Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.86952452A= | CA1988809442 | FZD4,PRSS23 | c.304T= (p.Tyr102=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1167A= (n.*1167A=) n.2117A= n.1866A= n.1815A= n.1564A= | |
11 | g.86952452A>C | CA382017448 | FZD4,PRSS23 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.2117A>C n.1866A>C n.1815A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
11 | g.86952452A>G | CA382017450 | FZD4,PRSS23 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2117A>G n.1866A>G n.1815A>G n.1564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.86952452A>T | CA10635854 | FZD4,PRSS23 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.2117A>T n.1866A>T n.1815A>T n.1564A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952454del | CA2793028274 | FZD4,PRSS23 | c.304del (p.Tyr102MetfsTer?) c.*1447del (n.*1447del) c.*1169del (n.*1169del) n.2119del n.1868del n.1817del n.1566del | |
11 | g.86952453A>C | CA476144843 | FZD4,PRSS23 | c.303T>G (p.Val101=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.2118A>C n.1867A>C n.1816A>C n.1565A>C | |
11 | g.86952453A>G | CA476144845 | FZD4,PRSS23 | c.303T>C (p.Val101=) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.2118A>G n.1867A>G n.1816A>G n.1565A>G | |
11 | g.86952453A>T | CA476144844 | FZD4,PRSS23 | c.303T>A (p.Val101=) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.2118A>T n.1867A>T n.1816A>T n.1565A>T | |
11 | g.86952454A>C | CA382017454 | FZD4,PRSS23 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2119A>C n.1868A>C n.1817A>C n.1566A>C | |
11 | g.86952454A>G | CA382017456 | FZD4,PRSS23 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2119A>G n.1868A>G n.1817A>G n.1566A>G | |
11 | g.86952454A>T | CA382017459 | FZD4,PRSS23 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2119A>T n.1868A>T n.1817A>T n.1566A>T | |
11 | g.86952455C>A | CA382017464 | FZD4,PRSS23 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2120C>A n.1869C>A n.1818C>A n.1567C>A | |
11 | g.86952455C>G | CA382017467 | FZD4,PRSS23 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2120C>G n.1869C>G n.1818C>G n.1567C>G | |
11 | g.86952455C>T | CA382017466 | FZD4,PRSS23 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2120C>T n.1869C>T n.1818C>T n.1567C>T | |
11 | g.86952456A>C | CA476144846 | FZD4,PRSS23 | c.300T>G (p.Ser100=) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2121A>C n.1870A>C n.1819A>C n.1568A>C | |
11 | g.86952456A>G | CA476144848 | FZD4,PRSS23 | c.300T>C (p.Ser100=) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2121A>G n.1870A>G n.1819A>G n.1568A>G | gnomAD v4 |
11 | g.86952456A>T | CA476144847 | FZD4,PRSS23 | c.300T>A (p.Ser100=) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2121A>T n.1870A>T n.1819A>T n.1568A>T | gnomAD v4 |
11 | g.86952457_86952459del | CA2793028278 | FZD4,PRSS23 | c.298_300del (p.Ser100del) c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del) c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del) n.2122_2124del n.1871_1873del n.1820_1822del n.1569_1571del | |
11 | g.86952457G>A | CA382017471 | FZD4,PRSS23 | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.2122G>A n.1871G>A n.1820G>A n.1569G>A | |
11 | g.86952457G>C | CA382017474 | FZD4,PRSS23 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2122G>C n.1871G>C n.1820G>C n.1569G>C | |
11 | g.86952457G>T | CA382017476 | FZD4,PRSS23 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2122G>T n.1871G>T n.1820G>T n.1569G>T | |
11 | g.86952458A>C | CA382017479 | FZD4,PRSS23 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2123A>C n.1872A>C n.1821A>C n.1570A>C | |
11 | g.86952458A>G | CA382017482 | FZD4,PRSS23 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2123A>G n.1872A>G n.1821A>G n.1570A>G | |
11 | g.86952458A>T | CA382017491 | FZD4,PRSS23 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2123A>T n.1872A>T n.1821A>T n.1570A>T | |
11 | g.86952459A= | CA1988809449 | FZD4,PRSS23 | c.297T= (p.Cys99=) c.*1452A= (n.*1452A=) c.*1174A= (n.*1174A=) n.2124A= n.1873A= n.1822A= n.1571A= | |
11 | g.86952459A>C | CA382017494 | FZD4,PRSS23 | c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2124A>C n.1873A>C n.1822A>C n.1571A>C | |
11 | g.86952459A>G | CA476144849 | FZD4,PRSS23 | c.297T>C (p.Cys99=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2124A>G n.1873A>G n.1822A>G n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952459A>T | CA382017497 | FZD4,PRSS23 | c.297T>A (p.Cys99Ter) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2124A>T n.1873A>T n.1822A>T n.1571A>T | |
11 | g.86952460del | CA645590559 | FZD4,PRSS23 | c.296del (p.Cys99PhefsTer?) c.*1453del (n.*1453del) c.*1175del (n.*1175del) n.2125del n.1874del n.1823del n.1572del | COSMIC |
11 | g.86952460C>A | CA382017500 | FZD4,PRSS23 | c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2125C>A n.1874C>A n.1823C>A n.1572C>A | |
11 | g.86952460C>G | CA382017502 | FZD4,PRSS23 | c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2125C>G n.1874C>G n.1823C>G n.1572C>G | |
11 | g.86952460C>T | CA382017504 | FZD4,PRSS23 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2125C>T n.1874C>T n.1823C>T n.1572C>T | |
11 | g.86952461A>C | CA382017509 | FZD4,PRSS23 | c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2126A>C n.1875A>C n.1824A>C n.1573A>C | |
11 | g.86952461A>G | CA382017511 | FZD4,PRSS23 | c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2126A>G n.1875A>G n.1824A>G n.1573A>G | |
11 | g.86952461A>T | CA382017507 | FZD4,PRSS23 | c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2126A>T n.1875A>T n.1824A>T n.1573A>T | |
11 | g.86952463del | CA476144850 | FZD4,PRSS23 | c.295del (p.Cys99ValfsTer?) c.*1456del (n.*1456del) c.*1178del (n.*1178del) n.2128del n.1877del n.1826del n.1575del | |
11 | g.86952462A= | CA1988809451 | FZD4,PRSS23 | c.294T= (p.Leu98=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.2127A= n.1876A= n.1825A= n.1574A= | |
11 | g.86952462A>C | CA476144851 | FZD4,PRSS23 | c.294T>G (p.Leu98=) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2127A>C n.1876A>C n.1825A>C n.1574A>C | |
11 | g.86952462A>G | CA476144852 | FZD4,PRSS23 | c.294T>C (p.Leu98=) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2127A>G n.1876A>G n.1825A>G n.1574A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.86952462A>T | CA476144853 | FZD4,PRSS23 | c.294T>A (p.Leu98=) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2127A>T n.1876A>T n.1825A>T n.1574A>T | |
11 | g.86952463A>C | CA382017513 | FZD4,PRSS23 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2128A>C n.1877A>C n.1826A>C n.1575A>C | |
11 | g.86952463A>G | CA382017515 | FZD4,PRSS23 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2128A>G n.1877A>G n.1826A>G n.1575A>G | |
11 | g.86952463A>T | CA382017518 | FZD4,PRSS23 | c.293T>A (p.Leu98His) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2128A>T n.1877A>T n.1826A>T n.1575A>T | |
11 | g.86952464G>A | CA382017522 | FZD4,PRSS23 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2129G>A n.1878G>A n.1827G>A n.1576G>A | |
11 | g.86952464G>C | CA382017523 | FZD4,PRSS23 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2129G>C n.1878G>C n.1827G>C n.1576G>C | |
11 | g.86952464G>T | CA382017525 | FZD4,PRSS23 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2129G>T n.1878G>T n.1827G>T n.1576G>T | |
11 | g.86952465G>A | CA6218482 | FZD4,PRSS23 | c.291C>T (p.Phe97=) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2130G>A n.1879G>A n.1828G>A n.1577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.86952465G>C | CA382017531 | FZD4,PRSS23 | c.291C>G (p.Phe97Leu) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2130G>C n.1879G>C n.1828G>C n.1577G>C | |
11 | g.86952465G= | CA1988809455 | FZD4,PRSS23 | c.291C= (p.Phe97=) c.*1458G= (n.*1458G=) c.*1180G= (n.*1180G=) n.2130G= n.1879G= n.1828G= n.1577G= | |
11 | g.86952465G>T | CA382017533 | FZD4,PRSS23 | c.291C>A (p.Phe97Leu) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2130G>T n.1879G>T n.1828G>T n.1577G>T |