Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88309096T>CCA601191310CTSCc.641+67A>G (n.641+67A>G)
n.689+67A>G
c.*448+67A>G (n.*448+67A>G)
c.*147+67A>G (n.*147+67A>G)
c.*318+67A>G (n.*318+67A>G)
n.201+67A>G
c.602+67A>G (n.602+67A>G)
c.*292+3292A>G (n.*292+3292A>G)
c.278+67A>G (n.278+67A>G)
c.511+67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88309096T=CA1989489414CTSCc.641+67A= (n.641+67A=)
n.689+67A=
c.*448+67A= (n.*448+67A=)
c.*147+67A= (n.*147+67A=)
c.*318+67A= (n.*318+67A=)
n.201+67A=
c.602+67A= (n.602+67A=)
c.*292+3292A= (n.*292+3292A=)
c.278+67A= (n.278+67A=)
c.511+67A=
11g.88309097G>TCA2615475605CTSCc.641+66C>A (n.641+66C>A)
n.689+66C>A
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c.*147+66C>A (n.*147+66C>A)
c.*318+66C>A (n.*318+66C>A)
n.201+66C>A
c.602+66C>A (n.602+66C>A)
c.*292+3291C>A (n.*292+3291C>A)
c.278+66C>A (n.278+66C>A)
c.511+66C>A
 gnomAD v4
11g.88309098C>TCA2574945059CTSCc.641+65G>A (n.641+65G>A)
n.689+65G>A
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c.*147+65G>A (n.*147+65G>A)
c.*318+65G>A (n.*318+65G>A)
n.201+65G>A
c.602+65G>A (n.602+65G>A)
c.*292+3290G>A (n.*292+3290G>A)
c.278+65G>A (n.278+65G>A)
c.511+65G>A
 gnomAD v4
11g.88309100T>GCA2615475606CTSCc.641+63A>C (n.641+63A>C)
n.689+63A>C
c.*448+63A>C (n.*448+63A>C)
c.*147+63A>C (n.*147+63A>C)
c.*318+63A>C (n.*318+63A>C)
n.201+63A>C
c.602+63A>C (n.602+63A>C)
c.*292+3288A>C (n.*292+3288A>C)
c.278+63A>C (n.278+63A>C)
c.511+63A>C
 gnomAD v4
11g.88309102G>ACA225425867CTSCc.641+61C>T (n.641+61C>T)
n.689+61C>T
c.*448+61C>T (n.*448+61C>T)
c.*147+61C>T (n.*147+61C>T)
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n.201+61C>T
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c.*292+3286C>T (n.*292+3286C>T)
c.278+61C>T (n.278+61C>T)
c.511+61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309102G=CA1989489415CTSCc.641+61C= (n.641+61C=)
n.689+61C=
c.*448+61C= (n.*448+61C=)
c.*147+61C= (n.*147+61C=)
c.*318+61C= (n.*318+61C=)
n.201+61C=
c.602+61C= (n.602+61C=)
c.*292+3286C= (n.*292+3286C=)
c.278+61C= (n.278+61C=)
c.511+61C=
11g.88309102G>TCA2574945060CTSCc.641+61C>A (n.641+61C>A)
n.689+61C>A
c.*448+61C>A (n.*448+61C>A)
c.*147+61C>A (n.*147+61C>A)
c.*318+61C>A (n.*318+61C>A)
n.201+61C>A
c.602+61C>A (n.602+61C>A)
c.*292+3286C>A (n.*292+3286C>A)
c.278+61C>A (n.278+61C>A)
c.511+61C>A
 gnomAD v4
11g.88309107_88309110delCA2615475608CTSCc.641+58_641+61del (n.641+58_641+61del)
n.689+58_689+61del
c.*448+58_*448+61del (n.*448+58_*448+61del)
c.*147+58_*147+61del (n.*147+58_*147+61del)
c.*318+58_*318+61del (n.*318+58_*318+61del)
n.201+58_201+61del
c.602+58_602+61del (n.602+58_602+61del)
c.*292+3283_*292+3286del (n.*292+3283_*292+3286del)
c.278+58_278+61del (n.278+58_278+61del)
c.511+58_511+61del
 gnomAD v4
11g.88309103G>TCA2615475609CTSCc.641+60C>A (n.641+60C>A)
n.689+60C>A
c.*448+60C>A (n.*448+60C>A)
c.*147+60C>A (n.*147+60C>A)
c.*318+60C>A (n.*318+60C>A)
n.201+60C>A
c.602+60C>A (n.602+60C>A)
c.*292+3285C>A (n.*292+3285C>A)
c.278+60C>A (n.278+60C>A)
c.511+60C>A
 gnomAD v4
11g.88309104A=CA1989489416CTSCc.641+59T= (n.641+59T=)
n.689+59T=
c.*448+59T= (n.*448+59T=)
c.*147+59T= (n.*147+59T=)
c.*318+59T= (n.*318+59T=)
n.201+59T=
c.602+59T= (n.602+59T=)
c.*292+3284T= (n.*292+3284T=)
c.278+59T= (n.278+59T=)
c.511+59T=
11g.88309104A>TCA225425882CTSCc.641+59T>A (n.641+59T>A)
n.689+59T>A
c.*448+59T>A (n.*448+59T>A)
c.*147+59T>A (n.*147+59T>A)
c.*318+59T>A (n.*318+59T>A)
n.201+59T>A
c.602+59T>A (n.602+59T>A)
c.*292+3284T>A (n.*292+3284T>A)
c.278+59T>A (n.278+59T>A)
c.511+59T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.88309104_88309105delinsAGCA1989489417CTSCc.641+58_641+59delinsCT (n.641+58_641+59delinsCT)
n.689+58_689+59delinsCT
c.*448+58_*448+59delinsCT (n.*448+58_*448+59delinsCT)
c.*147+58_*147+59delinsCT (n.*147+58_*147+59delinsCT)
c.*318+58_*318+59delinsCT (n.*318+58_*318+59delinsCT)
n.201+58_201+59delinsCT
c.602+58_602+59delinsCT (n.602+58_602+59delinsCT)
c.*292+3283_*292+3284delinsCT (n.*292+3283_*292+3284delinsCT)
c.278+58_278+59delinsCT (n.278+58_278+59delinsCT)
c.511+58_511+59delinsCT
11g.88309105G>ACA225425888CTSCc.641+58C>T (n.641+58C>T)
n.689+58C>T
c.*448+58C>T (n.*448+58C>T)
c.*147+58C>T (n.*147+58C>T)
c.*318+58C>T (n.*318+58C>T)
n.201+58C>T
c.602+58C>T (n.602+58C>T)
c.*292+3283C>T (n.*292+3283C>T)
c.278+58C>T (n.278+58C>T)
c.511+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309105G>CCA681455204CTSCc.641+58C>G (n.641+58C>G)
n.689+58C>G
c.*448+58C>G (n.*448+58C>G)
c.*147+58C>G (n.*147+58C>G)
c.*318+58C>G (n.*318+58C>G)
n.201+58C>G
c.602+58C>G (n.602+58C>G)
c.*292+3283C>G (n.*292+3283C>G)
c.278+58C>G (n.278+58C>G)
c.511+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309105G=CA1989489418CTSCc.641+58C= (n.641+58C=)
n.689+58C=
c.*448+58C= (n.*448+58C=)
c.*147+58C= (n.*147+58C=)
c.*318+58C= (n.*318+58C=)
n.201+58C=
c.602+58C= (n.602+58C=)
c.*292+3283C= (n.*292+3283C=)
c.278+58C= (n.278+58C=)
c.511+58C=
11g.88309105G>TCA2574945061CTSCc.641+58C>A (n.641+58C>A)
n.689+58C>A
c.*448+58C>A (n.*448+58C>A)
c.*147+58C>A (n.*147+58C>A)
c.*318+58C>A (n.*318+58C>A)
n.201+58C>A
c.602+58C>A (n.602+58C>A)
c.*292+3283C>A (n.*292+3283C>A)
c.278+58C>A (n.278+58C>A)
c.511+58C>A
 gnomAD v4
11g.88309107delCA1989489419CTSCc.641+58del (n.641+58del)
n.689+58del
c.*448+58del (n.*448+58del)
c.*147+58del (n.*147+58del)
c.*318+58del (n.*318+58del)
n.201+58del
c.602+58del (n.602+58del)
c.*292+3283del (n.*292+3283del)
c.278+58del (n.278+58del)
c.511+58del
 dbSNP
11g.88309106G>ACA2574945062CTSCc.641+57C>T (n.641+57C>T)
n.689+57C>T
c.*448+57C>T (n.*448+57C>T)
c.*147+57C>T (n.*147+57C>T)
c.*318+57C>T (n.*318+57C>T)
n.201+57C>T
c.602+57C>T (n.602+57C>T)
c.*292+3282C>T (n.*292+3282C>T)
c.278+57C>T (n.278+57C>T)
c.511+57C>T
 gnomAD v4
11g.88309106G=CA1989489420CTSCc.641+57C= (n.641+57C=)
n.689+57C=
c.*448+57C= (n.*448+57C=)
c.*147+57C= (n.*147+57C=)
c.*318+57C= (n.*318+57C=)
n.201+57C=
c.602+57C= (n.602+57C=)
c.*292+3282C= (n.*292+3282C=)
c.278+57C= (n.278+57C=)
c.511+57C=
11g.88309106G>TCA225425889CTSCc.641+57C>A (n.641+57C>A)
n.689+57C>A
c.*448+57C>A (n.*448+57C>A)
c.*147+57C>A (n.*147+57C>A)
c.*318+57C>A (n.*318+57C>A)
n.201+57C>A
c.602+57C>A (n.602+57C>A)
c.*292+3282C>A (n.*292+3282C>A)
c.278+57C>A (n.278+57C>A)
c.511+57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309107G>CCA2615475610CTSCc.641+56C>G (n.641+56C>G)
n.689+56C>G
c.*448+56C>G (n.*448+56C>G)
c.*147+56C>G (n.*147+56C>G)
c.*318+56C>G (n.*318+56C>G)
n.201+56C>G
c.602+56C>G (n.602+56C>G)
c.*292+3281C>G (n.*292+3281C>G)
c.278+56C>G (n.278+56C>G)
c.511+56C>G
 gnomAD v4
11g.88309108A>GCA2615475611CTSCc.641+55T>C (n.641+55T>C)
n.689+55T>C
c.*448+55T>C (n.*448+55T>C)
c.*147+55T>C (n.*147+55T>C)
c.*318+55T>C (n.*318+55T>C)
n.201+55T>C
c.602+55T>C (n.602+55T>C)
c.*292+3280T>C (n.*292+3280T>C)
c.278+55T>C (n.278+55T>C)
c.511+55T>C
 gnomAD v4
11g.88309109G>ACA2574945063CTSCc.641+54C>T (n.641+54C>T)
n.689+54C>T
c.*448+54C>T (n.*448+54C>T)
c.*147+54C>T (n.*147+54C>T)
c.*318+54C>T (n.*318+54C>T)
n.201+54C>T
c.602+54C>T (n.602+54C>T)
c.*292+3279C>T (n.*292+3279C>T)
c.278+54C>T (n.278+54C>T)
c.511+54C>T
11g.88309109G>TCA2615475612CTSCc.641+54C>A (n.641+54C>A)
n.689+54C>A
c.*448+54C>A (n.*448+54C>A)
c.*147+54C>A (n.*147+54C>A)
c.*318+54C>A (n.*318+54C>A)
n.201+54C>A
c.602+54C>A (n.602+54C>A)
c.*292+3279C>A (n.*292+3279C>A)
c.278+54C>A (n.278+54C>A)
c.511+54C>A
 gnomAD v4
11g.88309110G>TCA2615475613CTSCc.641+53C>A (n.641+53C>A)
n.689+53C>A
c.*448+53C>A (n.*448+53C>A)
c.*147+53C>A (n.*147+53C>A)
c.*318+53C>A (n.*318+53C>A)
n.201+53C>A
c.602+53C>A (n.602+53C>A)
c.*292+3278C>A (n.*292+3278C>A)
c.278+53C>A (n.278+53C>A)
c.511+53C>A
 gnomAD v4
11g.88309112T>CCA681455213CTSCc.641+51A>G (n.641+51A>G)
n.689+51A>G
c.*448+51A>G (n.*448+51A>G)
c.*147+51A>G (n.*147+51A>G)
c.*318+51A>G (n.*318+51A>G)
n.201+51A>G
c.602+51A>G (n.602+51A>G)
c.*292+3276A>G (n.*292+3276A>G)
c.278+51A>G (n.278+51A>G)
c.511+51A>G
 dbSNP
11g.88309112T=CA1989489421CTSCc.641+51A= (n.641+51A=)
n.689+51A=
c.*448+51A= (n.*448+51A=)
c.*147+51A= (n.*147+51A=)
c.*318+51A= (n.*318+51A=)
n.201+51A=
c.602+51A= (n.602+51A=)
c.*292+3276A= (n.*292+3276A=)
c.278+51A= (n.278+51A=)
c.511+51A=
11g.88309113G>ACA2615475614CTSCc.641+50C>T (n.641+50C>T)
n.689+50C>T
c.*448+50C>T (n.*448+50C>T)
c.*147+50C>T (n.*147+50C>T)
c.*318+50C>T (n.*318+50C>T)
n.201+50C>T
c.602+50C>T (n.602+50C>T)
c.*292+3275C>T (n.*292+3275C>T)
c.278+50C>T (n.278+50C>T)
c.511+50C>T
 gnomAD v4
11g.88309113G>TCA2615475615CTSCc.641+50C>A (n.641+50C>A)
n.689+50C>A
c.*448+50C>A (n.*448+50C>A)
c.*147+50C>A (n.*147+50C>A)
c.*318+50C>A (n.*318+50C>A)
n.201+50C>A
c.602+50C>A (n.602+50C>A)
c.*292+3275C>A (n.*292+3275C>A)
c.278+50C>A (n.278+50C>A)
c.511+50C>A
 gnomAD v4
11g.88309114G>ACA2615475616CTSCc.641+49C>T (n.641+49C>T)
n.689+49C>T
c.*448+49C>T (n.*448+49C>T)
c.*147+49C>T (n.*147+49C>T)
c.*318+49C>T (n.*318+49C>T)
n.201+49C>T
c.602+49C>T (n.602+49C>T)
c.*292+3274C>T (n.*292+3274C>T)
c.278+49C>T (n.278+49C>T)
c.511+49C>T
 gnomAD v4
11g.88309114G>TCA2574945064CTSCc.641+49C>A (n.641+49C>A)
n.689+49C>A
c.*448+49C>A (n.*448+49C>A)
c.*147+49C>A (n.*147+49C>A)
c.*318+49C>A (n.*318+49C>A)
n.201+49C>A
c.602+49C>A (n.602+49C>A)
c.*292+3274C>A (n.*292+3274C>A)
c.278+49C>A (n.278+49C>A)
c.511+49C>A
 gnomAD v4
11g.88309115T>GCA1989489423CTSCc.641+48A>C (n.641+48A>C)
n.689+48A>C
c.*448+48A>C (n.*448+48A>C)
c.*147+48A>C (n.*147+48A>C)
c.*318+48A>C (n.*318+48A>C)
n.201+48A>C
c.602+48A>C (n.602+48A>C)
c.*292+3273A>C (n.*292+3273A>C)
c.278+48A>C (n.278+48A>C)
c.511+48A>C
 dbSNP
11g.88309115T=CA1989489422CTSCc.641+48A= (n.641+48A=)
n.689+48A=
c.*448+48A= (n.*448+48A=)
c.*147+48A= (n.*147+48A=)
c.*318+48A= (n.*318+48A=)
n.201+48A=
c.602+48A= (n.602+48A=)
c.*292+3273A= (n.*292+3273A=)
c.278+48A= (n.278+48A=)
c.511+48A=
11g.88309117T>CCA6219904CTSCc.641+46A>G (n.641+46A>G)
n.689+46A>G
c.*448+46A>G (n.*448+46A>G)
c.*147+46A>G (n.*147+46A>G)
c.*318+46A>G (n.*318+46A>G)
n.201+46A>G
c.602+46A>G (n.602+46A>G)
c.*292+3271A>G (n.*292+3271A>G)
c.278+46A>G (n.278+46A>G)
c.511+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309117T=CA1989489424CTSCc.641+46A= (n.641+46A=)
n.689+46A=
c.*448+46A= (n.*448+46A=)
c.*147+46A= (n.*147+46A=)
c.*318+46A= (n.*318+46A=)
n.201+46A=
c.602+46A= (n.602+46A=)
c.*292+3271A= (n.*292+3271A=)
c.278+46A= (n.278+46A=)
c.511+46A=
11g.88309119C>TCA2615475617CTSCc.641+44G>A (n.641+44G>A)
n.689+44G>A
c.*448+44G>A (n.*448+44G>A)
c.*147+44G>A (n.*147+44G>A)
c.*318+44G>A (n.*318+44G>A)
n.201+44G>A
c.602+44G>A (n.602+44G>A)
c.*292+3269G>A (n.*292+3269G>A)
c.278+44G>A (n.278+44G>A)
c.511+44G>A
 gnomAD v4
11g.88309120A>GCA2615475618CTSCc.641+43T>C (n.641+43T>C)
n.689+43T>C
c.*448+43T>C (n.*448+43T>C)
c.*147+43T>C (n.*147+43T>C)
c.*318+43T>C (n.*318+43T>C)
n.201+43T>C
c.602+43T>C (n.602+43T>C)
c.*292+3268T>C (n.*292+3268T>C)
c.278+43T>C (n.278+43T>C)
c.511+43T>C
 gnomAD v4
11g.88309121G>TCA2615475619CTSCc.641+42C>A (n.641+42C>A)
n.689+42C>A
c.*448+42C>A (n.*448+42C>A)
c.*147+42C>A (n.*147+42C>A)
c.*318+42C>A (n.*318+42C>A)
n.201+42C>A
c.602+42C>A (n.602+42C>A)
c.*292+3267C>A (n.*292+3267C>A)
c.278+42C>A (n.278+42C>A)
c.511+42C>A
 gnomAD v4
11g.88309122C>ACA1989489426CTSCc.641+41G>T (n.641+41G>T)
n.689+41G>T
c.*448+41G>T (n.*448+41G>T)
c.*147+41G>T (n.*147+41G>T)
c.*318+41G>T (n.*318+41G>T)
n.201+41G>T
c.602+41G>T (n.602+41G>T)
c.*292+3266G>T (n.*292+3266G>T)
c.278+41G>T (n.278+41G>T)
c.511+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.88309122C=CA1989489425CTSCc.641+41G= (n.641+41G=)
n.689+41G=
c.*448+41G= (n.*448+41G=)
c.*147+41G= (n.*147+41G=)
c.*318+41G= (n.*318+41G=)
n.201+41G=
c.602+41G= (n.602+41G=)
c.*292+3266G= (n.*292+3266G=)
c.278+41G= (n.278+41G=)
c.511+41G=
11g.88309122C>TCA2574945065CTSCc.641+41G>A (n.641+41G>A)
n.689+41G>A
c.*448+41G>A (n.*448+41G>A)
c.*147+41G>A (n.*147+41G>A)
c.*318+41G>A (n.*318+41G>A)
n.201+41G>A
c.602+41G>A (n.602+41G>A)
c.*292+3266G>A (n.*292+3266G>A)
c.278+41G>A (n.278+41G>A)
c.511+41G>A
 gnomAD v4
11g.88309123A>CCA2615475620CTSCc.641+40T>G (n.641+40T>G)
n.689+40T>G
c.*448+40T>G (n.*448+40T>G)
c.*147+40T>G (n.*147+40T>G)
c.*318+40T>G (n.*318+40T>G)
n.201+40T>G
c.602+40T>G (n.602+40T>G)
c.*292+3265T>G (n.*292+3265T>G)
c.278+40T>G (n.278+40T>G)
c.511+40T>G
 gnomAD v4
11g.88309123A>GCA2615475621CTSCc.641+40T>C (n.641+40T>C)
n.689+40T>C
c.*448+40T>C (n.*448+40T>C)
c.*147+40T>C (n.*147+40T>C)
c.*318+40T>C (n.*318+40T>C)
n.201+40T>C
c.602+40T>C (n.602+40T>C)
c.*292+3265T>C (n.*292+3265T>C)
c.278+40T>C (n.278+40T>C)
c.511+40T>C
 gnomAD v4
11g.88309125T>CCA2615475622CTSCc.641+38A>G (n.641+38A>G)
n.689+38A>G
c.*448+38A>G (n.*448+38A>G)
c.*147+38A>G (n.*147+38A>G)
c.*318+38A>G (n.*318+38A>G)
n.201+38A>G
c.602+38A>G (n.602+38A>G)
c.*292+3263A>G (n.*292+3263A>G)
c.278+38A>G (n.278+38A>G)
c.511+38A>G
 gnomAD v4
11g.88309127A>GCA2574945066CTSCc.641+36T>C (n.641+36T>C)
n.689+36T>C
c.*448+36T>C (n.*448+36T>C)
c.*147+36T>C (n.*147+36T>C)
c.*318+36T>C (n.*318+36T>C)
n.201+36T>C
c.602+36T>C (n.602+36T>C)
c.*292+3261T>C (n.*292+3261T>C)
c.278+36T>C (n.278+36T>C)
c.511+36T>C
 gnomAD v4
11g.88309128T>CCA940570150CTSCc.641+35A>G (n.641+35A>G)
n.689+35A>G
c.*448+35A>G (n.*448+35A>G)
c.*147+35A>G (n.*147+35A>G)
c.*318+35A>G (n.*318+35A>G)
n.201+35A>G
c.602+35A>G (n.602+35A>G)
c.*292+3260A>G (n.*292+3260A>G)
c.278+35A>G (n.278+35A>G)
c.511+35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309128T=CA1989489427CTSCc.641+35A= (n.641+35A=)
n.689+35A=
c.*448+35A= (n.*448+35A=)
c.*147+35A= (n.*147+35A=)
c.*318+35A= (n.*318+35A=)
n.201+35A=
c.602+35A= (n.602+35A=)
c.*292+3260A= (n.*292+3260A=)
c.278+35A= (n.278+35A=)
c.511+35A=
11g.88309129A=CA1989489428CTSCc.641+34T= (n.641+34T=)
n.689+34T=
c.*448+34T= (n.*448+34T=)
c.*147+34T= (n.*147+34T=)
c.*318+34T= (n.*318+34T=)
n.201+34T=
c.602+34T= (n.602+34T=)
c.*292+3259T= (n.*292+3259T=)
c.278+34T= (n.278+34T=)
c.511+34T=
11g.88309129A>GCA6219905CTSCc.641+34T>C (n.641+34T>C)
n.689+34T>C
c.*448+34T>C (n.*448+34T>C)
c.*147+34T>C (n.*147+34T>C)
c.*318+34T>C (n.*318+34T>C)
n.201+34T>C
c.602+34T>C (n.602+34T>C)
c.*292+3259T>C (n.*292+3259T>C)
c.278+34T>C (n.278+34T>C)
c.511+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched