Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952454delCA2793028274FZD4,PRSS23c.304del (p.Tyr102MetfsTer?)
c.*1447del (n.*1447del)
c.*1169del (n.*1169del)
n.2119del
n.1868del
n.1817del
n.1566del
11g.86952454A>CCA382017454FZD4,PRSS23c.302T>G (p.Val101Gly)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.2119A>C
n.1868A>C
n.1817A>C
n.1566A>C
11g.86952454A>GCA382017456FZD4,PRSS23c.302T>C (p.Val101Ala)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.2119A>G
n.1868A>G
n.1817A>G
n.1566A>G
11g.86952454A>TCA382017459FZD4,PRSS23c.302T>A (p.Val101Asp)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.2119A>T
n.1868A>T
n.1817A>T
n.1566A>T
11g.86952455C>ACA382017464FZD4,PRSS23c.301G>T (p.Val101Phe)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.2120C>A
n.1869C>A
n.1818C>A
n.1567C>A
11g.86952455C>GCA382017467FZD4,PRSS23c.301G>C (p.Val101Leu)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.2120C>G
n.1869C>G
n.1818C>G
n.1567C>G
11g.86952455C>TCA382017466FZD4,PRSS23c.301G>A (p.Val101Ile)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2120C>T
n.1869C>T
n.1818C>T
n.1567C>T
11g.86952456A>CCA476144846FZD4,PRSS23c.300T>G (p.Ser100=)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.2121A>C
n.1870A>C
n.1819A>C
n.1568A>C
11g.86952456A>GCA476144848FZD4,PRSS23c.300T>C (p.Ser100=)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.2121A>G
n.1870A>G
n.1819A>G
n.1568A>G
 gnomAD v4
11g.86952456A>TCA476144847FZD4,PRSS23c.300T>A (p.Ser100=)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.2121A>T
n.1870A>T
n.1819A>T
n.1568A>T
 gnomAD v4
11g.86952457_86952459delCA2793028278FZD4,PRSS23c.298_300del (p.Ser100del)
c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del)
c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del)
n.2122_2124del
n.1871_1873del
n.1820_1822del
n.1569_1571del
11g.86952457G>ACA382017471FZD4,PRSS23c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.2122G>A
n.1871G>A
n.1820G>A
n.1569G>A
11g.86952457G>CCA382017474FZD4,PRSS23c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.2122G>C
n.1871G>C
n.1820G>C
n.1569G>C
11g.86952457G>TCA382017476FZD4,PRSS23c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.2122G>T
n.1871G>T
n.1820G>T
n.1569G>T
11g.86952458A>CCA382017479FZD4,PRSS23c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.2123A>C
n.1872A>C
n.1821A>C
n.1570A>C
11g.86952458A>GCA382017482FZD4,PRSS23c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.2123A>G
n.1872A>G
n.1821A>G
n.1570A>G
11g.86952458A>TCA382017491FZD4,PRSS23c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.2123A>T
n.1872A>T
n.1821A>T
n.1570A>T
11g.86952459A=CA1988809449FZD4,PRSS23c.297T= (p.Cys99=)
c.*1452A= (n.*1452A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
n.2124A=
n.1873A=
n.1822A=
n.1571A=
11g.86952459A>CCA382017494FZD4,PRSS23c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2124A>C
n.1873A>C
n.1822A>C
n.1571A>C
11g.86952459A>GCA476144849FZD4,PRSS23c.297T>C (p.Cys99=)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2124A>G
n.1873A>G
n.1822A>G
n.1571A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952459A>TCA382017497FZD4,PRSS23c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2124A>T
n.1873A>T
n.1822A>T
n.1571A>T
11g.86952460delCA645590559FZD4,PRSS23c.296del (p.Cys99PhefsTer?)
c.*1453del (n.*1453del)
c.*1175del (n.*1175del)
n.2125del
n.1874del
n.1823del
n.1572del
 COSMIC
11g.86952460C>ACA382017500FZD4,PRSS23c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.2125C>A
n.1874C>A
n.1823C>A
n.1572C>A
11g.86952460C>GCA382017502FZD4,PRSS23c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.2125C>G
n.1874C>G
n.1823C>G
n.1572C>G
11g.86952460C>TCA382017504FZD4,PRSS23c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.2125C>T
n.1874C>T
n.1823C>T
n.1572C>T
11g.86952461A>CCA382017509FZD4,PRSS23c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.2126A>C
n.1875A>C
n.1824A>C
n.1573A>C
11g.86952461A>GCA382017511FZD4,PRSS23c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.2126A>G
n.1875A>G
n.1824A>G
n.1573A>G
11g.86952461A>TCA382017507FZD4,PRSS23c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.2126A>T
n.1875A>T
n.1824A>T
n.1573A>T
11g.86952463delCA476144850FZD4,PRSS23c.295del (p.Cys99ValfsTer?)
c.*1456del (n.*1456del)
c.*1178del (n.*1178del)
n.2128del
n.1877del
n.1826del
n.1575del
11g.86952462A=CA1988809451FZD4,PRSS23c.294T= (p.Leu98=)
c.*1455A= (n.*1455A=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.2127A=
n.1876A=
n.1825A=
n.1574A=
11g.86952462A>CCA476144851FZD4,PRSS23c.294T>G (p.Leu98=)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2127A>C
n.1876A>C
n.1825A>C
n.1574A>C
11g.86952462A>GCA476144852FZD4,PRSS23c.294T>C (p.Leu98=)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2127A>G
n.1876A>G
n.1825A>G
n.1574A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.86952462A>TCA476144853FZD4,PRSS23c.294T>A (p.Leu98=)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2127A>T
n.1876A>T
n.1825A>T
n.1574A>T
11g.86952463A>CCA382017513FZD4,PRSS23c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.2128A>C
n.1877A>C
n.1826A>C
n.1575A>C
11g.86952463A>GCA382017515FZD4,PRSS23c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.2128A>G
n.1877A>G
n.1826A>G
n.1575A>G
11g.86952463A>TCA382017518FZD4,PRSS23c.293T>A (p.Leu98His)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.2128A>T
n.1877A>T
n.1826A>T
n.1575A>T
11g.86952464G>ACA382017522FZD4,PRSS23c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.2129G>A
n.1878G>A
n.1827G>A
n.1576G>A
11g.86952464G>CCA382017523FZD4,PRSS23c.292C>G (p.Leu98Val)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.2129G>C
n.1878G>C
n.1827G>C
n.1576G>C
11g.86952464G>TCA382017525FZD4,PRSS23c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.2129G>T
n.1878G>T
n.1827G>T
n.1576G>T
11g.86952465G>ACA6218482FZD4,PRSS23c.291C>T (p.Phe97=)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.2130G>A
n.1879G>A
n.1828G>A
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952465G>CCA382017531FZD4,PRSS23c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.2130G>C
n.1879G>C
n.1828G>C
n.1577G>C
11g.86952465G=CA1988809455FZD4,PRSS23c.291C= (p.Phe97=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
n.2130G=
n.1879G=
n.1828G=
n.1577G=
11g.86952465G>TCA382017533FZD4,PRSS23c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.2130G>T
n.1879G>T
n.1828G>T
n.1577G>T
11g.86952465_86952466delCA2793028281FZD4,PRSS23c.290_291del (p.Phe97SerfsTer?)
c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del)
c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del)
n.2130_2131del
n.1879_1880del
n.1828_1829del
n.1577_1578del
11g.86952466A>CCA382017538FZD4,PRSS23c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.2131A>C
n.1880A>C
n.1829A>C
n.1578A>C
11g.86952466A>GCA382017540FZD4,PRSS23c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.2131A>G
n.1880A>G
n.1829A>G
n.1578A>G
11g.86952466A>TCA382017542FZD4,PRSS23c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.2131A>T
n.1880A>T
n.1829A>T
n.1578A>T
11g.86952467A>CCA382017546FZD4,PRSS23c.289T>G (p.Phe97Val)
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
n.2132A>C
n.1881A>C
n.1830A>C
n.1579A>C
11g.86952467A>GCA382017551FZD4,PRSS23c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
n.2132A>G
n.1881A>G
n.1830A>G
n.1579A>G
11g.86952467A>TCA382017544FZD4,PRSS23c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
n.2132A>T
n.1881A>T
n.1830A>T
n.1579A>T

Number of alleles fetched