Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88309000A=CA1989489365CTSCc.641+163T= (n.641+163T=)
n.689+163T=
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11g.88309000A>CCA681455133CTSCc.641+163T>G (n.641+163T>G)
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c.511+163T>G
dbSNP
11g.88309003A=CA1989489366CTSCc.641+160T= (n.641+160T=)
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c.278+160T= (n.278+160T=)
c.511+160T=
11g.88309003A>GCA225425789CTSCc.641+160T>C (n.641+160T>C)
n.689+160T>C
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c.278+160T>C (n.278+160T>C)
c.511+160T>C
dbSNP
11g.88309007G=CA1989489367CTSCc.641+156C= (n.641+156C=)
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c.511+156C=
11g.88309007G>TCA940570128CTSCc.641+156C>A (n.641+156C>A)
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n.201+156C>A
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c.278+156C>A (n.278+156C>A)
c.511+156C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309011C>ACA2615475506CTSCc.641+152G>T (n.641+152G>T)
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n.201+152G>T
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c.511+152G>T
gnomAD v4
11g.88309012A>CCA2615475517CTSCc.641+151T>G (n.641+151T>G)
n.689+151T>G
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n.201+151T>G
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c.511+151T>G
gnomAD v4
11g.88309014T>CCA1989489369CTSCc.641+149A>G (n.641+149A>G)
n.689+149A>G
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c.*147+149A>G (n.*147+149A>G)
c.*318+149A>G (n.*318+149A>G)
n.201+149A>G
c.602+149A>G (n.602+149A>G)
c.*292+3374A>G (n.*292+3374A>G)
c.278+149A>G (n.278+149A>G)
c.511+149A>G
dbSNP
11g.88309014T>GCA2615475519CTSCc.641+149A>C (n.641+149A>C)
n.689+149A>C
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c.*147+149A>C (n.*147+149A>C)
c.*318+149A>C (n.*318+149A>C)
n.201+149A>C
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c.*292+3374A>C (n.*292+3374A>C)
c.278+149A>C (n.278+149A>C)
c.511+149A>C
gnomAD v4
11g.88309014T=CA1989489368CTSCc.641+149A= (n.641+149A=)
n.689+149A=
c.*448+149A= (n.*448+149A=)
c.*147+149A= (n.*147+149A=)
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c.602+149A= (n.602+149A=)
c.*292+3374A= (n.*292+3374A=)
c.278+149A= (n.278+149A=)
c.511+149A=
11g.88309015A=CA1989489371CTSCc.641+148T= (n.641+148T=)
n.689+148T=
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c.602+148T= (n.602+148T=)
c.*292+3373T= (n.*292+3373T=)
c.278+148T= (n.278+148T=)
c.511+148T=
11g.88309015A>GCA1989489370CTSCc.641+148T>C (n.641+148T>C)
n.689+148T>C
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c.*318+148T>C (n.*318+148T>C)
n.201+148T>C
c.602+148T>C (n.602+148T>C)
c.*292+3373T>C (n.*292+3373T>C)
c.278+148T>C (n.278+148T>C)
c.511+148T>C
dbSNP
11g.88309016G>ACA2615475537CTSCc.641+147C>T (n.641+147C>T)
n.689+147C>T
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c.*147+147C>T (n.*147+147C>T)
c.*318+147C>T (n.*318+147C>T)
n.201+147C>T
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c.*292+3372C>T (n.*292+3372C>T)
c.278+147C>T (n.278+147C>T)
c.511+147C>T
gnomAD v4
11g.88309016G>TCA2615475538CTSCc.641+147C>A (n.641+147C>A)
n.689+147C>A
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c.*147+147C>A (n.*147+147C>A)
c.*318+147C>A (n.*318+147C>A)
n.201+147C>A
c.602+147C>A (n.602+147C>A)
c.*292+3372C>A (n.*292+3372C>A)
c.278+147C>A (n.278+147C>A)
c.511+147C>A
gnomAD v4
11g.88309017G>CCA2615475542CTSCc.641+146C>G (n.641+146C>G)
n.689+146C>G
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n.201+146C>G
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c.511+146C>G
gnomAD v4
11g.88309017G>TCA2615475544CTSCc.641+146C>A (n.641+146C>A)
n.689+146C>A
c.*448+146C>A (n.*448+146C>A)
c.*147+146C>A (n.*147+146C>A)
c.*318+146C>A (n.*318+146C>A)
n.201+146C>A
c.602+146C>A (n.602+146C>A)
c.*292+3371C>A (n.*292+3371C>A)
c.278+146C>A (n.278+146C>A)
c.511+146C>A
gnomAD v4
11g.88309019G>CCA225425790CTSCc.641+144C>G (n.641+144C>G)
n.689+144C>G
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c.*147+144C>G (n.*147+144C>G)
c.*318+144C>G (n.*318+144C>G)
n.201+144C>G
c.602+144C>G (n.602+144C>G)
c.*292+3369C>G (n.*292+3369C>G)
c.278+144C>G (n.278+144C>G)
c.511+144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309019G=CA1989489372CTSCc.641+144C= (n.641+144C=)
n.689+144C=
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n.201+144C=
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c.278+144C= (n.278+144C=)
c.511+144C=
11g.88309021T>CCA1989489374CTSCc.641+142A>G (n.641+142A>G)
n.689+142A>G
c.*448+142A>G (n.*448+142A>G)
c.*147+142A>G (n.*147+142A>G)
c.*318+142A>G (n.*318+142A>G)
n.201+142A>G
c.602+142A>G (n.602+142A>G)
c.*292+3367A>G (n.*292+3367A>G)
c.278+142A>G (n.278+142A>G)
c.511+142A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.88309021T=CA1989489373CTSCc.641+142A= (n.641+142A=)
n.689+142A=
c.*448+142A= (n.*448+142A=)
c.*147+142A= (n.*147+142A=)
c.*318+142A= (n.*318+142A=)
n.201+142A=
c.602+142A= (n.602+142A=)
c.*292+3367A= (n.*292+3367A=)
c.278+142A= (n.278+142A=)
c.511+142A=
11g.88309024A>GCA2615475548CTSCc.641+139T>C (n.641+139T>C)
n.689+139T>C
c.*448+139T>C (n.*448+139T>C)
c.*147+139T>C (n.*147+139T>C)
c.*318+139T>C (n.*318+139T>C)
n.201+139T>C
c.602+139T>C (n.602+139T>C)
c.*292+3364T>C (n.*292+3364T>C)
c.278+139T>C (n.278+139T>C)
c.511+139T>C
gnomAD v4
11g.88309025G>TCA2615475550CTSCc.641+138C>A (n.641+138C>A)
n.689+138C>A
c.*448+138C>A (n.*448+138C>A)
c.*147+138C>A (n.*147+138C>A)
c.*318+138C>A (n.*318+138C>A)
n.201+138C>A
c.602+138C>A (n.602+138C>A)
c.*292+3363C>A (n.*292+3363C>A)
c.278+138C>A (n.278+138C>A)
c.511+138C>A
gnomAD v4
11g.88309026A=CA1989489375CTSCc.641+137T= (n.641+137T=)
n.689+137T=
c.*448+137T= (n.*448+137T=)
c.*147+137T= (n.*147+137T=)
c.*318+137T= (n.*318+137T=)
n.201+137T=
c.602+137T= (n.602+137T=)
c.*292+3362T= (n.*292+3362T=)
c.278+137T= (n.278+137T=)
c.511+137T=
11g.88309026A>GCA2615475552CTSCc.641+137T>C (n.641+137T>C)
n.689+137T>C
c.*448+137T>C (n.*448+137T>C)
c.*147+137T>C (n.*147+137T>C)
c.*318+137T>C (n.*318+137T>C)
n.201+137T>C
c.602+137T>C (n.602+137T>C)
c.*292+3362T>C (n.*292+3362T>C)
c.278+137T>C (n.278+137T>C)
c.511+137T>C
gnomAD v4
11g.88309026A>TCA681455137CTSCc.641+137T>A (n.641+137T>A)
n.689+137T>A
c.*448+137T>A (n.*448+137T>A)
c.*147+137T>A (n.*147+137T>A)
c.*318+137T>A (n.*318+137T>A)
n.201+137T>A
c.602+137T>A (n.602+137T>A)
c.*292+3362T>A (n.*292+3362T>A)
c.278+137T>A (n.278+137T>A)
c.511+137T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.88309027T>ACA2615475555CTSCc.641+136A>T (n.641+136A>T)
n.689+136A>T
c.*448+136A>T (n.*448+136A>T)
c.*147+136A>T (n.*147+136A>T)
c.*318+136A>T (n.*318+136A>T)
n.201+136A>T
c.602+136A>T (n.602+136A>T)
c.*292+3361A>T (n.*292+3361A>T)
c.278+136A>T (n.278+136A>T)
c.511+136A>T
gnomAD v4
11g.88309028C>ACA601191307CTSCc.641+135G>T (n.641+135G>T)
n.689+135G>T
c.*448+135G>T (n.*448+135G>T)
c.*147+135G>T (n.*147+135G>T)
c.*318+135G>T (n.*318+135G>T)
n.201+135G>T
c.602+135G>T (n.602+135G>T)
c.*292+3360G>T (n.*292+3360G>T)
c.278+135G>T (n.278+135G>T)
c.511+135G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309028C=CA1989489376CTSCc.641+135G= (n.641+135G=)
n.689+135G=
c.*448+135G= (n.*448+135G=)
c.*147+135G= (n.*147+135G=)
c.*318+135G= (n.*318+135G=)
n.201+135G=
c.602+135G= (n.602+135G=)
c.*292+3360G= (n.*292+3360G=)
c.278+135G= (n.278+135G=)
c.511+135G=
11g.88309028C>TCA681455149CTSCc.641+135G>A (n.641+135G>A)
n.689+135G>A
c.*448+135G>A (n.*448+135G>A)
c.*147+135G>A (n.*147+135G>A)
c.*318+135G>A (n.*318+135G>A)
n.201+135G>A
c.602+135G>A (n.602+135G>A)
c.*292+3360G>A (n.*292+3360G>A)
c.278+135G>A (n.278+135G>A)
c.511+135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309029G>ACA225425791CTSCc.641+134C>T (n.641+134C>T)
n.689+134C>T
c.*448+134C>T (n.*448+134C>T)
c.*147+134C>T (n.*147+134C>T)
c.*318+134C>T (n.*318+134C>T)
n.201+134C>T
c.602+134C>T (n.602+134C>T)
c.*292+3359C>T (n.*292+3359C>T)
c.278+134C>T (n.278+134C>T)
c.511+134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309029G>CCA2615475560CTSCc.641+134C>G (n.641+134C>G)
n.689+134C>G
c.*448+134C>G (n.*448+134C>G)
c.*147+134C>G (n.*147+134C>G)
c.*318+134C>G (n.*318+134C>G)
n.201+134C>G
c.602+134C>G (n.602+134C>G)
c.*292+3359C>G (n.*292+3359C>G)
c.278+134C>G (n.278+134C>G)
c.511+134C>G
gnomAD v4
11g.88309029G=CA1989489377CTSCc.641+134C= (n.641+134C=)
n.689+134C=
c.*448+134C= (n.*448+134C=)
c.*147+134C= (n.*147+134C=)
c.*318+134C= (n.*318+134C=)
n.201+134C=
c.602+134C= (n.602+134C=)
c.*292+3359C= (n.*292+3359C=)
c.278+134C= (n.278+134C=)
c.511+134C=
11g.88309029G>TCA2615475558CTSCc.641+134C>A (n.641+134C>A)
n.689+134C>A
c.*448+134C>A (n.*448+134C>A)
c.*147+134C>A (n.*147+134C>A)
c.*318+134C>A (n.*318+134C>A)
n.201+134C>A
c.602+134C>A (n.602+134C>A)
c.*292+3359C>A (n.*292+3359C>A)
c.278+134C>A (n.278+134C>A)
c.511+134C>A
gnomAD v4
11g.88309030T>ACA601191308CTSCc.641+133A>T (n.641+133A>T)
n.689+133A>T
c.*448+133A>T (n.*448+133A>T)
c.*147+133A>T (n.*147+133A>T)
c.*318+133A>T (n.*318+133A>T)
n.201+133A>T
c.602+133A>T (n.602+133A>T)
c.*292+3358A>T (n.*292+3358A>T)
c.278+133A>T (n.278+133A>T)
c.511+133A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309030T>CCA1989489379CTSCc.641+133A>G (n.641+133A>G)
n.689+133A>G
c.*448+133A>G (n.*448+133A>G)
c.*147+133A>G (n.*147+133A>G)
c.*318+133A>G (n.*318+133A>G)
n.201+133A>G
c.602+133A>G (n.602+133A>G)
c.*292+3358A>G (n.*292+3358A>G)
c.278+133A>G (n.278+133A>G)
c.511+133A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.88309030T=CA1989489378CTSCc.641+133A= (n.641+133A=)
n.689+133A=
c.*448+133A= (n.*448+133A=)
c.*147+133A= (n.*147+133A=)
c.*318+133A= (n.*318+133A=)
n.201+133A=
c.602+133A= (n.602+133A=)
c.*292+3358A= (n.*292+3358A=)
c.278+133A= (n.278+133A=)
c.511+133A=
11g.88309032A>TCA2615475566CTSCc.641+131T>A (n.641+131T>A)
n.689+131T>A
c.*448+131T>A (n.*448+131T>A)
c.*147+131T>A (n.*147+131T>A)
c.*318+131T>A (n.*318+131T>A)
n.201+131T>A
c.602+131T>A (n.602+131T>A)
c.*292+3356T>A (n.*292+3356T>A)
c.278+131T>A (n.278+131T>A)
c.511+131T>A
gnomAD v4
11g.88309034C>ACA2615475568CTSCc.641+129G>T (n.641+129G>T)
n.689+129G>T
c.*448+129G>T (n.*448+129G>T)
c.*147+129G>T (n.*147+129G>T)
c.*318+129G>T (n.*318+129G>T)
n.201+129G>T
c.602+129G>T (n.602+129G>T)
c.*292+3354G>T (n.*292+3354G>T)
c.278+129G>T (n.278+129G>T)
c.511+129G>T
gnomAD v4
11g.88309034C=CA1989489381CTSCc.641+129G= (n.641+129G=)
n.689+129G=
c.*448+129G= (n.*448+129G=)
c.*147+129G= (n.*147+129G=)
c.*318+129G= (n.*318+129G=)
n.201+129G=
c.602+129G= (n.602+129G=)
c.*292+3354G= (n.*292+3354G=)
c.278+129G= (n.278+129G=)
c.511+129G=
11g.88309034C>GCA2615475569CTSCc.641+129G>C (n.641+129G>C)
n.689+129G>C
c.*448+129G>C (n.*448+129G>C)
c.*147+129G>C (n.*147+129G>C)
c.*318+129G>C (n.*318+129G>C)
n.201+129G>C
c.602+129G>C (n.602+129G>C)
c.*292+3354G>C (n.*292+3354G>C)
c.278+129G>C (n.278+129G>C)
c.511+129G>C
gnomAD v4
11g.88309034C>TCA681455151CTSCc.641+129G>A (n.641+129G>A)
n.689+129G>A
c.*448+129G>A (n.*448+129G>A)
c.*147+129G>A (n.*147+129G>A)
c.*318+129G>A (n.*318+129G>A)
n.201+129G>A
c.602+129G>A (n.602+129G>A)
c.*292+3354G>A (n.*292+3354G>A)
c.278+129G>A (n.278+129G>A)
c.511+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309034_88309035delinsCACA1989489380CTSCc.641+128_641+129delinsTG (n.641+128_641+129delinsTG)
n.689+128_689+129delinsTG
c.*448+128_*448+129delinsTG (n.*448+128_*448+129delinsTG)
c.*147+128_*147+129delinsTG (n.*147+128_*147+129delinsTG)
c.*318+128_*318+129delinsTG (n.*318+128_*318+129delinsTG)
n.201+128_201+129delinsTG
c.602+128_602+129delinsTG (n.602+128_602+129delinsTG)
c.*292+3353_*292+3354delinsTG (n.*292+3353_*292+3354delinsTG)
c.278+128_278+129delinsTG (n.278+128_278+129delinsTG)
c.511+128_511+129delinsTG
11g.88309035delCA940570133CTSCc.641+128del (n.641+128del)
n.689+128del
c.*448+128del (n.*448+128del)
c.*147+128del (n.*147+128del)
c.*318+128del (n.*318+128del)
n.201+128del
c.602+128del (n.602+128del)
c.*292+3353del (n.*292+3353del)
c.278+128del (n.278+128del)
c.511+128del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309035A>TCA2615475570CTSCc.641+128T>A (n.641+128T>A)
n.689+128T>A
c.*448+128T>A (n.*448+128T>A)
c.*147+128T>A (n.*147+128T>A)
c.*318+128T>A (n.*318+128T>A)
n.201+128T>A
c.602+128T>A (n.602+128T>A)
c.*292+3353T>A (n.*292+3353T>A)
c.278+128T>A (n.278+128T>A)
c.511+128T>A
gnomAD v4
11g.88309036G>ACA225425793CTSCc.641+127C>T (n.641+127C>T)
n.689+127C>T
c.*448+127C>T (n.*448+127C>T)
c.*147+127C>T (n.*147+127C>T)
c.*318+127C>T (n.*318+127C>T)
n.201+127C>T
c.602+127C>T (n.602+127C>T)
c.*292+3352C>T (n.*292+3352C>T)
c.278+127C>T (n.278+127C>T)
c.511+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88309036G=CA1989489382CTSCc.641+127C= (n.641+127C=)
n.689+127C=
c.*448+127C= (n.*448+127C=)
c.*147+127C= (n.*147+127C=)
c.*318+127C= (n.*318+127C=)
n.201+127C=
c.602+127C= (n.602+127C=)
c.*292+3352C= (n.*292+3352C=)
c.278+127C= (n.278+127C=)
c.511+127C=
11g.88309036G>TCA2615475571CTSCc.641+127C>A (n.641+127C>A)
n.689+127C>A
c.*448+127C>A (n.*448+127C>A)
c.*147+127C>A (n.*147+127C>A)
c.*318+127C>A (n.*318+127C>A)
n.201+127C>A
c.602+127C>A (n.602+127C>A)
c.*292+3352C>A (n.*292+3352C>A)
c.278+127C>A (n.278+127C>A)
c.511+127C>A
gnomAD v4
11g.88309037A>GCA2615475572CTSCc.641+126T>C (n.641+126T>C)
n.689+126T>C
c.*448+126T>C (n.*448+126T>C)
c.*147+126T>C (n.*147+126T>C)
c.*318+126T>C (n.*318+126T>C)
n.201+126T>C
c.602+126T>C (n.602+126T>C)
c.*292+3351T>C (n.*292+3351T>C)
c.278+126T>C (n.278+126T>C)
c.511+126T>C
gnomAD v4
11g.88309039C>ACA2615475574CTSCc.641+124G>T (n.641+124G>T)
n.689+124G>T
c.*448+124G>T (n.*448+124G>T)
c.*147+124G>T (n.*147+124G>T)
c.*318+124G>T (n.*318+124G>T)
n.201+124G>T
c.602+124G>T (n.602+124G>T)
c.*292+3349G>T (n.*292+3349G>T)
c.278+124G>T (n.278+124G>T)
c.511+124G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched