Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.86952356C>ACA382016776FZD4,PRSS23c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2021C>A
n.1770C>A
n.1719C>A
n.1468C>A
11g.86952356C>GCA382016772FZD4,PRSS23c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2021C>G
n.1770C>G
n.1719C>G
n.1468C>G
11g.86952356C>TCA382016769FZD4,PRSS23c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.2021C>T
n.1770C>T
n.1719C>T
n.1468C>T
11g.86952357C>ACA382016778FZD4,PRSS23c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.2022C>A
n.1771C>A
n.1720C>A
n.1469C>A
11g.86952357C=CA1988809244FZD4,PRSS23c.399G= (p.Lys133=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.2022C=
n.1771C=
n.1720C=
n.1469C=
11g.86952357C>GCA382016781FZD4,PRSS23c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.2022C>G
n.1771C>G
n.1720C>G
n.1469C>G
11g.86952357C>TCA6218460FZD4,PRSS23c.399G>A (p.Lys133=)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.2022C>T
n.1771C>T
n.1720C>T
n.1469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952358T>ACA382016788FZD4,PRSS23c.398A>T (p.Lys133Met)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2023T>A
n.1772T>A
n.1721T>A
n.1470T>A
11g.86952358T>CCA382016791FZD4,PRSS23c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2023T>C
n.1772T>C
n.1721T>C
n.1470T>C
11g.86952358T>GCA382016793FZD4,PRSS23c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2023T>G
n.1772T>G
n.1721T>G
n.1470T>G
11g.86952359T>ACA382016808FZD4,PRSS23c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.2024T>A
n.1773T>A
n.1722T>A
n.1471T>A
11g.86952359T>CCA382016805FZD4,PRSS23c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.2024T>C
n.1773T>C
n.1722T>C
n.1471T>C
11g.86952359T>GCA382016806FZD4,PRSS23c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.2024T>G
n.1773T>G
n.1722T>G
n.1471T>G
11g.86952360C>ACA476145151FZD4,PRSS23c.396G>T (p.Leu132=)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.2025C>A
n.1774C>A
n.1723C>A
n.1472C>A
11g.86952360C>GCA476145152FZD4,PRSS23c.396G>C (p.Leu132=)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.2025C>G
n.1774C>G
n.1723C>G
n.1472C>G
11g.86952360C>TCA476145153FZD4,PRSS23c.396G>A (p.Leu132=)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.2025C>T
n.1774C>T
n.1723C>T
n.1472C>T
11g.86952361A>CCA382016811FZD4,PRSS23c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.2026A>C
n.1775A>C
n.1724A>C
n.1473A>C
11g.86952361A>GCA382016815FZD4,PRSS23c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.2026A>G
n.1775A>G
n.1724A>G
n.1473A>G
11g.86952361A>TCA382016817FZD4,PRSS23c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.2026A>T
n.1775A>T
n.1724A>T
n.1473A>T
11g.86952362G>ACA476145154FZD4,PRSS23c.394C>T (p.Leu132=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.2027G>A
n.1776G>A
n.1725G>A
n.1474G>A
11g.86952362G>CCA382016821FZD4,PRSS23c.394C>G (p.Leu132Val)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2027G>C
n.1776G>C
n.1725G>C
n.1474G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.86952362G=CA1988809246FZD4,PRSS23c.394C= (p.Leu132=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.2027G=
n.1776G=
n.1725G=
n.1474G=
11g.86952362G>TCA382016824FZD4,PRSS23c.394C>A (p.Leu132Met)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2027G>T
n.1776G>T
n.1725G>T
n.1474G>T
11g.86952363G>ACA476145155FZD4,PRSS23c.393C>T (p.Val131=)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.2028G>A
n.1777G>A
n.1726G>A
n.1475G>A
 gnomAD v4
11g.86952363G>CCA476145156FZD4,PRSS23c.393C>G (p.Val131=)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.2028G>C
n.1777G>C
n.1726G>C
n.1475G>C
11g.86952363G>TCA476145157FZD4,PRSS23c.393C>A (p.Val131=)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.2028G>T
n.1777G>T
n.1726G>T
n.1475G>T
 gnomAD v4
11g.86952364A>CCA382016828FZD4,PRSS23c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.2029A>C
n.1778A>C
n.1727A>C
n.1476A>C
11g.86952364A>GCA382016833FZD4,PRSS23c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.2029A>G
n.1778A>G
n.1727A>G
n.1476A>G
11g.86952364A>TCA382016830FZD4,PRSS23c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.2029A>T
n.1778A>T
n.1727A>T
n.1476A>T
11g.86952365C>ACA382016840FZD4,PRSS23c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.2030C>A
n.1779C>A
n.1728C>A
n.1477C>A
11g.86952365C=CA1988809251FZD4,PRSS23c.391G= (p.Val131=)
c.*1358C= (n.*1358C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.2030C=
n.1779C=
n.1728C=
n.1477C=
11g.86952365C>GCA382016841FZD4,PRSS23c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*1358C>G (n.*1358C>G)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.2030C>G
n.1779C>G
n.1728C>G
n.1477C>G
11g.86952365C>TCA6218461FZD4,PRSS23c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.2030C>T
n.1779C>T
n.1728C>T
n.1477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.86952366G>ACA6218462FZD4,PRSS23c.390C>T (p.Pro130=)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.2031G>A
n.1780G>A
n.1729G>A
n.1478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.86952366G>CCA476145159FZD4,PRSS23c.390C>G (p.Pro130=)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.2031G>C
n.1780G>C
n.1729G>C
n.1478G>C
11g.86952366G=CA1988809255FZD4,PRSS23c.390C= (p.Pro130=)
c.*1359G= (n.*1359G=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.2031G=
n.1780G=
n.1729G=
n.1478G=
11g.86952366G>TCA476145158FZD4,PRSS23c.390C>A (p.Pro130=)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.2031G>T
n.1780G>T
n.1729G>T
n.1478G>T
11g.86952368delCA2615456079FZD4,PRSS23c.390del (p.Val131SerfsTer2)
c.*1361del (n.*1361del)
c.*1083del (n.*1083del)
n.2033del
n.1782del
n.1731del
n.1480del
 gnomAD v4
11g.86952367G>ACA382016842FZD4,PRSS23c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.2032G>A
n.1781G>A
n.1730G>A
n.1479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.86952367G>CCA382016844FZD4,PRSS23c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.2032G>C
n.1781G>C
n.1730G>C
n.1479G>C
11g.86952367G=CA1988809263FZD4,PRSS23c.389C= (p.Pro130=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.2032G=
n.1781G=
n.1730G=
n.1479G=
11g.86952367G>TCA382016847FZD4,PRSS23c.389C>A (p.Pro130His)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.2032G>T
n.1781G>T
n.1730G>T
n.1479G>T
11g.86952368G>ACA382016848FZD4,PRSS23c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.2033G>A
n.1782G>A
n.1731G>A
n.1480G>A
 gnomAD v4
11g.86952368G>CCA382016851FZD4,PRSS23c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2033G>C
n.1782G>C
n.1731G>C
n.1480G>C
11g.86952368G>TCA382016854FZD4,PRSS23c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.2033G>T
n.1782G>T
n.1731G>T
n.1480G>T
11g.86952369T>ACA382016857FZD4,PRSS23c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.2034T>A
n.1783T>A
n.1732T>A
n.1481T>A
11g.86952369T>CCA6218463FZD4,PRSS23c.387A>G (p.Glu129=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.2034T>C
n.1783T>C
n.1732T>C
n.1481T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.86952369T>GCA382016856FZD4,PRSS23c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.2034T>G
n.1783T>G
n.1732T>G
n.1481T>G
11g.86952369T=CA1988809271FZD4,PRSS23c.387A= (p.Glu129=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.2034T=
n.1783T=
n.1732T=
n.1481T=
11g.86952370T>ACA382016858FZD4,PRSS23c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2035T>A
n.1784T>A
n.1733T>A
n.1482T>A

Number of alleles fetched