Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88300493A= | CA1989485452 | CTSC | c.757+37T= (n.757+37T=) n.842T= c.*564+37T= (n.*564+37T=) c.*263+37T= (n.*263+37T=) c.*434+37T= (n.*434+37T=) n.354T= c.718+37T= (n.718+37T=) c.*408+37T= (n.*408+37T=) c.394+37T= (n.394+37T=) c.627+37T= | |
11 | g.88300493A>C | CA225420827 | CTSC | c.757+37T>G (n.757+37T>G) n.842T>G c.*564+37T>G (n.*564+37T>G) c.*263+37T>G (n.*263+37T>G) c.*434+37T>G (n.*434+37T>G) n.354T>G c.718+37T>G (n.718+37T>G) c.*408+37T>G (n.*408+37T>G) c.394+37T>G (n.394+37T>G) c.627+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88300493A>G | CA6219865 | CTSC | c.757+37T>C (n.757+37T>C) n.842T>C c.*564+37T>C (n.*564+37T>C) c.*263+37T>C (n.*263+37T>C) c.*434+37T>C (n.*434+37T>C) n.354T>C c.718+37T>C (n.718+37T>C) c.*408+37T>C (n.*408+37T>C) c.394+37T>C (n.394+37T>C) c.627+37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300493A>T | CA6219866 | CTSC | c.757+37T>A (n.757+37T>A) n.842T>A c.*564+37T>A (n.*564+37T>A) c.*263+37T>A (n.*263+37T>A) c.*434+37T>A (n.*434+37T>A) n.354T>A c.718+37T>A (n.718+37T>A) c.*408+37T>A (n.*408+37T>A) c.394+37T>A (n.394+37T>A) c.627+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88300494_88300495insCAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTTTAATTTGTTCGGA | CA940568647 | CTSC | c.757+36_757+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.757+36_757+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) n.841_842insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT c.*564+36_*564+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.*564+36_*564+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) c.*263+36_*263+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.*263+36_*263+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) c.*434+36_*434+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.*434+36_*434+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) n.353_354insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT c.718+36_718+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.718+36_718+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) c.*408+36_*408+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.*408+36_*408+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) c.394+36_394+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT (n.394+36_394+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT) c.627+36_627+37insCCGAACAAATTAAAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300494_88300495insCAAATTATTAAAAATAAGCCTAAGTTTTTTGTTAATTTGTTCCGA | CA940568648 | CTSC | c.757+36_757+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.757+36_757+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) n.841_842insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT c.*564+36_*564+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.*564+36_*564+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) c.*263+36_*263+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.*263+36_*263+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) c.*434+36_*434+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.*434+36_*434+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) n.353_354insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT c.718+36_718+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.718+36_718+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) c.*408+36_*408+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.*408+36_*408+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) c.394+36_394+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT (n.394+36_394+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT) c.627+36_627+37insCGGAACAAATTAACAAAAAACTTAGGCTTATTTTTAATAATTTGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300496C>A | CA940568649 | CTSC | c.757+34G>T (n.757+34G>T) n.839G>T c.*564+34G>T (n.*564+34G>T) c.*263+34G>T (n.*263+34G>T) c.*434+34G>T (n.*434+34G>T) n.351G>T c.718+34G>T (n.718+34G>T) c.*408+34G>T (n.*408+34G>T) c.394+34G>T (n.394+34G>T) c.627+34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300496C= | CA1989485453 | CTSC | c.757+34G= (n.757+34G=) n.839G= c.*564+34G= (n.*564+34G=) c.*263+34G= (n.*263+34G=) c.*434+34G= (n.*434+34G=) n.351G= c.718+34G= (n.718+34G=) c.*408+34G= (n.*408+34G=) c.394+34G= (n.394+34G=) c.627+34G= | |
11 | g.88300496C>T | CA600764763 | CTSC | c.757+34G>A (n.757+34G>A) n.839G>A c.*564+34G>A (n.*564+34G>A) c.*263+34G>A (n.*263+34G>A) c.*434+34G>A (n.*434+34G>A) n.351G>A c.718+34G>A (n.718+34G>A) c.*408+34G>A (n.*408+34G>A) c.394+34G>A (n.394+34G>A) c.627+34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.88300500T>C | CA2615475539 | CTSC | c.757+30A>G (n.757+30A>G) n.835A>G c.*564+30A>G (n.*564+30A>G) c.*263+30A>G (n.*263+30A>G) c.*434+30A>G (n.*434+30A>G) n.347A>G c.718+30A>G (n.718+30A>G) c.*408+30A>G (n.*408+30A>G) c.394+30A>G (n.394+30A>G) c.627+30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300501T>A | CA2615475540 | CTSC | c.757+29A>T (n.757+29A>T) n.834A>T c.*564+29A>T (n.*564+29A>T) c.*263+29A>T (n.*263+29A>T) c.*434+29A>T (n.*434+29A>T) n.346A>T c.718+29A>T (n.718+29A>T) c.*408+29A>T (n.*408+29A>T) c.394+29A>T (n.394+29A>T) c.627+29A>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300502A>G | CA2615475545 | CTSC | c.757+28T>C (n.757+28T>C) n.833T>C c.*564+28T>C (n.*564+28T>C) c.*263+28T>C (n.*263+28T>C) c.*434+28T>C (n.*434+28T>C) n.345T>C c.718+28T>C (n.718+28T>C) c.*408+28T>C (n.*408+28T>C) c.394+28T>C (n.394+28T>C) c.627+28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88300502A>T | CA2615475546 | CTSC | c.757+28T>A (n.757+28T>A) n.833T>A c.*564+28T>A (n.*564+28T>A) c.*263+28T>A (n.*263+28T>A) c.*434+28T>A (n.*434+28T>A) n.345T>A c.718+28T>A (n.718+28T>A) c.*408+28T>A (n.*408+28T>A) c.394+28T>A (n.394+28T>A) c.627+28T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300504_88300506del | CA2615475541 | CTSC | c.757+26_757+28del (n.757+26_757+28del) n.831_833del c.*564+26_*564+28del (n.*564+26_*564+28del) c.*263+26_*263+28del (n.*263+26_*263+28del) c.*434+26_*434+28del (n.*434+26_*434+28del) n.343_345del c.718+26_718+28del (n.718+26_718+28del) c.*408+26_*408+28del (n.*408+26_*408+28del) c.394+26_394+28del (n.394+26_394+28del) c.627+26_627+28del | gnomAD v4 |
11 | g.88300504_88300508del | CA2615475543 | CTSC | c.757+24_757+28del (n.757+24_757+28del) n.829_833del c.*564+24_*564+28del (n.*564+24_*564+28del) c.*263+24_*263+28del (n.*263+24_*263+28del) c.*434+24_*434+28del (n.*434+24_*434+28del) n.341_345del c.718+24_718+28del (n.718+24_718+28del) c.*408+24_*408+28del (n.*408+24_*408+28del) c.394+24_394+28del (n.394+24_394+28del) c.627+24_627+28del | gnomAD v4 |
11 | g.88300504del | CA2615475547 | CTSC | c.757+26del (n.757+26del) n.831del c.*564+26del (n.*564+26del) c.*263+26del (n.*263+26del) c.*434+26del (n.*434+26del) n.343del c.718+26del (n.718+26del) c.*408+26del (n.*408+26del) c.394+26del (n.394+26del) c.627+26del | gnomAD v4 |
11 | g.88300504C>A | CA940568650 | CTSC | c.757+26G>T (n.757+26G>T) n.831G>T c.*564+26G>T (n.*564+26G>T) c.*263+26G>T (n.*263+26G>T) c.*434+26G>T (n.*434+26G>T) n.343G>T c.718+26G>T (n.718+26G>T) c.*408+26G>T (n.*408+26G>T) c.394+26G>T (n.394+26G>T) c.627+26G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300504C>T | CA654102801 | CTSC | c.757+26G>A (n.757+26G>A) n.831G>A c.*564+26G>A (n.*564+26G>A) c.*263+26G>A (n.*263+26G>A) c.*434+26G>A (n.*434+26G>A) n.343G>A c.718+26G>A (n.718+26G>A) c.*408+26G>A (n.*408+26G>A) c.394+26G>A (n.394+26G>A) c.627+26G>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.88300504_88300505delinsCA | CA1989485454 | CTSC | c.757+25_757+26delinsTG (n.757+25_757+26delinsTG) n.830_831delinsTG c.*564+25_*564+26delinsTG (n.*564+25_*564+26delinsTG) c.*263+25_*263+26delinsTG (n.*263+25_*263+26delinsTG) c.*434+25_*434+26delinsTG (n.*434+25_*434+26delinsTG) n.342_343delinsTG c.718+25_718+26delinsTG (n.718+25_718+26delinsTG) c.*408+25_*408+26delinsTG (n.*408+25_*408+26delinsTG) c.394+25_394+26delinsTG (n.394+25_394+26delinsTG) c.627+25_627+26delinsTG | |
11 | g.88300505A= | CA1989485455 | CTSC | c.757+25T= (n.757+25T=) n.830T= c.*564+25T= (n.*564+25T=) c.*263+25T= (n.*263+25T=) c.*434+25T= (n.*434+25T=) n.342T= c.718+25T= (n.718+25T=) c.*408+25T= (n.*408+25T=) c.394+25T= (n.394+25T=) c.627+25T= | |
11 | g.88300505A>C | CA6219867 | CTSC | c.757+25T>G (n.757+25T>G) n.830T>G c.*564+25T>G (n.*564+25T>G) c.*263+25T>G (n.*263+25T>G) c.*434+25T>G (n.*434+25T>G) n.342T>G c.718+25T>G (n.718+25T>G) c.*408+25T>G (n.*408+25T>G) c.394+25T>G (n.394+25T>G) c.627+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88300510dup | CA600764764 | CTSC | c.757+25dup (n.757+25dup) n.830dup c.*564+25dup (n.*564+25dup) c.*263+25dup (n.*263+25dup) c.*434+25dup (n.*434+25dup) n.342dup c.718+25dup (n.718+25dup) c.*408+25dup (n.*408+25dup) c.394+25dup (n.394+25dup) c.627+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300510del | CA600764765 | CTSC | c.757+25del (n.757+25del) n.830del c.*564+25del (n.*564+25del) c.*263+25del (n.*263+25del) c.*434+25del (n.*434+25del) n.342del c.718+25del (n.718+25del) c.*408+25del (n.*408+25del) c.394+25del (n.394+25del) c.627+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88300506A= | CA1989485456 | CTSC | c.757+24T= (n.757+24T=) n.829T= c.*564+24T= (n.*564+24T=) c.*263+24T= (n.*263+24T=) c.*434+24T= (n.*434+24T=) n.341T= c.718+24T= (n.718+24T=) c.*408+24T= (n.*408+24T=) c.394+24T= (n.394+24T=) c.627+24T= | |
11 | g.88300506A>G | CA6219868 | CTSC | c.757+24T>C (n.757+24T>C) n.829T>C c.*564+24T>C (n.*564+24T>C) c.*263+24T>C (n.*263+24T>C) c.*434+24T>C (n.*434+24T>C) n.341T>C c.718+24T>C (n.718+24T>C) c.*408+24T>C (n.*408+24T>C) c.394+24T>C (n.394+24T>C) c.627+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300506A>T | CA2615475549 | CTSC | c.757+24T>A (n.757+24T>A) n.829T>A c.*564+24T>A (n.*564+24T>A) c.*263+24T>A (n.*263+24T>A) c.*434+24T>A (n.*434+24T>A) n.341T>A c.718+24T>A (n.718+24T>A) c.*408+24T>A (n.*408+24T>A) c.394+24T>A (n.394+24T>A) c.627+24T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300509A>C | CA2615475551 | CTSC | c.757+21T>G (n.757+21T>G) n.826T>G c.*564+21T>G (n.*564+21T>G) c.*263+21T>G (n.*263+21T>G) c.*434+21T>G (n.*434+21T>G) n.338T>G c.718+21T>G (n.718+21T>G) c.*408+21T>G (n.*408+21T>G) c.394+21T>G (n.394+21T>G) c.627+21T>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300509A>T | CA2574945045 | CTSC | c.757+21T>A (n.757+21T>A) n.826T>A c.*564+21T>A (n.*564+21T>A) c.*263+21T>A (n.*263+21T>A) c.*434+21T>A (n.*434+21T>A) n.338T>A c.718+21T>A (n.718+21T>A) c.*408+21T>A (n.*408+21T>A) c.394+21T>A (n.394+21T>A) c.627+21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300510A= | CA1989485457 | CTSC | c.757+20T= (n.757+20T=) n.825T= c.*564+20T= (n.*564+20T=) c.*263+20T= (n.*263+20T=) c.*434+20T= (n.*434+20T=) n.337T= c.718+20T= (n.718+20T=) c.*408+20T= (n.*408+20T=) c.394+20T= (n.394+20T=) c.627+20T= | |
11 | g.88300510A>T | CA6219869 | CTSC | c.757+20T>A (n.757+20T>A) n.825T>A c.*564+20T>A (n.*564+20T>A) c.*263+20T>A (n.*263+20T>A) c.*434+20T>A (n.*434+20T>A) n.337T>A c.718+20T>A (n.718+20T>A) c.*408+20T>A (n.*408+20T>A) c.394+20T>A (n.394+20T>A) c.627+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88300511C= | CA1989485458 | CTSC | c.757+19G= (n.757+19G=) n.824G= c.*564+19G= (n.*564+19G=) c.*263+19G= (n.*263+19G=) c.*434+19G= (n.*434+19G=) n.336G= c.718+19G= (n.718+19G=) c.*408+19G= (n.*408+19G=) c.394+19G= (n.394+19G=) c.627+19G= | |
11 | g.88300511C>G | CA6219870 | CTSC | c.757+19G>C (n.757+19G>C) n.824G>C c.*564+19G>C (n.*564+19G>C) c.*263+19G>C (n.*263+19G>C) c.*434+19G>C (n.*434+19G>C) n.336G>C c.718+19G>C (n.718+19G>C) c.*408+19G>C (n.*408+19G>C) c.394+19G>C (n.394+19G>C) c.627+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.88300512T>C | CA2615475553 | CTSC | c.757+18A>G (n.757+18A>G) n.823A>G c.*564+18A>G (n.*564+18A>G) c.*263+18A>G (n.*263+18A>G) c.*434+18A>G (n.*434+18A>G) n.335A>G c.718+18A>G (n.718+18A>G) c.*408+18A>G (n.*408+18A>G) c.394+18A>G (n.394+18A>G) c.627+18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300512T>G | CA2615475554 | CTSC | c.757+18A>C (n.757+18A>C) n.823A>C c.*564+18A>C (n.*564+18A>C) c.*263+18A>C (n.*263+18A>C) c.*434+18A>C (n.*434+18A>C) n.335A>C c.718+18A>C (n.718+18A>C) c.*408+18A>C (n.*408+18A>C) c.394+18A>C (n.394+18A>C) c.627+18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.88300513T>C | CA6219871 | CTSC | c.757+17A>G (n.757+17A>G) n.822A>G c.*564+17A>G (n.*564+17A>G) c.*263+17A>G (n.*263+17A>G) c.*434+17A>G (n.*434+17A>G) n.334A>G c.718+17A>G (n.718+17A>G) c.*408+17A>G (n.*408+17A>G) c.394+17A>G (n.394+17A>G) c.627+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.88300513T>G | CA1989485460 | CTSC | c.757+17A>C (n.757+17A>C) n.822A>C c.*564+17A>C (n.*564+17A>C) c.*263+17A>C (n.*263+17A>C) c.*434+17A>C (n.*434+17A>C) n.334A>C c.718+17A>C (n.718+17A>C) c.*408+17A>C (n.*408+17A>C) c.394+17A>C (n.394+17A>C) c.627+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88300513T= | CA1989485459 | CTSC | c.757+17A= (n.757+17A=) n.822A= c.*564+17A= (n.*564+17A=) c.*263+17A= (n.*263+17A=) c.*434+17A= (n.*434+17A=) n.334A= c.718+17A= (n.718+17A=) c.*408+17A= (n.*408+17A=) c.394+17A= (n.394+17A=) c.627+17A= | |
11 | g.88300515G>A | CA6219872 | CTSC | c.757+15C>T (n.757+15C>T) n.820C>T c.*564+15C>T (n.*564+15C>T) c.*263+15C>T (n.*263+15C>T) c.*434+15C>T (n.*434+15C>T) n.332C>T c.718+15C>T (n.718+15C>T) c.*408+15C>T (n.*408+15C>T) c.394+15C>T (n.394+15C>T) c.627+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300515G= | CA1989485461 | CTSC | c.757+15C= (n.757+15C=) n.820C= c.*564+15C= (n.*564+15C=) c.*263+15C= (n.*263+15C=) c.*434+15C= (n.*434+15C=) n.332C= c.718+15C= (n.718+15C=) c.*408+15C= (n.*408+15C=) c.394+15C= (n.394+15C=) c.627+15C= | |
11 | g.88300515G>T | CA2615475556 | CTSC | c.757+15C>A (n.757+15C>A) n.820C>A c.*564+15C>A (n.*564+15C>A) c.*263+15C>A (n.*263+15C>A) c.*434+15C>A (n.*434+15C>A) n.332C>A c.718+15C>A (n.718+15C>A) c.*408+15C>A (n.*408+15C>A) c.394+15C>A (n.394+15C>A) c.627+15C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300516G>T | CA2615475557 | CTSC | c.757+14C>A (n.757+14C>A) n.819C>A c.*564+14C>A (n.*564+14C>A) c.*263+14C>A (n.*263+14C>A) c.*434+14C>A (n.*434+14C>A) n.331C>A c.718+14C>A (n.718+14C>A) c.*408+14C>A (n.*408+14C>A) c.394+14C>A (n.394+14C>A) c.627+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300517C>A | CA2516860914 | CTSC | c.757+13G>T (n.757+13G>T) n.818G>T c.*564+13G>T (n.*564+13G>T) c.*263+13G>T (n.*263+13G>T) c.*434+13G>T (n.*434+13G>T) n.330G>T c.718+13G>T (n.718+13G>T) c.*408+13G>T (n.*408+13G>T) c.394+13G>T (n.394+13G>T) c.627+13G>T | |
11 | g.88300517C>T | CA2574945046 | CTSC | c.757+13G>A (n.757+13G>A) n.818G>A c.*564+13G>A (n.*564+13G>A) c.*263+13G>A (n.*263+13G>A) c.*434+13G>A (n.*434+13G>A) n.330G>A c.718+13G>A (n.718+13G>A) c.*408+13G>A (n.*408+13G>A) c.394+13G>A (n.394+13G>A) c.627+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300519del | CA2615475559 | CTSC | c.757+12del (n.757+12del) n.817del c.*564+12del (n.*564+12del) c.*263+12del (n.*263+12del) c.*434+12del (n.*434+12del) n.329del c.718+12del (n.718+12del) c.*408+12del (n.*408+12del) c.394+12del (n.394+12del) c.627+12del | gnomAD v4 |
11 | g.88300519T>C | CA2615475561 | CTSC | c.757+11A>G (n.757+11A>G) n.816A>G c.*564+11A>G (n.*564+11A>G) c.*263+11A>G (n.*263+11A>G) c.*434+11A>G (n.*434+11A>G) n.328A>G c.718+11A>G (n.718+11A>G) c.*408+11A>G (n.*408+11A>G) c.394+11A>G (n.394+11A>G) c.627+11A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300520A= | CA1989485462 | CTSC | c.757+10T= (n.757+10T=) n.815T= c.*564+10T= (n.*564+10T=) c.*263+10T= (n.*263+10T=) c.*434+10T= (n.*434+10T=) n.327T= c.718+10T= (n.718+10T=) c.*408+10T= (n.*408+10T=) c.394+10T= (n.394+10T=) c.627+10T= | |
11 | g.88300520A>C | CA2615475562 | CTSC | c.757+10T>G (n.757+10T>G) n.815T>G c.*564+10T>G (n.*564+10T>G) c.*263+10T>G (n.*263+10T>G) c.*434+10T>G (n.*434+10T>G) n.327T>G c.718+10T>G (n.718+10T>G) c.*408+10T>G (n.*408+10T>G) c.394+10T>G (n.394+10T>G) c.627+10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300521T>C | CA6219874 | CTSC | c.757+9A>G (n.757+9A>G) n.814A>G c.*564+9A>G (n.*564+9A>G) c.*263+9A>G (n.*263+9A>G) c.*434+9A>G (n.*434+9A>G) n.326A>G c.718+9A>G (n.718+9A>G) c.*408+9A>G (n.*408+9A>G) c.394+9A>G (n.394+9A>G) c.627+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300521T= | CA1989485463 | CTSC | c.757+9A= (n.757+9A=) n.814A= c.*564+9A= (n.*564+9A=) c.*263+9A= (n.*263+9A=) c.*434+9A= (n.*434+9A=) n.326A= c.718+9A= (n.718+9A=) c.*408+9A= (n.*408+9A=) c.394+9A= (n.394+9A=) c.627+9A= | |
11 | g.88300527dup | CA6219873 | CTSC | c.757+9dup (n.757+9dup) n.814dup c.*564+9dup (n.*564+9dup) c.*263+9dup (n.*263+9dup) c.*434+9dup (n.*434+9dup) n.326dup c.718+9dup (n.718+9dup) c.*408+9dup (n.*408+9dup) c.394+9dup (n.394+9dup) c.627+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |