Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.627+114dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.919del
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.88300425A>GCA2793063112CTSCc.757+105T>C (n.757+105T>C)
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11g.88300426T>ACA225420761CTSCc.757+104A>T (n.757+104A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.420G=
c.718+103G= (n.718+103G=)
c.*408+103G= (n.*408+103G=)
c.394+103G= (n.394+103G=)
c.627+103G=
11g.88300427C>GCA681448914CTSCc.757+103G>C (n.757+103G>C)
n.908G>C
c.*564+103G>C (n.*564+103G>C)
c.*263+103G>C (n.*263+103G>C)
c.*434+103G>C (n.*434+103G>C)
n.420G>C
c.718+103G>C (n.718+103G>C)
c.*408+103G>C (n.*408+103G>C)
c.394+103G>C (n.394+103G>C)
c.627+103G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88300427C>TCA2615475485CTSCc.757+103G>A (n.757+103G>A)
n.908G>A
c.*564+103G>A (n.*564+103G>A)
c.*263+103G>A (n.*263+103G>A)
c.*434+103G>A (n.*434+103G>A)
n.420G>A
c.718+103G>A (n.718+103G>A)
c.*408+103G>A (n.*408+103G>A)
c.394+103G>A (n.394+103G>A)
c.627+103G>A
gnomAD v4
11g.88300429T>CCA681448916CTSCc.757+101A>G (n.757+101A>G)
n.906A>G
c.*564+101A>G (n.*564+101A>G)
c.*263+101A>G (n.*263+101A>G)
c.*434+101A>G (n.*434+101A>G)
n.418A>G
c.718+101A>G (n.718+101A>G)
c.*408+101A>G (n.*408+101A>G)
c.394+101A>G (n.394+101A>G)
c.627+101A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.88300429T=CA1989485434CTSCc.757+101A= (n.757+101A=)
n.906A=
c.*564+101A= (n.*564+101A=)
c.*263+101A= (n.*263+101A=)
c.*434+101A= (n.*434+101A=)
n.418A=
c.718+101A= (n.718+101A=)
c.*408+101A= (n.*408+101A=)
c.394+101A= (n.394+101A=)
c.627+101A=
11g.88300430G>TCA2615475486CTSCc.757+100C>A (n.757+100C>A)
n.905C>A
c.*564+100C>A (n.*564+100C>A)
c.*263+100C>A (n.*263+100C>A)
c.*434+100C>A (n.*434+100C>A)
n.417C>A
c.718+100C>A (n.718+100C>A)
c.*408+100C>A (n.*408+100C>A)
c.394+100C>A (n.394+100C>A)
c.627+100C>A
gnomAD v4
11g.88300431C>ACA225420774CTSCc.757+99G>T (n.757+99G>T)
n.904G>T
c.*564+99G>T (n.*564+99G>T)
c.*263+99G>T (n.*263+99G>T)
c.*434+99G>T (n.*434+99G>T)
n.416G>T
c.718+99G>T (n.718+99G>T)
c.*408+99G>T (n.*408+99G>T)
c.394+99G>T (n.394+99G>T)
c.627+99G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88300431C=CA1989485435CTSCc.757+99G= (n.757+99G=)
n.904G=
c.*564+99G= (n.*564+99G=)
c.*263+99G= (n.*263+99G=)
c.*434+99G= (n.*434+99G=)
n.416G=
c.718+99G= (n.718+99G=)
c.*408+99G= (n.*408+99G=)
c.394+99G= (n.394+99G=)
c.627+99G=
11g.88300431C>TCA2615475487CTSCc.757+99G>A (n.757+99G>A)
n.904G>A
c.*564+99G>A (n.*564+99G>A)
c.*263+99G>A (n.*263+99G>A)
c.*434+99G>A (n.*434+99G>A)
n.416G>A
c.718+99G>A (n.718+99G>A)
c.*408+99G>A (n.*408+99G>A)
c.394+99G>A (n.394+99G>A)
c.627+99G>A
gnomAD v4
11g.88300432C>TCA2615475488CTSCc.757+98G>A (n.757+98G>A)
n.903G>A
c.*564+98G>A (n.*564+98G>A)
c.*263+98G>A (n.*263+98G>A)
c.*434+98G>A (n.*434+98G>A)
n.415G>A
c.718+98G>A (n.718+98G>A)
c.*408+98G>A (n.*408+98G>A)
c.394+98G>A (n.394+98G>A)
c.627+98G>A
gnomAD v4
11g.88300433C>TCA2574945033CTSCc.757+97G>A (n.757+97G>A)
n.902G>A
c.*564+97G>A (n.*564+97G>A)
c.*263+97G>A (n.*263+97G>A)
c.*434+97G>A (n.*434+97G>A)
n.414G>A
c.718+97G>A (n.718+97G>A)
c.*408+97G>A (n.*408+97G>A)
c.394+97G>A (n.394+97G>A)
c.627+97G>A
11g.88300435T>CCA2615475489CTSCc.757+95A>G (n.757+95A>G)
n.900A>G
c.*564+95A>G (n.*564+95A>G)
c.*263+95A>G (n.*263+95A>G)
c.*434+95A>G (n.*434+95A>G)
n.412A>G
c.718+95A>G (n.718+95A>G)
c.*408+95A>G (n.*408+95A>G)
c.394+95A>G (n.394+95A>G)
c.627+95A>G
gnomAD v4
11g.88300437C>ACA2615475490CTSCc.757+93G>T (n.757+93G>T)
n.898G>T
c.*564+93G>T (n.*564+93G>T)
c.*263+93G>T (n.*263+93G>T)
c.*434+93G>T (n.*434+93G>T)
n.410G>T
c.718+93G>T (n.718+93G>T)
c.*408+93G>T (n.*408+93G>T)
c.394+93G>T (n.394+93G>T)
c.627+93G>T
gnomAD v4
11g.88300437C=CA1989485436CTSCc.757+93G= (n.757+93G=)
n.898G=
c.*564+93G= (n.*564+93G=)
c.*263+93G= (n.*263+93G=)
c.*434+93G= (n.*434+93G=)
n.410G=
c.718+93G= (n.718+93G=)
c.*408+93G= (n.*408+93G=)
c.394+93G= (n.394+93G=)
c.627+93G=
11g.88300437C>GCA600764759CTSCc.757+93G>C (n.757+93G>C)
n.898G>C
c.*564+93G>C (n.*564+93G>C)
c.*263+93G>C (n.*263+93G>C)
c.*434+93G>C (n.*434+93G>C)
n.410G>C
c.718+93G>C (n.718+93G>C)
c.*408+93G>C (n.*408+93G>C)
c.394+93G>C (n.394+93G>C)
c.627+93G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88300438C>TCA2615475491CTSCc.757+92G>A (n.757+92G>A)
n.897G>A
c.*564+92G>A (n.*564+92G>A)
c.*263+92G>A (n.*263+92G>A)
c.*434+92G>A (n.*434+92G>A)
n.409G>A
c.718+92G>A (n.718+92G>A)
c.*408+92G>A (n.*408+92G>A)
c.394+92G>A (n.394+92G>A)
c.627+92G>A
gnomAD v4
11g.88300439A>GCA2615475492CTSCc.757+91T>C (n.757+91T>C)
n.896T>C
c.*564+91T>C (n.*564+91T>C)
c.*263+91T>C (n.*263+91T>C)
c.*434+91T>C (n.*434+91T>C)
n.408T>C
c.718+91T>C (n.718+91T>C)
c.*408+91T>C (n.*408+91T>C)
c.394+91T>C (n.394+91T>C)
c.627+91T>C
gnomAD v4
11g.88300440T>CCA225420776CTSCc.757+90A>G (n.757+90A>G)
n.895A>G
c.*564+90A>G (n.*564+90A>G)
c.*263+90A>G (n.*263+90A>G)
c.*434+90A>G (n.*434+90A>G)
n.407A>G
c.718+90A>G (n.718+90A>G)
c.*408+90A>G (n.*408+90A>G)
c.394+90A>G (n.394+90A>G)
c.627+90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88300440T=CA1989485437CTSCc.757+90A= (n.757+90A=)
n.895A=
c.*564+90A= (n.*564+90A=)
c.*263+90A= (n.*263+90A=)
c.*434+90A= (n.*434+90A=)
n.407A=
c.718+90A= (n.718+90A=)
c.*408+90A= (n.*408+90A=)
c.394+90A= (n.394+90A=)
c.627+90A=

Number of alleles fetched