UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312393C>A | CA382026282 | CTSC | c.480G>T (p.Gln160His) n.528G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.319-3075G>T (n.319-3075G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.423+57G>T (n.423+57G>T) c.446+34G>T (n.446+34G>T) c.117G>T (p.Gln39His) c.350G>T n.502G>T | |
| 11 | g.88312393C= | CA1989490934 | CTSC | c.480G= (p.Gln160=) n.528G= c.*287G= (n.*287G=) c.319-3075G= (n.319-3075G=) c.*157G= (n.*157G=) c.423+57G= (n.423+57G=) c.446+34G= (n.446+34G=) c.117G= (p.Gln39=) c.350G= n.502G= | |
| 11 | g.88312393C>G | CA382026284 | CTSC | c.480G>C (p.Gln160His) n.528G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.319-3075G>C (n.319-3075G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.423+57G>C (n.423+57G>C) c.446+34G>C (n.446+34G>C) c.117G>C (p.Gln39His) c.350G>C n.502G>C | |
| 11 | g.88312393C>T | CA475929599 | CTSC | c.480G>A (p.Gln160=) n.528G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.319-3075G>A (n.319-3075G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.423+57G>A (n.423+57G>A) c.446+34G>A (n.446+34G>A) c.117G>A (p.Gln39=) c.350G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88312394T>A | CA382026286 | CTSC | c.479A>T (p.Gln160Leu) n.527A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.319-3076A>T (n.319-3076A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.423+56A>T (n.423+56A>T) c.446+33A>T (n.446+33A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.349A>T n.501A>T | |
| 11 | g.88312394T>C | CA382026287 | CTSC | c.479A>G (p.Gln160Arg) n.527A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.319-3076A>G (n.319-3076A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.446+33A>G (n.446+33A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.349A>G n.501A>G | COSMIC |
| 11 | g.88312394T>G | CA382026289 | CTSC | c.479A>C (p.Gln160Pro) n.527A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.319-3076A>C (n.319-3076A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.423+56A>C (n.423+56A>C) c.446+33A>C (n.446+33A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.349A>C n.501A>C | |
| 11 | g.88312395G>A | CA382026290 | CTSC | c.478C>T (p.Gln160Ter) n.526C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.319-3077C>T (n.319-3077C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.423+55C>T (n.423+55C>T) c.446+32C>T (n.446+32C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.348C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312395G>C | CA382026294 | CTSC | c.478C>G (p.Gln160Glu) n.526C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.319-3077C>G (n.319-3077C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.423+55C>G (n.423+55C>G) c.446+32C>G (n.446+32C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.348C>G n.500C>G | |
| 11 | g.88312395G= | CA1989490935 | CTSC | c.478C= (p.Gln160=) n.526C= c.*285C= (n.*285C=) c.319-3077C= (n.319-3077C=) c.*155C= (n.*155C=) c.423+55C= (n.423+55C=) c.446+32C= (n.446+32C=) c.115C= (p.Gln39=) c.348C= n.500C= | |
| 11 | g.88312395G>T | CA382026292 | CTSC | c.478C>A (p.Gln160Lys) n.526C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.319-3077C>A (n.319-3077C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.423+55C>A (n.423+55C>A) c.446+32C>A (n.446+32C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.348C>A n.500C>A | |
| 11 | g.88312396A>C | CA475929600 | CTSC | c.477T>G (p.Ser159=) n.525T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.319-3078T>G (n.319-3078T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.423+54T>G (n.423+54T>G) c.446+31T>G (n.446+31T>G) c.114T>G (p.Ser38=) c.347T>G n.499T>G | |
| 11 | g.88312396A>G | CA475929601 | CTSC | c.477T>C (p.Ser159=) n.525T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.319-3078T>C (n.319-3078T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.423+54T>C (n.423+54T>C) c.446+31T>C (n.446+31T>C) c.114T>C (p.Ser38=) c.347T>C n.499T>C | |
| 11 | g.88312396A>T | CA475929602 | CTSC | c.477T>A (p.Ser159=) n.525T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.319-3078T>A (n.319-3078T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.423+54T>A (n.423+54T>A) c.446+31T>A (n.446+31T>A) c.114T>A (p.Ser38=) c.347T>A n.499T>A | |
| 11 | g.88312397G>A | CA382026297 | CTSC | c.476C>T (p.Ser159Phe) n.524C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.319-3079C>T (n.319-3079C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.423+53C>T (n.423+53C>T) c.446+30C>T (n.446+30C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.346C>T n.498C>T | |
| 11 | g.88312397G>C | CA382026299 | CTSC | c.476C>G (p.Ser159Cys) n.524C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.319-3079C>G (n.319-3079C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.423+53C>G (n.423+53C>G) c.446+30C>G (n.446+30C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.346C>G n.498C>G | |
| 11 | g.88312397G= | CA1989490936 | CTSC | c.476C= (p.Ser159=) n.524C= c.*283C= (n.*283C=) c.319-3079C= (n.319-3079C=) c.*153C= (n.*153C=) c.423+53C= (n.423+53C=) c.446+30C= (n.446+30C=) c.113C= (p.Ser38=) c.346C= n.498C= | |
| 11 | g.88312397G>T | CA382026298 | CTSC | c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.524C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.319-3079C>A (n.319-3079C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.423+53C>A (n.423+53C>A) c.446+30C>A (n.446+30C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.346C>A n.498C>A | dbSNP |
| 11 | g.88312398A>C | CA382026300 | CTSC | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.523T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.319-3080T>G (n.319-3080T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.423+52T>G (n.423+52T>G) c.446+29T>G (n.446+29T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.345T>G n.497T>G | |
| 11 | g.88312398A>G | CA382026304 | CTSC | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.523T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.319-3080T>C (n.319-3080T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.423+52T>C (n.423+52T>C) c.446+29T>C (n.446+29T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.345T>C n.497T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312398A>T | CA382026302 | CTSC | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.523T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.319-3080T>A (n.319-3080T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.423+52T>A (n.423+52T>A) c.446+29T>A (n.446+29T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.345T>A n.497T>A | |
| 11 | g.88312399A>C | CA382026309 | CTSC | c.474T>G (p.Asn158Lys) n.522T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.319-3081T>G (n.319-3081T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.423+51T>G (n.423+51T>G) c.446+28T>G (n.446+28T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.344T>G n.496T>G | |
| 11 | g.88312399A>G | CA475929603 | CTSC | c.474T>C (p.Asn158=) n.522T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.319-3081T>C (n.319-3081T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.423+51T>C (n.423+51T>C) c.446+28T>C (n.446+28T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.344T>C n.496T>C | |
| 11 | g.88312399A>T | CA382026311 | CTSC | c.474T>A (p.Asn158Lys) n.522T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.319-3081T>A (n.319-3081T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.423+51T>A (n.423+51T>A) c.446+28T>A (n.446+28T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.344T>A n.496T>A | |
| 11 | g.88312400T>A | CA382026312 | CTSC | c.473A>T (p.Asn158Ile) n.521A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.319-3082A>T (n.319-3082A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) c.446+27A>T (n.446+27A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.343A>T n.495A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312400T>C | CA382026313 | CTSC | c.473A>G (p.Asn158Ser) n.521A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.319-3082A>G (n.319-3082A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.446+27A>G (n.446+27A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.343A>G n.495A>G | |
| 11 | g.88312400T>G | CA382026314 | CTSC | c.473A>C (p.Asn158Thr) n.521A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.319-3082A>C (n.319-3082A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.423+50A>C (n.423+50A>C) c.446+27A>C (n.446+27A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.343A>C n.495A>C | |
| 11 | g.88312401T>A | CA382026315 | CTSC | c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.520A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.319-3083A>T (n.319-3083A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.423+49A>T (n.423+49A>T) c.446+26A>T (n.446+26A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.342A>T n.494A>T | dbSNP |
| 11 | g.88312401T>C | CA382026316 | CTSC | c.472A>G (p.Asn158Asp) n.520A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.319-3083A>G (n.319-3083A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.423+49A>G (n.423+49A>G) c.446+26A>G (n.446+26A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.342A>G n.494A>G | |
| 11 | g.88312401T>G | CA382026317 | CTSC | c.472A>C (p.Asn158His) n.520A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.319-3083A>C (n.319-3083A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.423+49A>C (n.423+49A>C) c.446+26A>C (n.446+26A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.342A>C n.494A>C | |
| 11 | g.88312401T= | CA1989490937 | CTSC | c.472A= (p.Asn158=) n.520A= c.*279A= (n.*279A=) c.319-3083A= (n.319-3083A=) c.*149A= (n.*149A=) c.423+49A= (n.423+49A=) c.446+26A= (n.446+26A=) c.109A= (p.Asn37=) c.342A= n.494A= | |
| 11 | g.88312402C>A | CA382026320 | CTSC | c.471G>T (p.Lys157Asn) n.519G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.319-3084G>T (n.319-3084G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.423+48G>T (n.423+48G>T) c.446+25G>T (n.446+25G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.341G>T n.493G>T | |
| 11 | g.88312402C>G | CA382026322 | CTSC | c.471G>C (p.Lys157Asn) n.519G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.319-3084G>C (n.319-3084G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.423+48G>C (n.423+48G>C) c.446+25G>C (n.446+25G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.341G>C n.493G>C | |
| 11 | g.88312402C>T | CA475929604 | CTSC | c.471G>A (p.Lys157=) n.519G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.319-3084G>A (n.319-3084G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.423+48G>A (n.423+48G>A) c.446+25G>A (n.446+25G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.341G>A n.493G>A | |
| 11 | g.88312403T>A | CA382026324 | CTSC | c.470A>T (p.Lys157Met) n.518A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.319-3085A>T (n.319-3085A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.423+47A>T (n.423+47A>T) c.446+24A>T (n.446+24A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.340A>T n.492A>T | |
| 11 | g.88312403T>C | CA382026326 | CTSC | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.518A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.319-3085A>G (n.319-3085A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.423+47A>G (n.423+47A>G) c.446+24A>G (n.446+24A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.340A>G n.492A>G | |
| 11 | g.88312403T>G | CA382026327 | CTSC | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.518A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.319-3085A>C (n.319-3085A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.423+47A>C (n.423+47A>C) c.446+24A>C (n.446+24A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.340A>C n.492A>C | |
| 11 | g.88312404T>A | CA382026329 | CTSC | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.517A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.319-3086A>T (n.319-3086A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) c.446+23A>T (n.446+23A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.339A>T n.491A>T | |
| 11 | g.88312404T>C | CA382026333 | CTSC | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.517A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.319-3086A>G (n.319-3086A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.423+46A>G (n.423+46A>G) c.446+23A>G (n.446+23A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.339A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312404T>G | CA382026331 | CTSC | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.517A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.319-3086A>C (n.319-3086A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.423+46A>C (n.423+46A>C) c.446+23A>C (n.446+23A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.339A>C n.491A>C | |
| 11 | g.88312404T= | CA1989490938 | CTSC | c.469A= (p.Lys157=) n.517A= c.*276A= (n.*276A=) c.319-3086A= (n.319-3086A=) c.*146A= (n.*146A=) c.423+46A= (n.423+46A=) c.446+23A= (n.446+23A=) c.106A= (p.Lys36=) c.339A= n.491A= | |
| 11 | g.88312405A= | CA1989490939 | CTSC | c.468T= (p.Leu156=) n.516T= c.*275T= (n.*275T=) c.319-3087T= (n.319-3087T=) c.*145T= (n.*145T=) c.423+45T= (n.423+45T=) c.446+22T= (n.446+22T=) c.105T= (p.Leu35=) c.338T= n.490T= | |
| 11 | g.88312405A>C | CA475929605 | CTSC | c.468T>G (p.Leu156=) n.516T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.319-3087T>G (n.319-3087T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.423+45T>G (n.423+45T>G) c.446+22T>G (n.446+22T>G) c.105T>G (p.Leu35=) c.338T>G n.490T>G | |
| 11 | g.88312405A>G | CA6219954 | CTSC | c.468T>C (p.Leu156=) n.516T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.319-3087T>C (n.319-3087T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.423+45T>C (n.423+45T>C) c.446+22T>C (n.446+22T>C) c.105T>C (p.Leu35=) c.338T>C n.490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312405A>T | CA475929606 | CTSC | c.468T>A (p.Leu156=) n.516T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.319-3087T>A (n.319-3087T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.446+22T>A (n.446+22T>A) c.105T>A (p.Leu35=) c.338T>A n.490T>A | |
| 11 | g.88312406A>C | CA382026337 | CTSC | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.515T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.319-3088T>G (n.319-3088T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.423+44T>G (n.423+44T>G) c.446+21T>G (n.446+21T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.337T>G n.489T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312406A>G | CA382026338 | CTSC | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.515T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.319-3088T>C (n.319-3088T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.446+21T>C (n.446+21T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.337T>C n.489T>C | |
| 11 | g.88312406A>T | CA382026339 | CTSC | c.467T>A (p.Leu156His) n.515T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.319-3088T>A (n.319-3088T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.423+44T>A (n.423+44T>A) c.446+21T>A (n.446+21T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.337T>A n.489T>A | |
| 11 | g.88312407G>A | CA382026341 | CTSC | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.514C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.319-3089C>T (n.319-3089C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.423+43C>T (n.423+43C>T) c.446+20C>T (n.446+20C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.336C>T n.488C>T | dbSNP |
| 11 | g.88312407G>C | CA382026343 | CTSC | c.466C>G (p.Leu156Val) n.514C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.319-3089C>G (n.319-3089C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.423+43C>G (n.423+43C>G) c.446+20C>G (n.446+20C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.336C>G n.488C>G |