| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294444T>A | CA382022203 | CTSC | c.954A>T (p.Glu318Asp) n.5267A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.*605A>T (n.*605A>T) c.889+1689A>T (n.889+1689A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.3688A>T | |
| 11 | g.88294444T>C | CA10631712 | CTSC | c.954A>G (p.Glu318=) n.5267A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.921A>G (p.Glu307=) c.915A>G (p.Glu305=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.889+1689A>G (n.889+1689A>G) c.822A>G (p.Glu274=) c.591A>G (p.Glu197=) n.3688A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294444T>G | CA382022204 | CTSC | c.954A>C (p.Glu318Asp) n.5267A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.*605A>C (n.*605A>C) c.889+1689A>C (n.889+1689A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.3688A>C | |
| 11 | g.88294444T= | CA1989482792 | CTSC | c.954A= (p.Glu318=) n.5267A= c.*761A= (n.*761A=) c.*460A= (n.*460A=) c.*631A= (n.*631A=) c.921A= (p.Glu307=) c.915A= (p.Glu305=) c.*605A= (n.*605A=) c.889+1689A= (n.889+1689A=) c.822A= (p.Glu274=) c.591A= (p.Glu197=) n.3688A= | |
| 11 | g.88294445T>A | CA382022205 | CTSC | c.953A>T (p.Glu318Val) n.5266A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.889+1688A>T (n.889+1688A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.3687A>T | |
| 11 | g.88294445T>C | CA225417387 | CTSC | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.5266A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.889+1688A>G (n.889+1688A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.3687A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294445T>G | CA382022206 | CTSC | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.5266A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.889+1688A>C (n.889+1688A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.3687A>C | |
| 11 | g.88294445T= | CA1989482793 | CTSC | c.953A= (p.Glu318=) n.5266A= c.*760A= (n.*760A=) c.*459A= (n.*459A=) c.*630A= (n.*630A=) c.920A= (p.Glu307=) c.914A= (p.Glu305=) c.*604A= (n.*604A=) c.889+1688A= (n.889+1688A=) c.821A= (p.Glu274=) c.590A= (p.Glu197=) n.3687A= | |
| 11 | g.88294446C>A | CA382022207 | CTSC | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.5265G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.889+1687G>T (n.889+1687G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.3686G>T | |
| 11 | g.88294446C>G | CA382022209 | CTSC | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.5265G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.*603G>C (n.*603G>C) c.889+1687G>C (n.889+1687G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.3686G>C | |
| 11 | g.88294446C>T | CA382022208 | CTSC | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.5265G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.889+1687G>A (n.889+1687G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.3686G>A | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.88294449_88294451del | CA2574944997 | CTSC | c.950_952del (p.Val317del) n.5263_5265del c.*757_*759del (n.*757_*759del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*627_*629del (n.*627_*629del) c.917_919del (p.Val306del) c.911_913del (p.Val304del) c.*601_*603del (n.*601_*603del) c.889+1685_889+1687del (n.889+1685_889+1687del) c.818_820del (p.Val273del) c.587_589del (p.Val196del) n.3684_3686del | |
| 11 | g.88294447C>A | CA476145225 | CTSC | c.951G>T (p.Val317=) n.5264G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.918G>T (p.Val306=) c.912G>T (p.Val304=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.889+1686G>T (n.889+1686G>T) c.819G>T (p.Val273=) c.588G>T (p.Val196=) n.3685G>T | |
| 11 | g.88294447C>G | CA476145226 | CTSC | c.951G>C (p.Val317=) n.5264G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.918G>C (p.Val306=) c.912G>C (p.Val304=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.889+1686G>C (n.889+1686G>C) c.819G>C (p.Val273=) c.588G>C (p.Val196=) n.3685G>C | |
| 11 | g.88294447C>T | CA476145227 | CTSC | c.951G>A (p.Val317=) n.5264G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.918G>A (p.Val306=) c.912G>A (p.Val304=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.889+1686G>A (n.889+1686G>A) c.819G>A (p.Val273=) c.588G>A (p.Val196=) n.3685G>A | |
| 11 | g.88294448A>C | CA382022210 | CTSC | c.950T>G (p.Val317Gly) n.5263T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.917T>G (p.Val306Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.*601T>G (n.*601T>G) c.889+1685T>G (n.889+1685T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.3684T>G | ClinVar |
| 11 | g.88294448A>G | CA382022211 | CTSC | c.950T>C (p.Val317Ala) n.5263T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.917T>C (p.Val306Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.*601T>C (n.*601T>C) c.889+1685T>C (n.889+1685T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.3684T>C | |
| 11 | g.88294448A>T | CA382022212 | CTSC | c.950T>A (p.Val317Glu) n.5263T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.917T>A (p.Val306Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.889+1685T>A (n.889+1685T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.3684T>A | |
| 11 | g.88294449C>A | CA382022213 | CTSC | c.949G>T (p.Val317Leu) n.5262G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.916G>T (p.Val306Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.*600G>T (n.*600G>T) c.889+1684G>T (n.889+1684G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.3683G>T | |
| 11 | g.88294449C>G | CA382022214 | CTSC | c.949G>C (p.Val317Leu) n.5262G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.916G>C (p.Val306Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.*600G>C (n.*600G>C) c.889+1684G>C (n.889+1684G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.3683G>C | |
| 11 | g.88294449C>T | CA382022215 | CTSC | c.949G>A (p.Val317Met) n.5262G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.916G>A (p.Val306Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.*600G>A (n.*600G>A) c.889+1684G>A (n.889+1684G>A) c.817G>A (p.Val273Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.3683G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294450C>A | CA476145228 | CTSC | c.948G>T (p.Leu316=) n.5261G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*599G>T (n.*599G>T) c.889+1683G>T (n.889+1683G>T) c.816G>T (p.Leu272=) c.585G>T (p.Leu195=) n.3682G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294450C= | CA1989482794 | CTSC | c.948G= (p.Leu316=) n.5261G= c.*755G= (n.*755G=) c.*454G= (n.*454G=) c.*625G= (n.*625G=) c.915G= (p.Leu305=) c.909G= (p.Leu303=) c.*599G= (n.*599G=) c.889+1683G= (n.889+1683G=) c.816G= (p.Leu272=) c.585G= (p.Leu195=) n.3682G= | |
| 11 | g.88294450C>G | CA6219798 | CTSC | c.948G>C (p.Leu316=) n.5261G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*599G>C (n.*599G>C) c.889+1683G>C (n.889+1683G>C) c.816G>C (p.Leu272=) c.585G>C (p.Leu195=) n.3682G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294450C>T | CA476145229 | CTSC | c.948G>A (p.Leu316=) n.5261G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.909G>A (p.Leu303=) c.*599G>A (n.*599G>A) c.889+1683G>A (n.889+1683G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.585G>A (p.Leu195=) n.3682G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88294451A>C | CA382022216 | CTSC | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.5260T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*598T>G (n.*598T>G) c.889+1682T>G (n.889+1682T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.3681T>G | |
| 11 | g.88294451A>G | CA382022217 | CTSC | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.5260T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*598T>C (n.*598T>C) c.889+1682T>C (n.889+1682T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.3681T>C | |
| 11 | g.88294451A>T | CA382022218 | CTSC | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.5260T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.*598T>A (n.*598T>A) c.889+1682T>A (n.889+1682T>A) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.3681T>A | |
| 11 | g.88294452G>A | CA476145230 | CTSC | c.946C>T (p.Leu316=) n.5259C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.907C>T (p.Leu303=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.889+1681C>T (n.889+1681C>T) c.814C>T (p.Leu272=) c.583C>T (p.Leu195=) n.3680C>T | COSMIC |
| 11 | g.88294452G>C | CA382022219 | CTSC | c.946C>G (p.Leu316Val) n.5259C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*597C>G (n.*597C>G) c.889+1681C>G (n.889+1681C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.3680C>G | ClinVar |
| 11 | g.88294452G>T | CA382022220 | CTSC | c.946C>A (p.Leu316Met) n.5259C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.*597C>A (n.*597C>A) c.889+1681C>A (n.889+1681C>A) c.814C>A (p.Leu272Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.3680C>A | |
| 11 | g.88294453C>A | CA476145231 | CTSC | c.945G>T (p.Gly315=) n.5258G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.912G>T (p.Gly304=) c.906G>T (p.Gly302=) c.*596G>T (n.*596G>T) c.889+1680G>T (n.889+1680G>T) c.813G>T (p.Gly271=) c.582G>T (p.Gly194=) n.3679G>T | |
| 11 | g.88294453C>G | CA476145232 | CTSC | c.945G>C (p.Gly315=) n.5258G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.912G>C (p.Gly304=) c.906G>C (p.Gly302=) c.*596G>C (n.*596G>C) c.889+1680G>C (n.889+1680G>C) c.813G>C (p.Gly271=) c.582G>C (p.Gly194=) n.3679G>C | |
| 11 | g.88294453C>T | CA476145233 | CTSC | c.945G>A (p.Gly315=) n.5258G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.912G>A (p.Gly304=) c.906G>A (p.Gly302=) c.*596G>A (n.*596G>A) c.889+1680G>A (n.889+1680G>A) c.813G>A (p.Gly271=) c.582G>A (p.Gly194=) n.3679G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294454C>A | CA382022221 | CTSC | c.944G>T (p.Gly315Val) n.5257G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.889+1679G>T (n.889+1679G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.581G>T (p.Gly194Val) n.3678G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294454C>G | CA382022223 | CTSC | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.5257G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.889+1679G>C (n.889+1679G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) n.3678G>C | |
| 11 | g.88294454C>T | CA382022222 | CTSC | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.5257G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.889+1679G>A (n.889+1679G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.581G>A (p.Gly194Glu) n.3678G>A | |
| 11 | g.88294455C>A | CA382022224 | CTSC | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.5256G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.*594G>T (n.*594G>T) c.889+1678G>T (n.889+1678G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.580G>T (p.Gly194Trp) n.3677G>T | |
| 11 | g.88294455C>G | CA382022225 | CTSC | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.5256G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.889+1678G>C (n.889+1678G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.3677G>C | |
| 11 | g.88294455C>T | CA382022226 | CTSC | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.5256G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) c.889+1678G>A (n.889+1678G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) n.3677G>A | |
| 11 | g.88294456A>C | CA382022227 | CTSC | c.942T>G (p.Phe314Leu) n.5255T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.*593T>G (n.*593T>G) c.889+1677T>G (n.889+1677T>G) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.3676T>G | |
| 11 | g.88294456A>G | CA476145234 | CTSC | c.942T>C (p.Phe314=) n.5255T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.903T>C (p.Phe301=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.889+1677T>C (n.889+1677T>C) c.810T>C (p.Phe270=) c.579T>C (p.Phe193=) n.3676T>C | ClinVar |
| 11 | g.88294456A>T | CA382022228 | CTSC | c.942T>A (p.Phe314Leu) n.5255T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.*593T>A (n.*593T>A) c.889+1677T>A (n.889+1677T>A) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.3676T>A | |
| 11 | g.88294457A>C | CA382022229 | CTSC | c.941T>G (p.Phe314Cys) n.5254T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.*592T>G (n.*592T>G) c.889+1676T>G (n.889+1676T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.3675T>G | |
| 11 | g.88294457A>G | CA382022230 | CTSC | c.941T>C (p.Phe314Ser) n.5254T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.*592T>C (n.*592T>C) c.889+1676T>C (n.889+1676T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.3675T>C | |
| 11 | g.88294457A>T | CA382022231 | CTSC | c.941T>A (p.Phe314Tyr) n.5254T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.*592T>A (n.*592T>A) c.889+1676T>A (n.889+1676T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.3675T>A | |
| 11 | g.88294458A>C | CA382022232 | CTSC | c.940T>G (p.Phe314Val) n.5253T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.*591T>G (n.*591T>G) c.889+1675T>G (n.889+1675T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.3674T>G | |
| 11 | g.88294458A>G | CA382022233 | CTSC | c.940T>C (p.Phe314Leu) n.5253T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.*591T>C (n.*591T>C) c.889+1675T>C (n.889+1675T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.3674T>C | |
| 11 | g.88294458A>T | CA382022234 | CTSC | c.940T>A (p.Phe314Ile) n.5253T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.*591T>A (n.*591T>A) c.889+1675T>A (n.889+1675T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.3674T>A | |
| 11 | g.88294459A>C | CA382022235 | CTSC | c.939T>G (p.Asp313Glu) n.5252T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.*590T>G (n.*590T>G) c.889+1674T>G (n.889+1674T>G) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) n.3673T>G |