UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294401T>A | CA382022108 | CTSC | c.997A>T (p.Met333Leu) n.5310A>T c.*804A>T (n.*804A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.889+1732A>T (n.889+1732A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.634A>T (p.Met212Leu) n.3731A>T | |
| 11 | g.88294401T>C | CA382022106 | CTSC | c.997A>G (p.Met333Val) n.5310A>G c.*804A>G (n.*804A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.*648A>G (n.*648A>G) c.889+1732A>G (n.889+1732A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.634A>G (p.Met212Val) n.3731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294401T>G | CA382022107 | CTSC | c.997A>C (p.Met333Leu) n.5310A>C c.*804A>C (n.*804A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*648A>C (n.*648A>C) c.889+1732A>C (n.889+1732A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.634A>C (p.Met212Leu) n.3731A>C | |
| 11 | g.88294401T= | CA1989482778 | CTSC | c.997A= (p.Met333=) n.5310A= c.*804A= (n.*804A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*674A= (n.*674A=) c.964A= (p.Met322=) c.958A= (p.Met320=) c.*648A= (n.*648A=) c.889+1732A= (n.889+1732A=) c.865A= (p.Met289=) c.634A= (p.Met212=) n.3731A= | |
| 11 | g.88294402T>A | CA382022109 | CTSC | c.996A>T (p.Lys332Asn) n.5309A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*647A>T (n.*647A>T) c.889+1731A>T (n.889+1731A>T) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.3730A>T | |
| 11 | g.88294402T>C | CA225417347 | CTSC | c.996A>G (p.Lys332=) n.5309A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.957A>G (p.Lys319=) c.*647A>G (n.*647A>G) c.889+1731A>G (n.889+1731A>G) c.864A>G (p.Lys288=) c.633A>G (p.Lys211=) n.3730A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294402T>G | CA382022110 | CTSC | c.996A>C (p.Lys332Asn) n.5309A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*647A>C (n.*647A>C) c.889+1731A>C (n.889+1731A>C) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.3730A>C | |
| 11 | g.88294402T= | CA1989482779 | CTSC | c.996A= (p.Lys332=) n.5309A= c.*803A= (n.*803A=) c.*502A= (n.*502A=) c.*673A= (n.*673A=) c.963A= (p.Lys321=) c.957A= (p.Lys319=) c.*647A= (n.*647A=) c.889+1731A= (n.889+1731A=) c.864A= (p.Lys288=) c.633A= (p.Lys211=) n.3730A= | |
| 11 | g.88294403T>A | CA382022111 | CTSC | c.995A>T (p.Lys332Ile) n.5308A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*646A>T (n.*646A>T) c.889+1730A>T (n.889+1730A>T) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.3729A>T | |
| 11 | g.88294403T>C | CA382022112 | CTSC | c.995A>G (p.Lys332Arg) n.5308A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.889+1730A>G (n.889+1730A>G) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.3729A>G | |
| 11 | g.88294403T>G | CA382022113 | CTSC | c.995A>C (p.Lys332Thr) n.5308A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*646A>C (n.*646A>C) c.889+1730A>C (n.889+1730A>C) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.3729A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294403T= | CA1989482780 | CTSC | c.995A= (p.Lys332=) n.5308A= c.*802A= (n.*802A=) c.*501A= (n.*501A=) c.*672A= (n.*672A=) c.962A= (p.Lys321=) c.956A= (p.Lys319=) c.*646A= (n.*646A=) c.889+1730A= (n.889+1730A=) c.863A= (p.Lys288=) c.632A= (p.Lys211=) n.3729A= | |
| 11 | g.88294404T>A | CA382022114 | CTSC | c.994A>T (p.Lys332Ter) n.5307A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*645A>T (n.*645A>T) c.889+1729A>T (n.889+1729A>T) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.3728A>T | |
| 11 | g.88294404T>C | CA382022116 | CTSC | c.994A>G (p.Lys332Glu) n.5307A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*645A>G (n.*645A>G) c.889+1729A>G (n.889+1729A>G) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.3728A>G | |
| 11 | g.88294404T>G | CA382022115 | CTSC | c.994A>C (p.Lys332Gln) n.5307A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*645A>C (n.*645A>C) c.889+1729A>C (n.889+1729A>C) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.3728A>C | |
| 11 | g.88294405G>A | CA476145200 | CTSC | c.993C>T (p.Cys331=) n.5306C>T c.*800C>T (n.*800C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.960C>T (p.Cys320=) c.954C>T (p.Cys318=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.889+1728C>T (n.889+1728C>T) c.861C>T (p.Cys287=) c.630C>T (p.Cys210=) n.3727C>T | |
| 11 | g.88294405G>C | CA382022117 | CTSC | c.993C>G (p.Cys331Trp) n.5306C>G c.*800C>G (n.*800C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.*644C>G (n.*644C>G) c.889+1728C>G (n.889+1728C>G) c.861C>G (p.Cys287Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) n.3727C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294405G>T | CA382022118 | CTSC | c.993C>A (p.Cys331Ter) n.5306C>A c.*800C>A (n.*800C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.*644C>A (n.*644C>A) c.889+1728C>A (n.889+1728C>A) c.861C>A (p.Cys287Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) n.3727C>A | |
| 11 | g.88294406C>A | CA382022119 | CTSC | c.992G>T (p.Cys331Phe) n.5305G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*643G>T (n.*643G>T) c.889+1727G>T (n.889+1727G>T) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) n.3726G>T | |
| 11 | g.88294406C>G | CA382022120 | CTSC | c.992G>C (p.Cys331Ser) n.5305G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.889+1727G>C (n.889+1727G>C) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) n.3726G>C | |
| 11 | g.88294406C>T | CA382022121 | CTSC | c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.5305G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*643G>A (n.*643G>A) c.889+1727G>A (n.889+1727G>A) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) n.3726G>A | |
| 11 | g.88294407A>C | CA382022122 | CTSC | c.991T>G (p.Cys331Gly) n.5304T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.889+1726T>G (n.889+1726T>G) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) n.3725T>G | |
| 11 | g.88294407A>G | CA382022123 | CTSC | c.991T>C (p.Cys331Arg) n.5304T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*642T>C (n.*642T>C) c.889+1726T>C (n.889+1726T>C) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) n.3725T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294407A>T | CA382022124 | CTSC | c.991T>A (p.Cys331Ser) n.5304T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*642T>A (n.*642T>A) c.889+1726T>A (n.889+1726T>A) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) n.3725T>A | |
| 11 | g.88294409_88294415del | CA2695215230 | CTSC | c.985_991del (p.Ser329AlafsTer3) n.5298_5304del c.*792_*798del (n.*792_*798del) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*662_*668del (n.*662_*668del) c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3) c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3) c.*636_*642del (n.*636_*642del) c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del) c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3) c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3) n.3719_3725del | |
| 11 | g.88294408T>A | CA476145201 | CTSC | c.990A>T (p.Pro330=) n.5303A>T c.*797A>T (n.*797A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.957A>T (p.Pro319=) c.951A>T (p.Pro317=) c.*641A>T (n.*641A>T) c.889+1725A>T (n.889+1725A>T) c.858A>T (p.Pro286=) c.627A>T (p.Pro209=) n.3724A>T | |
| 11 | g.88294408T>C | CA476145202 | CTSC | c.990A>G (p.Pro330=) n.5303A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.957A>G (p.Pro319=) c.951A>G (p.Pro317=) c.*641A>G (n.*641A>G) c.889+1725A>G (n.889+1725A>G) c.858A>G (p.Pro286=) c.627A>G (p.Pro209=) n.3724A>G | |
| 11 | g.88294408T>G | CA476145203 | CTSC | c.990A>C (p.Pro330=) n.5303A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.957A>C (p.Pro319=) c.951A>C (p.Pro317=) c.*641A>C (n.*641A>C) c.889+1725A>C (n.889+1725A>C) c.858A>C (p.Pro286=) c.627A>C (p.Pro209=) n.3724A>C | |
| 11 | g.88294409G>A | CA382022125 | CTSC | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.5302C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*640C>T (n.*640C>T) c.889+1724C>T (n.889+1724C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.3723C>T | |
| 11 | g.88294409G>C | CA382022126 | CTSC | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.5302C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*640C>G (n.*640C>G) c.889+1724C>G (n.889+1724C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.3723C>G | |
| 11 | g.88294409G>T | CA382022127 | CTSC | c.989C>A (p.Pro330Gln) n.5302C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.*640C>A (n.*640C>A) c.889+1724C>A (n.889+1724C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.3723C>A | |
| 11 | g.88294410G>A | CA382022129 | CTSC | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.5301C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*639C>T (n.*639C>T) c.889+1723C>T (n.889+1723C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.3722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88294410G>C | CA225417348 | CTSC | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.5301C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*639C>G (n.*639C>G) c.889+1723C>G (n.889+1723C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.3722C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294410G= | CA1989482781 | CTSC | c.988C= (p.Pro330=) n.5301C= c.*795C= (n.*795C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*665C= (n.*665C=) c.955C= (p.Pro319=) c.949C= (p.Pro317=) c.*639C= (n.*639C=) c.889+1723C= (n.889+1723C=) c.856C= (p.Pro286=) c.625C= (p.Pro209=) n.3722C= | |
| 11 | g.88294410G>T | CA382022128 | CTSC | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.5301C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) c.889+1723C>A (n.889+1723C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.3722C>A | |
| 11 | g.88294411A>C | CA476145204 | CTSC | c.987T>G (p.Ser329=) n.5300T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.954T>G (p.Ser318=) c.948T>G (p.Ser316=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.889+1722T>G (n.889+1722T>G) c.855T>G (p.Ser285=) c.624T>G (p.Ser208=) n.3721T>G | |
| 11 | g.88294411A>G | CA476145205 | CTSC | c.987T>C (p.Ser329=) n.5300T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.954T>C (p.Ser318=) c.948T>C (p.Ser316=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.889+1722T>C (n.889+1722T>C) c.855T>C (p.Ser285=) c.624T>C (p.Ser208=) n.3721T>C | |
| 11 | g.88294411A>T | CA476145206 | CTSC | c.987T>A (p.Ser329=) n.5300T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.954T>A (p.Ser318=) c.948T>A (p.Ser316=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.889+1722T>A (n.889+1722T>A) c.855T>A (p.Ser285=) c.624T>A (p.Ser208=) n.3721T>A | |
| 11 | g.88294412G>A | CA382022130 | CTSC | c.986C>T (p.Ser329Phe) n.5299C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*637C>T (n.*637C>T) c.889+1721C>T (n.889+1721C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.3720C>T | |
| 11 | g.88294412G>C | CA382022132 | CTSC | c.986C>G (p.Ser329Cys) n.5299C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*637C>G (n.*637C>G) c.889+1721C>G (n.889+1721C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.3720C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294412G>T | CA382022131 | CTSC | c.986C>A (p.Ser329Tyr) n.5299C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*637C>A (n.*637C>A) c.889+1721C>A (n.889+1721C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.3720C>A | |
| 11 | g.88294413A>C | CA382022133 | CTSC | c.985T>G (p.Ser329Ala) n.5298T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*636T>G (n.*636T>G) c.889+1720T>G (n.889+1720T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.3719T>G | |
| 11 | g.88294413A>G | CA382022135 | CTSC | c.985T>C (p.Ser329Pro) n.5298T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) c.889+1720T>C (n.889+1720T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.3719T>C | |
| 11 | g.88294413A>T | CA382022134 | CTSC | c.985T>A (p.Ser329Thr) n.5298T>A c.*792T>A (n.*792T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*636T>A (n.*636T>A) c.889+1720T>A (n.889+1720T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.3719T>A | |
| 11 | g.88294414A>C | CA382022136 | CTSC | c.984T>G (p.Asp328Glu) n.5297T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.951T>G (p.Asp317Glu) c.945T>G (p.Asp315Glu) c.*635T>G (n.*635T>G) c.889+1719T>G (n.889+1719T>G) c.852T>G (p.Asp284Glu) c.621T>G (p.Asp207Glu) n.3718T>G | |
| 11 | g.88294414A>G | CA476145207 | CTSC | c.984T>C (p.Asp328=) n.5297T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.951T>C (p.Asp317=) c.945T>C (p.Asp315=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.889+1719T>C (n.889+1719T>C) c.852T>C (p.Asp284=) c.621T>C (p.Asp207=) n.3718T>C | |
| 11 | g.88294414A>T | CA382022137 | CTSC | c.984T>A (p.Asp328Glu) n.5297T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.945T>A (p.Asp315Glu) c.*635T>A (n.*635T>A) c.889+1719T>A (n.889+1719T>A) c.852T>A (p.Asp284Glu) c.621T>A (p.Asp207Glu) n.3718T>A | |
| 11 | g.88294415T>A | CA382022138 | CTSC | c.983A>T (p.Asp328Val) n.5296A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.950A>T (p.Asp317Val) c.944A>T (p.Asp315Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.889+1718A>T (n.889+1718A>T) c.851A>T (p.Asp284Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.3717A>T | dbSNP |
| 11 | g.88294415T>C | CA382022140 | CTSC | c.983A>G (p.Asp328Gly) n.5296A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.944A>G (p.Asp315Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.889+1718A>G (n.889+1718A>G) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.3717A>G | |
| 11 | g.88294415T>G | CA382022139 | CTSC | c.983A>C (p.Asp328Ala) n.5296A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.944A>C (p.Asp315Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.889+1718A>C (n.889+1718A>C) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.3717A>C |