| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294344A>C | CA382021976 | CTSC | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.5367T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.*705T>G (n.*705T>G) c.889+1789T>G (n.889+1789T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.3788T>G | |
| 11 | g.88294344A>G | CA382021977 | CTSC | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.5367T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.*705T>C (n.*705T>C) c.889+1789T>C (n.889+1789T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) c.691T>C (p.Tyr231His) n.3788T>C | |
| 11 | g.88294344A>T | CA382021978 | CTSC | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.5367T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.889+1789T>A (n.889+1789T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.3788T>A | |
| 11 | g.88294345G>A | CA476145392 | CTSC | c.1053C>T (p.Phe351=) n.5366C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1020C>T (p.Phe340=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.889+1788C>T (n.889+1788C>T) c.921C>T (p.Phe307=) c.690C>T (p.Phe230=) n.3787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294345G>C | CA382021979 | CTSC | c.1053C>G (p.Phe351Leu) n.5366C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.*704C>G (n.*704C>G) c.889+1788C>G (n.889+1788C>G) c.921C>G (p.Phe307Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.3787C>G | |
| 11 | g.88294345G= | CA1989482749 | CTSC | c.1053C= (p.Phe351=) n.5366C= c.*860C= (n.*860C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1020C= (p.Phe340=) c.1014C= (p.Phe338=) c.*704C= (n.*704C=) c.889+1788C= (n.889+1788C=) c.921C= (p.Phe307=) c.690C= (p.Phe230=) n.3787C= | |
| 11 | g.88294345G>T | CA382021980 | CTSC | c.1053C>A (p.Phe351Leu) n.5366C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.*704C>A (n.*704C>A) c.889+1788C>A (n.889+1788C>A) c.921C>A (p.Phe307Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.3787C>A | |
| 11 | g.88294346A>C | CA382021982 | CTSC | c.1052T>G (p.Phe351Cys) n.5365T>G c.*859T>G (n.*859T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*703T>G (n.*703T>G) c.889+1787T>G (n.889+1787T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.3786T>G | |
| 11 | g.88294346A>G | CA382021983 | CTSC | c.1052T>C (p.Phe351Ser) n.5365T>C c.*859T>C (n.*859T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*703T>C (n.*703T>C) c.889+1787T>C (n.889+1787T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.3786T>C | |
| 11 | g.88294346A>T | CA382021981 | CTSC | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) n.5365T>A c.*859T>A (n.*859T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*703T>A (n.*703T>A) c.889+1787T>A (n.889+1787T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.3786T>A | |
| 11 | g.88294347A>C | CA382021984 | CTSC | c.1051T>G (p.Phe351Val) n.5364T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*702T>G (n.*702T>G) c.889+1786T>G (n.889+1786T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.3785T>G | |
| 11 | g.88294347A>G | CA382021985 | CTSC | c.1051T>C (p.Phe351Leu) n.5364T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.*702T>C (n.*702T>C) c.889+1786T>C (n.889+1786T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.3785T>C | |
| 11 | g.88294347A>T | CA382021986 | CTSC | c.1051T>A (p.Phe351Ile) n.5364T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*702T>A (n.*702T>A) c.889+1786T>A (n.889+1786T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.3785T>A | |
| 11 | g.88294348A>C | CA476145393 | CTSC | c.1050T>G (p.Gly350=) n.5363T>G c.*857T>G (n.*857T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1011T>G (p.Gly337=) c.*701T>G (n.*701T>G) c.889+1785T>G (n.889+1785T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.687T>G (p.Gly229=) n.3784T>G | |
| 11 | g.88294348A>G | CA476145394 | CTSC | c.1050T>C (p.Gly350=) n.5363T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1011T>C (p.Gly337=) c.*701T>C (n.*701T>C) c.889+1785T>C (n.889+1785T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.687T>C (p.Gly229=) n.3784T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294348A>T | CA476145395 | CTSC | c.1050T>A (p.Gly350=) n.5363T>A c.*857T>A (n.*857T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1011T>A (p.Gly337=) c.*701T>A (n.*701T>A) c.889+1785T>A (n.889+1785T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.687T>A (p.Gly229=) n.3784T>A | |
| 11 | g.88294349C>A | CA382021987 | CTSC | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.5362G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*700G>T (n.*700G>T) c.889+1784G>T (n.889+1784G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.686G>T (p.Gly229Val) n.3783G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88294349C= | CA1989482750 | CTSC | c.1049G= (p.Gly350=) n.5362G= c.*856G= (n.*856G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*726G= (n.*726G=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1010G= (p.Gly337=) c.*700G= (n.*700G=) c.889+1784G= (n.889+1784G=) c.917G= (p.Gly306=) c.686G= (p.Gly229=) n.3783G= | |
| 11 | g.88294349C>G | CA382021988 | CTSC | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.5362G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*700G>C (n.*700G>C) c.889+1784G>C (n.889+1784G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) n.3783G>C | |
| 11 | g.88294349C>T | CA382021989 | CTSC | c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.5362G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.*700G>A (n.*700G>A) c.889+1784G>A (n.889+1784G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) n.3783G>A | |
| 11 | g.88294350C>A | CA382021990 | CTSC | c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.5361G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.*699G>T (n.*699G>T) c.889+1783G>T (n.889+1783G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) n.3782G>T | |
| 11 | g.88294350C= | CA1989482752 | CTSC | c.1048G= (p.Gly350=) n.5361G= c.*855G= (n.*855G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1009G= (p.Gly337=) c.*699G= (n.*699G=) c.889+1783G= (n.889+1783G=) c.916G= (p.Gly306=) c.685G= (p.Gly229=) n.3782G= | |
| 11 | g.88294350C>G | CA382021991 | CTSC | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.5361G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*699G>C (n.*699G>C) c.889+1783G>C (n.889+1783G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) n.3782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294350C>T | CA382021992 | CTSC | c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.5361G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.*699G>A (n.*699G>A) c.889+1783G>A (n.889+1783G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) n.3782G>A | |
| 11 | g.88294350_88294351delinsCT | CA1989482751 | CTSC | c.1047_1048delinsAG (p.Gly349=) n.5360_5361delinsAG c.*854_*855delinsAG (n.*854_*855delinsAG) c.*553_*554delinsAG (n.*553_*554delinsAG) c.*724_*725delinsAG (n.*724_*725delinsAG) c.1014_1015delinsAG (p.Gly338=) c.1008_1009delinsAG (p.Gly336=) c.*698_*699delinsAG (n.*698_*699delinsAG) c.889+1782_889+1783delinsAG (n.889+1782_889+1783delinsAG) c.915_916delinsAG (p.Gly305=) c.684_685delinsAG (p.Gly228=) n.3781_3782delinsAG | |
| 11 | g.88294351del | CA118682 | CTSC | c.1047del (p.Gly350ValfsTer10) n.5360del c.*854del (n.*854del) c.*553del (n.*553del) c.*724del (n.*724del) c.1014del (p.Gly339ValfsTer10) c.1008del (p.Gly337ValfsTer10) c.*698del (n.*698del) c.889+1782del (n.889+1782del) c.915del (p.Gly306ValfsTer10) c.684del (p.Gly229ValfsTer10) n.3781del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.88294351T>A | CA476145396 | CTSC | c.1047A>T (p.Gly349=) n.5360A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.*698A>T (n.*698A>T) c.889+1782A>T (n.889+1782A>T) c.915A>T (p.Gly305=) c.684A>T (p.Gly228=) n.3781A>T | |
| 11 | g.88294351T>C | CA476145397 | CTSC | c.1047A>G (p.Gly349=) n.5360A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.*698A>G (n.*698A>G) c.889+1782A>G (n.889+1782A>G) c.915A>G (p.Gly305=) c.684A>G (p.Gly228=) n.3781A>G | |
| 11 | g.88294351T>G | CA476145398 | CTSC | c.1047A>C (p.Gly349=) n.5360A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.*698A>C (n.*698A>C) c.889+1782A>C (n.889+1782A>C) c.915A>C (p.Gly305=) c.684A>C (p.Gly228=) n.3781A>C | |
| 11 | g.88294351T= | CA2581039352 | CTSC | c.1047A= (p.Gly349=) n.5360A= c.*854A= (n.*854A=) c.*553A= (n.*553A=) c.*724A= (n.*724A=) c.1014A= (p.Gly338=) c.1008A= (p.Gly336=) c.*698A= (n.*698A=) c.889+1782A= (n.889+1782A=) c.915A= (p.Gly305=) c.684A= (p.Gly228=) n.3781A= | |
| 11 | g.88294352C>A | CA382021993 | CTSC | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.5359G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*697G>T (n.*697G>T) c.889+1781G>T (n.889+1781G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.3780G>T | |
| 11 | g.88294352C= | CA1989482753 | CTSC | c.1046G= (p.Gly349=) n.5359G= c.*853G= (n.*853G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*723G= (n.*723G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.1007G= (p.Gly336=) c.*697G= (n.*697G=) c.889+1781G= (n.889+1781G=) c.914G= (p.Gly305=) c.683G= (p.Gly228=) n.3780G= | |
| 11 | g.88294352C>G | CA382021994 | CTSC | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.5359G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*697G>C (n.*697G>C) c.889+1781G>C (n.889+1781G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.3780G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294352C>T | CA382021995 | CTSC | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.5359G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*697G>A (n.*697G>A) c.889+1781G>A (n.889+1781G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.3780G>A | |
| 11 | g.88294353C>A | CA382021998 | CTSC | c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.5358G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.*696G>T (n.*696G>T) c.889+1780G>T (n.889+1780G>T) c.913G>T (p.Gly305Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) n.3779G>T | |
| 11 | g.88294353C>G | CA382021996 | CTSC | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.5358G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*696G>C (n.*696G>C) c.889+1780G>C (n.889+1780G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.3779G>C | |
| 11 | g.88294353C>T | CA382021997 | CTSC | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.5358G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*696G>A (n.*696G>A) c.889+1780G>A (n.889+1780G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.3779G>A | |
| 11 | g.88294354T>A | CA476145399 | CTSC | c.1044A>T (p.Val348=) n.5357A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1011A>T (p.Val337=) c.1005A>T (p.Val335=) c.*695A>T (n.*695A>T) c.889+1779A>T (n.889+1779A>T) c.912A>T (p.Val304=) c.681A>T (p.Val227=) n.3778A>T | |
| 11 | g.88294354T>C | CA6219784 | CTSC | c.1044A>G (p.Val348=) n.5357A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1011A>G (p.Val337=) c.1005A>G (p.Val335=) c.*695A>G (n.*695A>G) c.889+1779A>G (n.889+1779A>G) c.912A>G (p.Val304=) c.681A>G (p.Val227=) n.3778A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294354T>G | CA476145400 | CTSC | c.1044A>C (p.Val348=) n.5357A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1011A>C (p.Val337=) c.1005A>C (p.Val335=) c.*695A>C (n.*695A>C) c.889+1779A>C (n.889+1779A>C) c.912A>C (p.Val304=) c.681A>C (p.Val227=) n.3778A>C | |
| 11 | g.88294354T= | CA1989482754 | CTSC | c.1044A= (p.Val348=) n.5357A= c.*851A= (n.*851A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*721A= (n.*721A=) c.1011A= (p.Val337=) c.1005A= (p.Val335=) c.*695A= (n.*695A=) c.889+1779A= (n.889+1779A=) c.912A= (p.Val304=) c.681A= (p.Val227=) n.3778A= | |
| 11 | g.88294354_88294355insCTGAGTACC | CA1989482755 | CTSC | c.1043_1044insGGTACTCAG (p.Val348_Gly349insValLeuArg) n.5356_5357insGGTACTCAG c.*850_*851insGGTACTCAG (n.*850_*851insGGTACTCAG) c.*549_*550insGGTACTCAG (n.*549_*550insGGTACTCAG) c.*720_*721insGGTACTCAG (n.*720_*721insGGTACTCAG) c.1010_1011insGGTACTCAG (p.Val337_Gly338insValLeuArg) c.1004_1005insGGTACTCAG (p.Val335_Gly336insValLeuArg) c.*694_*695insGGTACTCAG (n.*694_*695insGGTACTCAG) c.889+1778_889+1779insGGTACTCAG (n.889+1778_889+1779insGGTACTCAG) c.911_912insGGTACTCAG (p.Val304_Gly305insValLeuArg) c.680_681insGGTACTCAG (p.Val227_Gly228insValLeuArg) n.3777_3778insGGTACTCAG | dbSNP |
| 11 | g.88294355A>C | CA382021999 | CTSC | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.5356T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.889+1778T>G (n.889+1778T>G) c.911T>G (p.Val304Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.3777T>G | |
| 11 | g.88294355A>G | CA382022000 | CTSC | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.5356T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.889+1778T>C (n.889+1778T>C) c.911T>C (p.Val304Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.3777T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88294355A>T | CA382022001 | CTSC | c.1043T>A (p.Val348Glu) n.5356T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.889+1778T>A (n.889+1778T>A) c.911T>A (p.Val304Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.3777T>A | |
| 11 | g.88294356C>A | CA382022002 | CTSC | c.1042G>T (p.Val348Leu) n.5355G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) c.889+1777G>T (n.889+1777G>T) c.910G>T (p.Val304Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.3776G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294356C= | CA1989482756 | CTSC | c.1042G= (p.Val348=) n.5355G= c.*849G= (n.*849G=) c.*548G= (n.*548G=) c.*719G= (n.*719G=) c.1009G= (p.Val337=) c.1003G= (p.Val335=) c.*693G= (n.*693G=) c.889+1777G= (n.889+1777G=) c.910G= (p.Val304=) c.679G= (p.Val227=) n.3776G= | |
| 11 | g.88294356C>G | CA382022003 | CTSC | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.5355G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.889+1777G>C (n.889+1777G>C) c.910G>C (p.Val304Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.3776G>C | |
| 11 | g.88294356C>T | CA382022004 | CTSC | c.1042G>A (p.Val348Ile) n.5355G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.889+1777G>A (n.889+1777G>A) c.910G>A (p.Val304Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) n.3776G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88294357A>C | CA382022005 | CTSC | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) n.5354T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.*692T>G (n.*692T>G) c.889+1776T>G (n.889+1776T>G) c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.3775T>G |