C=) c.16C= (p.His6=) c.249C= n.401C= | |
| 11 | g.88312494G>T | CA382026702 | CTSC | c.379C>A (p.His127Asn) n.427C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.319-3176C>A (n.319-3176C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.16C>A (p.His6Asn) c.249C>A n.401C>A | dbSNP |
| 11 | g.88312494_88312495delinsGC | CA1989490979 | CTSC | c.378_379delinsGC (p.Val126=) n.426_427delinsGC c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC) c.319-3177_319-3176delinsGC (n.319-3177_319-3176delinsGC) c.*55_*56delinsGC (n.*55_*56delinsGC) c.15_16delinsGC (p.Val5=) c.248_249delinsGC n.400_401delinsGC | |
| 11 | g.88312495del | CA601191346 | CTSC | c.378del (p.His127MetfsTer27) n.426del c.*185del (n.*185del) c.319-3177del (n.319-3177del) c.*55del (n.*55del) c.378del (p.His127MetfsTer?) c.15del (p.His6MetfsTer27) c.248del n.400del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88312495C>A | CA475929661 | CTSC | c.378G>T (p.Val126=) n.426G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.319-3177G>T (n.319-3177G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.15G>T (p.Val5=) c.248G>T n.400G>T | |
| 11 | g.88312495C>G | CA475929662 | CTSC | c.378G>C (p.Val126=) n.426G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.319-3177G>C (n.319-3177G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.15G>C (p.Val5=) c.248G>C n.400G>C | |
| 11 | g.88312495C>T | CA475929663 | CTSC | c.378G>A (p.Val126=) n.426G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.319-3177G>A (n.319-3177G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.15G>A (p.Val5=) c.248G>A n.400G>A | |
| 11 | g.88312501_88312504del | CA2615475882 | CTSC | c.375_378del (p.Trp125CysfsTer28) n.423_426del c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.319-3180_319-3177del (n.319-3180_319-3177del) c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.375_378del (p.Trp125CysfsTer?) c.12_15del (p.Trp4CysfsTer28) c.245_248del n.397_400del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312496A>C | CA382026704 | CTSC | c.377T>G (p.Val126Gly) n.425T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.319-3178T>G (n.319-3178T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) c.247T>G n.399T>G | |
| 11 | g.88312496A>G | CA382026705 | CTSC | c.377T>C (p.Val126Ala) n.425T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.319-3178T>C (n.319-3178T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.247T>C n.399T>C | |
| 11 | g.88312496A>T | CA382026706 | CTSC | c.377T>A (p.Val126Glu) n.425T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.319-3178T>A (n.319-3178T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.14T>A (p.Val5Glu) c.247T>A n.399T>A | |
| 11 | g.88312497C>A | CA382026708 | CTSC | c.376G>T (p.Val126Leu) n.424G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.319-3179G>T (n.319-3179G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.13G>T (p.Val5Leu) c.246G>T n.398G>T | |
| 11 | g.88312497C= | CA1989490980 | CTSC | c.376G= (p.Val126=) n.424G= c.*183G= (n.*183G=) c.319-3179G= (n.319-3179G=) c.*53G= (n.*53G=) c.13G= (p.Val5=) c.246G= n.398G= | |
| 11 | g.88312497C>G | CA382026710 | CTSC | c.376G>C (p.Val126Leu) n.424G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.319-3179G>C (n.319-3179G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) c.246G>C n.398G>C | |
| 11 | g.88312497C>T | CA225428259 | CTSC | c.376G>A (p.Val126Met) n.424G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.319-3179G>A (n.319-3179G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.13G>A (p.Val5Met) c.246G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312498C>A | CA382026712 | CTSC | c.375G>T (p.Trp125Cys) n.423G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.319-3180G>T (n.319-3180G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.245G>T n.397G>T | |
| 11 | g.88312498C>G | CA382026714 | CTSC | c.375G>C (p.Trp125Cys) n.423G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.319-3180G>C (n.319-3180G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.245G>C n.397G>C | |
| 11 | g.88312498C>T | CA382026716 | CTSC | c.375G>A (p.Trp125Ter) n.423G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.319-3180G>A (n.319-3180G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.245G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312499C>A | CA382026736 | CTSC | c.374G>T (p.Trp125Leu) n.422G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.319-3181G>T (n.319-3181G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.244G>T n.396G>T | |
| 11 | g.88312499C>G | CA382026737 | CTSC | c.374G>C (p.Trp125Ser) n.422G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.319-3181G>C (n.319-3181G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.244G>C n.396G>C | |
| 11 | g.88312499C>T | CA382026739 | CTSC | c.374G>A (p.Trp125Ter) n.422G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.319-3181G>A (n.319-3181G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.244G>A n.396G>A | |
| 11 | g.88312500A= | CA1989490981 | CTSC | c.373T= (p.Trp125=) n.421T= c.*180T= (n.*180T=) c.319-3182T= (n.319-3182T=) c.*50T= (n.*50T=) c.10T= (p.Trp4=) c.243T= n.395T= | |
| 11 | g.88312500A>C | CA382026740 | CTSC | c.373T>G (p.Trp125Gly) n.421T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.319-3182T>G (n.319-3182T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.243T>G n.395T>G | |
| 11 | g.88312500A>G | CA382026741 | CTSC | c.373T>C (p.Trp125Arg) n.421T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.319-3182T>C (n.319-3182T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.243T>C n.395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312500A>T | CA382026743 | CTSC | c.373T>A (p.Trp125Arg) n.421T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.319-3182T>A (n.319-3182T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.243T>A n.395T>A | |
| 11 | g.88312501C>A | CA475929664 | CTSC | c.372G>T (p.Gly124=) n.420G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.319-3183G>T (n.319-3183G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.242G>T n.394G>T | |
| 11 | g.88312501C= | CA1989490982 | CTSC | c.372G= (p.Gly124=) n.420G= c.*179G= (n.*179G=) c.319-3183G= (n.319-3183G=) c.*49G= (n.*49G=) c.9G= (p.Gly3=) c.242G= n.394G= | |
| 11 | g.88312501C>G | CA475929665 | CTSC | c.372G>C (p.Gly124=) n.420G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.319-3183G>C (n.319-3183G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.242G>C n.394G>C | |
| 11 | g.88312501C>T | CA225428261 | CTSC | c.372G>A (p.Gly124=) n.420G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.319-3183G>A (n.319-3183G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.242G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312502C>A | CA382026747 | CTSC | c.371G>T (p.Gly124Val) n.419G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.319-3184G>T (n.319-3184G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.241G>T n.393G>T | |
| 11 | g.88312502C= | CA1989490983 | CTSC | c.371G= (p.Gly124=) n.419G= c.*178G= (n.*178G=) c.319-3184G= (n.319-3184G=) c.*48G= (n.*48G=) c.8G= (p.Gly3=) c.241G= n.393G= | |
| 11 | g.88312502C>G | CA382026748 | CTSC | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.419G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.319-3184G>C (n.319-3184G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.241G>C n.393G>C | |
| 11 | g.88312502C>T | CA225428264 | CTSC | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.419G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.319-3184G>A (n.319-3184G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.241G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312503C>A | CA382026753 | CTSC | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.418G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.319-3185G>T (n.319-3185G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.240G>T n.392G>T | |
| 11 | g.88312503C>G | CA382026755 | CTSC | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.418G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.319-3185G>C (n.319-3185G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.240G>C n.392G>C | |
| 11 | g.88312503C>T | CA382026751 | CTSC | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.418G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.319-3185G>A (n.319-3185G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.240G>A n.392G>A | |
| 11 | g.88312504A= | CA1989490984 | CTSC | c.369T= (p.Thr123=) n.417T= c.*176T= (n.*176T=) c.319-3186T= (n.319-3186T=) c.*46T= (n.*46T=) c.6T= (p.Thr2=) c.239T= n.391T= | |
| 11 | g.88312504A>C | CA475929666 | CTSC | c.369T>G (p.Thr123=) n.417T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.319-3186T>G (n.319-3186T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.239T>G n.391T>G | |
| 11 | g.88312504A>G | CA475929667 | CTSC | c.369T>C (p.Thr123=) n.417T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.319-3186T>C (n.319-3186T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.239T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312504A>T | CA475929668 | CTSC | c.369T>A (p.Thr123=) n.417T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.319-3186T>A (n.319-3186T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.239T>A n.391T>A |