Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.88300393G>A | CA2615475470 | CTSC | c.757+137C>T (n.757+137C>T) n.942C>T c.*564+137C>T (n.*564+137C>T) c.*263+137C>T (n.*263+137C>T) c.*434+137C>T (n.*434+137C>T) n.454C>T c.718+137C>T (n.718+137C>T) c.*408+137C>T (n.*408+137C>T) c.394+137C>T (n.394+137C>T) c.627+137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300395C>A | CA2615475471 | CTSC | c.757+135G>T (n.757+135G>T) n.940G>T c.*564+135G>T (n.*564+135G>T) c.*263+135G>T (n.*263+135G>T) c.*434+135G>T (n.*434+135G>T) n.452G>T c.718+135G>T (n.718+135G>T) c.*408+135G>T (n.*408+135G>T) c.394+135G>T (n.394+135G>T) c.627+135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300395C>T | CA2615475472 | CTSC | c.757+135G>A (n.757+135G>A) n.940G>A c.*564+135G>A (n.*564+135G>A) c.*263+135G>A (n.*263+135G>A) c.*434+135G>A (n.*434+135G>A) n.452G>A c.718+135G>A (n.718+135G>A) c.*408+135G>A (n.*408+135G>A) c.394+135G>A (n.394+135G>A) c.627+135G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300396C>A | CA2615475473 | CTSC | c.757+134G>T (n.757+134G>T) n.939G>T c.*564+134G>T (n.*564+134G>T) c.*263+134G>T (n.*263+134G>T) c.*434+134G>T (n.*434+134G>T) n.451G>T c.718+134G>T (n.718+134G>T) c.*408+134G>T (n.*408+134G>T) c.394+134G>T (n.394+134G>T) c.627+134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300396C>T | CA2615475474 | CTSC | c.757+134G>A (n.757+134G>A) n.939G>A c.*564+134G>A (n.*564+134G>A) c.*263+134G>A (n.*263+134G>A) c.*434+134G>A (n.*434+134G>A) n.451G>A c.718+134G>A (n.718+134G>A) c.*408+134G>A (n.*408+134G>A) c.394+134G>A (n.394+134G>A) c.627+134G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300398C>A | CA2615475475 | CTSC | c.757+132G>T (n.757+132G>T) n.937G>T c.*564+132G>T (n.*564+132G>T) c.*263+132G>T (n.*263+132G>T) c.*434+132G>T (n.*434+132G>T) n.449G>T c.718+132G>T (n.718+132G>T) c.*408+132G>T (n.*408+132G>T) c.394+132G>T (n.394+132G>T) c.627+132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300398C>G | CA2615475476 | CTSC | c.757+132G>C (n.757+132G>C) n.937G>C c.*564+132G>C (n.*564+132G>C) c.*263+132G>C (n.*263+132G>C) c.*434+132G>C (n.*434+132G>C) n.449G>C c.718+132G>C (n.718+132G>C) c.*408+132G>C (n.*408+132G>C) c.394+132G>C (n.394+132G>C) c.627+132G>C | gnomAD v4 |
11 | g.88300399C>A | CA2615475477 | CTSC | c.757+131G>T (n.757+131G>T) n.936G>T c.*564+131G>T (n.*564+131G>T) c.*263+131G>T (n.*263+131G>T) c.*434+131G>T (n.*434+131G>T) n.448G>T c.718+131G>T (n.718+131G>T) c.*408+131G>T (n.*408+131G>T) c.394+131G>T (n.394+131G>T) c.627+131G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300399C= | CA1989485427 | CTSC | c.757+131G= (n.757+131G=) n.936G= c.*564+131G= (n.*564+131G=) c.*263+131G= (n.*263+131G=) c.*434+131G= (n.*434+131G=) n.448G= c.718+131G= (n.718+131G=) c.*408+131G= (n.*408+131G=) c.394+131G= (n.394+131G=) c.627+131G= | |
11 | g.88300399C>T | CA1989485428 | CTSC | c.757+131G>A (n.757+131G>A) n.936G>A c.*564+131G>A (n.*564+131G>A) c.*263+131G>A (n.*263+131G>A) c.*434+131G>A (n.*434+131G>A) n.448G>A c.718+131G>A (n.718+131G>A) c.*408+131G>A (n.*408+131G>A) c.394+131G>A (n.394+131G>A) c.627+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88300400T>C | CA2530058472 | CTSC | c.757+130A>G (n.757+130A>G) n.935A>G c.*564+130A>G (n.*564+130A>G) c.*263+130A>G (n.*263+130A>G) c.*434+130A>G (n.*434+130A>G) n.447A>G c.718+130A>G (n.718+130A>G) c.*408+130A>G (n.*408+130A>G) c.394+130A>G (n.394+130A>G) c.627+130A>G | |
11 | g.88300403T>C | CA225420753 | CTSC | c.757+127A>G (n.757+127A>G) n.932A>G c.*564+127A>G (n.*564+127A>G) c.*263+127A>G (n.*263+127A>G) c.*434+127A>G (n.*434+127A>G) n.444A>G c.718+127A>G (n.718+127A>G) c.*408+127A>G (n.*408+127A>G) c.394+127A>G (n.394+127A>G) c.627+127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300403T= | CA1989485429 | CTSC | c.757+127A= (n.757+127A=) n.932A= c.*564+127A= (n.*564+127A=) c.*263+127A= (n.*263+127A=) c.*434+127A= (n.*434+127A=) n.444A= c.718+127A= (n.718+127A=) c.*408+127A= (n.*408+127A=) c.394+127A= (n.394+127A=) c.627+127A= | |
11 | g.88300408A= | CA1989485430 | CTSC | c.757+122T= (n.757+122T=) n.927T= c.*564+122T= (n.*564+122T=) c.*263+122T= (n.*263+122T=) c.*434+122T= (n.*434+122T=) n.439T= c.718+122T= (n.718+122T=) c.*408+122T= (n.*408+122T=) c.394+122T= (n.394+122T=) c.627+122T= | |
11 | g.88300408A>G | CA681448903 | CTSC | c.757+122T>C (n.757+122T>C) n.927T>C c.*564+122T>C (n.*564+122T>C) c.*263+122T>C (n.*263+122T>C) c.*434+122T>C (n.*434+122T>C) n.439T>C c.718+122T>C (n.718+122T>C) c.*408+122T>C (n.*408+122T>C) c.394+122T>C (n.394+122T>C) c.627+122T>C | dbSNP |
11 | g.88300411T>C | CA2793063110 | CTSC | c.757+119A>G (n.757+119A>G) n.924A>G c.*564+119A>G (n.*564+119A>G) c.*263+119A>G (n.*263+119A>G) c.*434+119A>G (n.*434+119A>G) n.436A>G c.718+119A>G (n.718+119A>G) c.*408+119A>G (n.*408+119A>G) c.394+119A>G (n.394+119A>G) c.627+119A>G | |
11 | g.88300412C>A | CA2615475478 | CTSC | c.757+118G>T (n.757+118G>T) n.923G>T c.*564+118G>T (n.*564+118G>T) c.*263+118G>T (n.*263+118G>T) c.*434+118G>T (n.*434+118G>T) n.435G>T c.718+118G>T (n.718+118G>T) c.*408+118G>T (n.*408+118G>T) c.394+118G>T (n.394+118G>T) c.627+118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300414G>T | CA2615475479 | CTSC | c.757+116C>A (n.757+116C>A) n.921C>A c.*564+116C>A (n.*564+116C>A) c.*263+116C>A (n.*263+116C>A) c.*434+116C>A (n.*434+116C>A) n.433C>A c.718+116C>A (n.718+116C>A) c.*408+116C>A (n.*408+116C>A) c.394+116C>A (n.394+116C>A) c.627+116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300415T= | CA1989485431 | CTSC | c.757+115A= (n.757+115A=) n.920A= c.*564+115A= (n.*564+115A=) c.*263+115A= (n.*263+115A=) c.*434+115A= (n.*434+115A=) n.432A= c.718+115A= (n.718+115A=) c.*408+115A= (n.*408+115A=) c.394+115A= (n.394+115A=) c.627+115A= | |
11 | g.88300420dup | CA940568636 | CTSC | c.757+114dup (n.757+114dup) n.919dup c.*564+114dup (n.*564+114dup) c.*263+114dup (n.*263+114dup) c.*434+114dup (n.*434+114dup) n.431dup c.718+114dup (n.718+114dup) c.*408+114dup (n.*408+114dup) c.394+114dup (n.394+114dup) c.627+114dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300420del | CA2615475480 | CTSC | c.757+114del (n.757+114del) n.919del c.*564+114del (n.*564+114del) c.*263+114del (n.*263+114del) c.*434+114del (n.*434+114del) n.431del c.718+114del (n.718+114del) c.*408+114del (n.*408+114del) c.394+114del (n.394+114del) c.627+114del | gnomAD v4 |
11 | g.88300418A>T | CA2724777653 | CTSC | c.757+112T>A (n.757+112T>A) n.917T>A c.*564+112T>A (n.*564+112T>A) c.*263+112T>A (n.*263+112T>A) c.*434+112T>A (n.*434+112T>A) n.429T>A c.718+112T>A (n.718+112T>A) c.*408+112T>A (n.*408+112T>A) c.394+112T>A (n.394+112T>A) c.627+112T>A | dbSNP |
11 | g.88300421G>A | CA2615475481 | CTSC | c.757+109C>T (n.757+109C>T) n.914C>T c.*564+109C>T (n.*564+109C>T) c.*263+109C>T (n.*263+109C>T) c.*434+109C>T (n.*434+109C>T) n.426C>T c.718+109C>T (n.718+109C>T) c.*408+109C>T (n.*408+109C>T) c.394+109C>T (n.394+109C>T) c.627+109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300423G>T | CA2615475482 | CTSC | c.757+107C>A (n.757+107C>A) n.912C>A c.*564+107C>A (n.*564+107C>A) c.*263+107C>A (n.*263+107C>A) c.*434+107C>A (n.*434+107C>A) n.424C>A c.718+107C>A (n.718+107C>A) c.*408+107C>A (n.*408+107C>A) c.394+107C>A (n.394+107C>A) c.627+107C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300424G>A | CA2793063111 | CTSC | c.757+106C>T (n.757+106C>T) n.911C>T c.*564+106C>T (n.*564+106C>T) c.*263+106C>T (n.*263+106C>T) c.*434+106C>T (n.*434+106C>T) n.423C>T c.718+106C>T (n.718+106C>T) c.*408+106C>T (n.*408+106C>T) c.394+106C>T (n.394+106C>T) c.627+106C>T | |
11 | g.88300424G>T | CA2615475483 | CTSC | c.757+106C>A (n.757+106C>A) n.911C>A c.*564+106C>A (n.*564+106C>A) c.*263+106C>A (n.*263+106C>A) c.*434+106C>A (n.*434+106C>A) n.423C>A c.718+106C>A (n.718+106C>A) c.*408+106C>A (n.*408+106C>A) c.394+106C>A (n.394+106C>A) c.627+106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300425A>G | CA2793063112 | CTSC | c.757+105T>C (n.757+105T>C) n.910T>C c.*564+105T>C (n.*564+105T>C) c.*263+105T>C (n.*263+105T>C) c.*434+105T>C (n.*434+105T>C) n.422T>C c.718+105T>C (n.718+105T>C) c.*408+105T>C (n.*408+105T>C) c.394+105T>C (n.394+105T>C) c.627+105T>C | |
11 | g.88300426T>A | CA225420761 | CTSC | c.757+104A>T (n.757+104A>T) n.909A>T c.*564+104A>T (n.*564+104A>T) c.*263+104A>T (n.*263+104A>T) c.*434+104A>T (n.*434+104A>T) n.421A>T c.718+104A>T (n.718+104A>T) c.*408+104A>T (n.*408+104A>T) c.394+104A>T (n.394+104A>T) c.627+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300426T>C | CA681448908 | CTSC | c.757+104A>G (n.757+104A>G) n.909A>G c.*564+104A>G (n.*564+104A>G) c.*263+104A>G (n.*263+104A>G) c.*434+104A>G (n.*434+104A>G) n.421A>G c.718+104A>G (n.718+104A>G) c.*408+104A>G (n.*408+104A>G) c.394+104A>G (n.394+104A>G) c.627+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300426T= | CA1989485432 | CTSC | c.757+104A= (n.757+104A=) n.909A= c.*564+104A= (n.*564+104A=) c.*263+104A= (n.*263+104A=) c.*434+104A= (n.*434+104A=) n.421A= c.718+104A= (n.718+104A=) c.*408+104A= (n.*408+104A=) c.394+104A= (n.394+104A=) c.627+104A= | |
11 | g.88300427C>A | CA2615475484 | CTSC | c.757+103G>T (n.757+103G>T) n.908G>T c.*564+103G>T (n.*564+103G>T) c.*263+103G>T (n.*263+103G>T) c.*434+103G>T (n.*434+103G>T) n.420G>T c.718+103G>T (n.718+103G>T) c.*408+103G>T (n.*408+103G>T) c.394+103G>T (n.394+103G>T) c.627+103G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300427C= | CA1989485433 | CTSC | c.757+103G= (n.757+103G=) n.908G= c.*564+103G= (n.*564+103G=) c.*263+103G= (n.*263+103G=) c.*434+103G= (n.*434+103G=) n.420G= c.718+103G= (n.718+103G=) c.*408+103G= (n.*408+103G=) c.394+103G= (n.394+103G=) c.627+103G= | |
11 | g.88300427C>G | CA681448914 | CTSC | c.757+103G>C (n.757+103G>C) n.908G>C c.*564+103G>C (n.*564+103G>C) c.*263+103G>C (n.*263+103G>C) c.*434+103G>C (n.*434+103G>C) n.420G>C c.718+103G>C (n.718+103G>C) c.*408+103G>C (n.*408+103G>C) c.394+103G>C (n.394+103G>C) c.627+103G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300427C>T | CA2615475485 | CTSC | c.757+103G>A (n.757+103G>A) n.908G>A c.*564+103G>A (n.*564+103G>A) c.*263+103G>A (n.*263+103G>A) c.*434+103G>A (n.*434+103G>A) n.420G>A c.718+103G>A (n.718+103G>A) c.*408+103G>A (n.*408+103G>A) c.394+103G>A (n.394+103G>A) c.627+103G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300429T>C | CA681448916 | CTSC | c.757+101A>G (n.757+101A>G) n.906A>G c.*564+101A>G (n.*564+101A>G) c.*263+101A>G (n.*263+101A>G) c.*434+101A>G (n.*434+101A>G) n.418A>G c.718+101A>G (n.718+101A>G) c.*408+101A>G (n.*408+101A>G) c.394+101A>G (n.394+101A>G) c.627+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.88300429T= | CA1989485434 | CTSC | c.757+101A= (n.757+101A=) n.906A= c.*564+101A= (n.*564+101A=) c.*263+101A= (n.*263+101A=) c.*434+101A= (n.*434+101A=) n.418A= c.718+101A= (n.718+101A=) c.*408+101A= (n.*408+101A=) c.394+101A= (n.394+101A=) c.627+101A= | |
11 | g.88300430G>T | CA2615475486 | CTSC | c.757+100C>A (n.757+100C>A) n.905C>A c.*564+100C>A (n.*564+100C>A) c.*263+100C>A (n.*263+100C>A) c.*434+100C>A (n.*434+100C>A) n.417C>A c.718+100C>A (n.718+100C>A) c.*408+100C>A (n.*408+100C>A) c.394+100C>A (n.394+100C>A) c.627+100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300431C>A | CA225420774 | CTSC | c.757+99G>T (n.757+99G>T) n.904G>T c.*564+99G>T (n.*564+99G>T) c.*263+99G>T (n.*263+99G>T) c.*434+99G>T (n.*434+99G>T) n.416G>T c.718+99G>T (n.718+99G>T) c.*408+99G>T (n.*408+99G>T) c.394+99G>T (n.394+99G>T) c.627+99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300431C= | CA1989485435 | CTSC | c.757+99G= (n.757+99G=) n.904G= c.*564+99G= (n.*564+99G=) c.*263+99G= (n.*263+99G=) c.*434+99G= (n.*434+99G=) n.416G= c.718+99G= (n.718+99G=) c.*408+99G= (n.*408+99G=) c.394+99G= (n.394+99G=) c.627+99G= | |
11 | g.88300431C>T | CA2615475487 | CTSC | c.757+99G>A (n.757+99G>A) n.904G>A c.*564+99G>A (n.*564+99G>A) c.*263+99G>A (n.*263+99G>A) c.*434+99G>A (n.*434+99G>A) n.416G>A c.718+99G>A (n.718+99G>A) c.*408+99G>A (n.*408+99G>A) c.394+99G>A (n.394+99G>A) c.627+99G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300432C>T | CA2615475488 | CTSC | c.757+98G>A (n.757+98G>A) n.903G>A c.*564+98G>A (n.*564+98G>A) c.*263+98G>A (n.*263+98G>A) c.*434+98G>A (n.*434+98G>A) n.415G>A c.718+98G>A (n.718+98G>A) c.*408+98G>A (n.*408+98G>A) c.394+98G>A (n.394+98G>A) c.627+98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300433C>T | CA2574945033 | CTSC | c.757+97G>A (n.757+97G>A) n.902G>A c.*564+97G>A (n.*564+97G>A) c.*263+97G>A (n.*263+97G>A) c.*434+97G>A (n.*434+97G>A) n.414G>A c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.*408+97G>A (n.*408+97G>A) c.394+97G>A (n.394+97G>A) c.627+97G>A | |
11 | g.88300435T>C | CA2615475489 | CTSC | c.757+95A>G (n.757+95A>G) n.900A>G c.*564+95A>G (n.*564+95A>G) c.*263+95A>G (n.*263+95A>G) c.*434+95A>G (n.*434+95A>G) n.412A>G c.718+95A>G (n.718+95A>G) c.*408+95A>G (n.*408+95A>G) c.394+95A>G (n.394+95A>G) c.627+95A>G | gnomAD v4 |
11 | g.88300437C>A | CA2615475490 | CTSC | c.757+93G>T (n.757+93G>T) n.898G>T c.*564+93G>T (n.*564+93G>T) c.*263+93G>T (n.*263+93G>T) c.*434+93G>T (n.*434+93G>T) n.410G>T c.718+93G>T (n.718+93G>T) c.*408+93G>T (n.*408+93G>T) c.394+93G>T (n.394+93G>T) c.627+93G>T | gnomAD v4 |
11 | g.88300437C= | CA1989485436 | CTSC | c.757+93G= (n.757+93G=) n.898G= c.*564+93G= (n.*564+93G=) c.*263+93G= (n.*263+93G=) c.*434+93G= (n.*434+93G=) n.410G= c.718+93G= (n.718+93G=) c.*408+93G= (n.*408+93G=) c.394+93G= (n.394+93G=) c.627+93G= | |
11 | g.88300437C>G | CA600764759 | CTSC | c.757+93G>C (n.757+93G>C) n.898G>C c.*564+93G>C (n.*564+93G>C) c.*263+93G>C (n.*263+93G>C) c.*434+93G>C (n.*434+93G>C) n.410G>C c.718+93G>C (n.718+93G>C) c.*408+93G>C (n.*408+93G>C) c.394+93G>C (n.394+93G>C) c.627+93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300438C>T | CA2615475491 | CTSC | c.757+92G>A (n.757+92G>A) n.897G>A c.*564+92G>A (n.*564+92G>A) c.*263+92G>A (n.*263+92G>A) c.*434+92G>A (n.*434+92G>A) n.409G>A c.718+92G>A (n.718+92G>A) c.*408+92G>A (n.*408+92G>A) c.394+92G>A (n.394+92G>A) c.627+92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.88300439A>G | CA2615475492 | CTSC | c.757+91T>C (n.757+91T>C) n.896T>C c.*564+91T>C (n.*564+91T>C) c.*263+91T>C (n.*263+91T>C) c.*434+91T>C (n.*434+91T>C) n.408T>C c.718+91T>C (n.718+91T>C) c.*408+91T>C (n.*408+91T>C) c.394+91T>C (n.394+91T>C) c.627+91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.88300440T>C | CA225420776 | CTSC | c.757+90A>G (n.757+90A>G) n.895A>G c.*564+90A>G (n.*564+90A>G) c.*263+90A>G (n.*263+90A>G) c.*434+90A>G (n.*434+90A>G) n.407A>G c.718+90A>G (n.718+90A>G) c.*408+90A>G (n.*408+90A>G) c.394+90A>G (n.394+90A>G) c.627+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.88300440T= | CA1989485437 | CTSC | c.757+90A= (n.757+90A=) n.895A= c.*564+90A= (n.*564+90A=) c.*263+90A= (n.*263+90A=) c.*434+90A= (n.*434+90A=) n.407A= c.718+90A= (n.718+90A=) c.*408+90A= (n.*408+90A=) c.394+90A= (n.394+90A=) c.627+90A= |