Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88309000A= | CA1989489365 | CTSC | c.641+163T= (n.641+163T=) n.689+163T= c.*448+163T= (n.*448+163T=) c.*147+163T= (n.*147+163T=) c.*318+163T= (n.*318+163T=) n.201+163T= c.602+163T= (n.602+163T=) c.*292+3388T= (n.*292+3388T=) c.278+163T= (n.278+163T=) c.511+163T= | |
11 | g.88309000A>C | CA681455133 | CTSC | c.641+163T>G (n.641+163T>G) n.689+163T>G c.*448+163T>G (n.*448+163T>G) c.*147+163T>G (n.*147+163T>G) c.*318+163T>G (n.*318+163T>G) n.201+163T>G c.602+163T>G (n.602+163T>G) c.*292+3388T>G (n.*292+3388T>G) c.278+163T>G (n.278+163T>G) c.511+163T>G | dbSNP |
11 | g.88309003A= | CA1989489366 | CTSC | c.641+160T= (n.641+160T=) n.689+160T= c.*448+160T= (n.*448+160T=) c.*147+160T= (n.*147+160T=) c.*318+160T= (n.*318+160T=) n.201+160T= c.602+160T= (n.602+160T=) c.*292+3385T= (n.*292+3385T=) c.278+160T= (n.278+160T=) c.511+160T= | |
11 | g.88309003A>G | CA225425789 | CTSC | c.641+160T>C (n.641+160T>C) n.689+160T>C c.*448+160T>C (n.*448+160T>C) c.*147+160T>C (n.*147+160T>C) c.*318+160T>C (n.*318+160T>C) n.201+160T>C c.602+160T>C (n.602+160T>C) c.*292+3385T>C (n.*292+3385T>C) c.278+160T>C (n.278+160T>C) c.511+160T>C | dbSNP |
11 | g.88309007G= | CA1989489367 | CTSC | c.641+156C= (n.641+156C=) n.689+156C= c.*448+156C= (n.*448+156C=) c.*147+156C= (n.*147+156C=) c.*318+156C= (n.*318+156C=) n.201+156C= c.602+156C= (n.602+156C=) c.*292+3381C= (n.*292+3381C=) c.278+156C= (n.278+156C=) c.511+156C= | |
11 | g.88309007G>T | CA940570128 | CTSC | c.641+156C>A (n.641+156C>A) n.689+156C>A c.*448+156C>A (n.*448+156C>A) c.*147+156C>A (n.*147+156C>A) c.*318+156C>A (n.*318+156C>A) n.201+156C>A c.602+156C>A (n.602+156C>A) c.*292+3381C>A (n.*292+3381C>A) c.278+156C>A (n.278+156C>A) c.511+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309011C>A | CA2615475506 | CTSC | c.641+152G>T (n.641+152G>T) n.689+152G>T c.*448+152G>T (n.*448+152G>T) c.*147+152G>T (n.*147+152G>T) c.*318+152G>T (n.*318+152G>T) n.201+152G>T c.602+152G>T (n.602+152G>T) c.*292+3377G>T (n.*292+3377G>T) c.278+152G>T (n.278+152G>T) c.511+152G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88309012A>C | CA2615475517 | CTSC | c.641+151T>G (n.641+151T>G) n.689+151T>G c.*448+151T>G (n.*448+151T>G) c.*147+151T>G (n.*147+151T>G) c.*318+151T>G (n.*318+151T>G) n.201+151T>G c.602+151T>G (n.602+151T>G) c.*292+3376T>G (n.*292+3376T>G) c.278+151T>G (n.278+151T>G) c.511+151T>G | gnomAD v4 |
11 | g.88309014T>C | CA1989489369 | CTSC | c.641+149A>G (n.641+149A>G) n.689+149A>G c.*448+149A>G (n.*448+149A>G) c.*147+149A>G (n.*147+149A>G) c.*318+149A>G (n.*318+149A>G) n.201+149A>G c.602+149A>G (n.602+149A>G) c.*292+3374A>G (n.*292+3374A>G) c.278+149A>G (n.278+149A>G) c.511+149A>G | dbSNP |
11 | g.88309014T>G | CA2615475519 | CTSC | c.641+149A>C (n.641+149A>C) n.689+149A>C c.*448+149A>C (n.*448+149A>C) c.*147+149A>C (n.*147+149A>C) c.*318+149A>C (n.*318+149A>C) n.201+149A>C c.602+149A>C (n.602+149A>C) c.*292+3374A>C (n.*292+3374A>C) c.278+149A>C (n.278+149A>C) c.511+149A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88309014T= | CA1989489368 | CTSC | c.641+149A= (n.641+149A=) n.689+149A= c.*448+149A= (n.*448+149A=) c.*147+149A= (n.*147+149A=) c.*318+149A= (n.*318+149A=) n.201+149A= c.602+149A= (n.602+149A=) c.*292+3374A= (n.*292+3374A=) c.278+149A= (n.278+149A=) c.511+149A= | |
11 | g.88309015A= | CA1989489371 | CTSC | c.641+148T= (n.641+148T=) n.689+148T= c.*448+148T= (n.*448+148T=) c.*147+148T= (n.*147+148T=) c.*318+148T= (n.*318+148T=) n.201+148T= c.602+148T= (n.602+148T=) c.*292+3373T= (n.*292+3373T=) c.278+148T= (n.278+148T=) c.511+148T= | |
11 | g.88309015A>G | CA1989489370 | CTSC | c.641+148T>C (n.641+148T>C) n.689+148T>C c.*448+148T>C (n.*448+148T>C) c.*147+148T>C (n.*147+148T>C) c.*318+148T>C (n.*318+148T>C) n.201+148T>C c.602+148T>C (n.602+148T>C) c.*292+3373T>C (n.*292+3373T>C) c.278+148T>C (n.278+148T>C) c.511+148T>C | dbSNP |
11 | g.88309016G>A | CA2615475537 | CTSC | c.641+147C>T (n.641+147C>T) n.689+147C>T c.*448+147C>T (n.*448+147C>T) c.*147+147C>T (n.*147+147C>T) c.*318+147C>T (n.*318+147C>T) n.201+147C>T c.602+147C>T (n.602+147C>T) c.*292+3372C>T (n.*292+3372C>T) c.278+147C>T (n.278+147C>T) c.511+147C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88309016G>T | CA2615475538 | CTSC | c.641+147C>A (n.641+147C>A) n.689+147C>A c.*448+147C>A (n.*448+147C>A) c.*147+147C>A (n.*147+147C>A) c.*318+147C>A (n.*318+147C>A) n.201+147C>A c.602+147C>A (n.602+147C>A) c.*292+3372C>A (n.*292+3372C>A) c.278+147C>A (n.278+147C>A) c.511+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309017G>C | CA2615475542 | CTSC | c.641+146C>G (n.641+146C>G) n.689+146C>G c.*448+146C>G (n.*448+146C>G) c.*147+146C>G (n.*147+146C>G) c.*318+146C>G (n.*318+146C>G) n.201+146C>G c.602+146C>G (n.602+146C>G) c.*292+3371C>G (n.*292+3371C>G) c.278+146C>G (n.278+146C>G) c.511+146C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88309017G>T | CA2615475544 | CTSC | c.641+146C>A (n.641+146C>A) n.689+146C>A c.*448+146C>A (n.*448+146C>A) c.*147+146C>A (n.*147+146C>A) c.*318+146C>A (n.*318+146C>A) n.201+146C>A c.602+146C>A (n.602+146C>A) c.*292+3371C>A (n.*292+3371C>A) c.278+146C>A (n.278+146C>A) c.511+146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309019G>C | CA225425790 | CTSC | c.641+144C>G (n.641+144C>G) n.689+144C>G c.*448+144C>G (n.*448+144C>G) c.*147+144C>G (n.*147+144C>G) c.*318+144C>G (n.*318+144C>G) n.201+144C>G c.602+144C>G (n.602+144C>G) c.*292+3369C>G (n.*292+3369C>G) c.278+144C>G (n.278+144C>G) c.511+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309019G= | CA1989489372 | CTSC | c.641+144C= (n.641+144C=) n.689+144C= c.*448+144C= (n.*448+144C=) c.*147+144C= (n.*147+144C=) c.*318+144C= (n.*318+144C=) n.201+144C= c.602+144C= (n.602+144C=) c.*292+3369C= (n.*292+3369C=) c.278+144C= (n.278+144C=) c.511+144C= | |
11 | g.88309021T>C | CA1989489374 | CTSC | c.641+142A>G (n.641+142A>G) n.689+142A>G c.*448+142A>G (n.*448+142A>G) c.*147+142A>G (n.*147+142A>G) c.*318+142A>G (n.*318+142A>G) n.201+142A>G c.602+142A>G (n.602+142A>G) c.*292+3367A>G (n.*292+3367A>G) c.278+142A>G (n.278+142A>G) c.511+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88309021T= | CA1989489373 | CTSC | c.641+142A= (n.641+142A=) n.689+142A= c.*448+142A= (n.*448+142A=) c.*147+142A= (n.*147+142A=) c.*318+142A= (n.*318+142A=) n.201+142A= c.602+142A= (n.602+142A=) c.*292+3367A= (n.*292+3367A=) c.278+142A= (n.278+142A=) c.511+142A= | |
11 | g.88309024A>G | CA2615475548 | CTSC | c.641+139T>C (n.641+139T>C) n.689+139T>C c.*448+139T>C (n.*448+139T>C) c.*147+139T>C (n.*147+139T>C) c.*318+139T>C (n.*318+139T>C) n.201+139T>C c.602+139T>C (n.602+139T>C) c.*292+3364T>C (n.*292+3364T>C) c.278+139T>C (n.278+139T>C) c.511+139T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88309025G>T | CA2615475550 | CTSC | c.641+138C>A (n.641+138C>A) n.689+138C>A c.*448+138C>A (n.*448+138C>A) c.*147+138C>A (n.*147+138C>A) c.*318+138C>A (n.*318+138C>A) n.201+138C>A c.602+138C>A (n.602+138C>A) c.*292+3363C>A (n.*292+3363C>A) c.278+138C>A (n.278+138C>A) c.511+138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309026A= | CA1989489375 | CTSC | c.641+137T= (n.641+137T=) n.689+137T= c.*448+137T= (n.*448+137T=) c.*147+137T= (n.*147+137T=) c.*318+137T= (n.*318+137T=) n.201+137T= c.602+137T= (n.602+137T=) c.*292+3362T= (n.*292+3362T=) c.278+137T= (n.278+137T=) c.511+137T= | |
11 | g.88309026A>G | CA2615475552 | CTSC | c.641+137T>C (n.641+137T>C) n.689+137T>C c.*448+137T>C (n.*448+137T>C) c.*147+137T>C (n.*147+137T>C) c.*318+137T>C (n.*318+137T>C) n.201+137T>C c.602+137T>C (n.602+137T>C) c.*292+3362T>C (n.*292+3362T>C) c.278+137T>C (n.278+137T>C) c.511+137T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88309026A>T | CA681455137 | CTSC | c.641+137T>A (n.641+137T>A) n.689+137T>A c.*448+137T>A (n.*448+137T>A) c.*147+137T>A (n.*147+137T>A) c.*318+137T>A (n.*318+137T>A) n.201+137T>A c.602+137T>A (n.602+137T>A) c.*292+3362T>A (n.*292+3362T>A) c.278+137T>A (n.278+137T>A) c.511+137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88309027T>A | CA2615475555 | CTSC | c.641+136A>T (n.641+136A>T) n.689+136A>T c.*448+136A>T (n.*448+136A>T) c.*147+136A>T (n.*147+136A>T) c.*318+136A>T (n.*318+136A>T) n.201+136A>T c.602+136A>T (n.602+136A>T) c.*292+3361A>T (n.*292+3361A>T) c.278+136A>T (n.278+136A>T) c.511+136A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88309028C>A | CA601191307 | CTSC | c.641+135G>T (n.641+135G>T) n.689+135G>T c.*448+135G>T (n.*448+135G>T) c.*147+135G>T (n.*147+135G>T) c.*318+135G>T (n.*318+135G>T) n.201+135G>T c.602+135G>T (n.602+135G>T) c.*292+3360G>T (n.*292+3360G>T) c.278+135G>T (n.278+135G>T) c.511+135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309028C= | CA1989489376 | CTSC | c.641+135G= (n.641+135G=) n.689+135G= c.*448+135G= (n.*448+135G=) c.*147+135G= (n.*147+135G=) c.*318+135G= (n.*318+135G=) n.201+135G= c.602+135G= (n.602+135G=) c.*292+3360G= (n.*292+3360G=) c.278+135G= (n.278+135G=) c.511+135G= | |
11 | g.88309028C>T | CA681455149 | CTSC | c.641+135G>A (n.641+135G>A) n.689+135G>A c.*448+135G>A (n.*448+135G>A) c.*147+135G>A (n.*147+135G>A) c.*318+135G>A (n.*318+135G>A) n.201+135G>A c.602+135G>A (n.602+135G>A) c.*292+3360G>A (n.*292+3360G>A) c.278+135G>A (n.278+135G>A) c.511+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309029G>A | CA225425791 | CTSC | c.641+134C>T (n.641+134C>T) n.689+134C>T c.*448+134C>T (n.*448+134C>T) c.*147+134C>T (n.*147+134C>T) c.*318+134C>T (n.*318+134C>T) n.201+134C>T c.602+134C>T (n.602+134C>T) c.*292+3359C>T (n.*292+3359C>T) c.278+134C>T (n.278+134C>T) c.511+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309029G>C | CA2615475560 | CTSC | c.641+134C>G (n.641+134C>G) n.689+134C>G c.*448+134C>G (n.*448+134C>G) c.*147+134C>G (n.*147+134C>G) c.*318+134C>G (n.*318+134C>G) n.201+134C>G c.602+134C>G (n.602+134C>G) c.*292+3359C>G (n.*292+3359C>G) c.278+134C>G (n.278+134C>G) c.511+134C>G | gnomAD v4 |
11 | g.88309029G= | CA1989489377 | CTSC | c.641+134C= (n.641+134C=) n.689+134C= c.*448+134C= (n.*448+134C=) c.*147+134C= (n.*147+134C=) c.*318+134C= (n.*318+134C=) n.201+134C= c.602+134C= (n.602+134C=) c.*292+3359C= (n.*292+3359C=) c.278+134C= (n.278+134C=) c.511+134C= | |
11 | g.88309029G>T | CA2615475558 | CTSC | c.641+134C>A (n.641+134C>A) n.689+134C>A c.*448+134C>A (n.*448+134C>A) c.*147+134C>A (n.*147+134C>A) c.*318+134C>A (n.*318+134C>A) n.201+134C>A c.602+134C>A (n.602+134C>A) c.*292+3359C>A (n.*292+3359C>A) c.278+134C>A (n.278+134C>A) c.511+134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309030T>A | CA601191308 | CTSC | c.641+133A>T (n.641+133A>T) n.689+133A>T c.*448+133A>T (n.*448+133A>T) c.*147+133A>T (n.*147+133A>T) c.*318+133A>T (n.*318+133A>T) n.201+133A>T c.602+133A>T (n.602+133A>T) c.*292+3358A>T (n.*292+3358A>T) c.278+133A>T (n.278+133A>T) c.511+133A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309030T>C | CA1989489379 | CTSC | c.641+133A>G (n.641+133A>G) n.689+133A>G c.*448+133A>G (n.*448+133A>G) c.*147+133A>G (n.*147+133A>G) c.*318+133A>G (n.*318+133A>G) n.201+133A>G c.602+133A>G (n.602+133A>G) c.*292+3358A>G (n.*292+3358A>G) c.278+133A>G (n.278+133A>G) c.511+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88309030T= | CA1989489378 | CTSC | c.641+133A= (n.641+133A=) n.689+133A= c.*448+133A= (n.*448+133A=) c.*147+133A= (n.*147+133A=) c.*318+133A= (n.*318+133A=) n.201+133A= c.602+133A= (n.602+133A=) c.*292+3358A= (n.*292+3358A=) c.278+133A= (n.278+133A=) c.511+133A= | |
11 | g.88309032A>T | CA2615475566 | CTSC | c.641+131T>A (n.641+131T>A) n.689+131T>A c.*448+131T>A (n.*448+131T>A) c.*147+131T>A (n.*147+131T>A) c.*318+131T>A (n.*318+131T>A) n.201+131T>A c.602+131T>A (n.602+131T>A) c.*292+3356T>A (n.*292+3356T>A) c.278+131T>A (n.278+131T>A) c.511+131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309034C>A | CA2615475568 | CTSC | c.641+129G>T (n.641+129G>T) n.689+129G>T c.*448+129G>T (n.*448+129G>T) c.*147+129G>T (n.*147+129G>T) c.*318+129G>T (n.*318+129G>T) n.201+129G>T c.602+129G>T (n.602+129G>T) c.*292+3354G>T (n.*292+3354G>T) c.278+129G>T (n.278+129G>T) c.511+129G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88309034C= | CA1989489381 | CTSC | c.641+129G= (n.641+129G=) n.689+129G= c.*448+129G= (n.*448+129G=) c.*147+129G= (n.*147+129G=) c.*318+129G= (n.*318+129G=) n.201+129G= c.602+129G= (n.602+129G=) c.*292+3354G= (n.*292+3354G=) c.278+129G= (n.278+129G=) c.511+129G= | |
11 | g.88309034C>G | CA2615475569 | CTSC | c.641+129G>C (n.641+129G>C) n.689+129G>C c.*448+129G>C (n.*448+129G>C) c.*147+129G>C (n.*147+129G>C) c.*318+129G>C (n.*318+129G>C) n.201+129G>C c.602+129G>C (n.602+129G>C) c.*292+3354G>C (n.*292+3354G>C) c.278+129G>C (n.278+129G>C) c.511+129G>C | gnomAD v4 |
11 | g.88309034C>T | CA681455151 | CTSC | c.641+129G>A (n.641+129G>A) n.689+129G>A c.*448+129G>A (n.*448+129G>A) c.*147+129G>A (n.*147+129G>A) c.*318+129G>A (n.*318+129G>A) n.201+129G>A c.602+129G>A (n.602+129G>A) c.*292+3354G>A (n.*292+3354G>A) c.278+129G>A (n.278+129G>A) c.511+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309034_88309035delinsCA | CA1989489380 | CTSC | c.641+128_641+129delinsTG (n.641+128_641+129delinsTG) n.689+128_689+129delinsTG c.*448+128_*448+129delinsTG (n.*448+128_*448+129delinsTG) c.*147+128_*147+129delinsTG (n.*147+128_*147+129delinsTG) c.*318+128_*318+129delinsTG (n.*318+128_*318+129delinsTG) n.201+128_201+129delinsTG c.602+128_602+129delinsTG (n.602+128_602+129delinsTG) c.*292+3353_*292+3354delinsTG (n.*292+3353_*292+3354delinsTG) c.278+128_278+129delinsTG (n.278+128_278+129delinsTG) c.511+128_511+129delinsTG | |
11 | g.88309035del | CA940570133 | CTSC | c.641+128del (n.641+128del) n.689+128del c.*448+128del (n.*448+128del) c.*147+128del (n.*147+128del) c.*318+128del (n.*318+128del) n.201+128del c.602+128del (n.602+128del) c.*292+3353del (n.*292+3353del) c.278+128del (n.278+128del) c.511+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309035A>T | CA2615475570 | CTSC | c.641+128T>A (n.641+128T>A) n.689+128T>A c.*448+128T>A (n.*448+128T>A) c.*147+128T>A (n.*147+128T>A) c.*318+128T>A (n.*318+128T>A) n.201+128T>A c.602+128T>A (n.602+128T>A) c.*292+3353T>A (n.*292+3353T>A) c.278+128T>A (n.278+128T>A) c.511+128T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309036G>A | CA225425793 | CTSC | c.641+127C>T (n.641+127C>T) n.689+127C>T c.*448+127C>T (n.*448+127C>T) c.*147+127C>T (n.*147+127C>T) c.*318+127C>T (n.*318+127C>T) n.201+127C>T c.602+127C>T (n.602+127C>T) c.*292+3352C>T (n.*292+3352C>T) c.278+127C>T (n.278+127C>T) c.511+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88309036G= | CA1989489382 | CTSC | c.641+127C= (n.641+127C=) n.689+127C= c.*448+127C= (n.*448+127C=) c.*147+127C= (n.*147+127C=) c.*318+127C= (n.*318+127C=) n.201+127C= c.602+127C= (n.602+127C=) c.*292+3352C= (n.*292+3352C=) c.278+127C= (n.278+127C=) c.511+127C= | |
11 | g.88309036G>T | CA2615475571 | CTSC | c.641+127C>A (n.641+127C>A) n.689+127C>A c.*448+127C>A (n.*448+127C>A) c.*147+127C>A (n.*147+127C>A) c.*318+127C>A (n.*318+127C>A) n.201+127C>A c.602+127C>A (n.602+127C>A) c.*292+3352C>A (n.*292+3352C>A) c.278+127C>A (n.278+127C>A) c.511+127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88309037A>G | CA2615475572 | CTSC | c.641+126T>C (n.641+126T>C) n.689+126T>C c.*448+126T>C (n.*448+126T>C) c.*147+126T>C (n.*147+126T>C) c.*318+126T>C (n.*318+126T>C) n.201+126T>C c.602+126T>C (n.602+126T>C) c.*292+3351T>C (n.*292+3351T>C) c.278+126T>C (n.278+126T>C) c.511+126T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88309039C>A | CA2615475574 | CTSC | c.641+124G>T (n.641+124G>T) n.689+124G>T c.*448+124G>T (n.*448+124G>T) c.*147+124G>T (n.*147+124G>T) c.*318+124G>T (n.*318+124G>T) n.201+124G>T c.602+124G>T (n.602+124G>T) c.*292+3349G>T (n.*292+3349G>T) c.278+124G>T (n.278+124G>T) c.511+124G>T | gnomAD v4 |